Przejdź do treści

Zespół Downa – przyczyny i objawy. Czy trisomię 21 można wyleczyć?

dziecko z zespołem Downa
Fot. dtatiana/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Dziewczyna siedzi na parapecie i pali papierosa
Co dzieje się w organizmie, gdy rzucisz palenie? Wyjaśnia dietetyk Julian Sobiech
Kobieta na balkonie
Jak czytać oznaczenia kosmetyków przeciwsłonecznych zagranicznych producentów? Wyjaśnia Ekspert Kosmetyczny
Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy
Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy
Wskaźnik BMR. Oblicz swoje dzienne zapotrzebowanie energetyczne
Wskaźnik BMR. Oblicz swoje dzienne zapotrzebowanie energetyczne
Kobieta karmi dziecko piersią
Karmienie piersią. Dziecko preferuje jedną pierś? Sprawdź, co może być przyczyną

Zespół Downa (inaczej trisomia 21 lub mongolizm) to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa – przyczyny

Przyczyny zespołu Downa tkwią wyłącznie w mutacjach genetycznych. Najczęściej jest to spontaniczna zmiana dotycząca wprowadzenia dodatkowego, trzeciego chromosomu. Niemniej jednak choroba Downa może powstać również przez translokację robertsonowską, czyli niepoprawne rozmieszczenie chromosomów – dotyczy to 4% osób z zespołem Downa. Inną, znacznie rzadszą możliwością jest mozaicyzm (1% osób z zespołem Downa), czyli sytuacja pojawienia się dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u tego samego człowieka. Ostatnią potencjalną przyczyną powstawania jest duplikacja chromosomu 21.

 

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Objawy zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa, a później dorośli, cechują się szeregiem bardzo typowych dla choroby objawów. Większość z nich nie jest groźna i dotyczy przede wszystkich drobnych anomalii w wyglądzie zewnętrznym. Nie oznacza to, że u wszystkich z chorobą Downa pojawią się wszystkie symptomy. Do typowych objawów zespołu Downa należą:

  • płaski profil twarzy
  • widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie)
  • oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny
  • jasne plamy na tęczówce
  • zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa
  • krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs
  • krótka szyja
  • nisko osadzone uszy
  • zaburzenia słuchu
  • bruzda poprzeczna na dłoni
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
  • wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Osoby z zespołem Downa mają znacznie obniżoną odporność immunologiczną, co skutkuje występowaniem u nich częstych infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Downa

W przypadku zespołu Downa objawy na USG można zauważyć od początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli lekarz wykonujący badanie podejrzewa, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się noworodka z zespołem Downa, zaleca ciężarnej wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Wiarygodne wyniki uzyskuje się przy pomocy badań kariotypu płodu. Materiał biologiczny do analizy pobiera się z krwi matki lub z wód płodowych pobranych przez powłoki brzucha.

Mongolizm (to inna nazwa zespołu Downa) jest chorobą nieuleczalną. Nie oznacza to jednak, że osoby z tym schorzeniem nie wymagają opieki medycznej. Syndrom Downa leczy się wyłącznie objawowo, działając na objawy współtowarzyszące, głównie ze strony układu sercowo-naczyniowego. Czasami niezbędna jest też rehabilitacja poprawiająca ruchliwość w stawach i ogólny komfort życia chorego.

Dzieci z Downem już od pierwszych lat życia wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej oraz intelektualnej. Maluch może wymagać pomocy ze strony logopedy oraz pedagoga. Im bardziej systematyczne i częste będą spotkania ze specjalistami, tym zwiększa się szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka i poprawę jego warunków życia w przyszłości. Iloraz inteligencji dzieci z zespołem Downa oscyluje między 30 a 70, a jego wartość decyduje o stopniu upośledzenia intelektualnego. Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia dobrze radzą sobie w dorosłym życiu i nie potrzebują większej pomocy ze strony opiekunów. Jednak przy cięższych stopniach upośledzenia chory może wymagać pomocy w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się, zakupy czy załatwianie formalności w urzędach.

Kilkadziesiąt lat temu u osób z zespołem Downa długość życia wynosiła około 20 lat. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny i rehabilitacji, średnia długość życia wynosi już prawie 60 lat. Ryzyko urodzenia dziecka z syndromem Downa wzrasta znacząco po ukończeniu przez matkę 45. roku życia i wynosi ono 1 na 30 urodzeń. U matek po 49. roku życia prawdopodobieństwo to wynosi aż 1 na 11 urodzeń.

Duży wpływ na życie chorych na zespół Downa mają warunki środowiskowe. Im więcej wsparcia ze strony bliskich i przyjaciół, tym lepsze jest funkcjonowanie chorego. Kluczowa jest także komunikacja z otoczeniem, gdyż od tego zależy chociażby przyszły rozwój zawodowy.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Domowe sposoby na zapalenie spojówek. Jak leczyć?

Jak leczyć zapalenie spojówek? Domowe sposoby

Niskie ciśnienie rozkurczowe - przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania

Niskie ciśnienie rozkurczowe – przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Mizofonia - co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Mizofonia – co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

dentystka w maseczce ochronnej

Ratownik do studentów kierunków medycznych: „myślcie przede wszystkim o sobie, przydadzą się twardy tyłek i mocne łokcie”

szyja kobiety

Tracheotomia – czym jest ten zabieg? Wskazania i możliwe powikłania

kobieta podczas badań

Biorezonans – na czym polega, jak działa i czy jest skuteczny?

ipodwiązanie jajników

Podwiązanie jajników – zabieg, metody i skutki kobiecej sterylizacji

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG. Na czym polega elektromiografia i jakie są wskazania?

mózg w 3D

Wylew krwi do mózgu – przyczyny, objawy i leczenie udaru krwotocznego

Dziewczynka z chorobą sierocą tuli misia.

Choroba sieroca i jej fazy. Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Dziecko leży w szpitalu podłączone do kroplówki

Wstrząs septyczny – przyczyny i objawy. Leczenie powikłań sepsy

Kobieta z amnezją próbująca coś sobie przypomnieć.

Amnezja – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia utraty pamięci?

Pająk na ręce - arachnofobia

Arachnofobia – co to jest i jakie są jej objawy? Wyjaśniamy, jak leczyć arachnofobię

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasakiego u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

Mężczyzna wykonuje ćwiczenia na rwę kulszową

Ćwiczenia na rwę kulszową. Rehabilitacja i ćwiczenia na nerw kulszowy w domu

Dziewczynka z białym nalotem na języku

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Po co nam... wyrostek robaczkowy?

Po co nam wyrostek robaczkowy? Czy faktycznie jest niepotrzebnym organem?

Twarz kobiety z białymi zębami. Od obrazka odchodzi obrazek, na którym kobieta miała żółte zęby.

Jak wybielić zęby? Domowe sposoby na wybielanie zębów

Akcja studentów pielęgniarstwa "Obalamy stereotypy"

„Nic nie robią tylko kawę piją”. Studentki pielęgniarstwa i położnictwa walczą ze stereotypami zawodowymi w świetnej akcji

naukowiec - salmonella

Salmonella – objawy zakażenia bakterią i rozpoznanie. Na czym polega leczenie?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?