Amyloidoza pierwotna i wtórna – jakie są przyczyny, objawy oraz metody leczenia choroby?

Amyloidoza, inaczej skrobiawica, to choroba, w której przebiegu nierozpuszczalny amyloid (włóknikowe białko) zaczyna gromadzić się w tkankach i narządach. Zjawisko to może pojawiać się bez konkretnej przyczyny lub w wyniku chorób reumatycznych.

Amyloidoza może występować w postaci pierwotnej lub wtórnej. Przyczyny pojawienia się tej pierwszej nie są dobrze znane, jednak postać wtórna może być wynikiem zarówno chorób tkanki łącznej, jak i przewlekłych chorób reumatycznych. Amyloidoza pierwotna jest prawdopodobnie wynikiem nieprawidłowego podziału przeciwciał produkowanych przez limfocyty B. Białka te zaczynają przedostawać się do krwi i zalegają w różnych narządach, w tym nerkach, wątrobie czy sercu. W przypadku amyloidozy nerek dochodzi do zaburzenia ich funkcji i m.in. pojawienia się białka w moczu. Amyloidoza wtórna jest często konsekwencją powikłań po chorobach zapalnych, w tym reumatoidalnym zapaleniu stawów, chorobach kości, zesztywniającym zapaleniu stawów czy gruźlicy. Nieco rzadszą odmianą choroby jest amyloidoza dziedziczna, do której dochodzi w wyniku mutacji genetycznej. Rokowanie amyloidozy zależy od postaci choroby i podjętego leczenia. Przy amyloidozie pierwotnej średni czas życia wynosi około 2 lat (jeśli choroba nie jest leczona). Jeśli schorzenie obejmie serce, to rokowanie jest mniej pomyślne. Przy amyloidozie wtórnej rokowania są nieco lepsze, średni czas życia wynosi około 10 lat.

Amyloidoza – jakie wywołuje objawy?

Objawy amyloidozy zależą od tego, w którym miejscu gromadzi się białko. Może więc mieć nawet charakter miejscowy i dotyczyć tylko jednego narządu. W innych sytuacjach dochodzi do odkładania się amyloidu w kilku narządach, wówczas chory ma do czynienia z uogólnioną postacią choroby, inaczej chorobą układową. Deponowane białko powoduje upośledzenie funkcjonowania danego narządu. Tym samym najczęstszymi objawami przy amyloidozie serca są zastoinowa niewydolność serca, przy amyloidozie nerek jest to zespół nerczycowy, a jeśli amyloid gromadzi się na terenie ośrodkowego układu nerwowego, może dojść do neuropatii czuciowo-ruchowej. Ponadto chory odczuwa ogólne osłabienie organizmu oraz szybko traci masę ciała mimo braku zaburzeń łaknienia. U ponad 1/3 chorych na amyloidozę występuje pełnoobjawowy zespół nerczycowy oraz białkomocz. U 20% wszystkich zdiagnozowanych dochodzi do zajęcia mięśnia sercowego. Charakterystycznymi objawami są wówczas nieprawidłowości w zapisie elektrokardiograficznym (EKG), zespół małego rzutu i zastoinowa niewydolność serca. Lekarz przy badaniu może stwierdzić ziarniste świecenie ścian serca, co związane jest z naciekiem przez amyloid. Ośrodkowy układ nerwowy jest równie narażony na depozyty amyloidu, co inne narządy. Wówczas chory może doświadczać polineuropatii obwodowych, co objawia się w większości przypadków drętwieniem, mrowieniem oraz ogólnym osłabieniem siły mięśniowej. Przy polineuropatii obwodowej obserwuje się obniżenie ciśnienie tętniczego po zmianie pozycji ciała (hipotonia ortostatyczna). Upośledzeniu może ulec również przewód pokarmowy, co przekłada się na zaburzenie perystaltyki jelit, powiększenie wątroby i języka oraz zespół złego wchłaniania. Amyloidoza może rzutować również na częste krwawienia. Jest to związane z kruchością naczyń krwionośnych z powodu dużej kumulacji białka amyloidu. W obrazie klinicznym dochodzi też do zaburzenia krzepnięcia krwi – niedoboru czynnika X. Czynnik ten wiązany jest przez amyloid w śledzionę i wątrobie.

Amyloidoza: leczenie

Leczenie amyloidozy w Polsce polega na wydłużeniu życia chorego, zahamowaniu progresji choroby oraz leczeniu wspomagającym zajętych chorobowo narządów. Kluczowe jest rozpoznanie amyloidozy na wczesnym jej etapie. W tym celu amyloid rozpoznaje się na drodze biopsji, poprzez określenie rodzaju amyloidu (badania histologiczne) i wykluczenie innych chorób, w tym szpiczaka mnogiego. Biopsję wykonuje się najczęściej z tkanki tłuszczowej, ślinianki, dziąsła, mięśni lub nerki. Można także pobrać wycinek endoskopowo z żołądka, dwunastnicy i odbytnicy. Najskuteczniejszą i najczęściej stosowaną metodą leczenia amyloidozy jest wysokodawkowa chemioterapia (chociaż zdarza się również nisko- i średniodawkowa) z następowym przeszczepieniem autologicznych komórek macierzystych z krwi obwodowej. Taka metoda leczenia ma za zadanie zahamować produkcję amyloidu, a także zmniejszyć jego toksyczność. Warto zaznaczyć, że amyloidoza nadal w większości przypadków nie jest uleczalna i daje małe szanse na całkowity powrót do zdrowia. Im bardziej zaawansowany stopień choroby, tym mniejsze szanse na pomyślne wdrożenie leczenia i mniej skuteczna chemioterapia.