Przejdź do treści

Zespół Downa – objawy u noworodków, przewidywana długość życia

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach
Fot. nd3000 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zespół Downa, czyli trisomia 21, to nie tylko wada objawiająca się charakterystycznymi zmianami na twarzy, ale również mutacja związana z występowaniem wad serca czy innymi schorzeniami wpływającymi na długość życia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Kod genetyczny zapisany jest w genach, układających się w długą nić tworzącą chromosom. Komórki człowieka mają po 23 pary chromosomów, z czego 23. para to chromosomy płciowe (XY u mężczyzn, a XX u kobiet). Prawidłowo więc człowiek powinien mieć 46 chromosomów. Zdarzają się jednak aberracje chromosomowe powodujące występowanie zbyt wielu lub zbyt mało chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, który jest zespołem cech o różnym stopniu nasilenia. Podstawą jest zaburzenie genetyczne pod postacią obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów w materiale genetycznym. Zamiast pary występują 3 chromosomy. Dlatego zespół Downa określa się mianem trisomii 21.

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Zespół Downa – przyczyny

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych chorobowo komórek. Bez względu na mechanizm, efektem jest powstanie nadliczbowych chromosomów, a co za tym idzie – nadmierna ekspresja genów powodujących objawy zespołu Downa.

Zespół Downa a wiek matki

Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekraczają 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po przekroczeniu 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20. Nie jest wiadomo, dlaczego dzieci z zespołem Downa rodzą młode kobiety.

Zobacz także

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa może dawać różne objawy, jednak cechy obejmujące przede wszystkim dysmorfię twarzy są na tyle charakterystyczne, że najczęściej już sam wygląd dziecka pozwala na rozpoznanie. Najbardziej charakterystyczne objawy obejmują około 80% chorych. Wiele cech może być już widocznych u noworodka.

Jak rozpoznać zespół Downa u noworodków? Przede wszystkim może zwrócić uwagę duża główka dziecka, z płaskim profilem twarzy. Dziecko może mieć skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczkę nakątną, czyli pokrycie kącika oka fałdem skórnym, jak również nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy. Można dostrzec szerokie, małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową. U noworodków charakterystyczne są (choć nie swoiste) zmniejszone napięcie mięśniowe, zbyt duża ruchomość stawów, osłabienie fizjologicznych objawów neurologicznych, jak np. odruch Moro. W dalszym etapie pojawiają się różnego rodzaju opóźnienia i zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Często dzieci z zespołem Downa wolniej nabywają poszczególne umiejętności niż ich rówieśnicy bez tej mutacji.

U dzieci z zespołem Downa wyróżnia się różne stopnie upośledzenia umysłowego:

  • IQ 50–70 – upośledzenie lekkie,
  • IQ 35–50 – upośledzenie umiarkowane,
  • IQ 20–35 – upośledzenie znacznego stopnia.

Poważnym problemem u dzieci z zespołem Downa są współistniejące wady narządów wewnętrznych. Niemal połowa ma stwierdzone wady serca. Należą tu np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy otwór przegrody międzykomorowej. Część dzieci wykazuje zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Pojawić się mogą:

  • wady i schorzenia przewodu pokarmowego, jak zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga, celiakia,
  • choroby tarczycy,
  • cukrzyca,
  • białaczka,
  • zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym,
  • zaburzenia układu kostnego,
  • niskorosłość,
  • nadmierny przyrost masy ciała,
  • astygmatyzm i inne wady wzroku,
  • niedosłuch.

Długość życia osób z zespołem Downa jest zmienna, jednak mediana wynosi około 56 lat. Granica ta znacząco się przesunęła m.in. ze względu na postępy kardiochirurgii i innych dziedzin pozwalających na leczenie chorób współistniejących.

Zespół Downa – objawy w ciąży

O tym, że istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, kobieta może dowiedzieć się podczas badań prenatalnych, w tym przede wszystkim z obrazu ultrasonograficznego (USG) płodu i nieinwazyjnych badań krwi. Jeśli badania świadczą o wysokim ryzyku wystąpienia zespołu Downa, kobieta może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają określić dokładniej występowanie wady genetycznej u dziecka.

Dzięki wykonywaniu badań genetycznych możliwe jest określenie, czy wada jest dziedziczona, czy powstała na nowo w pierwszych etapach rozwoju dziecka.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Termolezja – po co wykonuje się kontrolowane uszkodzenie nerwów?

Angioplastyka pomaga udrożnić tętnice nóg u kobiety Hello Zdrowie tętnice

Angioplastyka – na czym polega zabieg? Czy jest niebezpieczny?

Dwie kobiety konsultują wynik anoskopii odbytu Hello Zdrowie

Anoskopia – badanie, cena. Czym się różni od rektoskopii?

Mycie rąk przez dziecko by była ochrona przed pasożytami w kale i tasiemczycą Hello Zdrowie

Tasiemiec w kale – jak go rozpoznać?

Przepuklina udowa u kobiety Hello Zdrowie

Przepuklina udowa – jakie leczenie podjąć w jej przypadku?

Badanie tympanogram kobieta u lekarza Hello Zdrowie

Tympanometria – na czym polega badanie? Czy jest bolesne?

Przedawkowanie magnezu – czy jest możliwe? Jak się objawia?

Gert-Jan Oskam

Sparaliżowany mężczyzna po 12 latach zaczął chodzić. Pomogła pionierska operacja w Szwajcarii

Stopa kobiety na mchu modzele i nagniotki Hello Zdrowie

Czym są nagniotki i jak się ich pozbyć?

Kobieta dostaje zastrzyk z heparyny.

Heparyna – zastosowanie, przeciwwskazania i skutki uboczne

Kobieta cierpi na zatrucie pokarmowe

Zatrucie pokarmowe – objawy, leczenie, pierwsza pomoc

mierzenie ciśnienia krwi hipotensja

Hipotensja – zbyt niskie ciśnienie, które utrudnia funkcjonowanie

Kobieta leży chora w łóżku z chusteczkami, obok niej stoją lekarstwa

Stan zapalny w organizmie – o czym może świadczyć?

stopy i palce młotkowate na mokrym piasku

Czym są palce młotkowate? Jak je leczyć?

Obsesja to zaburzenie u kobiety Hello Zdrowie

Czym jest obsesja? Jak można ją leczyć?

Kobieta w czasie terapii behawioralnej

Czym jest terapia behawioralna i jakie niesie korzyści?

Ręka chorej na białaczkę osoby na szpitalnej pościeli_leukemia/HelloZdrowie

Leukemia, czyli białaczka – śmiertelnie niebezpieczny nowotwór

Traumatolog – czym się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać?

Jakie są przyczyny zgagi? Jak sobie z nią radzić na co dzień?

Co to jest szpiczak mnogi? Objawy, rokowania, diagnostyka 

Cholesterol całkowity – co to? Kiedy jego poziom jest niebezpieczny?

Skąd się biorą pryszcze? Jak skutecznie się ich pozbyć?

Czym jest kolposkopia? Na czym polega? Interpretacja wyników

noworodek

Czym jest zespół kociego krzyku i jak leczyć to zaburzenie?