Przejdź do treści

Mogą dotyczyć nawet 2,5 mln Polaków. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Choroby rzadkie / istock
Choroby rzadkie / istock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
majtki zabarwione krwią w zlewie
Rusza walka z ubóstwem menstruacyjnym w szkołach. Nowy projekt twórczyń Akcji Menstruacji
Flegmatyk – poznaj jego cechy i znajdź wspólny język
wirus abola
WHO potwierdza: wykryto nowe ognisko eboli. Władze Konga apelują o spokój
Para dziewczyn
„30 twarzy dumy” z okazji Miesiąca Dumy LGBT+. Czerwiec pod znakiem tęczy!
Jak dbać o zęby z próchnicą?
Jak dbać o zęby z próchnicą? Wyjaśnia dentysta Tomasz Kupryś

300 mln – tyle osób na świecie zmaga się z chorobami rzadkimi. W Polsce przekłada się to na 2,5 mln chorych. Cierpią na różne schorzenia. Do listy zalicza się m.in. fenyloketonurię, mukowiscydozę czy chorobę Fabry’ego. 29 lutego obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich. 

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym, ale nie tylko. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób.

Szacuje się, że istnieje blisko 6 tys. chorób rzadkich, jednak wraz z rozwojem medycyny lista ta stale się wydłuża. Przyczyny wielu chorób rzadkich nie są do dziś poznane. Są to nieomal wszystkie schorzenia uwarunkowane genetycznie, ale również te o podłożu autoimmunologicznym czy też nowotworowym.

– Wiedza o chorobach rzadkich, zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy jest w dalszym ciągu niezadowalająca. Wynika to nie tylko z powodu rzadkości ich występowania, ale także trudności w postawieniu właściwej diagnozy. W miarę postępu metod diagnostycznych i wieloletnich badań wiedza w tym temacie jest zdecydowanie większa, ale nadal choroby te są ogromnym wyzwaniem dla współczesnej medycyny z powodu ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

I dodaje, że choroby te dotyczą najczęściej dzieci, i w wielu przypadkach prowadzą do niepełnosprawności, zarówno fizycznej jak i psychicznej, a niejednokrotnie śmierci. Polscy pacjenci mierzą się z ogromnymi problemami związanymi nie tylko z trudnościami w uzyskaniu szybkiej i właściwej diagnozy, ale także ze zbyt małą liczbą badań prowadzonych w tym obszarze, niewielką liczbą istniejących terapii i ograniczeniami w dostępie do nich w ramach refundacji.

– Kolejne wyzwania wiążą się trudnościami z dotarciem do wykwalifikowanych specjalistów i ośrodków, a także częstym poczuciem społecznego odrzucenia i izolacji – dodaje Maćkowiak.

Anna Puślecka / instagram.com

Dzień Chorób Rzadkich

29 lutego, czyli Dzień Chorób Rzadkich, to dzień solidarności z osobami, które zmagają się z nimi, ale też świetna okazja do podnoszenia świadomości na temat tych schorzeń i coraz nowych możliwości ich leczenia.

Po raz pierwszy Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodziliśmy 29 lutego 2008 roku. Dzień pojawiający się w kalendarzu tylko raz na cztery lata wybrano celowo – jego wyjątkowość idealnie obrazuje występowanie chorób rzadkich. W kolejnych latach tradycją stało się, że to święto wypada w ostatni dzień lutego.

Tegoroczne święto ma szansę być szczególnie uroczyste. Lada dzień w życie powinien wejść od lat wyczekiwany przez środowiska pacjenckie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Zapewni on każdemu pacjentowi ze zdiagnozowaną chorobą rzadką specjalny dokument gwarantujący ekspresowy dostęp do szpitala, specjalisty czy leku. Oznacza to również przyjęcie unijnej klasyfikacji chorób rzadkich, mówiących, że to schorzenia dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tys. pacjentów.

– Najważniejsze zmiany, jakie ma przynieść Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich to definicja chorób rzadkich tożsama z tą, przyjętą w UE, mówiąca o tym, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują nie częściej niż 5 przypadków na 10 tys.

Kluczowe jest także uznanie chorób rzadkich za priorytet zdrowotny i umieszczenie ich we właściwym rozporządzeniu Ministra Zdrowia – podsumowuje Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Orphan.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Kobieta z chorym dzieckiem - mokowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli „choroba słonego potu”. Pediatra wyjaśnia, co powinno jeść dziecko, które się z nią zmaga

MukoMama. Życie z mukowiscydozą

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

Chłopiec chory na mukowiscydozę przyjmuje tlen

Mukowiscydoza u dzieci – jakie są objawy kliniczne?

Lekarka bada starszego mężczyznę chorego na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się żyje przy tej chorobie?

Dziewczyna z mukowiscydozą siedzi na łóżku z matką

Mukowiscydoza – jakie są objawy u dzieci i dorosłych

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Leczenie mukowiscydozy. Jak wygląda życie dzieci z mukowiscydozą?

Kobieta trzyma się za brzuch

Biegunka tłuszczowa – przyczyny, objawy i leczenie

Szczepić czy nie szczepić?

Szczepić czy nie szczepić? W rozmowie z Izabelą Filc-Redlińską

Pasożyty przewodu pokarmowego – co o nich wiesz?

Pasożyty przewodu pokarmowego – co o nich wiesz?

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie

starsza kobieta - niewydolność serca

Niewydolność serca – „epidemia widmo”. Dotyka ponad miliona Polaków, większość z nich nie wie, że jest chora

Dwa kieliszki czerwonego wina na stole

Nietolerancja histaminy. Jakie są objawy i przyczyny? Wymienia dietetyczka kliniczna

starszy mężczyzna w maseczce

„Osoby zbliżające się do setki są niezniszczalne”. 90-latkowie lepiej radzą sobie z koronawirusem niż młodsi seniorzy?

Niedosłysząca dziewczynka

Stowarzyszenie Słyszeć bez Granic ogłasza akcję #PanieMinistrzeUsłyszNas. Wesprzeć ją może każdy

lekarz zakładający rękawiczki jednorazowe

Poradnie specjalistyczne na nowo otwarte. Szpitale jednoimienne powoli wracają do działalności sprzed epidemii

Dziewczyna siedzi na parapecie i pali papierosa

Co dzieje się w organizmie, gdy rzucisz palenie? Wyjaśnia dietetyk Julian Sobiech

Kobieta na balkonie

Jak czytać oznaczenia kosmetyków przeciwsłonecznych zagranicznych producentów? Wyjaśnia Ekspert Kosmetyczny

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Domowe sposoby na zapalenie spojówek. Jak leczyć?

Jak leczyć zapalenie spojówek? Domowe sposoby

W jaki sposób skutecznie pozbyć się pryszczy na brodzie?

W jaki sposób skutecznie pozbyć się pryszczy na brodzie?

Łuszczyca – 10 produktów, które warto jeść, gdy na nią chorujesz

Łuszczyca – 10 produktów, które warto jeść, gdy na nią chorujesz

Niskie ciśnienie rozkurczowe - przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania

Niskie ciśnienie rozkurczowe – przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?