Przejdź do treści

Zespół Downa – objawy u noworodków, przewidywana długość życia

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach
Fot. nd3000 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Raw bars - zdrowe mrożone batony
Raw bars – zdrowe mrożone batony
kapsułki
Witaminy – kiedy, które i dla kogo?
Psychologiczny problem… zaparć
istockphoto.com
Jak mają się twoje biodra, gdy ty masz 20, 30, 40… lat?
istockphoto.com
„Czy podoba mi się moje ciało poporodowe? Nieszczególnie, ale jestem z niego bardzo dumna”. Kobiety pokazały, jak wyglądały po porodzie

Zespół Downa, czyli trisomia 21, to nie tylko wada objawiająca się charakterystycznymi zmianami na twarzy, ale również mutacja związana z występowaniem wad serca czy innymi schorzeniami wpływającymi na długość życia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Kod genetyczny zapisany jest w genach, układających się w długą nić tworzącą chromosom. Komórki człowieka mają po 23 pary chromosomów, z czego 23. para to chromosomy płciowe (XY u mężczyzn, a XX u kobiet). Prawidłowo więc człowiek powinien mieć 46 chromosomów. Zdarzają się jednak aberracje chromosomowe powodujące występowanie zbyt wielu lub zbyt mało chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, który jest zespołem cech o różnym stopniu nasilenia. Podstawą jest zaburzenie genetyczne pod postacią obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów w materiale genetycznym. Zamiast pary występują 3 chromosomy. Dlatego zespół Downa określa się mianem trisomii 21.

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Zespół Downa – przyczyny

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych chorobowo komórek. Bez względu na mechanizm, efektem jest powstanie nadliczbowych chromosomów, a co za tym idzie – nadmierna ekspresja genów powodujących objawy zespołu Downa.

Zespół Downa a wiek matki

Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekraczają 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po przekroczeniu 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20. Nie jest wiadomo, dlaczego dzieci z zespołem Downa rodzą młode kobiety.

Zobacz także

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa może dawać różne objawy, jednak cechy obejmujące przede wszystkim dysmorfię twarzy są na tyle charakterystyczne, że najczęściej już sam wygląd dziecka pozwala na rozpoznanie. Najbardziej charakterystyczne objawy obejmują około 80% chorych. Wiele cech może być już widocznych u noworodka.

Jak rozpoznać zespół Downa u noworodków? Przede wszystkim może zwrócić uwagę duża główka dziecka, z płaskim profilem twarzy. Dziecko może mieć skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczkę nakątną, czyli pokrycie kącika oka fałdem skórnym, jak również nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy. Można dostrzec szerokie, małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową. U noworodków charakterystyczne są (choć nie swoiste) zmniejszone napięcie mięśniowe, zbyt duża ruchomość stawów, osłabienie fizjologicznych objawów neurologicznych, jak np. odruch Moro. W dalszym etapie pojawiają się różnego rodzaju opóźnienia i zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Często dzieci z zespołem Downa wolniej nabywają poszczególne umiejętności niż ich rówieśnicy bez tej mutacji.

U dzieci z zespołem Downa wyróżnia się różne stopnie upośledzenia umysłowego:

  • IQ 50–70 – upośledzenie lekkie,
  • IQ 35–50 – upośledzenie umiarkowane,
  • IQ 20–35 – upośledzenie znacznego stopnia.

Poważnym problemem u dzieci z zespołem Downa są współistniejące wady narządów wewnętrznych. Niemal połowa ma stwierdzone wady serca. Należą tu np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy otwór przegrody międzykomorowej. Część dzieci wykazuje zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Pojawić się mogą:

  • wady i schorzenia przewodu pokarmowego, jak zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga, celiakia,
  • choroby tarczycy,
  • cukrzyca,
  • białaczka,
  • zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym,
  • zaburzenia układu kostnego,
  • niskorosłość,
  • nadmierny przyrost masy ciała,
  • astygmatyzm i inne wady wzroku,
  • niedosłuch.

Długość życia osób z zespołem Downa jest zmienna, jednak mediana wynosi około 56 lat. Granica ta znacząco się przesunęła m.in. ze względu na postępy kardiochirurgii i innych dziedzin pozwalających na leczenie chorób współistniejących.

Zespół Downa – objawy w ciąży

O tym, że istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, kobieta może dowiedzieć się podczas badań prenatalnych, w tym przede wszystkim z obrazu ultrasonograficznego (USG) płodu i nieinwazyjnych badań krwi. Jeśli badania świadczą o wysokim ryzyku wystąpienia zespołu Downa, kobieta może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają określić dokładniej występowanie wady genetycznej u dziecka.

Dzięki wykonywaniu badań genetycznych możliwe jest określenie, czy wada jest dziedziczona, czy powstała na nowo w pierwszych etapach rozwoju dziecka.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

„Dziękuję Bogu, że tak się to skończyło, że nie mam kawałka stopy. Inaczej pewnie bym się nie ogarnęła” – mówi Michalina Wesołowska. Pięć lat temu powiedzieli jej, że będzie miała problemy z chodzeniem, dziś… tańczy twerk

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

„Osoby niewidome są dużo aktywniejsze niż osoby widzące. Więcej chcą od życia, mają bardzo wysokie kompetencje. Same się od nich wiele uczymy” – mówią twórczyni projektu Wielozmysły

Pierwsza transpłciowa, niepełnosprawna modelka z porażeniem mózgowym na wybiegu. Kolejny przełom w świecie mody!

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

Spocona kobieta siedzi na kanapie

Brzydki zapach potu to duży problem. Podpowiadamy, jak sobie z nim poradzić

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

STOP Barierom. Ruszyła kampania zwracająca uwagę na problemy niepełnosprawnych

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka