Przejdź do treści

Badania genetyczne – co warto wiedzieć?

Ilustracja: shutterstock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Owulacja - jakie objawy jej towarzyszą?
Owulacja – jakie objawy jej towarzyszą?
Anna Mucha
Anna Mucha: dziękujemy bohaterom, którzy narażają swoje zdrowie i życie, żeby to wszystko jeszcze mogło jakoś funkcjonować
Kosmetyki
Czytamy Etykiety apeluje: nie tylko w prima aprilis nie daj się nabrać! Portal zebrał najgorsze chwyty marketingowe na jednym opakowaniu
Jak wygląda przebieg i leczenie po operacji plastycznej?
Operacje plastyczne. Jak wygląda przebieg i leczenie po operacji plastycznej?
MCHC w morfologii - co oznacza obniżone lub podwyższone?
MCHC w morfologii – co oznacza obniżone lub podwyższone?

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia.

Mowa o badaniu genetycznym. Mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki. Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę. Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek. Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety. Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne. Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki. Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Ilustracja: shutterstock

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Zainteresują cię również:

Mężczyzna na wózku

Czy osoba na wózku może uprawiać seks i czerpać z niego przyjemność? Odpowiada Łukasz Wala z kanału „Keep Wheel”

Czy powinnyśmy być szczere w trakcie rozmowy z mediatorką rozwodową?

Rozwód. Czy powinnyśmy być całkowicie szczere w trakcie rozwodu? Tłumaczy mediatorka Agnieszka Wojewoda

Joga twarzy

„Joga twarzy jest dla osób, które nie chcą stosować inwazyjnych metod lub poddawały się zabiegom ostrzykiwania różnymi substancjami chemicznymi” – mówi Anna Kaim, instruktorka jogi twarzy

lekarka w masce ochronnej

Personel medyczny powinien mieć pierwszeństwo. Internauci propagują ideę #MedykBezKolejki

Kobieta w masce ochronnej

Co czwarta osoba zakażona koronawirusem w Polsce ma mniej niż 30 lat – podał GIS

Kierowca karetki w pandemii koronawirusa

Covidetki. Lekarz ze Śląska ma świetny pomysł na walkę z koronawirusem

Tomek Rożek / archiwum prywatne

„To jest model matematyczny, nie informacja z przyszłości”. Tomasz Rożek o możliwościach przewidzenia, kiedy skończy się epidemia koronawirusa

Zazdrość to stan umysłu

Zazdrość to stan umysłu. Dlaczego jedni ją odczuwają, a inni nie?

Przełam się

Nie daj się i przełam się! Co zrobić, kiedy nie widać efektów ćwiczeń i diety?

Alkohol a metryka

Alkohol a metryka. Im więcej mamy lat, tym mniej nam potrzeba?

6 związkowych pułapek

6 związkowych pułapek. Często wpadamy w nie przez samych siebie

Phoebe Mary Waller-Bridge:

Phoebe Waller-Bridge: ostatnio widzimy coraz więcej kobiecego, wyrażonego w jasny sposób gniewu

Ćwiczę, ale wciąż nie chudnę. Dlaczego tak się dzieje? Oto odpowiedź!

Ćwiczę, ale wciąż nie chudnę. Dlaczego tak się dzieje? Oto odpowiedź!

Kasia Kowalska / Instagram

Córka Kasi Kowalskiej jest w szpitalu. „Wiele godzin przepłakałam. Zostańcie w domu!” – apeluje piosenkarka

Punkty spustowe – przekleństwo sportowca

Punkty spustowe – przekleństwo sportowca. Jak sobie z nimi poradzić?

Dlaczego się rozwodzimy

Rozwód. Dlaczego się rozwodzimy? Odpowiada Agnieszka Wojewoda, mediatorka i specjalistka rozwodowa

ćwiczenia w domu

Z powodu kwarantanny nie możesz wychodzić do siłowni albo na fitness? Mamy listę miejsc, gdzie wykonasz bezpłatny trening online!

Kobieta w maseczce ochronnej

„Każde zabezpieczenie jest lepsze niż żadne”. Prof. Mirosław Wielgoś w kontrze do oficjalnych zaleceń w sprawie maseczek

Niemowlę trzyma ojca za palec

UNICEF: dzieci są cichymi ofiarami pandemii koronawirusa. ONZ rusza z planem pomocy

wcześniak

„Bardzo za wami tęsknię, ale wiem, że teraz jest niemożliwe, abym się z wami zobaczył…” W Centrum Pediatrii w Sosnowcu rodzice dostają listy od swoich wcześniaków

Akcja #zostań ze mną / Facebook

Lek. Małgorzata Stefańska: nie jestem w stanie wyobrazić sobie, co może czuć hospitalizowane dziecko odizolowane od rodziców. Powstała akcja #zostańzemną

Rozwód. Jakich błędów unikać w trakcie sprawy rozwodowej?

Rozwód. Jakich błędów unikać w trakcie sprawy rozwodowej? Wyjaśnia mediatorka Agnieszka Wojewoda

Izolacja w czasie pandemii / freepik

Psycholożka o pacjentach podczas pandemii: dzwonią dniami i nocami, mówią to samo, ale jednak inaczej

„Nie chodzi o samo mleko czy chleb” – jak pomagać seniorom w czasach epidemii, podpowiada Dr Paweł Grzesiowski, wykładowca Szkoły Zdrowia Publicznego, ekspert w dziedzinie profilaktyki zakażeń.

„Nie chodzi o samo mleko czy chleb”. Jak pomagać seniorom w czasach epidemii, podpowiada dr Paweł Grzesiowski, ekspert w dziedzinie profilaktyki zakażeń

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta wycierająca nos

Grypa hiszpanka – przyczyny i objawy. Historia największej pandemii na świecie

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości