Przejdź do treści

Badania genetyczne – co warto wiedzieć?

Ilustracja: shutterstock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobiety z pomalowaną górną częścią ciała
„Żyję pełną piersią. Nie dam się rakowi”. Bodypaintingowa kampania społeczna, zobacz niesamowite malunki
Monika Krzywkowska na jesiennej ramówce TVN
Monika Krzywkowska o walce z rakiem: czerniak jest czymś okropnym, ale można przez to przejść, a można go też nie przeżyć
Mikołaj Roznerski wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi
Mikołaj Roznerski wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi
Mołek, Rozenek, Młynarska i Jabłczyńska znikają z Instagrama. Znane Polki biorą "Dzień na U"
Mołek, Rozenek, Młynarska i Jabłczyńska znikają z Instagrama. Znane Polki biorą „Dzień na U”, ty też weź!
Badania piersi – w jakim dniu cyklu je robić?
Badania piersi – w jakim dniu cyklu je robić?

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia.

Mowa o badaniu genetycznym. Mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki. Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę. Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek. Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety. Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne. Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki. Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Ilustracja: shutterstock

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Polecamy

Kim jest wysoko wrażliwa osobowość?

„Osoby wysoko wrażliwe (WWO) wchłaniają nastroje ludzi dookoła, silniej przeżywają stres, mają żywsze sny, bogatszą wyobraźnię i błyskotliwe poczucie humoru” – mówi dr psychologii Monika Baryła-Matejczuk

Bergamotka jest skarbnicą witaminy A i C

„Bergamotka jest prawdziwą skarbnicą witaminy A i C, pomaga przy przeziębieniach, ma pozytywny wpływ na psychikę, pomaga w stresie, ułatwia zasypianie oraz pogłębia sen” – mówi dr Grażyna Pająk

Joga powięziowa

„Na zajęciach jogi powięziowej masz czas, żeby zastanowić się, co się dzieje w twoim ciele, a ciało jest nośnikiem tego, co w głowie i w sercu” – mówi Patrycja Adaszewska, trenerka jogi powięziowej.

„Udowodniono, że kawa wykazuje szereg prozdrowotnych działań na pracę organizmu, dlatego znalazła się piramidzie prawidłowego żywienia”- mówi dr Agnieszka Jarosz

Zainteresują cię również:

Patryk Vega Krótka Instrukcja obsługi raka piersi

Patryk Vega wspiera Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi. „To poradnik, który pomaga oswoić raka, dzieli się wiedzą i daje ogromne wsparcie”

10 rzeczy, za które pokochają cię twoje piersi

10 rzeczy, za które pokochają cię twoje piersi

Rak piersi - co powinnaś o nim wiedzieć?

Rak piersi. Co powinnaś o nim wiedzieć?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

Dieta w endometriozie. Na co zwrócić uwagę, a czego lepiej unikać? Wyjaśnia dietetyczka

Dieta w endometriozie. Na co zwrócić uwagę, a czego lepiej unikać? Wyjaśnia dietetyczka

6 prostych sposobów na pogorszenie odporności dziecka

6 mitów o raku, w które nadal wierzymy

Ból pleców ‒ jak sobie pomóc?

Naucz dziecko kichać… w łokieć

Żelazo tylko w mięsie? Nic bardziej mylnego

Kandydoza – skąd się bierze i jak z nią walczyć?

Jak wzmocnić odporność? Kurkuma, imbir, cynamon, czosnek, miód dadzą radę?

Rozciąganie pleców na sportowo

Jak wyjść na jesienny spacer i nie zwariować

Zbadaj sama własne cycki! Jak to zrobić? Podpowiada słynny „kołcz rzyci” Daniel Qczaj

W jaki sposób sama nasilasz trądzik zabiegami mechanicznymi? Tłumaczy Ekspert Kosmetyczny

7 naturalnych składników wzmacniających odporność

„BreastFit. Kobiecy biust. Męska sprawa”. Relacja z debaty „Rak piersi w roli głównej”

Alergie na grzyby

Alergie. Jakie grzyby uczulają najbardziej?

Aneta Cybula

„Jak ktoś dobrze wygląda, ładnie pachnie i umie się wysłowić, to nie może mieć HIV – osoby, które myślą w ten sposób, trafiają do szpitala już na etapie AIDS” – mówi dr Aneta Cybula, specjalistka chorób zakaźnych

Anna Puślecka choruje na raka piersi

Anna Puślecka pokazała śniadanie za 600 zł, ujawniając prawdę o polskiej służbie zdrowia. „Czyszczę swoje konto do cna”

Cebula

Syrop z cebuli – naturalny lek na kaszel i przeziębienie. I bardzo łatwo go przygotować

Kampania Piękna bo Zdrowa

Przełom w leczeniu raka szyjki macicy. Z tym nowotworem zmagało się wiele znanych Polek!

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Chora trzustka – gdzie boli? Przyczyny i objawy chorób trzustki