Przezierność karkowa – co warto wiedzieć o badaniu NT?

Badanie przezierności karkowej to istotny wskaźnik pozwalający na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u nienarodzonego płodu. Wykonuje się je pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Dowiedz się, na czym polega badanie przezierności karkowej i jak je interpretować.

Co to jest przezierność karku?

Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) to nieinwazyjne i w pełni bezpieczne badanie prenatalne wykonywane za pomocą USG. Jego celem jest szczegółowy pomiar płynu znajdującego się w okolicy karku płodu. Pozwala to obliczyć stopień ryzyka rozwoju wad wrodzonych.

Według wytycznych PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników) ocenę przezierności karkowej należy wykonać między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi od 45 do 84 mm. Termin badania jest niezwykle ważny. Ocena przezierności karkowej wykonana wcześniej lub później będzie niewiarygodna.

Szacuje się, że odpowiednio przeprowadzone badanie przezierności karkowej pozwala zidentyfikować ok. 75% przypadków zespołu Downa. Połączenie pomiaru NT oraz innych wskaźników, takich jak wolne β-hCG i PAPP-A, pozwala wykryć nawet 90% przypadków trisomii 21. chromosomu.

Jak przebiega badanie przezierności karkowej?

Procedura badania przezierności karkowej wymaga specjalistycznych umiejętności, dlatego warto wybrać lekarza doświadczonego w tym zakresie, który ma certyfikat FMF. Pomiar wykonywany jest za pomocą aparatu USG przez powłoki brzuszne ciężarnej. W niektórych przypadkach, kiedy płód jest ułożony w sposób utrudniający odczytanie wyniku, wykonuje się USG przezpochwowe. Aby wyniki badania wyszły wiarygodnie, muszą być spełnione określone warunki: 

• w czasie USG należy uzyskać przekrój strzałkowy płodu,

• głowa i górna część klatki piersiowej płodu muszą zajmować cały ekran,

• głowa dziecka musi znaleźć się w pozycji neutralnej,

• przezierność karkowa musi być mierzona w najszerszym miejscu.

Jakie choroby wykrywa badanie przezierności karkowej płodu?

Podwyższone wartości przezierności karkowej mogą wykryć aneuploidie, czyli choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów. Wśród nich wymieniamy:

• trisomię (zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa),

• monosomię (np. zespół Turnera).

Oprócz tego wysoki wskaźnik może wskazywać na: 

• wrodzone wady serca,

• przepuklinę oponowo-rdzeniową,

• dysplazję układu szkieletowego,

• zespół wrodzonych wad rozwojowych,

• zespół Noonan.

Przezierność karkowa – normy, interpretacja wyników

Określenie zakresu wartości NT stanowi wyzwanie diagnostyczne, ponieważ rośnie ono wraz z wiekiem ciąży. Jednak najczęściej przyjmuje się, że norma przezierności karkowej wynosi 3 mm. Podczas interpretacji lekarz bierze także pod uwagę:

• wiek matki,

• wywiad medyczny,

• czynność serca płodu (FHR),

• wyniku testy PAPP-A.

Wyższe wartości są uznawane za wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych i stanowią wskazanie do rozszerzenia diagnostyki. Ryzyko aneuploidii rośnie wprost proporcjonalnie do wartości NT, a zatem:

• powyżej 3,0 mm ryzyko choroby jest trzykrotnie większe,

• powyżej 4,0 mm ryzyko choroby jest 18-krotnie większe,

• powyżej 5,0 mm ryzyko choroby jest 28-krotnie większe.

Zwiększona przezierność karkowa – co dalej?

Nieprawidłowe wartości przezierności karkowej budzą uzasadniony niepokój wśród rodziców. Pojawia się pytanie: czy moje dziecko urodzi się chore?. Uspokajamy – wynik otrzymany od lekarza nie jest ostateczną diagnozą, lecz określeniem stopnia prawdopodobieństwa. Nie wskazuje też na konkretną chorobę.  

Ok. 60% dzieci z wynikiem pomiędzy 3,4 a 4,5 mm rodzi się zdrowych (po wykluczeniu wad anatomicznych u płodu podczas badania USG szansa na to sięga aż 85%). Warto przy tym zaznaczyć, że również prawidłowa przezierność karkowa nie wyklucza całkowicie obecności wad wrodzonych. Wynik powyżej normy to wskazanie do dalszej diagnostyki. Rekomendowane jest wykonanie następujących badań:

• USG połówkowe z oceną całej anatomii płodu,

• szczegółowe echo serca (badanie zalecane po 20. tyg. ciąży),

• nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA z krwi matki (przy ryzyku pośrednim pomiędzy 1:300, a 1:1000),

• pobranie płynu owodniowego z powłok brzusznych (amniopunkcja),

• biopsja kosmówki.

Badania i diagnostyka prenatalna jest bardzo istotna, ponieważ wykrycie niektórych nieprawidłowości na etapie życia płodowego daje szansę na wdrożenie skutecznej terapii. Oprócz tego, świadomość, że dziecko może po porodzie wymagać interwencji medycznych, pozwala na wybór odpowiedniego szpitala, który ma niezbędne zaplecze neonatologiczne.

Bibliografia: 

1. Bijok J., Ziora-Jakutowicz K., Ilnicka A. i in., Przezierność karku powyżej 3,5 mm u płodów z prawidłowym kariotypem – analiza wyników, Ginekologia Polska 2013, 84, 3, 172-179.
2. Kornacki J., Ziółkowska K., Ignaszak N., Skrzypczak I., Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem, Ginekologia Polska 2015, 86, 21-25.
3. Nicolaides K. H., Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities, American Journal of Obstetrics Gynecology 2004, 191, 1, 45-67.