Przejdź do treści

Zespół Downa – objawy u noworodków, przewidywana długość życia

kobieta, z dzieckiem z syndromem downa na plecach
Fot. nd3000 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Z rakiem da się normalnie żyć. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz
Z rakiem da się normalnie żyć. Rozmowa z psychoonkolog Mileną Dzienisiewicz
Ćwiczenia ogólnorozwojowe – co powinnyśmy o nich wiedzieć?
Gotowanie i jedzenie łożyska po porodzie
Gotowanie i jedzenie łożyska po porodzie? Położna Kasia o kontrowersyjnym trendzie
kobieta w ciąży
Wykonanie testu na koronawirusa to wymóg niezbędny do odbycia porodu rodzinnego? Jest stanowisko NFZ
Kelly Preston nie żyje. Żona Johna Travolty zmarła na raka piersi
Kelly Preston nie żyje. Żona Johna Travolty zmarła na raka piersi

Zespół Downa, czyli trisomia 21, to nie tylko wada objawiająca się charakterystycznymi zmianami na twarzy, ale również mutacja związana z występowaniem wad serca czy innymi schorzeniami wpływającymi na długość życia.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Kod genetyczny zapisany jest w genach, układających się w długą nić tworzącą chromosom. Komórki człowieka mają po 23 pary chromosomów, z czego 23. para to chromosomy płciowe (XY u mężczyzn, a XX u kobiet). Prawidłowo więc człowiek powinien mieć 46 chromosomów. Zdarzają się jednak aberracje chromosomowe powodujące występowanie zbyt wielu lub zbyt mało chromosomów. Przykładem jest zespół Downa, który jest zespołem cech o różnym stopniu nasilenia. Podstawą jest zaburzenie genetyczne pod postacią obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów w materiale genetycznym. Zamiast pary występują 3 chromosomy. Dlatego zespół Downa określa się mianem trisomii 21.

Młoda dziewczyna, która się uśmiecha

Zespół Downa – przyczyny

Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia chromosomu 21. Zdarza się, że podstawą jest translokacja chromosomowa czy forma mozaikowa. Translokacja oznacza, że chromosom 21. bądź jego część przyłącza się do innego chromosomu. Mozaikowatość obejmuje zaburzenie genetyczne polegające na tym, że część komórek ma prawidłowe chromosomy, a w części występuje mutacja genetyczna w postaci nadliczbowych chromosomów. Wtedy też nasilenie objawów jest uzależnione od odsetka zmienionych chorobowo komórek. Bez względu na mechanizm, efektem jest powstanie nadliczbowych chromosomów, a co za tym idzie – nadmierna ekspresja genów powodujących objawy zespołu Downa.

Zespół Downa a wiek matki

Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekraczają 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po przekroczeniu 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20. Nie jest wiadomo, dlaczego dzieci z zespołem Downa rodzą młode kobiety.

Zobacz także

Zespół Downa – objawy

Zespół Downa może dawać różne objawy, jednak cechy obejmujące przede wszystkim dysmorfię twarzy są na tyle charakterystyczne, że najczęściej już sam wygląd dziecka pozwala na rozpoznanie. Najbardziej charakterystyczne objawy obejmują około 80% chorych. Wiele cech może być już widocznych u noworodka.

Jak rozpoznać zespół Downa u noworodków? Przede wszystkim może zwrócić uwagę duża główka dziecka, z płaskim profilem twarzy. Dziecko może mieć skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczkę nakątną, czyli pokrycie kącika oka fałdem skórnym, jak również nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy. Można dostrzec szerokie, małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową. U noworodków charakterystyczne są (choć nie swoiste) zmniejszone napięcie mięśniowe, zbyt duża ruchomość stawów, osłabienie fizjologicznych objawów neurologicznych, jak np. odruch Moro. W dalszym etapie pojawiają się różnego rodzaju opóźnienia i zaburzenia rozwoju psychoruchowego. Często dzieci z zespołem Downa wolniej nabywają poszczególne umiejętności niż ich rówieśnicy bez tej mutacji.

U dzieci z zespołem Downa wyróżnia się różne stopnie upośledzenia umysłowego:

  • IQ 50–70 – upośledzenie lekkie,
  • IQ 35–50 – upośledzenie umiarkowane,
  • IQ 20–35 – upośledzenie znacznego stopnia.

Poważnym problemem u dzieci z zespołem Downa są współistniejące wady narządów wewnętrznych. Niemal połowa ma stwierdzone wady serca. Należą tu np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy otwór przegrody międzykomorowej. Część dzieci wykazuje zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Pojawić się mogą:

  • wady i schorzenia przewodu pokarmowego, jak zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga, celiakia,
  • choroby tarczycy,
  • cukrzyca,
  • białaczka,
  • zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym,
  • zaburzenia układu kostnego,
  • niskorosłość,
  • nadmierny przyrost masy ciała,
  • astygmatyzm i inne wady wzroku,
  • niedosłuch.

Długość życia osób z zespołem Downa jest zmienna, jednak mediana wynosi około 56 lat. Granica ta znacząco się przesunęła m.in. ze względu na postępy kardiochirurgii i innych dziedzin pozwalających na leczenie chorób współistniejących.

Zespół Downa – objawy w ciąży

O tym, że istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Downa, kobieta może dowiedzieć się podczas badań prenatalnych, w tym przede wszystkim z obrazu ultrasonograficznego (USG) płodu i nieinwazyjnych badań krwi. Jeśli badania świadczą o wysokim ryzyku wystąpienia zespołu Downa, kobieta może zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne, które pozwalają określić dokładniej występowanie wady genetycznej u dziecka.

Dzięki wykonywaniu badań genetycznych możliwe jest określenie, czy wada jest dziedziczona, czy powstała na nowo w pierwszych etapach rozwoju dziecka.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

Olek Biliński, terapia CAR-T

„Niemożliwe stało się możliwe”: 11-Olek wyleczony z białaczki! Zastosowano u niego nowatorską terapię CAR-T

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę