Przejdź do treści

Zespół Downa – objawy u noworodków, przewidywana długość życia

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach
Fot. nd3000 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Bezpłatne testy antygenowe na obecność wirusa SARS-CoV-2 w aptekach. MZ opublikowało mapę punktów
Za „long COVID” może odpowiadać mikrobiom jelitowy. Najnowsze ustalenia naukowców
Suplementujesz się biotyną? Uważaj! Może fałszować wyniki badań diagnostycznych
4 rzeczy, które możesz zrobić przed wiosną, by wkroczyć w nią z nową energią
Permanentne zmęczenie. Z czego może wynikać?

Zespół Downa, czyli trisomia 21, to nie tylko wada objawiająca się charakterystycznymi zmianami na twarzy, ale również mutacja związana z występowaniem wad serca czy innymi schorzeniami wpływającymi na długość życia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Kod genetyczny zapisany jest w genach, układających się w długą nić tworzącą chromosom. Komórki człowieka mają po 23 pary chromosomów, z czego 23. para to chromosomy płciowe (XY u mężczyzn, a XX u kobiet). Prawidłowo więc człowiek powinien mieć 46 chromosomów. Zdarzają się jednak aberracje chromosomowe powodujące występowanie zbyt wielu lub zbyt mało chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, który jest zespołem cech o różnym stopniu nasilenia. Podstawą jest zaburzenie genetyczne pod postacią obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów w materiale genetycznym. Zamiast pary występują 3 chromosomy. Dlatego zespół Downa określa się mianem trisomii 21.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Zespół Downa – przyczyny

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych chorobowo komórek. Bez względu na mechanizm, efektem jest powstanie nadliczbowych chromosomów, a co za tym idzie – nadmierna ekspresja genów powodujących objawy zespołu Downa.

Zespół Downa a wiek matki

Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekraczają 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po przekroczeniu 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20. Nie jest wiadomo, dlaczego dzieci z zespołem Downa rodzą młode kobiety.

Zobacz także

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa może dawać różne objawy, jednak cechy obejmujące przede wszystkim dysmorfię twarzy są na tyle charakterystyczne, że najczęściej już sam wygląd dziecka pozwala na rozpoznanie. Najbardziej charakterystyczne objawy obejmują około 80% chorych. Wiele cech może być już widocznych u noworodka.

Jak rozpoznać zespół Downa u noworodków? Przede wszystkim może zwrócić uwagę duża główka dziecka, z płaskim profilem twarzy. Dziecko może mieć skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczkę nakątną, czyli pokrycie kącika oka fałdem skórnym, jak również nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy. Można dostrzec szerokie, małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową. U noworodków charakterystyczne są (choć nie swoiste) zmniejszone napięcie mięśniowe, zbyt duża ruchomość stawów, osłabienie fizjologicznych objawów neurologicznych, jak np. odruch Moro. W dalszym etapie pojawiają się różnego rodzaju opóźnienia i zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Często dzieci z zespołem Downa wolniej nabywają poszczególne umiejętności niż ich rówieśnicy bez tej mutacji.

U dzieci z zespołem Downa wyróżnia się różne stopnie upośledzenia umysłowego:

  • IQ 50–70 – upośledzenie lekkie,
  • IQ 35–50 – upośledzenie umiarkowane,
  • IQ 20–35 – upośledzenie znacznego stopnia.

Poważnym problemem u dzieci z zespołem Downa są współistniejące wady narządów wewnętrznych. Niemal połowa ma stwierdzone wady serca. Należą tu np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy otwór przegrody międzykomorowej. Część dzieci wykazuje zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Pojawić się mogą:

  • wady i schorzenia przewodu pokarmowego, jak zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga, celiakia,
  • choroby tarczycy,
  • cukrzyca,
  • białaczka,
  • zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym,
  • zaburzenia układu kostnego,
  • niskorosłość,
  • nadmierny przyrost masy ciała,
  • astygmatyzm i inne wady wzroku,
  • niedosłuch.

Długość życia osób z zespołem Downa jest zmienna, jednak mediana wynosi około 56 lat. Granica ta znacząco się przesunęła m.in. ze względu na postępy kardiochirurgii i innych dziedzin pozwalających na leczenie chorób współistniejących.

Zespół Downa – objawy w ciąży

O tym, że istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, kobieta może dowiedzieć się podczas badań prenatalnych, w tym przede wszystkim z obrazu ultrasonograficznego (USG) płodu i nieinwazyjnych badań krwi. Jeśli badania świadczą o wysokim ryzyku wystąpienia zespołu Downa, kobieta może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają określić dokładniej występowanie wady genetycznej u dziecka.

Dzięki wykonywaniu badań genetycznych możliwe jest określenie, czy wada jest dziedziczona, czy powstała na nowo w pierwszych etapach rozwoju dziecka.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

para w łóżku

5 błędów, które popełniają mężczyźni podczas seksu

×