Zespół Downa u 23-latki
Ashley Zambelli z Macomb Township w stanie Michigan jest mamą trzech dziewczynek. Najmłodsza Katherine i najstarsza Lilian urodziły się z zespołem Downa. Kobieta była w sumie w sześciu ciążach, trzy z nich poroniła. W ciąży, którą utraciła w 2019 r., u rozwijającego się płodu lekarze również rozpoznali zespół Downa.
Kiedy Ashley była w ciąży z Katherine, lekarze skierowali ją na testy genetyczne, które wykazały, że kobieta ma dodatkowy chromosom. To potwierdziło, że 23-latka podobnie jak jej dwie narodzone córki ma zespół Downa. Z tą różnicą, że sama cierpi na rzadką postać tej choroby – mozaikowy zespół Downa. Diagnozę poznała, będąc w 23. tygodniu ciąży z Katherine.
Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekroczyły 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20.
„Powiedzieli, że jestem naprawdę młoda, więc uznali, że musi być coś innego, co to powoduje” – przyznała Ashley w rozmowie z „Mirror”.
Kobieta miała 23 lata, kiedy urodziła swoje trzecie dziecko. Lekarze uznali, że to dość nietypowe, by tak młoda osoba przed 25. rokiem życia miała w historii ginekologicznej trzy ciąże z rozpoznanym zespołem Downa. To skłoniło ich do badań genetycznych, które potwierdziły u pacjentki mozaikowy zespół Downa. Eksperci twierdzą, że ta postać choroby zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa o 50 proc.
Rolki
Mozaikowy zespół Downa
Diagnoza, choć dla Ashley była zaskoczeniem, okazała się też odpowiedzią na wiele problemów zdrowotnych, z którymi do tej pory się borykała. Należały do nich m.in. osłabione napięcie mięśniowe, problemy ze szczęką i z pamięcią krótkotrwałą, a także wysokie tętno. Lekarze nigdy nie wiązali ich z zespołem Downa.
„Wiele osób kojarzy tę 'chorobę’ [a w rzeczywistości uwarunkowaną genetycznie wadę wrodzoną – red.] z charakterystycznymi rysami twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (…) Miałam dysfunkcję szczęki, a moje rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu” – przyznała w rozmowie z brytyjskim portalem „Daily Mail”.
Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych wadą komórek.
– Ponieważ osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21, mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Downa. W większości przypadków osoby te mają mniej takich cech lub są mniej widoczne – twierdzą eksperci z International Mosaic Down Syndrome Association, cytowani przez „DailyMail”.
Ashley Zambelli aktywnie udziela się w mediach społecznościowych, gdzie chętnie opowiada o macierzyństwie z dziećmi z zespołem Downa, jak również o życiu z jej mozaikową postacią. Młoda mama ma nadzieję na stworzenie społeczności dla osób, u których zdiagnozowano tę postać wady genetycznej.
Do wyświetlenia tego materiału z zewnętrznego serwisu (Instagram, Facebook, YouTube, itp.) wymagana jest zgoda na pliki cookie.Rozwiń
