Przejdź do treści

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy
Fot. highwaystarz / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Musimy przestać wierzyć w te medyczne mity! Wraz z ekspertami obaliliśmy 10 z nich
Flower photo created by freepik - www.freepik.com
Zastanawiałaś się kiedyś, jak to jest wybierać między ciepłym posiłkiem a komfortem podczas okresu? One tak. I postanowiły coś z tym zrobić!
łóżko para nóg
Jak wywabić plamy po seksie z pościeli? Poznaj kilka przydatnych trików
Które ćwiczenia na macie najlepiej wyrzeźbią twoje ciało? Odpowiada fizjoterapeutka Magdalena Mikołajczyk
Dieta a choroba tarczycy. O najczęściej popełnianych błędach pisze dietetyczka Anna Reguła

Wrodzony przerost nadnerczy, jak sama nazwa wskazuje, jest wrodzonym defektem genetycznym, który może się objawiać zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Charakterystyczną cechą wrodzonego przerostu kory nadnerczy jest specyficzny wygląd narządów płciowych, rozpoznawany tuż po narodzinach dziecka.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Wrodzony przerost nadnerczy to zaburzenie, które może zagrażać zdrowiu dziecka. Ponadto, konsekwencją tego schorzenia mogą być problemy z płodnością, niemożność zajścia w ciążę. W wielu przypadkach objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy są widoczne już u noworodka.

Rodzaje i przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Na początek należy zaznaczyć, że istnieją dwa główne rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy, tj. postać klasyczna i nieklasyczna. Pierwszy rodzaj jest rozpoznawany u noworodków i wiąże się z poważnym problemem dotyczącym utrzymania odpowiedniego poziomu sodu przez organizm. Jest to związane z niedostateczną produkcją dwóch hormonów, tj. kortyzolu oraz aldosteronu, które są wytwarzane przez nadnercza. Jeśli postać klasyczna nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana, u dziecka może pojawić się śpiączka, wstrząs, co czasami prowadzi nawet do śmierci.

Z kolei postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy jest uznawana za łagodną i niezagrażającą życiu. Objawy pojawiają się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nieklasyczny wrodzony przerost kory nadnerczy zwykle jest rozpoznawany u pacjenta w późniejszym wieku. Można stwierdzić, że klasyczna postać tego schorzenia występuje w przypadku 1 na 14 tysięcy urodzeń, natomiast nieklasyczna postać pojawia się u 1 na 1000 dzieci. Przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle jest dziedziczenie, powiązane brakiem lub niedoborem enzymu 21-hydroksylazy.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy nieco różnią się w zależności od rodzaju tego schorzenia. W przypadku postaci klasycznej do głównych symptomów można zakwalifikować:

  • brak soli w organizmie, zaburzenie elektrolitowe u noworodka,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • wymioty i biegunki,
  • nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych,
  • u noworodków płci męskiej może pojawić się powiększone prącie,
  • wczesny rozwój owłosienia łonowego,
  • nieregularne miesiączki u kobiet,
  • możliwa niepłodność (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn).

Jeśli chodzi o nieklasyczną postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to do najważniejszych objawów należy:

  • wczesny rozwój owłosienia,
  • trądzik,
  • niepłodność lub zmniejszenie płodności,
  • otyłość,
  • zaburzenia miesiączkowania.

Jeśli chodzi o zajście w ciążę przy wrodzonym przeroście nadnerczy, to uważa się, iż zaburzenie może powodować duże problemy z płodnością. Mimo to ciąża jest możliwa. Wszystko zależy od nasilenia choroby oraz rodzaju.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Jeśli chodzi o diagnostykę wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to lekarz zwykle przeprowadza wywiad z pacjentem cierpiącym na zaburzenie lub z rodzicami dziecka. Zbiera także wyniki badań krwi i moczu. Jeśli u chorego noworodka pojawiły się genitalia obojnacze, lekarz ustala płeć. Później możliwe jest przeprowadzanie operacji, która pozwoli dostosować wygląd genitaliów do płci. Ogólny cel leczenia wrodzonego zespołu nadnerczy stanowi uzupełnienie niedoborów hormonalnych, a także zadbanie o elektrolity. Co więcej, dzieci z tym zaburzeniem powinny mieć podawaną sól w formie suplementacji diety. Wrodzony przerost nadnerczy u dorosłych może wiązać się z brakiem płodności, dlatego często elementem leczenia są wizyty u ginekologa lub w klinice niepłodności. W niektórych przypadkach wrodzonego zespołu nadnerczy konieczna jest opieka interdyscyplinarna dużej liczby specjalistów, tj. endokrynologa, seksuologa czy chirurga.

Można również stosować leczenie suplementacyjne na każdym etapie życia chorego. Wrodzony przerost nadnerczy to chorobą przewlekłą, jednak cierpiące na nią osoby mogą normalnie funkcjonować, jeśli zażywają leki i poddają się badaniom kontrolnym. Zaburzenie to jest schorzeniem genetycznym, dlatego bardzo trudno o prewencję, jednak pacjenci mogą poddać się badaniom genetycznym. Dzięki temu lekarz może zdiagnozować zaburzenie u potomstwa osób chorych na bardzo wczesnym etapie. Jeśli terapia glikokortykosteroidami zostanie dobrana w odpowiedni sposób, to możliwe będzie zahamowanie maskulinizacji i nadmiernej syntezy androgenów. Można stwierdzić, że leczenie osoby z wrodzony przerostem nadnerczy powinno być holistyczne i obejmować różne sfery.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Dr Katarzyna Pogoda

„Wielką radość sprawia mi obserwowanie, jak kobiety po leczeniu świetnie się realizują, zmieniają podejście do życia, nabierają sił i energii do działania” – mówi dr Katarzyna Pogoda, onkolog kliniczny

„Nie polecam grup wsparcia, forów internetowych. Mam bardzo przykre doświadczenia z pacjentami, którzy zostali tam dotkliwie skrytykowani” – mówi Kamila Urbaniak, dietetyk i autorka bloga kreatorniazmian.pl

Laurie Penny

Laurie Penny: bez odwagi nasze pokolenie jest skazane na kolejną dekadę politycznego wykluczenia i gównianej muzyki

„Hormony działają na podstawie tego, co jemy. Jeśli nie jemy zgodnie ze swoim metabolicznym IQ, brak nam energii, koncentracji i mamy kłopoty z układem pokarmowym” – mówi health coach Agnieszka Pająk

Zainteresują cię również:

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

10 nietypowych sygnałów problemu z jelitami

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?