Przejdź do treści

Zespół Downa – przyczyny i objawy. Czy trisomię 21 można wyleczyć?

dziecko z zespołem Downa
Fot. dtatiana/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ćwicz kręgosłup - to proste!
Oto 7 ćwiczeń, za które twój kręgosłup ci podziękuje. Wystarczy niewiele, by poczuć znaczną różnicę
„Hashimoto nie jest wskazaniem do stosowania diety bezglutenowej”. O zależności pomiędzy hashimoto a dietą eliminacyjną, rozmawiamy z endokrynolożką i dietetyczką
Wiosenna pizza na zielonym spodzie
kobieta nurkująca w wodzie
Freediving – podwodna medytacja
lekarka Małgorzata Ponikowska
„Selen to czarny koń wśród suplementów w chorobie Hashimoto”. Lekarka Małgorzata Ponikowska o wspomaganiu chorób tarczycy selenem

Zespół Downa (inaczej trisomia 21 lub mongolizm) to dziedziczna choroba spowodowana przez mutacje genetyczne, a dokładnie trisomię w 21. parze chromosomów.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Downa pojawia się na skutek mutacji w 21. parze chromosomów, polegającej na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego chromosomu. Trisomia 21 daje bardzo specyficzne objawy, jakimi są: pojawienie się fałd nad powiekami, niski wzrost, płaski profil twarzy i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa – przyczyny

Przyczyny zespołu Downa tkwią wyłącznie w mutacjach genetycznych. Najczęściej jest to spontaniczna zmiana dotycząca wprowadzenia dodatkowego, trzeciego chromosomu. Niemniej jednak choroba Downa może powstać również przez translokację robertsonowską, czyli niepoprawne rozmieszczenie chromosomów – dotyczy to 4% osób z zespołem Downa. Inną, znacznie rzadszą możliwością jest mozaicyzm (1% osób z zespołem Downa), czyli sytuacja pojawienia się dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u tego samego człowieka. Ostatnią potencjalną przyczyną powstawania jest duplikacja chromosomu 21.

 

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Objawy zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa, a później dorośli, cechują się szeregiem bardzo typowych dla choroby objawów. Większość z nich nie jest groźna i dotyczy przede wszystkich drobnych anomalii w wyglądzie zewnętrznym. Nie oznacza to, że u wszystkich z chorobą Downa pojawią się wszystkie symptomy. Do typowych objawów zespołu Downa należą:

  • płaski profil twarzy
  • widoczne wady w budowie czaszki (potylica jest spłaszczona, może wystąpić też małogłowie)
  • oczy o kształcie określanym jako mongoloidalny
  • jasne plamy na tęczówce
  • zmarszczka zlokalizowana w kątach nosa
  • krótkowzroczność, zaćma wrodzona, oczopląs
  • krótka szyja
  • nisko osadzone uszy
  • zaburzenia słuchu
  • bruzda poprzeczna na dłoni
  • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym,
  • wrodzone wady serca, naczyń krwionośnych, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.

Osoby z zespołem Downa mają znacznie obniżoną odporność immunologiczną, co skutkuje występowaniem u nich częstych infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych.

Zobacz także

Diagnoza i leczenie zespołu Downa

W przypadku zespołu Downa objawy na USG można zauważyć od początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli lekarz wykonujący badanie podejrzewa, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się noworodka z zespołem Downa, zaleca ciężarnej wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Wiarygodne wyniki uzyskuje się przy pomocy badań kariotypu płodu. Materiał biologiczny do analizy pobiera się z krwi matki lub z wód płodowych pobranych przez powłoki brzucha.

Mongolizm (to inna nazwa zespołu Downa) jest chorobą nieuleczalną. Nie oznacza to jednak, że osoby z tym schorzeniem nie wymagają opieki medycznej. Syndrom Downa leczy się wyłącznie objawowo, działając na objawy współtowarzyszące, głównie ze strony układu sercowo-naczyniowego. Czasami niezbędna jest też rehabilitacja poprawiająca ruchliwość w stawach i ogólny komfort życia chorego.

Dzieci z Downem już od pierwszych lat życia wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej oraz intelektualnej. Maluch może wymagać pomocy ze strony logopedy oraz pedagoga. Im bardziej systematyczne i częste będą spotkania ze specjalistami, tym zwiększa się szansa na prawidłowe funkcjonowanie dziecka i poprawę jego warunków życia w przyszłości. Iloraz inteligencji dzieci z zespołem Downa oscyluje między 30 a 70, a jego wartość decyduje o stopniu upośledzenia intelektualnego. Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia dobrze radzą sobie w dorosłym życiu i nie potrzebują większej pomocy ze strony opiekunów. Jednak przy cięższych stopniach upośledzenia chory może wymagać pomocy w codziennych czynnościach, takich jak ubieranie się, zakupy czy załatwianie formalności w urzędach.

Kilkadziesiąt lat temu u osób z zespołem Downa długość życia wynosiła około 20 lat. Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny i rehabilitacji, średnia długość życia wynosi już prawie 60 lat. Ryzyko urodzenia dziecka z syndromem Downa wzrasta znacząco po ukończeniu przez matkę 45. roku życia i wynosi ono 1 na 30 urodzeń. U matek po 49. roku życia prawdopodobieństwo to wynosi aż 1 na 11 urodzeń.

Duży wpływ na życie chorych na zespół Downa mają warunki środowiskowe. Im więcej wsparcia ze strony bliskich i przyjaciół, tym lepsze jest funkcjonowanie chorego. Kluczowa jest także komunikacja z otoczeniem, gdyż od tego zależy chociażby przyszły rozwój zawodowy.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?

Kobieta trzymająca się za brzuch z powodu zapalenia cewki moczowej

Zapalenie cewki moczowej – sposoby na złagodzenie nieprzyjemnych dolegliwości