Przejdź do treści

Zespół Downa – przyczyny i objawy. Czy trisomię 21 można wyleczyć?

dziecko z zespołem Downa
Fot. dtatiana/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Grozi nam kolejna epidemia? Wirus Nipah może zabić 75 proc. zakażonych
Niekonwencjonalnie: kręgarstwo. Czym jest i na czym polega? Czy jest bezpieczne?
Soki owocowe
Zdarza ci się zjeść banana na śniadanie? Sprawdź, czy to dobry wybór. Tłumaczy dietetyczka Paulina Roziewska
Ewa Wojciechowska
Less Stress From Plants, czyli suplementacja dla wszystkich, którzy chcą naturalnie zadbać o swój układ nerwowy. Przetestowałam!
Męczyznaprzytula kobietę
Odczuwasz ból podczas stosunku? By się go pozbyć, znajdź przyczynę. Radzi Pani Fizjotrener

Zespół Downa (inaczej trisomia 21 lub mongolizm) to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa – przyczyny

Przyczyny zespołu Downa tkwią wyłącznie w mutacjach genetycznych. Najczęściej jest to spontaniczna zmiana dotycząca wprowadzenia dodatkowego, trzeciego chromosomu. Niemniej jednak choroba Downa może powstać również przez translokację robertsonowską, czyli niepoprawne rozmieszczenie chromosomów – dotyczy to 4% osób z zespołem Downa. Inną, znacznie rzadszą możliwością jest mozaicyzm (1% osób z zespołem Downa), czyli sytuacja pojawienia się dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u tego samego człowieka. Ostatnią potencjalną przyczyną powstawania jest duplikacja chromosomu 21.

 

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Objawy zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa, a później dorośli, cechują się szeregiem bardzo typowych dla choroby objawów. Większość z nich nie jest groźna i dotyczy przede wszystkich drobnych anomalii w wyglądzie zewnętrznym. Nie oznacza to, że u wszystkich z chorobą Downa pojawią się wszystkie symptomy. Do typowych objawów zespołu Downa należą:

  • płaski profil twarzy
  • widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie)
  • oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny
  • jasne plamy na tęczówce
  • zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa
  • krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs
  • krótka szyja
  • nisko osadzone uszy
  • zaburzenia słuchu
  • bruzda poprzeczna na dłoni
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
  • wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Osoby z zespołem Downa mają znacznie obniżoną odporność immunologiczną, co skutkuje występowaniem u nich częstych infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Downa

W przypadku zespołu Downa objawy na USG można zauważyć od początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli lekarz wykonujący badanie podejrzewa, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się noworodka z zespołem Downa, zaleca ciężarnej wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Wiarygodne wyniki uzyskuje się przy pomocy badań kariotypu płodu. Materiał biologiczny do analizy pobiera się z krwi matki lub z wód płodowych pobranych przez powłoki brzucha.

Mongolizm (to inna nazwa zespołu Downa) jest chorobą nieuleczalną. Nie oznacza to jednak, że osoby z tym schorzeniem nie wymagają opieki medycznej. Syndrom Downa leczy się wyłącznie objawowo, działając na objawy współtowarzyszące, głównie ze strony układu sercowo-naczyniowego. Czasami niezbędna jest też rehabilitacja poprawiająca ruchliwość w stawach i ogólny komfort życia chorego.

Dzieci z Downem już od pierwszych lat życia wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej oraz intelektualnej. Maluch może wymagać pomocy ze strony logopedy oraz pedagoga. Im bardziej systematyczne i częste będą spotkania ze specjalistami, tym zwiększa się szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka i poprawę jego warunków życia w przyszłości. Iloraz inteligencji dzieci z zespołem Downa oscyluje między 30 a 70, a jego wartość decyduje o stopniu upośledzenia intelektualnego. Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia dobrze radzą sobie w dorosłym życiu i nie potrzebują większej pomocy ze strony opiekunów. Jednak przy cięższych stopniach upośledzenia chory może wymagać pomocy w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się, zakupy czy załatwianie formalności w urzędach.

Kilkadziesiąt lat temu u osób z zespołem Downa długość życia wynosiła około 20 lat. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny i rehabilitacji, średnia długość życia wynosi już prawie 60 lat. Ryzyko urodzenia dziecka z syndromem Downa wzrasta znacząco po ukończeniu przez matkę 45. roku życia i wynosi ono 1 na 30 urodzeń. U matek po 49. roku życia prawdopodobieństwo to wynosi aż 1 na 11 urodzeń.

Duży wpływ na życie chorych na zespół Downa mają warunki środowiskowe. Im więcej wsparcia ze strony bliskich i przyjaciół, tym lepsze jest funkcjonowanie chorego. Kluczowa jest także komunikacja z otoczeniem, gdyż od tego zależy chociażby przyszły rozwój zawodowy.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

Najpopularniejsze

Basia Kędzior

Hello My Hero. „Wygląd nie mówi o tym, kim się jest, czy jest się lepszym, czy gorszym. Każdy ma tak samo ważny powód i prawo do życia” – mówi Basia Kędzior, dziewczyna z rybią łuską

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Morsowanie – wady i zalety. Czy naprawdę warto wbiec do lodowatej wody?

całująca się para

7 rzeczy, które się staną, gdy przestaniesz uprawiać seks