Niniejszy serwis korzysta z plików cookies celem realizacji usług zgodnie z Polityką Plików Cookies.
Informujemy, iż istnieje możliwość określenia warunków przechowywania lub dostępu do plików cookies za pomocą przeglądarki. Jeżeli wyrażasz zgodę na zapisywanie informacji zawartej w plikach cookies wybierz opcję Zamknij. W przypadku, gdy nie wyrażasz zgody, zmień ustawienia swojej przeglądarki.
Zamknij Polityka plików cookies
HelloZdrowie HelloZdrowie HelloZdrowie

Zdrowy organizm

Badania genetyczne - co warto wiedzieć?

Badania genetyczne - co warto wiedzieć?
Ilustracja: shutterstock
Kiedy myślisz o badaniach profilaktycznych, przychodzą ci do głowy morfologia, glikemia lub poziom cholesterolu? Bardzo słusznie - to ważne badania. Jednak współczesna medycyna jest w stanie zaoferować nam jeszcze więcej!

Mowa o badaniu genetycznym. Mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki. Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia - jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku - wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę. Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek. Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety. Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę - dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne. Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki. Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji. 

Zapytaj i podziel się wiedzą

Aby zadać pytanie musisz się zalogować
Wyślij
Pytania zadane przez innych użytkowników
Diana Wyszkoni zapytał(a) 8 stycznia 2018
Pytanie dotyczy artykułu Badania genetyczne - co warto wiedzieć?
Witam,jestem z Lublina,gdzie moge wykonac takie badania genetyczne?dziekuje za odpowiedz.

Powiązane artykuły

Piękna po tacie. Mądry po mamie.

Nosek po tatusiu? Uszka po mamusi? Inteligencja po... No właśnie. Po kim? Trudno powiedzieć. Mieszanie...
Nosek po tatusiu? Uszka po mamusi? Inteligencja po... No właśnie. Po kim? Trudno powiedzieć. Mieszanie genów przypomina gotowanie w jednym garnku. Wrzucamy do niego składniki i nie wiemy, co wyjdzie. Na ogół, bo to i owo da się jednak przewidzieć.

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam...
Czy choroby dziedziczne ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka? Czy testy genetyczne dadzą nam pewność, że nasze potomstwo będzie zdrowe? Na temat dziedziczenia krąży wiele nieprawdziwych informacji. Nasz specjalista rozprawił się z najważniejszymi z nich.

Cynk na straży DNA

Naukowcy odkryli, że nawet minimalne wzbogacenie diety o cynk chroni ludzkie DNA przed uszkodzeniem....
Naukowcy odkryli, że nawet minimalne wzbogacenie diety o cynk chroni ludzkie DNA przed uszkodzeniem. Ten niedoceniony pierwiastek kryje też mnóstwo innych zalet!

Smaki mamy w genach

Niektórzy nie mogą znieść kolendry. Dlaczego? „No bo przecież smakuje jak mydło…”. Absurd? Nie! Za to,...
Niektórzy nie mogą znieść kolendry. Dlaczego? „No bo przecież smakuje jak mydło…”. Absurd? Nie! Za to, jak odbieramy smaki, odpowiedzialne są geny. Zobaczcie, czego jeszcze genetycy dowiedzieli się o naszych kubkach smakowych. To zaskakujące!