Naukowcy z Poznania opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi

Jest szansa, że agresywnego raka piersi można będzie wykryć szybko i precyzyjnie. A to wszystko dzięki polskim naukowcom z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. „Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów” – przekonują.

Zmiany w genach

Ta metoda może być prawdziwą rewolucją. Prof. Andrzej Pławski oraz inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.

Oficjalna nazwa tego wynalazku to: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”. Decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek wydał Urząd Patentowy RP.

Dlaczego to jest takie ważne? Ze statystyk wynika, że aż 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Zmiany w genach RECQL i PALB2 wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi. Ma on złe rokowanie. Dotyka pacjentek w bardzo młodym wieku.

Jak podaje PAP, najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Innowacyjna metoda

Technika wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative‑high resolution melting), polegającej na jednoczesnym wykrywaniu mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego już w 2014 r.

Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi jest istotne dla wdrożenia odpowiedniego leczenia. To samo tyczy się taka jajnika czy też prostaty.

„Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA” – zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.

I dalej:

„Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów”

Prof. Andrzej Pławski podkreślił także, że „mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem”.

źródło: PAP

KIORP, czyli Krótka Instrukcja Raka Piersi

Temat raka piersi jest nam bardzo bliski. Starając się pomóc chorym kobietom, stworzyliśmy Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi. Rak piersi jest nie tylko rzeczywistością, ale i przyszłością wielu z nas. Jeśli jesteś chora lub masz w otoczeniu kogoś, kto chorował lub walczy z nowotworem, ten poradnik jest dla ciebie.

Cały rok był dla naszej redakcji Hello Zdrowie bardzo szczególny. Od pisania artykułów o doświadczeniach kobiet odnośnie raka piersi, przeszliśmy do działania. Instrukcja była tworzona wraz z kobietami, które przeszły raka piersi, ich rodzinami, znajomymi, z chirurgami, onkologiem, psychoonkologiem, a także fundacjami – Rak’n’Roll, Onkocafe, Alivia, Omea Life i Pełną Piersią.

Instrukcja ma być jak przyjaciółka, która przeszła już „drogę” raka piersi, a którą dziewczyny mają przed sobą. Podzieliłyśmy ją na dwie części. W pierwszej znajdziesz porady pisane przez i dla kobiet, które chorują na raka piersi. W drugiej przeczytasz rady od i dla tych, którzy towarzyszą swoim bliskim w chorobie.

Krótka Instrukcja Obsługi Raka Piersi  jest darmowym e-bookiem, z którym możesz zapoznać się już dzisiaj. Wystarczy go pobrać z naszej strony.