
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne to szeroka grupa schorzeń, które od lat wzbudzają wiele niepokoju. Przyczyną ich rozwoju są dziedziczone z pokolenia na pokolenia utrwalone wady genetyczne, tj. uszkodzenia pojedynczych genów lub większej ich grupy.
Choroby genetyczne powstają na skutek modyfikacji genów – mutacji, delecji, zmiany ich liczby lub budowy chromosomów. Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, chociaż nie u każdego członka rodziny muszą się ujawnić. Bardzo dużo zależy od czynników środowiskowych, stylu życia, nawyków oraz narażenia na stres w codziennym życiu. Rzadkie choroby genetyczne są dużym wyzwaniem dla genetyków, biologów molekularnych i biotechnologów.
Jakie są choroby genetyczne?
Najczęstsze choroby genetyczne to: pląsawica Huntingtona, zespół Downa, mukowiscydoza, zespół Edwardsa, hemofilia, zespół Williamsa, anemia sierpowata oraz dystrofia mięśniowa.
Choroby genetyczne dzielą się na jednogenowe i wielogenowe. Choroby genetyczne jednogenowe mogą być sprzężone z płcią lub też opierają się na dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią związane są z chromosomem X. W przypadku kobiet, do pełnego ujawnienia się objawów choroby oba chromosomy X muszą być wyposażone w recesywny allel. Natomiast u mężczyzn wystarczy do tego wyłącznie jeden chromosom X, ponieważ są oni hemozygotami. Do takich chorób zalicza się m.in. dystrofię mięśniową Duchenne’a, dwa rodzaje hemofilii oraz ślepotę barw.
Choroby genetyczne u dzieci nie są częste. Wady genetyczne w większości przypadków doprowadzają do poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Choroby genetyczne dzieci narodzonych w większości przypadków dotyczą trisomii w 21 parze chromosomów. Mowa tutaj o zespole Downa, którego wystąpienie u dziecka wzrasta wraz z wiekiem kobiety rodzącej. Dotknięci tą mutacją genetyczną cierpią na wiele schorzeń ogólnoustrojowych, m.in. wady serca, zaburzenia trawienia oraz opóźnienie umysłowe. Dzieci z zespołem Downa później dojrzewają płciowo, mają niski wzrost i szybciej rozwijają się u nich objawy otępienne.
Choroby genetyczne: lista najpowszechniejszych schorzeń
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za transport jonów w komórkach ciała. W wyniku takich zmian dochodzi do nadprodukcji śluzu w drogach oddechowych chorego, co utrudnia oddychanie i przyczynia się do powstawania infekcji. Chorobie towarzyszy często niewydolność wątroby.
Hemofilia
Hemofilia zaliczana jest do chorób genetycznych dziedziczonych w sposób recesywny. Jej objawy związane są z zaburzeniami krzepliwości krwi, co u chorego doprowadza do powstawania krwiomoczu, częstego pękania naczynek podskórnych oraz spowolnionego procesu gojenia się zwykłych ran, powstających m.in. przy goleniu.
Dystrofia mięśniowa
U podłoża dystrofii mięśniowej leżą poważne zmiany we włóknach mięśniowych, co spowodowane jest przez zmiany genowe na chromosomie X, a zatem jest ona dobrym przykładem choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Już na wczesnym etapie choroby pojawią się problemy z chodzeniem, skoliozą, a nawet oddychaniem. Porażeniu ulegają nie tylko mięśnie odpowiedzialne za ruch i motorykę, ale i mięśnie budujące narządy wewnętrzne kontrolowane autonomicznie.
Anemia sierpowata powoduje niedokrwistość i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Poza objawami niedokrwistości na ten rodzaj schorzenia genetycznego wskazują blady kolor skóry, owrzodzenia oraz częste infekcje. Czerwone krwinki, czyli erytrocyty, mają kształt półksiężyca, co utrudnia transportowanie tlenu do komórek i tkanek organizmu.
Rzadkie choroby genetyczne: spis
Rzadkie i dziwne choroby genetyczne dotyczą zarówno podłoża fizycznego, jak i psychicznego. Schorzenia te pojawiają się na ogół u bardzo małych dzieci, często tuż po urodzeniu. Na całym świecie rzadkimi i tym samym mało znanymi chorobami genetycznymi obarczonych jest około 350 milionów ludzi, przy czym większość to dzieci. Z powodu braku wiedzy na temat chorób średnia życia chorych nie jest długa. Zgodnie z wytycznymi Unii Europejskiej kwalifikacja do rzadkiej choroby genetycznej to 5 na 10 000 mieszkańców.
Do rzadkich chorób psychicznych o podłożu genetycznym zalicza się:
- koro
- zespół obcej ręki
- autassassinofilię
- oniomanię
- zespół Cotarda.
Do rzadkich schorzeń genetycznych somatycznych zalicza się:
- alkaptonurię
- zespół Keitha
- chorobę Kennedy’ego
- homocystynurię
- achromatopsję
- chorobę Dercuma
- chorobę Picka.
Najnowsze


Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów?

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

Sekwencjonowanie DNA – cel, etapy i metody badania

Allele – dominujące i recesywne. Czym są i na co wpływają?

Diagnostyka molekularna – rodzaje, metody, zastosowanie

„Każda gorączka, szczególnie bezobjawowa, sprawia, że zaczynam się bać”. Ola Dulęba o życiu po przeszczepie nerki

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: Wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Padaczka – objawy, przyczyny, leczenie u dorosłych i dzieci

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Lipodemia – co to jest, przyczyny, objawy i leczenie

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto
