Choroby genetyczne to szeroka grupa schorzeń, które od lat wzbudzają wiele niepokoju. Przyczyną ich rozwoju są dziedziczone z pokolenia na pokolenia utrwalone wady genetyczne, tj. uszkodzenia pojedynczych genów lub większej ich grupy.
Choroby genetyczne powstają na skutek modyfikacji genów – mutacji, delecji, zmiany ich liczby lub budowy chromosomów. Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, chociaż nie u każdego członka rodziny muszą się ujawnić. Bardzo dużo zależy od czynników środowiskowych, stylu życia, nawyków oraz narażenia na stres w codziennym życiu. Rzadkie choroby genetyczne są dużym wyzwaniem dla genetyków, biologów molekularnych i biotechnologów.
Najczęstsze choroby genetyczne to: pląsawica Huntingtona, zespół Downa, mukowiscydoza, zespół Edwardsa, hemofilia, zespół Williamsa, anemia sierpowata oraz dystrofia mięśniowa.
Choroby genetyczne dzielą się na jednogenowe i wielogenowe. Choroby genetyczne jednogenowe mogą być sprzężone z płcią lub też opierają się na dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią związane są z chromosomem X. W przypadku kobiet, do pełnego ujawnienia się objawów choroby oba chromosomy X muszą być wyposażone w recesywny allel. Natomiast u mężczyzn wystarczy do tego wyłącznie jeden chromosom X, ponieważ są oni hemozygotami. Do takich chorób zalicza się m.in. dystrofię mięśniową Duchenne’a, dwa rodzaje hemofilii oraz ślepotę barw.
Choroby genetyczne u dzieci nie są częste. Wady genetyczne w większości przypadków doprowadzają do poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Choroby genetyczne dzieci narodzonych w większości przypadków dotyczą trisomii w 21 parze chromosomów. Mowa tutaj o zespole Downa, którego wystąpienie u dziecka wzrasta wraz z wiekiem kobiety rodzącej. Dotknięci tą mutacją genetyczną cierpią na wiele schorzeń ogólnoustrojowych, m.in. wady serca, zaburzenia trawienia oraz opóźnienie umysłowe. Dzieci z zespołem Downa później dojrzewają płciowo, mają niski wzrost i szybciej rozwijają się u nich objawy otępienne.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za transport jonów w komórkach ciała. W wyniku takich zmian dochodzi do nadprodukcji śluzu w drogach oddechowych chorego, co utrudnia oddychanie i przyczynia się do powstawania infekcji. Chorobie towarzyszy często niewydolność wątroby.
Hemofilia
Hemofilia zaliczana jest do chorób genetycznych dziedziczonych w sposób recesywny. Jej objawy związane są z zaburzeniami krzepliwości krwi, co u chorego doprowadza do powstawania krwiomoczu, częstego pękania naczynek podskórnych oraz spowolnionego procesu gojenia się zwykłych ran, powstających m.in. przy goleniu.
Dystrofia mięśniowa
U podłoża dystrofii mięśniowej leżą poważne zmiany we włóknach mięśniowych, co spowodowane jest przez zmiany genowe na chromosomie X, a zatem jest ona dobrym przykładem choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Już na wczesnym etapie choroby pojawią się problemy z chodzeniem, skoliozą, a nawet oddychaniem. Porażeniu ulegają nie tylko mięśnie odpowiedzialne za ruch i motorykę, ale i mięśnie budujące narządy wewnętrzne kontrolowane autonomicznie.
Anemia sierpowata powoduje niedokrwistość i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Poza objawami niedokrwistości na ten rodzaj schorzenia genetycznego wskazują blady kolor skóry, owrzodzenia oraz częste infekcje. Czerwone krwinki, czyli erytrocyty, mają kształt półksiężyca, co utrudnia transportowanie tlenu do komórek i tkanek organizmu.
Rzadkie i dziwne choroby genetyczne dotyczą zarówno podłoża fizycznego, jak i psychicznego. Schorzenia te pojawiają się na ogół u bardzo małych dzieci, często tuż po urodzeniu. Na całym świecie rzadkimi i tym samym mało znanymi chorobami genetycznymi obarczonych jest około 350 milionów ludzi, przy czym większość to dzieci. Z powodu braku wiedzy na temat chorób średnia życia chorych nie jest długa. Zgodnie z wytycznymi Unii Europejskiej kwalifikacja do rzadkiej choroby genetycznej to 5 na 10 000 mieszkańców.
Do rzadkich chorób psychicznych o podłożu genetycznym zalicza się:
Do rzadkich schorzeń genetycznych somatycznych zalicza się:
