06.03.2025
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne to szeroka grupa schorzeń, które od lat wzbudzają wiele niepokoju. Przyczyną ich rozwoju są dziedziczone z pokolenia na pokolenia utrwalone wady genetyczne, tj. uszkodzenia pojedynczych genów lub większej ich grupy.
Choroby genetyczne powstają na skutek modyfikacji genów – mutacji, delecji, zmiany ich liczby lub budowy chromosomów. Choroby genetyczne człowieka są przekazywane z pokolenia na pokolenie, chociaż nie u każdego członka rodziny muszą się ujawnić. Bardzo dużo zależy od czynników środowiskowych, stylu życia, nawyków oraz narażenia na stres w codziennym życiu. Rzadkie choroby genetyczne są dużym wyzwaniem dla genetyków, biologów molekularnych i biotechnologów.
Jakie są choroby genetyczne?
Najczęstsze choroby genetyczne to: pląsawica Huntingtona, zespół Downa, mukowiscydoza, zespół Edwardsa, hemofilia, zespół Williamsa, anemia sierpowata oraz dystrofia mięśniowa.
Choroby genetyczne dzielą się na jednogenowe i wielogenowe. Choroby genetyczne jednogenowe mogą być sprzężone z płcią lub też opierają się na dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią związane są z chromosomem X. W przypadku kobiet, do pełnego ujawnienia się objawów choroby oba chromosomy X muszą być wyposażone w recesywny allel. Natomiast u mężczyzn wystarczy do tego wyłącznie jeden chromosom X, ponieważ są oni hemozygotami. Do takich chorób zalicza się m.in. dystrofię mięśniową Duchenne’a, dwa rodzaje hemofilii oraz ślepotę barw.
Choroby genetyczne u dzieci nie są częste. Wady genetyczne w większości przypadków doprowadzają do poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Choroby genetyczne dzieci narodzonych w większości przypadków dotyczą trisomii w 21 parze chromosomów. Mowa tutaj o zespole Downa, którego wystąpienie u dziecka wzrasta wraz z wiekiem kobiety rodzącej. Dotknięci tą mutacją genetyczną cierpią na wiele schorzeń ogólnoustrojowych, m.in. wady serca, zaburzenia trawienia oraz opóźnienie umysłowe. Dzieci z zespołem Downa później dojrzewają płciowo, mają niski wzrost i szybciej rozwijają się u nich objawy otępienne.
Choroby genetyczne: lista najpowszechniejszych schorzeń
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za transport jonów w komórkach ciała. W wyniku takich zmian dochodzi do nadprodukcji śluzu w drogach oddechowych chorego, co utrudnia oddychanie i przyczynia się do powstawania infekcji. Chorobie towarzyszy często niewydolność wątroby.
Hemofilia
Hemofilia zaliczana jest do chorób genetycznych dziedziczonych w sposób recesywny. Jej objawy związane są z zaburzeniami krzepliwości krwi, co u chorego doprowadza do powstawania krwiomoczu, częstego pękania naczynek podskórnych oraz spowolnionego procesu gojenia się zwykłych ran, powstających m.in. przy goleniu.
Dystrofia mięśniowa
U podłoża dystrofii mięśniowej leżą poważne zmiany we włóknach mięśniowych, co spowodowane jest przez zmiany genowe na chromosomie X, a zatem jest ona dobrym przykładem choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Już na wczesnym etapie choroby pojawią się problemy z chodzeniem, skoliozą, a nawet oddychaniem. Porażeniu ulegają nie tylko mięśnie odpowiedzialne za ruch i motorykę, ale i mięśnie budujące narządy wewnętrzne kontrolowane autonomicznie.
Anemia sierpowata powoduje niedokrwistość i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Poza objawami niedokrwistości na ten rodzaj schorzenia genetycznego wskazują blady kolor skóry, owrzodzenia oraz częste infekcje. Czerwone krwinki, czyli erytrocyty, mają kształt półksiężyca, co utrudnia transportowanie tlenu do komórek i tkanek organizmu.
Rzadkie choroby genetyczne: spis
Rzadkie i dziwne choroby genetyczne dotyczą zarówno podłoża fizycznego, jak i psychicznego. Schorzenia te pojawiają się na ogół u bardzo małych dzieci, często tuż po urodzeniu. Na całym świecie rzadkimi i tym samym mało znanymi chorobami genetycznymi obarczonych jest około 350 milionów ludzi, przy czym większość to dzieci. Z powodu braku wiedzy na temat chorób średnia życia chorych nie jest długa. Zgodnie z wytycznymi Unii Europejskiej kwalifikacja do rzadkiej choroby genetycznej to 5 na 10 000 mieszkańców.
Do rzadkich chorób psychicznych o podłożu genetycznym zalicza się:
- koro
- zespół obcej ręki
- autassassinofilię
- oniomanię
- zespół Cotarda.
Do rzadkich schorzeń genetycznych somatycznych zalicza się:
- alkaptonurię
- zespół Keitha
- chorobę Kennedy’ego
- homocystynurię
- achromatopsję
- chorobę Dercuma
- chorobę Picka.
Najnowsze
Udało się zebrać 17 mln zł na leczenie Olafa. „Osiągnęliśmy to, co na początku wydawało się niemożliwe”
Marta Będzikowska, mama Toli z „Matek pingwinów”: „Kiedy podpatrywałam kręcenie scen, wiedziałam, że serial nie przejdzie bez echa”
Młodsza córka Dawida Kubackiego ma tę samą wadę genetyczną co jego żona. „Leki trzeba brać do końca życia”
Colin Farrell zebrał 2,5 mln zł dla cierpiących na rzadką i nieuleczalną chorobę. Sam pobiegnie w charytatywnym maratonie
„Choroba jest tylko niewielką częścią tego, kim jestem”. Sammy Basso zmarł w wieku 28 lat
16-letnia Weronika leży pod respiratorem, wkoło woda. „Agregat macie od nas za darmo. Bóg by się na nas obraził, gdybyśmy wystawili fakturę”
„Pierwszy atak był dla nas zaskoczeniem, bo mój syn świetnie się rozwijał” – mówi Jolanta Kuryło, pomysłodawczyni kampanii „Uwaga – to jest napad!”
Dr Anna Kordala szuka leku na chorobę, na którą choruje 30 osób. „Mam świadomość, że każda zwłoka kosztuje kogoś jego życie”
Ojciec stworzył lek dla syna chorującego na rzadką chorobę. „Powiedzieli, że nigdy nie będzie chodził ani mówił”
Joanna Pęksa: „Marzę, by spakować mukowiscydozę do walizki i nie pozwolić, by ograniczała moje możliwości”
Colin Farrell otwiera fundację na cześć chorego syna. „Chcę, aby świat traktował go z życzliwością i szacunkiem”
Klaudia Zwolińska odda medal olimpijski na szczytny cel. Ma on związek z chorobą. „Temat jest mi bliski”
Jakie badania genetyczne na niepłodność warto wykonać?
„Nikt mi w dzieciństwie nie wytłumaczył, że dzieci śmieją się ze mnie, bo jestem chora” – mówi Malwina Łapińska
Natalia Niemen powiedziała o chorobie córki. Do osobistego wyznania sprowokował ją komentarz internautki
Niesamowita walka łódzkich lekarz o ciążę pacjentki. Po 20 tygodniach dializ na świat przyszedł zdrowy Piotruś
Pożyczonym rowerem jedzie do Lizbony, by zebrać pieniądze na leczenie brata. „Taki brat to jak wygrana na loterii” – komentują internauci
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – symptomy tej grupy chorób
Czym jest gruczolak przytarczyc? Jak go zdiagnozować i leczyć?
Zespół niewrażliwości na androgeny, czyli zespół Morrisa
USG genetyczne – badanie wykrywające zespoły Downa, Edwardsa i Pataua
Badania genetyczne na raka, w ciąży, na ojcostwo. Co mówi nam DNA?
Anemia sierpowata – groźna dziedziczna choroba układu krwionośnego
Jak rozpoznać karłowatość? Czy to tylko niski wzrost?
Ośmiolatek przygotowuje się do życia bez wzroku. „To rozdziera mi serce” – mówi jego mama
Hipertrichoza, czyli zespół wilkołaka. Czym się charakteryzuje?
Odkryła gen odpowiadający za wymioty ciężarnych. Magazyn „Time” umieścił ją na liście Kobiet Roku 2024
„Pomyślałam sobie: nie chcę być na stare lata smutną, sfrustrowaną, wiecznie narzekającą osobą”. Joanna Sidorowicz o życiu z zespołem Klippla-Feila
Łyżka służy do jedzenia zupy, a nie do zatrzymania ataku padaczkowego. Ratownik medyczny pokazał mocne zdjęcie
Zespół Alporta, czyli choroba genetyczna z poważnymi powikłaniami
„Jestem z nim cały czas, trzymam za rękę, stajemy przy kasie i widzę, że w kieszeni ma schowane kinder jajko”. Życie z chorobą zwaną wilczym głodem
Joanna Gierz: „Zaczęłam się bać każdego ruchu, bo dotarło do mnie, że im więcej się ruszam, tym choroba jest bardziej agresywna”
Gen Angeliny Jolie. Które nowotwory można odziedziczyć?
„Otyłość nie jest ani wyborem, ani winą chorego. Nikt celowo nie dąży do tego, by zachorować” – mówi Agnieszka Liszkowska-Hała
„Dopóki rodzice byli przy mnie, nie czułam się inna”. O życiu z zespołem Crouzona opowiada Ewa Mazurek
„Chory czuje dotyk, lecz nie potrafi odczuwać bólu. Nie poci się i nie odczuwa temperatury”. O syndromie CIPA mówi Agnieszka Mrozowicz
Co dwa lata muszą potwierdzać niepełnosprawność dzieci z chorobami rzadkimi. „To, czy będzie wydane orzeczenie, czy nie, to rosyjska ruletka” – grzmi Maria Libura
Syn Iwony Cichosz choruje na stwardnienie guzowate. „Dziecko z diagnozą to coś, co zmienia życie każdego rodzica”
„Cały czas towarzyszył mi strach, że obudzę się obok nieżyjącego dziecka. Byliśmy i jesteśmy sami z odpowiedzialnością za jego życie”. Magda Hueckel o walce o każdy oddech syna
„Epigenetyka musi wejść w sferę dyskusji publicznej, a nie pozostać tylko dziedziną nauki, ponieważ daje nam ona władzę nad chorobami i procesem starzenia” – mówi prof. Tomasz Wojdacz
„W tej chorobie guzy mogą ważyć kilkadziesiąt kilogramów i niesamowicie boleć” – mówi Dorota Korycińska ze Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska
Joanna Baczul: „Na co dzień często żyjemy tak, jak wszyscy żyli w czasie pandemii. Mukowiscydozie towarzyszy samotność”
Czym jest mutacja MTHFR? Jakie są jej objawy?
Lekarze zdiagnozowali zespół Downa u 23-latki. „Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała”
„Polki są niedocynkowane, przez co ryzyko zachorowania na raka jest sześciokrotnie wyższe”. O roli biopierwiastków w leczeniu i profilaktyce nowotworów mówi prof. Jan Lubiński
Zespół Tourette’a – przyczyny, objawy, leczenie
