Artrogrypoza, czyli wrodzona sztywność stawów – przyczyny, objawy, leczenie

Artrogrypoza to zespół przykurczów wewnątrzstawowych o różnej etiologii, diagnozowany po urodzeniu dziecka. Jest schorzeniem niepostępującym. Wczesna fizjoterapia wpływa na ograniczenie niepełnosprawności ruchowej dziecka i poprawienie rokowania co do niezależności funkcjonalnej.

Objawy artrogrypozy rozwijają się w ostatnich tygodniach ciąży. Przyczyny schorzenia najczęściej leżą po stronie stanu zdrowia matki. Ponadto na jakość rozwoju ośrodkowego układu nerwowego płodu wpływ ma środowisko zewnętrzne. Leczenie artrogrypozy wymaga kompleksowego postępowania usprawniającego psychofizycznie.

Na czym polega artrogrypoza?

Artrogrypoza jest schorzeniem wrodzonym, w którego przebiegu obserwuje się liczne przykurcze wewnątrzstawowe dystalnych stawów kończyn górnych lub dolnych oraz kręgosłupa. Artrogrypoza objawia się w trakcie ostatnich tygodniach życia płodowego. Zauważa się wówczas ograniczenie ruchów dziecka. Jest to wywołane wadami rozwojowymi na poziomie chromosomalnym bądź nabytymi czynnikami matczynymi, np. infekcjami czy urazami. Pełny obraz artrogrypozy ujawnia się tuż po urodzeniu. Wrodzone deformacje układu ruchu nie ulegają postępowi, ale w znacznym stopniu utrudniają pracę zajętych stawów i tkanek okołostawowych, ograniczają opanowanie funkcji motorycznych, a także mogą wpływać na jakość funkcjonowania czynnościowego i samodzielność organizmu.

Artrogrypoza – przyczyny

Artrogrypoza powstaje w wyniku ograniczenia ruchów płodu, czyli akinezy ruchów, co w konsekwencji wpływa na prawidłowy rozwój stawów i tkanek okołostawowych oraz nadmierny rozrost tkanki łącznej. Do przyczyn artrogrypozy zalicza się:

• czynniki płodowe, m.in.: wady rozwojowe obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, wrodzone choroby zwyrodnieniowe stawów, np.: przepuklina oponowo-rdzeniowa, rdzeniowy zanik mięśni, wodogłowie czy bezmózgowie;
• czynniki matczyne, jak: stan zdrowia matki i przebieg ciąży; ryzyko powstania nieprawidłowości rozwoju płodu rośnie pod wpływem: zatruć alkoholowych, narkotykowych czy lękowych, infekcji i przewlekłych chorób, np.: różyczki, stwardnienia rozsianego, dystrofii mięśniowej, przedłużających się stanów gorączkowych, hipertermii, wad rozwojowych macicy, a także w wypadku ciąży mnogiej ograniczającej przestrzeń wewnątrzmaciczną i swobodę ruchów dziecka;
• czynniki genetyczne – szacuje się, że dziedziczenie artrogrypozy na tej drodze występuje najrzadziej.

Artrogrypoza – objawy

Ze względu na przyczyny artrogrypoza i jej objawy mogą przybierać różne warianty, zajmować np. wszystkie stawy kończyn, wyłącznie dystalne stawy rąk i stóp bądź łokcie i kolana. Typowe objawy artrogrypozy to m.in.:

• skrócenie, sztywność, pogrubienie, zmiana kształtu i obwodu stawów kończyn lub rzadziej innych stawów;
• nadgarstki w zgięciu dłoniowym z jednoczesną ulnaryzacją, czyli łokciowym odchyleniem;
• łokcie w wyproście;
• częściowe zgięcie palców rąk z przywiedzionym kciukiem;
• ramiona przywiedzione i ustawione w rotacji wewnętrznej;
• zwichnięcia dużych stawów, przykurcze bioder i kolan w różnych pozycjach i nasileniu;
• deformacje stóp, np. stopa końsko-szpotawa;
• skoliozy i wady postawy w wyniku przykurczów mięśni przykręgosłupowych i tułowia;
• inne nieprawidłowości i wrodzone anomalie anatomiczne narządów, np. niedorozwój genitaliów, rozszczep podniebienia, zaburzenia zgryzu i rozmieszczenia zębów, małożuchwie, trudności w artykulacji mowy, niski wzrost.

Artrogrypoza – leczenie

Leczenie artrogrypozy wymaga wielowymiarowego działania i zintegrowanego postępowania specjalistycznego, fizjoterapeutycznego i psychologicznego w celu maksymalnego usprawnienia kondycji fizycznej i osiągnięcia możliwie wysokiego poziomu samodzielności dziecka. W zaawansowanych deformacjach stawów wykonuje się operacje korekcyjne redukujące przykurcze. Ponadto często niezbędne jest zaopatrzenie ortopedyczne, które umożliwia i wspomaga codzienne funkcjonowanie w domu, szkole, ośrodkach rehabilitacji czy terapii zajęciowej. Niezbędnym i podstawowym narzędziem usprawniającym pacjenta z artrogrypozą jest rehabilitacja ruchowa i fizjoterapia.

Artrogrypoza – rehabilitacja

Rehabilitacja artrogrypozy ma na celu maksymalne usprawnienie dziecka pod kątem mobilności, zaradności i interakcji w społeczeństwie. W tym celu wykorzystuje się:

• fizjoteraperapię rozluźniającą przykurcze stawowe i mięśniowe oraz wzmacniającą nieobjęte schorzeniem części ciała, wspierającą biomechanikę układu ruchu i koordynację nerwowo-mięśniową poprzez liczne ćwiczenia ruchowe miejscowe i ogólnousprawniające w formie gier i zabaw edukacyjnych oraz zadaniowych;
• zabiegi fizykoterapeutyczne rozgrzewające i rozluźniające stawy, poprawiające miejscową trofikę i kondycję, np. masaże wirowe, zabiegi z grupy ciepłolecznictwa;
• terapię zajęciową, czyli zajęcia z zakresu ergoterapii, arteterapii i socjoterapii, utrwalające i uczące umiejętności życia codziennego, samoobsługi i zaradności życiowej;
• psychoterapię i edukację rodziców.