Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Wrodzony przerost nadnerczy, jak sama nazwa wskazuje, jest wrodzonym defektem genetycznym, który może się objawiać zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Charakterystyczną cechą wrodzonego przerostu kory nadnerczy jest specyficzny wygląd narządów płciowych, rozpoznawany tuż po narodzinach dziecka.

Wrodzony przerost nadnerczy to zaburzenie, które może zagrażać zdrowiu dziecka. Ponadto, konsekwencją tego schorzenia mogą być problemy z płodnością, niemożność zajścia w ciążę. W wielu przypadkach objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy są widoczne już u noworodka.

Rodzaje i przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Na początek należy zaznaczyć, że istnieją dwa główne rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy, tj. postać klasyczna i nieklasyczna. Pierwszy rodzaj jest rozpoznawany u noworodków i wiąże się z poważnym problemem dotyczącym utrzymania odpowiedniego poziomu sodu przez organizm. Jest to związane z niedostateczną produkcją dwóch hormonów, tj. kortyzolu oraz aldosteronu, które są wytwarzane przez nadnercza. Jeśli postać klasyczna nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana, u dziecka może pojawić się śpiączka, wstrząs, co czasami prowadzi nawet do śmierci.

Z kolei postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy jest uznawana za łagodną i niezagrażającą życiu. Objawy pojawiają się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nieklasyczny wrodzony przerost kory nadnerczy zwykle jest rozpoznawany u pacjenta w późniejszym wieku. Można stwierdzić, że klasyczna postać tego schorzenia występuje w przypadku 1 na 14 tysięcy urodzeń, natomiast nieklasyczna postać pojawia się u 1 na 1000 dzieci. Przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle jest dziedziczenie, powiązane brakiem lub niedoborem enzymu 21-hydroksylazy.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy nieco różnią się w zależności od rodzaju tego schorzenia. W przypadku postaci klasycznej do głównych symptomów można zakwalifikować:

• brak soli w organizmie, zaburzenie elektrolitowe u noworodka,
• zaburzenia rytmu serca,
• wymioty i biegunki,
• nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych,
• u noworodków płci męskiej może pojawić się powiększone prącie,
• wczesny rozwój owłosienia łonowego,
• nieregularne miesiączki u kobiet,
• możliwa niepłodność (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn).

Jeśli chodzi o nieklasyczną postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to do najważniejszych objawów należy:

• wczesny rozwój owłosienia,
• trądzik,
• niepłodność lub zmniejszenie płodności,
• otyłość,
• zaburzenia miesiączkowania.

Jeśli chodzi o zajście w ciążę przy wrodzonym przeroście nadnerczy, to uważa się, iż zaburzenie może powodować duże problemy z płodnością. Mimo to ciąża jest możliwa. Wszystko zależy od nasilenia choroby oraz rodzaju.

Diagnostyka i leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Jeśli chodzi o diagnostykę wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to lekarz zwykle przeprowadza wywiad z pacjentem cierpiącym na zaburzenie lub z rodzicami dziecka. Zbiera także wyniki badań krwi i moczu. Jeśli u chorego noworodka pojawiły się genitalia obojnacze, lekarz ustala płeć. Później możliwe jest przeprowadzanie operacji, która pozwoli dostosować wygląd genitaliów do płci. Ogólny cel leczenia wrodzonego zespołu nadnerczy stanowi uzupełnienie niedoborów hormonalnych, a także zadbanie o elektrolity. Co więcej, dzieci z tym zaburzeniem powinny mieć podawaną sól w formie suplementacji diety. Wrodzony przerost nadnerczy u dorosłych może wiązać się z brakiem płodności, dlatego często elementem leczenia są wizyty u ginekologa lub w klinice niepłodności. W niektórych przypadkach wrodzonego zespołu nadnerczy konieczna jest opieka interdyscyplinarna dużej liczby specjalistów, tj. endokrynologa, seksuologa czy chirurga.

Można również stosować leczenie suplementacyjne na każdym etapie życia chorego. Wrodzony przerost nadnerczy to chorobą przewlekłą, jednak cierpiące na nią osoby mogą normalnie funkcjonować, jeśli zażywają leki i poddają się badaniom kontrolnym. Zaburzenie to jest schorzeniem genetycznym, dlatego bardzo trudno o prewencję, jednak pacjenci mogą poddać się badaniom genetycznym. Dzięki temu lekarz może zdiagnozować zaburzenie u potomstwa osób chorych na bardzo wczesnym etapie. Jeśli terapia glikokortykosteroidami zostanie dobrana w odpowiedni sposób, to możliwe będzie zahamowanie maskulinizacji i nadmiernej syntezy androgenów. Można stwierdzić, że leczenie osoby z wrodzony przerostem nadnerczy powinno być holistyczne i obejmować różne sfery.