się ten artykuł?
Naukowcy z Polski i Kanady dokonali niezwykłego odkrycia, które może uchronić przed rakiem piersi tysiące osób. Eksperci odkryli nowy gen ATRIP, którego mutacje zwiększają ponad dwukrotnie ryzyko zachorowania. Zgodnie z szacunkami ok. 25 tys. Polek może być nosicielkami tego genu.
Polscy naukowcy odkryli nowy gen odpowiedzialny za raka piersi
Za niezwykłe odkrycie odpowiadają polscy i kanadyjscy badacze. Naukowcy zidentyfikowali powtarzalną mutację ATRIP (c.1152_1155del; p.Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Eksperci przebadali 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet. Wyniki pracy naukowców ukazały się w „American Journal of Human Genetics”. Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.
Wyniki badania wykazały, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek mutacji ATRIP jest zwiększone ponad dwukrotnie i wynosi powyżej 20 proc. W przypadku wystąpienia raka piersi wśród krewnych nosicielek mutacji ryzyko to wzrasta do ponad 30 proc. Jak dodano, w Polsce nawet ok. 25 tys. kobiet może być nosicielkami nowego genu.
„Nasze laboratorium regularnie otrzymuje skierowania z całego świata, gdzie u wielu członków tej samej rodziny zdiagnozowano raka piersi, co wskazuje na predyspozycje genetyczne. Mimo to nie jesteśmy w stanie dopasować wielu z nich do znanych genów raka piersi. Teraz, gdy zidentyfikowano ATRIP, więcej rodzin będzie mogło uzyskać odpowiedzi, na które zasługują” – tłumaczył Mohammad Akbari.
Badanie zostało rozszerzone również o analizę danych 450 tys. osób z brytyjskiego biobanku. Jak się okazało, patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponad trzykrotnie ryzyko rozwoju raka piersi wśród populacji Wielkiej Brytanii. Wyniki sugerują, że nowo odkryta mutacja może być przyczyną zachorowania na ten typ raka także u osób w innych krajach na całym świecie.
Prosty i tani test
Cezary Cybulski z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w rozmowie z Polską Agencją Prasową zapowiedział, że jeszcze w 2023 roku Polki będą mogły sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. Jak wyjaśniał, będzie to możliwe podczas badań diagnostycznych dzięki prostemu i taniemu testowi. Prawdopodobnie zostanie on dodany do badania panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów, który wykrywa ok. 10 proc. przypadków zachorowania na raka piersi wśród Polek. Mowa tu o genach: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN i RECQL. Precyzyjność takiego testu wynosi ponad 80 proc.
„W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia” – dodał dr Cybulski.
I tłumaczył, że rak z mutacją ATRIP posiada upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, więc powinien być czuły na leczenie chemioterapią. Cybulski podkreślił, że testy na mutację ATRIP powinny być w szczególności wykonywane u kobiet z dziedziczoną predyspozycją do zachorowania na raka piersi.
KIORP, czyli Krótka Instrukcja Raka Piersi
Temat nowotworów jest nam bardzo bliski. Starając się pomóc chorym na raka piersi kobietom, stworzyliśmy Krótką Instrukcję Obsługi Raka Piersi. Rak piersi jest nie tylko rzeczywistością, ale i przyszłością wielu z nas. Jeśli jesteś chora lub masz w otoczeniu kogoś, kto chorował lub walczy z nowotworem, ten poradnik jest dla ciebie.
Cały rok był dla naszej redakcji Hello Zdrowie bardzo szczególny. Od pisania artykułów o doświadczeniach kobiet odnośnie raka piersi, przeszliśmy do działania. Instrukcja była tworzona wraz z kobietami, które przeszły raka piersi, ich rodzinami, znajomymi, z chirurgami, onkologiem, psychoonkologiem, a także fundacjami – Rak’n’Roll, Onkocafe, Alivia, Omea Life i Pełną Piersią.
Instrukcja ma być jak przyjaciółka, która przeszła już „drogę” raka piersi, a którą dziewczyny mają przed sobą. Podzieliłyśmy ją na dwie części. W pierwszej znajdziesz porady pisane przez i dla kobiet, które chorują na raka piersi. W drugiej przeczytasz rady od i dla tych, którzy towarzyszą swoim bliskim w chorobie.
Krótka Instrukcja Obsługi Raka Piersi jest darmowym e-bookiem, z którym możesz zapoznać się już dzisiaj. Wystarczy go pobrać z naszej strony.
Zobacz także
Sproszkowane kraby, lewatywa z winogron, pijawki i operacje szpikulcem. Jak kiedyś leczono raka
Komórki dendrytyczne w leczeniu chorób nowotworowych. Czy to przyszłość onkologii?
„Kiedy usłyszałam diagnozę, pomyślałam sobie: Czyli że co? Ja za pół roku umrę? Mam 28 lat!”. Rozmawiamy z Patrycją Lisiecką, która stworzyła projekt fotograficzny Młode z Rakiem
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
Olivia Munn o raku piersi i podwójnej mastektomii. „Raka nie obchodzi, kim jesteś”
Przełomowa operacja w Gliwicach. „Guz przerzutowy został wycięty w całości”
„Mamy terapie celowane na różne rodzaje nowotworów, ale nie wszystkie pacjentki są nimi objęte” – alarmuje ginekolog i onkolog dr Anita Chudecka-Głaz
