Przejdź do treści

Zespół Downa – przyczyny i objawy. Czy trisomię 21 można wyleczyć?

dziecko z zespołem Downa
Fot. dtatiana/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Żeń szeń / istockphoto.com
Żeń-szeń – król ziół
kobieta w trakcie szczepienia
Powinniśmy znać kalendarz szczepień dla dorosłych!
Tabletki na stole spadają z góry
Jak odpowiednio brać antybiotyki? Insta Pediatra: jeśli nie będziemy tego dobrze robić, to antybiotyki przestaną być skuteczne, a my zostaniemy bez broni w walce z bakteriami
Trzy pomarańcze i nóż leżą na talerzy pokrytym ścierką
Nie jedz skórki z cytrusów! Może zawierać niebezpieczne substancje! Ostrzega Mama Chemik
Dr Michał Czapla / Instagram.com
Dr Michał Czapla: regularna aktywność fizyczna jest podstawą skutecznej profilaktyki chorób serca

Zespół Downa (inaczej trisomia 21 lub mongolizm) to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa – przyczyny

Przyczyny zespołu Downa tkwią wyłącznie w mutacjach genetycznych. Najczęściej jest to spontaniczna zmiana dotycząca wprowadzenia dodatkowego, trzeciego chromosomu. Niemniej jednak choroba Downa może powstać również przez translokację robertsonowską, czyli niepoprawne rozmieszczenie chromosomów – dotyczy to 4% osób z zespołem Downa. Inną, znacznie rzadszą możliwością jest mozaicyzm (1% osób z zespołem Downa), czyli sytuacja pojawienia się dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u tego samego człowieka. Ostatnią potencjalną przyczyną powstawania jest duplikacja chromosomu 21.

 

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Objawy zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa, a później dorośli, cechują się szeregiem bardzo typowych dla choroby objawów. Większość z nich nie jest groźna i dotyczy przede wszystkich drobnych anomalii w wyglądzie zewnętrznym. Nie oznacza to, że u wszystkich z chorobą Downa pojawią się wszystkie symptomy. Do typowych objawów zespołu Downa należą:

  • płaski profil twarzy
  • widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie)
  • oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny
  • jasne plamy na tęczówce
  • zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa
  • krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs
  • krótka szyja
  • nisko osadzone uszy
  • zaburzenia słuchu
  • bruzda poprzeczna na dłoni
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
  • wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Osoby z zespołem Downa mają znacznie obniżoną odporność immunologiczną, co skutkuje występowaniem u nich częstych infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Downa

W przypadku zespołu Downa objawy na USG można zauważyć od początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli lekarz wykonujący badanie podejrzewa, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się noworodka z zespołem Downa, zaleca ciężarnej wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Wiarygodne wyniki uzyskuje się przy pomocy badań kariotypu płodu. Materiał biologiczny do analizy pobiera się z krwi matki lub z wód płodowych pobranych przez powłoki brzucha.

Mongolizm (to inna nazwa zespołu Downa) jest chorobą nieuleczalną. Nie oznacza to jednak, że osoby z tym schorzeniem nie wymagają opieki medycznej. Syndrom Downa leczy się wyłącznie objawowo, działając na objawy współtowarzyszące, głównie ze strony układu sercowo-naczyniowego. Czasami niezbędna jest też rehabilitacja poprawiająca ruchliwość w stawach i ogólny komfort życia chorego.

Dzieci z Downem już od pierwszych lat życia wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej oraz intelektualnej. Maluch może wymagać pomocy ze strony logopedy oraz pedagoga. Im bardziej systematyczne i częste będą spotkania ze specjalistami, tym zwiększa się szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka i poprawę jego warunków życia w przyszłości. Iloraz inteligencji dzieci z zespołem Downa oscyluje między 30 a 70, a jego wartość decyduje o stopniu upośledzenia intelektualnego. Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia dobrze radzą sobie w dorosłym życiu i nie potrzebują większej pomocy ze strony opiekunów. Jednak przy cięższych stopniach upośledzenia chory może wymagać pomocy w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się, zakupy czy załatwianie formalności w urzędach.

Kilkadziesiąt lat temu u osób z zespołem Downa długość życia wynosiła około 20 lat. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny i rehabilitacji, średnia długość życia wynosi już prawie 60 lat. Ryzyko urodzenia dziecka z syndromem Downa wzrasta znacząco po ukończeniu przez matkę 45. roku życia i wynosi ono 1 na 30 urodzeń. U matek po 49. roku życia prawdopodobieństwo to wynosi aż 1 na 11 urodzeń.

Duży wpływ na życie chorych na zespół Downa mają warunki środowiskowe. Im więcej wsparcia ze strony bliskich i przyjaciół, tym lepsze jest funkcjonowanie chorego. Kluczowa jest także komunikacja z otoczeniem, gdyż od tego zależy chociażby przyszły rozwój zawodowy.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

9 faktów o witaminie C, których możesz nie znać

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

10 rzeczy, za które podziękują ci twoje oczy

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.