Przejdź do treści

Zespół Downa – objawy u noworodków, przewidywana długość życia

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach
Fot. nd3000 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Owulacja - jakie objawy jej towarzyszą?
Owulacja – jakie objawy jej towarzyszą?
Anna Mucha
Anna Mucha: dziękujemy bohaterom, którzy narażają swoje zdrowie i życie, żeby to wszystko jeszcze mogło jakoś funkcjonować
Kosmetyki
Czytamy Etykiety apeluje: nie tylko w prima aprilis nie daj się nabrać! Portal zebrał najgorsze chwyty marketingowe na jednym opakowaniu
Jak wygląda przebieg i leczenie po operacji plastycznej?
Operacje plastyczne. Jak wygląda przebieg i leczenie po operacji plastycznej?
MCHC w morfologii - co oznacza obniżone lub podwyższone?
MCHC w morfologii – co oznacza obniżone lub podwyższone?

Zespół Downa, czyli trisomia 21, to nie tylko wada objawiająca się charakterystycznymi zmianami na twarzy, ale również mutacja związana z występowaniem wad serca czy innymi schorzeniami wpływającymi na długość życia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Kod genetyczny zapisany jest w genach, układających się w długą nić tworzącą chromosom. Komórki człowieka mają po 23 pary chromosomów, z czego 23. para to chromosomy płciowe (XY u mężczyzn, a XX u kobiet). Prawidłowo więc człowiek powinien mieć 46 chromosomów. Zdarzają się jednak aberracje chromosomowe powodujące występowanie zbyt wielu lub zbyt mało chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, który jest zespołem cech o różnym stopniu nasilenia. Podstawą jest zaburzenie genetyczne pod postacią obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów w materiale genetycznym. Zamiast pary występują 3 chromosomy. Dlatego zespół Downa określa się mianem trisomii 21.

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Zespół Downa – przyczyny

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych chorobowo komórek. Bez względu na mechanizm, efektem jest powstanie nadliczbowych chromosomów, a co za tym idzie – nadmierna ekspresja genów powodujących objawy zespołu Downa.

Zespół Downa a wiek matki

Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekraczają 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po przekroczeniu 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20. Nie jest wiadomo, dlaczego dzieci z zespołem Downa rodzą młode kobiety.

Zobacz także

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa może dawać różne objawy, jednak cechy obejmujące przede wszystkim dysmorfię twarzy są na tyle charakterystyczne, że najczęściej już sam wygląd dziecka pozwala na rozpoznanie. Najbardziej charakterystyczne objawy obejmują około 80% chorych. Wiele cech może być już widocznych u noworodka.

Jak rozpoznać zespół Downa u noworodków? Przede wszystkim może zwrócić uwagę duża główka dziecka, z płaskim profilem twarzy. Dziecko może mieć skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczkę nakątną, czyli pokrycie kącika oka fałdem skórnym, jak również nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy. Można dostrzec szerokie, małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową. U noworodków charakterystyczne są (choć nie swoiste) zmniejszone napięcie mięśniowe, zbyt duża ruchomość stawów, osłabienie fizjologicznych objawów neurologicznych, jak np. odruch Moro. W dalszym etapie pojawiają się różnego rodzaju opóźnienia i zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Często dzieci z zespołem Downa wolniej nabywają poszczególne umiejętności niż ich rówieśnicy bez tej mutacji.

U dzieci z zespołem Downa wyróżnia się różne stopnie upośledzenia umysłowego:

  • IQ 50–70 – upośledzenie lekkie,
  • IQ 35–50 – upośledzenie umiarkowane,
  • IQ 20–35 – upośledzenie znacznego stopnia.

Poważnym problemem u dzieci z zespołem Downa są współistniejące wady narządów wewnętrznych. Niemal połowa ma stwierdzone wady serca. Należą tu np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy otwór przegrody międzykomorowej. Część dzieci wykazuje zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Pojawić się mogą:

  • wady i schorzenia przewodu pokarmowego, jak zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga, celiakia,
  • choroby tarczycy,
  • cukrzyca,
  • białaczka,
  • zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym,
  • zaburzenia układu kostnego,
  • niskorosłość,
  • nadmierny przyrost masy ciała,
  • astygmatyzm i inne wady wzroku,
  • niedosłuch.

Długość życia osób z zespołem Downa jest zmienna, jednak mediana wynosi około 56 lat. Granica ta znacząco się przesunęła m.in. ze względu na postępy kardiochirurgii i innych dziedzin pozwalających na leczenie chorób współistniejących.

Zespół Downa – objawy w ciąży

O tym, że istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, kobieta może dowiedzieć się podczas badań prenatalnych, w tym przede wszystkim z obrazu ultrasonograficznego (USG) płodu i nieinwazyjnych badań krwi. Jeśli badania świadczą o wysokim ryzyku wystąpienia zespołu Downa, kobieta może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają określić dokładniej występowanie wady genetycznej u dziecka.

Dzięki wykonywaniu badań genetycznych możliwe jest określenie, czy wada jest dziedziczona, czy powstała na nowo w pierwszych etapach rozwoju dziecka.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Mężczyzna na wózku

Czy osoba na wózku może uprawiać seks i czerpać z niego przyjemność? Odpowiada Łukasz Wala z kanału „Keep Wheel”

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

zbliżenie na damską szyję

Kiedy powiększone węzły chłonne wymagają konsultacji z lekarzem?

Jak rozpoznać zawał i pomóc osobie, która go przechodzi? Poznaj porady ratownika medycznego!

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

Seks niepełnosprawnych

„Dla niepełnosprawnych seks jest dokładnie tak samo ważny, jak dla pełnosprawnych, ale przez to, że społeczeństwo pomija ich potrzeby, oni sami zaczynają je wypierać” – mówi Monika Rozmysłowicz, trener psycho-fizjo-seksualny

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

kobieta wycierająca nos

Grypa hiszpanka – przyczyny i objawy. Historia największej pandemii na świecie

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości

Produkty zawierające witaminę A

Witamina A – właściwości, występowanie i suplementacja. Za co odpowiada w organizmie?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.