się ten artykuł?
Miastenia to rzadka choroba neurologiczna, na którą cierpi w Polsce ok. 10 tys. osób. Jeden z jej typowych objawów to nadmierna męczliwość mięśni. Schorzenie ma zmienny przebieg, przez co sprawia trudności diagnostyczne. Kto jest szczególnie narażony na rozwój miastenii i jak rozpoznać tę chorobę?
Miastenia – co to za choroba?
Miastenia (ICD-10: G70), inaczej choroba Erba-Goldflama lub miastenia rzekomoporaźna, to choroba autoimmunologiczna związaną z zaburzeniami przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Częstotliwość jej występowania wynosi 10-15 przypadków na 100 tys. osób. Schorzenie może ujawnić się w każdym wieku i bez względu na płeć, choć częściej chorują kobiety.
Największy odsetek zachorowań obserwuje się u młodych kobiet między 20. a 30. rokiem życia oraz osób starszych, powyżej 50-60. roku życia (z przewagą występowania u mężczyzn w tej grupie wiekowej). Miastenia dziecięca stanowi zaledwie ok. 10% wszystkich przypadków.
Przyczyna miastenii leży w nieprawidłowej pracy układu odpornościowego. Wytwarzanie przez limfocyty przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny powoduje blokowanie receptorów złącza nerwowo-mięśniowego i zmniejszenie liczby pobudzeń miocytów. W konsekwencji dochodzi do zwiększonej męczliwości mięśni.
Objawy miastenii
Początkowo objawy miastenii mogą mieć charakter czasowy, a zatem pojawiać się na pewien czas, ustępować, a następnie nawracać. Zmienne jest także ich nasilenie w ciągu dnia. Głównym symptomem jest męczliwość mięśni. Chorzy zauważają nużliwość kończyn górnych (mięśni ramion, palców, nadgarstków), kończyn dolnych, karku. Odbierana jest ona jako ciężkość rąk i nóg, której mogą towarzyszyć osłabienie, mrowienia i drętwienia.
Miastenia oczna
Występujące zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego dotyczą przede wszystkim mięśni gałkoruchowych. Aż u 90% chorych objawy oczne stanowią początkowy symptom choroby. Opadanie powiek oraz podwójne widzenie nasilają się po aktywności fizycznej, w porze wieczornej oraz przy dużym naświetleniu. Również u dzieci jednymi z pierwszych symptomów miastenii są opadanie powiek (zwykle niesymetryczne), podwójne widzenie oraz zez.
Miastenia opuszkowa
Jeśli nieprawidłowości w unerwieniu dotyczą nerwów wychodzących z mostu i opuszki, chory może doświadczyć problemów ze spożywaniem posiłków – utrudnionego gryzienia i żucia pokarmu oraz opadania żuchwy. Inne objawy neurologiczne wywoływane przez miastenię to zaburzenia mowy oraz oddychania. Mowa ulega pogorszeniu przy dłuższych przemowach, głos chorego stopniowo cichnie, dodatkowo może wystąpić chrypka. Odczuwane jest wyraźne osłabienie mięśni oddechowych, co powoduje duszności nawet po niewielkim wysiłku fizycznym.
Pozostałe objawy miastenii
Osłabienie mięśni twarzy w miastenii prowadzi do wystąpienia uśmiechu poprzecznego, określanego też jako objaw Giocondy w nawiązaniu do obrazu Mona Lisy. Jest to uśmiech bez podnoszenia kącików ust. Niekiedy choroba powoduje dolegliwości bólowe kręgosłupa związane z nieprawidłowym działaniem mięśni przykręgosłupowych.
Poszczególne symptomy chorobowe miastenii nasilają się podczas infekcji oraz w sytuacjach stresowych. Ze względu na swój autoimmunologiczny charakter, często współistnieje ze schorzeniami o tym samym podłożu, a więc chorobą Gravesa-Basedova, cukrzycą czy reumatoidalnym zapaleniem stawów.
Jak zdiagnozować miastenię?
Rozpoznanie miastenii opiera się na standardowych elementach diagnostyki – wywiadzie lekarskim, badaniu podmiotowym oraz badaniach laboratoryjnych i obrazowych. Ze względu na podobieństwo objawów klinicznych, u pacjentów mylnie stwierdzane są takie schorzenia jak:
- stwardnienie rozsiane,
- polineuropatie,
- nerwica,
- borelioza,
- nadczynność tarczycy.
Jakie badania wykonywane są w kierunku miastenii? Rozpoznanie ułatwia wykrycie w surowicy przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (ich brak nie wyklucza choroby). Przewodnictwo nerwowo-mięśniowe oceniane jest za pomocą próby miasteniczej. Jest to badanie elektromiograficzne, w którego czasie przez elektrody przesyłane są bodźce pobudzające mięśnie.
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa, zlecane są w celu wykrycia przetrwałej grasicy. W warunkach fizjologicznych narząd ten zanika wraz z wiekiem, jednak aż u 50% osób z miastenią grasica nadal jest obecna, a to ona odpowiada za wytwarzanie przeciwciał.
Leczenie miastenii
Lekami pierwszego rzutu stosowanymi w miastenii są inhibitory acetylocholinesterazy. Ich działanie polega na hamowaniu aktywności wspomnianego enzymu. Terapia tymi lekami ma na celu wyłącznie hamowanie objawów. Jeśli nie zostaje uzyskany zadowalający efekt, wprowadza się leczenie immunosupresyjne. Zastosowanie znajdują tutaj glikokortykosteroidy, które muszą być stosowane przewlekle, co wiąże się z licznymi skutkami ubocznymi.
Chorym, którzy z różnych względów nie mogą przyjmować glikokortykosteroidów, proponuje się leczenie azatiopryną lub cyklosporyną. W ciężkim przebiegu podaje się cyklofosfamid, a w stanach zagrożenia życia – leki immunomodulujące. Bada się nowe metody leczenia miastenii z użyciem kladrybiny powodującej uszkodzenia nieprawidłowo działających limfocytów.
Pacjenci muszą pamiętać o tym, że niektóre leki są przeciwwskazane w miastenii, ponieważ nasilają objawy choroby. Mowa tu o wybranych antybiotykach (m.in. azytromycynie, ciprofloksacynie, lewofloksacynie), lekach kardiologicznych (beta blokerach, blokerach kanałów wapniowych), lekach przeciwpadaczkowych, statynach. Niewskazane jest także zażywanie magnezu oraz picie alkoholu.
Bibliografia:
- Emeryk-Szajewska B., Strugalska-Cynowska M., Obraz kliniczny miastenii: trudności diagnostyczne, Polski Przegląd Neurologiczny 2006, tom 2, nr 3.
- Kostera-Pruszczyk A., Postępowanie terapeutyczne w miastenii, Polski Przegląd Neurologiczny 2013, tom 9, nr 1.
- Kostera-Pruszczyk A., Rejdak K., Słowik A., Gierczyński J., Miastenia jako problem kliniczny ispołecznyWyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce, Fundacja Zdrowie i Edukacja Ad Meritum, 2023.
