Miastenia – przyczyny i objawy choroby mięśni. Jak wygląda diagnostyka i leczenie

Miastenia jest schorzeniem o podłożu immunologicznym. W jej przebiegu dochodzi do zaburzenia w przekazywaniu sygnałów nerwowych do mięśni. W efekcie tego mięśnie cechują się nadmierną męczliwością.

Miastenia zaliczana jest do chorób układu immunologicznego. Chory organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała skierowane przeciwko własnemu organizmowi. Zaburzeniu ulegają wówczas receptory acetylocholiny, które biorą udział w inicjacji pracy mięśni na drodze komórka nerwowa – mięsień. Rezerwuarem tych przeciwciał jest grasica położona w klatce piersiowej. Zazwyczaj organ ten zanika w wieku dorosłym, jednakże w przypadku miastenii obserwuje się tzw. przetrwałą grasicę. U 15% chorych występują nowotwory grasicy, czyli grasiczaki. Wyjątkowo podatne na osłabienie są mięśnie odpowiadające za ruchy gałką oczną. Miastenia oczna jest jednym z rodzajów miastenii dotykających narząd wzroku.

Przyczyny miastenii

Dokładne przyczyny rozwoju miastenii nie są jeszcze do końca poznane. Miastenia nie jest chorobą wrodzoną, a nabytą. Przeciwciała pojawiają się najczęściej u kobiet między 20 a 30 rokiem życia i u mężczyzn po 60 roku życia. Jest to choroba stosunkowo rzadka i występuje z częstością 80 na 1000000 osób. W Polsce liczba chorych oscyluje wokół liczby 3000 osób. Co ciekawe, ilość przeciwciał wykrywana u chorych nie koreluje wykładniczo z nasileniem objawów. Miastenia może występować również u noworodków jako postać przejściowa – efekt swobodnego przejścia przeciwciał przez łożysko. U malucha takie objawy jak słaby płacz, senność i trudność w połykaniu ustępują samoistnie po upływie około kilku tygodni.

Objawy miastenii

Typowymi objawami miastenii jest szybka męczliwość mięśni. Nadmierne męczenie się mięśni występuje podczas wykonywania codziennych czynności, takich jak chodzenie czy wykonywanie prostych prac domowych. Zmęczenie ustępuje dopiero po krótkim odpoczynku. W przebiegu miastenii upośledzeniu mogą ulegać różne grupy mięśni, w tym mięśnie poruszające gałką oczną. W tym przypadku dochodzi do częstego samoistnego opadania powieki oraz podwójnego widzenia. Nużliwość mięśni gardła i krtani sprawia, że chory ma poważne problemy z mówieniem. Jego mowa jest wyciszona lub niewyraźna, co powoduje duże frustracje i nieporozumienia. Cierpiący na miastenię miewają trudności ze spożywaniem posiłków i połykaniem. Typowa jest szybka męczliwość mięśni rąk i nóg przy długim trzymaniu ich w górze, wchodzeniu po schodach czy podczas biegania. Symptomy miastenii są silniejsze wieczorem po całym dniu używania mięśni. Niebezpiecznym objawem wynikającym z upośledzenia mięśni oddechowych są duszności i niewydolność oddechowa.

Rozpoznanie miastenii

Diagnostyka miastenii opiera się nie tylko na wywiadzie lekarskim, ale i szczegółowych badaniach krwi mających na celu sprawdzenie poziomu przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Ponadto, lekarz może zlecić dodatkowe badania obrazowe grasicy.

Leczenie miastenii

Lekami pierwszego wyboru w leczeniu miastenii są inhibitory acetylocholinesterazy, w tym ambenonium oraz pirydostygmina. Ich dawka musi być indywidualnie dobrana do pacjenta. Przedawkowanie leków z tej grupy może mieć bardzo poważne konsekwencje zdrowotne, w tym ślinotok, drżenie mięśni i ich bolesne skurcze. Ich działanie celuje w objawy choroby, co ułatwia choremu codzienne życie i znacznie niweluje osłabienie mięśni. W zaawansowanych przypadkach choroby leczenie jest nieco bardziej złożone i może włączać leki immunosupresyjne, takie jak glikokortykosteroidy, cyklofosfamid oraz metotreksat. W niektórych przypadkach (lekooporności) może dojść do chirurgicznego usunięcia grasicy. Zabieg ten cechuje się dużą skutecznością i po upływie około 5 lat objawy ustępują. Tymektomię, czyli usunięcie grasicy przeprowadza się również u pacjentów z grasiczakiem.

W bardzo poważnych przypadkach chory wymaga hospitalizacji. Takie odrębne przypadki wymagają włączenia leczenia za pomocą metody plazmaferezy, czyli zabiegu wymiany osocza krwi mającego na celu wypłukanie przeciwciał. Często dożylnie podaje się również preparaty immunoglobulin. W trakcie leczenia nie wolno lekceważyć także chorób współtowarzyszących, ponieważ mogą one mieć duży wpływ na nasilenie objawów miastenii.

Leczenie trwa od kilku miesięcy nawet do kilku lat, w zależności od stanu zdrowia pacjenta i stopnia rozwoju choroby.