Przejdź do treści

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy
Fot. highwaystarz / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kawa
„Jeśli jest godzina 13, masz już za sobą dwie filiżanki kawy i czekasz aż twoja herbata wystygnie, to sygnał, że przesadzasz”. O tym, jaka jest bezpieczna dawka kawy, mówi internistka
Kobieta w ciąży podczas badania krzywej cukrowej.
Krzywa cukrowa i jej znaczenie podczas ciąży
Ćwiczenia na nogi i pośladki z kettlebells
Ćwiczenia na nogi i pośladki z kettlebells
Pierwsza pomoc po ukąszeniu kleszcza. Czy wiesz jak się uchronić przed boreliozą?
Skąd się bierze miód?
Skąd się bierze miód? Produkcja tego niezwykłego nektaru jest naprawdę fascynująca

Wrodzony przerost nadnerczy, jak sama nazwa wskazuje, jest wrodzonym defektem genetycznym, który może się objawiać zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Charakterystyczną cechą wrodzonego przerostu kory nadnerczy jest specyficzny wygląd narządów płciowych, rozpoznawany tuż po narodzinach dziecka.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Wrodzony przerost nadnerczy to zaburzenie, które może zagrażać zdrowiu dziecka. Ponadto, konsekwencją tego schorzenia mogą być problemy z płodnością, niemożność zajścia w ciążę. W wielu przypadkach objawy wrodzonego przerostu kory nadnerczy są widoczne już u noworodka.

Rodzaje i przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy

Na początek należy zaznaczyć, że istnieją dwa główne rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy, tj. postać klasyczna i nieklasyczna. Pierwszy rodzaj jest rozpoznawany u noworodków i wiąże się z poważnym problemem dotyczącym utrzymania odpowiedniego poziomu sodu przez organizm. Jest to związane z niedostateczną produkcją dwóch hormonów, tj. kortyzolu oraz aldosteronu, które są wytwarzane przez nadnercza. Jeśli postać klasyczna nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana, u dziecka może pojawić się śpiączka, wstrząs, co czasami prowadzi nawet do śmierci.

Z kolei postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy jest uznawana za łagodną i niezagrażającą życiu. Objawy pojawiają się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nieklasyczny wrodzony przerost kory nadnerczy zwykle jest rozpoznawany u pacjenta w późniejszym wieku. Można stwierdzić, że klasyczna postać tego schorzenia występuje w przypadku 1 na 14 tysięcy urodzeń, natomiast nieklasyczna postać pojawia się u 1 na 1000 dzieci. Przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy zwykle jest dziedziczenie, powiązane brakiem lub niedoborem enzymu 21-hydroksylazy.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy nieco różnią się w zależności od rodzaju tego schorzenia. W przypadku postaci klasycznej do głównych symptomów można zakwalifikować:

  • brak soli w organizmie, zaburzenie elektrolitowe u noworodka,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • wymioty i biegunki,
  • nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych,
  • u noworodków płci męskiej może pojawić się powiększone prącie,
  • wczesny rozwój owłosienia łonowego,
  • nieregularne miesiączki u kobiet,
  • możliwa niepłodność (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn).

Jeśli chodzi o nieklasyczną postać wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to do najważniejszych objawów należy:

  • wczesny rozwój owłosienia,
  • trądzik,
  • niepłodność lub zmniejszenie płodności,
  • otyłość,
  • zaburzenia miesiączkowania.

Jeśli chodzi o zajście w ciążę przy wrodzonym przeroście nadnerczy, to uważa się, iż zaburzenie może powodować duże problemy z płodnością. Mimo to ciąża jest możliwa. Wszystko zależy od nasilenia choroby oraz rodzaju.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Jeśli chodzi o diagnostykę wrodzonego przerostu kory nadnerczy, to lekarz zwykle przeprowadza wywiad z pacjentem cierpiącym na zaburzenie lub z rodzicami dziecka. Zbiera także wyniki badań krwi i moczu. Jeśli u chorego noworodka pojawiły się genitalia obojnacze, lekarz ustala płeć. Później możliwe jest przeprowadzanie operacji, która pozwoli dostosować wygląd genitaliów do płci. Ogólny cel leczenia wrodzonego zespołu nadnerczy stanowi uzupełnienie niedoborów hormonalnych, a także zadbanie o elektrolity. Co więcej, dzieci z tym zaburzeniem powinny mieć podawaną sól w formie suplementacji diety. Wrodzony przerost nadnerczy u dorosłych może wiązać się z brakiem płodności, dlatego często elementem leczenia są wizyty u ginekologa lub w klinice niepłodności. W niektórych przypadkach wrodzonego zespołu nadnerczy konieczna jest opieka interdyscyplinarna dużej liczby specjalistów, tj. endokrynologa, seksuologa czy chirurga.

Można również stosować leczenie suplementacyjne na każdym etapie życia chorego. Wrodzony przerost nadnerczy to chorobą przewlekłą, jednak cierpiące na nią osoby mogą normalnie funkcjonować, jeśli zażywają leki i poddają się badaniom kontrolnym. Zaburzenie to jest schorzeniem genetycznym, dlatego bardzo trudno o prewencję, jednak pacjenci mogą poddać się badaniom genetycznym. Dzięki temu lekarz może zdiagnozować zaburzenie u potomstwa osób chorych na bardzo wczesnym etapie. Jeśli terapia glikokortykosteroidami zostanie dobrana w odpowiedni sposób, to możliwe będzie zahamowanie maskulinizacji i nadmiernej syntezy androgenów. Można stwierdzić, że leczenie osoby z wrodzony przerostem nadnerczy powinno być holistyczne i obejmować różne sfery.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

Nie przesadź z małą czarną! Sprawdź, jakie są objawy przedawkowania kawy

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?