Miała 12 rodzajów raka w ciągu zaledwie 36 lat życia. Naukowcy po raz pierwszy spotkali się z takim przypadkiem

Hiszpańscy naukowcy w swoim badaniu zajęli się przypadkiem 36-latki, u której do tej pory wykryto aż 12 nowotworów. „Nie jesteśmy w stanie zrozumieć, jak taki osobnik mógł się rozwinąć w fazie embrionalnej i pokonać wszystkie nieprawidłowości rozwojowe” – podkreśla Marcos Malumbres, współautor badania. Jak doszło do tego, że u kobiety powstało aż tyle rodzajów raka? Wyjaśniamy.

Pierwszy taki przypadek

Pierwsze leczenie raka w wieku dwóch lat, w wieku 15 lat wykrycie raka szyjki macicy, w wieku 20 – chirurgiczne usunięcie guza ślinianki, rok później wycięcie mięśniaka o małej złośliwości. Potem pojawia się jeszcze kilka innych rodzajów nowotworów – tak w skrócie można opisać historię chorób 36-latki, u której w sumie pojawiło się 12 nowotworów, w tym aż 5 złośliwych.

Jak to możliwe, że u jednej, i to w dodatku tak młodej osoby, mogło zostać stwierdzonych aż tyle nowotworów?

Postanowiło to sprawdzić hiszpańskie Narodowe Centrum Badań nad Rakiem. Pracujący tam naukowcy pobrali próbki krwi kobiety, a sekwencjonowanie DNA umożliwiło im zbadanie mutacji  genetycznych wewnątrz komórek. Wyniki, które udało im się uzyskać, opublikowali w czasopiśmie naukowym „Science Advances”.

Niespotykana mutacja

Jak się okazało, winna tak dużej liczbie nowotworów była niespotykana u ludzi do tej pory mutacja – taka, gdzie w obu kopiach występował gen MAD1L1. To właśnie ona była odpowiedzialna za to, że 36-latka była wyjątkowo narażona na nowotowory.

W praktyce wyglądało to tak, że u kobiety pojawiły się zaburzenia replikacji komórek i tworzyły się komórki o różnej liczbie chromosomów. W konsekwencji ok. 30-40 proc. komórek krwi w jej organizmie miało nieprawidłową liczbę chromosomów.

Naukowców bardzo zaskoczyło, że pomimo zdiagnozowania u 36-latki aż 12 nowotworów spowodowanych niespotykaną dotąd mutacją genów, kobieta wiodła stosunkowo normalne życie i nie miała niepełnosprawności intelektualnej.

„Nadal nie jesteśmy w stanie zrozumieć, jak taki osobnik mógł się rozwinąć w fazie embrionalnej i pokonać wszystkie nieprawidłowości rozwojowe” – podkreśla Marcos Malumbres, biolog molekularny, współautor badania i szef Grupy Podziału Komórki i Raka w hiszpańskim Narodowym Centrum Badań nad Rakiem.

Według naukowców odkrycie, którego dokonali, jest bardzo ważne dla dalszych badań nad nowotworami i ich terapią. Dowodzi bowiem, że osoby z odmiennymi liczbami chromosomów w komórkach (zjawisko to nazywa się aneuploidią) mają wzmocnioną odpowiedź immunologiczną. Dzięki tej obserwacji mogą pojawić się nowe możliwości w leczeniu takich pacjentów.

Źródło: „Science Advances”