Przejdź do treści

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy
Fot. highwaystarz / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Lady Pasztet o problemie nietrzymania moczu w ciąży
Lady Pasztet: Za 10 czy 15 lat okaże się, że ten niby bagatelizowany problem trzeba leczyć szpitalnie
Trening mięśni dna miednicy / pexels
Czy trening mięśni dna miednicy można robić, stojąc w kolejce na poczcie? Pani Fizjotrener odpowiada
Kobieta siedzi na łóżku i płacze
Dlaczego płacz jest dobry? „Zwalcza bakterie, polepsza wzrok i oczyszcza organizm” – wyjaśnia psycholożka Paulina Koszut
Szczepienia przeciwko grypie. Co powinnaś o nich wiedzieć?
Zaświadczenie do żłobka / pexels
Zaświadczenie do żłobka lub przedszkola. Czy placówka ma prawo go żądać od rodziców?

Wrodzony przerost nadnerczy, jak sama nazwa wskazuje, jest wrodzonym defektem genetycznym, który może się objawiać zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Charakterystyczną cechą wrodzonego przerostu kory nadnerczy jest specyficzny wygląd narządów płciowych, rozpoznawany tuż po narodzinach dziecka.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Wrodzony przerost nadnerczy to zaburzenie, które może zagrażać zdrowiu dziecka. Ponadto, konsekwencją tego schorzenia mogą być problemy z płodnością, niemożność zajścia w ciążę. W wielu przypadkach objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy są widoczne już u noworodka.

Rodzaje i przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Na początek należy zaznaczyć, że istnieją dwa główne rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy, tj. postać klasyczna i nieklasyczna. Pierwszy rodzaj jest rozpoznawany u noworodków i wiąże się z poważnym problemem dotyczącym utrzymania odpowiedniego poziomu sodu przez organizm. Jest to związane z niedostateczną produkcją dwóch hormonów, tj. kortyzolu oraz aldosteronu, które są wytwarzane przez nadnercza. Jeśli postać klasyczna nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana, u dziecka może pojawić się śpiączka, wstrząs, co czasami prowadzi nawet do śmierci.

Z kolei postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy jest uznawana za łagodną i niezagrażającą życiu. Objawy pojawiają się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nieklasyczny wrodzony przerost kory nadnerczy zwykle jest rozpoznawany u pacjenta w późniejszym wieku. Można stwierdzić, że klasyczna postać tego schorzenia występuje w przypadku 1 na 14 tysięcy urodzeń, natomiast nieklasyczna postać pojawia się u 1 na 1000 dzieci. Przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle jest dziedziczenie, powiązane brakiem lub niedoborem enzymu 21-hydroksylazy.

kobieta pijąca wodę

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy nieco różnią się w zależności od rodzaju tego schorzenia. W przypadku postaci klasycznej do głównych symptomów można zakwalifikować:

  • brak soli w organizmie, zaburzenie elektrolitowe u noworodka,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • wymioty i biegunki,
  • nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych,
  • u noworodków płci męskiej może pojawić się powiększone prącie,
  • wczesny rozwój owłosienia łonowego,
  • nieregularne miesiączki u kobiet,
  • możliwa niepłodność (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn).

Jeśli chodzi o nieklasyczną postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to do najważniejszych objawów należy:

  • wczesny rozwój owłosienia,
  • trądzik,
  • niepłodność lub zmniejszenie płodności,
  • otyłość,
  • zaburzenia miesiączkowania.

Jeśli chodzi o zajście w ciążę przy wrodzonym przeroście nadnerczy, to uważa się, iż zaburzenie może powodować duże problemy z płodnością. Mimo to ciąża jest możliwa. Wszystko zależy od nasilenia choroby oraz rodzaju.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Jeśli chodzi o diagnostykę wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to lekarz zwykle przeprowadza wywiad z pacjentem cierpiącym na zaburzenie lub z rodzicami dziecka. Zbiera także wyniki badań krwi i moczu. Jeśli u chorego noworodka pojawiły się genitalia obojnacze, lekarz ustala płeć. Później możliwe jest przeprowadzanie operacji, która pozwoli dostosować wygląd genitaliów do płci. Ogólny cel leczenia wrodzonego zespołu nadnerczy stanowi uzupełnienie niedoborów hormonalnych, a także zadbanie o elektrolity. Co więcej, dzieci z tym zaburzeniem powinny mieć podawaną sól w formie suplementacji diety. Wrodzony przerost nadnerczy u dorosłych może wiązać się z brakiem płodności, dlatego często elementem leczenia są wizyty u ginekologa lub w klinice niepłodności. W niektórych przypadkach wrodzonego zespołu nadnerczy konieczna jest opieka interdyscyplinarna dużej liczby specjalistów, tj. endokrynologa, seksuologa czy chirurga.

Można również stosować leczenie suplementacyjne na każdym etapie życia chorego. Wrodzony przerost nadnerczy to chorobą przewlekłą, jednak cierpiące na nią osoby mogą normalnie funkcjonować, jeśli zażywają leki i poddają się badaniom kontrolnym. Zaburzenie to jest schorzeniem genetycznym, dlatego bardzo trudno o prewencję, jednak pacjenci mogą poddać się badaniom genetycznym. Dzięki temu lekarz może zdiagnozować zaburzenie u potomstwa osób chorych na bardzo wczesnym etapie. Jeśli terapia glikokortykosteroidami zostanie dobrana w odpowiedni sposób, to możliwe będzie zahamowanie maskulinizacji i nadmiernej syntezy androgenów. Można stwierdzić, że leczenie osoby z wrodzony przerostem nadnerczy powinno być holistyczne i obejmować różne sfery.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Dobry seks – różnica wieku czyni cuda

Różnica wieku między partnerami? Może się okazać spełnieniem seksualnych marzeń