Przejdź do treści

Badania genetyczne – co warto wiedzieć?

Ilustracja: shutterstock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Źródło: Gettyimages.com
Jak prawidłowo przewozić noworodki i niemowlęta w foteliku samochodowym? Odpowiadają Położne dla Ciebie
Fot.: Gettyimages.com
Jak powstaje mleko UHT i czy jest mniej zdrowe od mleka pasteryzowanego? Dietetyczka wyjaśnia
jęczenie w seksie
Jęczysz w trakcie seksu, bo „tak trzeba”? Psycholożka odradza
kobieta z twarzą w cieniu
Pielęgnacja skóry atopowej jesienią. Wiemy, co zrobić, by AZS nie było tak uciążliwe
„Mam ochotę uciec na koniec świata”. Dlaczego przed okresem czujemy się czas tak beznadziejnie?

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia.

Mowa o badaniu genetycznym. Mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki. Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę. Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek. Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety. Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne. Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki. Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Ilustracja: shutterstock

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Zainteresują cię również:

reglamentacja papieru toaletowego w Wielkiej Brytanii

W Wielkiej Brytanii limity na papier toaletowy i środki dezynfekujące. Znów panika w sklepach

Lizzo, okładka Vogue

Lizzo pierwszą czarnoskórką kobietą plus size na okładce „Vogue’a”: „Nasz czas nadszedł!”

Kawa się skończyła, a potrzebujesz energetycznego kopa o poranku? Są inne sposoby!

Patrycja Kujawa odmówiła uszycia sukienki powyżej rozmiaru 38. Teraz odpowiada na zarzuty fatshamingu

Patrycja Kujawa odmówiła uszycia sukienki powyżej rozmiaru 38. Teraz odpowiada na zarzuty o fatshaming

Krowa za bramą

Hodowla zwierząt wyrządza większe szkody dla klimatu niż auta, podaje raport Greenpeace

Dorośli stoją w szlafrokach

Duńska telewizja publiczna pokazuje dzieciom nagich dorosłych: „Tak wyglądają normalne ciała”

Froteryzm, czyli erotyczne ocieractwo. Na czym polega i czy można je leczyć? Tłumaczy seksuolożka Katarzyna Koczułap

Michał Domaszewski, lekarz rodzinny

Przychodzi koronasceptyk do lekarza… Czyli Michał Domaszewski o tym, jak rozmawiać z osobami, które nie wierzą w pandemię

dziecko z gorączką

Z przeziębieniem na SOR? Do rzecznika praw pacjenta trafiło kilka tysięcy skarg na przychodnie

choroba Alzheimera

Dwa lata, by rozpoznać Alzheimera. Polska na szarym końcu Europy

Przysiady bułgarskie – ćwiczenie na zgrabne uda i pośladki/Pexels

Przysiady bułgarskie – ćwiczenie na zgrabne uda i pośladki

Jak zbudować mięśnie? Co jest istotne? Trening siłowy/Unsplash

Jak zbudować mięśnie? Dieta, trening siłowy i regeneracja

Ruth Bader Ginsburg

Sędzia Ruth Bader Ginsburg nie żyje. Ikona feminizmu i jedna z najbardziej wpływowych kobiet miała 87 lat

Amy Adams

Amy Adams: To, co naprawdę się zmieniło, to mój dysfunkcyjny stosunek do pracy. Przynosiłam do domu wiele moich kompleksów i oczekiwań

prof. Monika Płatek

Prof. Płatek o konwencji stambulskiej: chodzi to, żeby mężczyźni nie wmawiali kobietom, że jeżeli zupa była za słona, to można je pobić [WIDEO]

katarzyna cichopek

Dlaczego mężczyźni zdradzają? Kasia Cichopek: „Jak nie zjesz obiadu w domu, to zjesz obiad na mieście”

Kim Kardashian w ogniu krytyki za wyszczuplającą bieliznę dla ciężarnych / Getty

Kim Kardashian w ogniu krytyki za wyszczuplającą bieliznę dla… ciężarnych

Emily Ratajkowski oskarża fotografa Jonathana Ledera o molestowanie seksualne

„Nagle jego palce znalazły się we mnie”. Emily Ratajkowski wyznaje, że została wykorzystana seksualnie

Dziewczynka odrabia lekcje

Uczniowie złożyli projekt obywatelski w Sejmie. Domagają się psychologa w każdej szkole

miesiączka

„Wiem o dziewczynkach, które próbowały przyklejać podpaskę do ciała, nie majtek” – mówi Katarzyna Banasiak, edukatorka seksualna

Monika Mrozowska w ciąży

Ciężarna Monika Mrozowska o wypominaniu kobietom liczby dzieci: „Do Micka Jaggera mi daleko”

dziewczyna w promieniach słońca

„Nie krzyczała? Gwałtu nie było”. Martyna Jałoszyńska o bulwersującej decyzji sądu we Wrocławiu

osoba w masce

„Pani z reklamy pomógł, a mi nie pomaga”. Dr hab.n.med. Andrzej Wojnar o doktorze Google

Paulina Górska: Moje dziecko sprowadzone do śladu węglowego? Mam w sobie bunt wobec takiego podejścia

Paulina Górska: Moje dziecko sprowadzone do śladu węglowego? Mam w sobie bunt wobec takiego podejścia

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta leży na łóżku

Seks analny to czysta przyjemność! Jak wzbogacić swój erotyczny repertuar?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?