Zespół Downa – przyczyny i objawy. Czy trisomię 21 można wyleczyć?
Zespół Downa (inaczej trisomia 21 lub mongolizm) to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów.
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
”Agnieszka Widera”
Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.
Zespół Downa – przyczyny
Przyczyny zespołu Downa tkwią wyłącznie w mutacjach genetycznych. Najczęściej jest to spontaniczna zmiana dotycząca wprowadzenia dodatkowego, trzeciego chromosomu. Niemniej jednak choroba Downa może powstać również przez translokację robertsonowską, czyli niepoprawne rozmieszczenie chromosomów – dotyczy to 4% osób z zespołem Downa. Inną, znacznie rzadszą możliwością jest mozaicyzm (1% osób z zespołem Downa), czyli sytuacja pojawienia się dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u tego samego człowieka. Ostatnią potencjalną przyczyną powstawania jest duplikacja chromosomu 21.
Objawy zespołu Downa
Dzieci z zespołem Downa, a później dorośli, cechują się szeregiem bardzo typowych dla choroby objawów. Większość z nich nie jest groźna i dotyczy przede wszystkich drobnych anomalii w wyglądzie zewnętrznym. Nie oznacza to, że u wszystkich z chorobą Downa pojawią się wszystkie symptomy. Do typowych objawów zespołu Downa należą:
- płaski profil twarzy
- widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie)
- oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny
- jasne plamy na tęczówce
- zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa
- krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs
- krótka szyja
- nisko osadzone uszy
- zaburzenia słuchu
- bruzda poprzeczna na dłoni
- niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
- wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.
Osoby z zespołem Downa mają znacznie obniżoną odporność immunologiczną, co skutkuje występowaniem u nich częstych infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych.
Zobacz także
Diagnoza i leczenie zespołu Downa
W przypadku zespołu Downa objawy na USG można zauważyć od początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli lekarz wykonujący badanie podejrzewa, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się noworodka z zespołem Downa, zaleca ciężarnej wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Wiarygodne wyniki uzyskuje się przy pomocy badań kariotypu płodu. Materiał biologiczny do analizy pobiera się z krwi matki lub z wód płodowych pobranych przez powłoki brzucha.
Mongolizm (to inna nazwa zespołu Downa) jest chorobą nieuleczalną. Nie oznacza to jednak, że osoby z tym schorzeniem nie wymagają opieki medycznej. Syndrom Downa leczy się wyłącznie objawowo, działając na objawy współtowarzyszące, głównie ze strony układu sercowo-naczyniowego. Czasami niezbędna jest też rehabilitacja poprawiająca ruchliwość w stawach i ogólny komfort życia chorego.
Dzieci z Downem już od pierwszych lat życia wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej oraz intelektualnej. Maluch może wymagać pomocy ze strony logopedy oraz pedagoga. Im bardziej systematyczne i częste będą spotkania ze specjalistami, tym zwiększa się szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka i poprawę jego warunków życia w przyszłości. Iloraz inteligencji dzieci z zespołem Downa oscyluje między 30 a 70, a jego wartość decyduje o stopniu upośledzenia intelektualnego. Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia dobrze radzą sobie w dorosłym życiu i nie potrzebują większej pomocy ze strony opiekunów. Jednak przy cięższych stopniach upośledzenia chory może wymagać pomocy w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się, zakupy czy załatwianie formalności w urzędach.
Kilkadziesiąt lat temu u osób z zespołem Downa długość życia wynosiła około 20 lat. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny i rehabilitacji, średnia długość życia wynosi już prawie 60 lat. Ryzyko urodzenia dziecka z syndromem Downa wzrasta znacząco po ukończeniu przez matkę 45. roku życia i wynosi ono 1 na 30 urodzeń. U matek po 49. roku życia prawdopodobieństwo to wynosi aż 1 na 11 urodzeń.
Duży wpływ na życie chorych na zespół Downa mają warunki środowiskowe. Im więcej wsparcia ze strony bliskich i przyjaciół, tym lepsze jest funkcjonowanie chorego. Kluczowa jest także komunikacja z otoczeniem, gdyż od tego zależy chociażby przyszły rozwój zawodowy.
Najnowsze w naszym serwisie
Ludzie całujący się rano na pożegnanie żyją średnio 4 lata dłużej
Tabletki antykoncepcyjne a ciąża? Choć zdarza się to rzadko, może gruntownie zmienić nasze życiowe plany
Jedyna taka na świecie kapsuła do wykrywania raka piersi jest w Polsce. „21 tys. pomiarów w 4 minuty”
11 potencjalnych przyczyn bólu głowy i oczu. Czy warto się martwić?
Polecamy
Colin Farrell zebrał 2,5 mln zł dla cierpiących na rzadką i nieuleczalną chorobę. Sam pobiegnie w charytatywnym maratonie
„Choroba jest tylko niewielką częścią tego, kim jestem”. Sammy Basso zmarł w wieku 28 lat
„Pierwszy atak był dla nas zaskoczeniem, bo mój syn świetnie się rozwijał” – mówi Jolanta Kuryło, pomysłodawczyni kampanii „Uwaga – to jest napad!”
Dr Anna Kordala szuka leku na chorobę, na którą choruje 30 osób. „Mam świadomość, że każda zwłoka kosztuje kogoś jego życie”
się ten artykuł?