Przejdź do treści

Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jak wygląda leczenie?

Chory kręgosłup dziecka
Fot. Dmitry Naumov/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ginekologowi warto mówić o tym, że podczas seksu cię boli, że nie masz ochoty na czułości albo, że w ostatnim czasie spałaś z kilkoma facetami
Dziewczyna stojąca na ulicy
„Zejście po schodach też może stać się dla ciebie ścieżką kontemplacji”. Kasia Bem o spacerze medytacyjnym
Czwarta fala pandemii pojawi się już jesienią? Wiemy, kogo będzie dotyczyć
„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto przestać to robić

Dystrofia mięśniowa Duchenne jest najczęściej diagnozowaną chorobą zaniku mięśni szkieletowych. Pojawia się we wczesnym dzieciństwie, postępuje w szybkim tempie i znacznie ogranicza życie chorego. Na czym polega dystrofia Duchenne’a? Czy leczenie nieuleczalnej choroby ma uzasadnienie?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym niemal wyłącznie u chłopców.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. To choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych. Istotą dystrofii Duchenne’a jest postępujące zwyrodnienie mięśni ksobnych, tzn. mięśni tułowia. Dystrofia Duchenne’a jest najczęściej prowadzącą do śmierci, dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią, występuje na ok. 1:3500 urodzeń chłopców.

W procesie dystrofii Duchenne’a dochodzi do powiększenia grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu włókien mięśniowych, zeszkliwieniu poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia ilości włókien mięśniowych i w końcu ich zaniku. Wolną przestrzeń po zwyrodniałych włóknach uzupełnia tkanka łączna i tłuszczowa.

Dystrofia Duchenne’a może również zakłócać pracę serca i zagrażać życiu chorego.

Dystrofia Duchenne’a – przyczyny

Przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka – dystrofiny, która bierze udział w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Kobiety są nosicielkami uszkodzonego allelu recesywnego w chromosomie X, dlatego chorują praktycznie tylko chłopcy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Pierwsze objawy obserwuje się między 2. a 6. rokiem życia i są to m.in.:

  • znaczne odstępstwa w poruszaniu się od rówieśników, m.in. opóźnienia chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach; chodzenie na palcach; w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód; zachwiania równowagi, skłonności do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele, w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi podporowej, tzw. objaw Duchenne’a;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów szczególnie mięśni łydek, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Jak wygląda leczenie dystrofii Duchenne’a?

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a polega na poprawie komfortu życia pacjenta, ograniczeniu rozwoju zmian destrukcyjnych mięśni oraz zachowaniu maksymalnego stopnia samodzielności życiowej.

Leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczny charakter choroby. W walce z dystrofią Duchenne’a stosuje się farmakoterapię objawową, intensywną i systematyczną rehabilitację ruchową spowalniającą progres choroby, zaopatrzenie ortopedyczne, dietę oraz stałe konsultacje lekarskie, w tym wsparcie psychologiczne.

Leczenie farmakologiczne

Farmakologia w dystrofii Duchenne’a wykorzystuje sterydy oraz leki antydepresyjne lub działające na podobnej zasadzie, witaminowe i mineralne suplementy diety u pacjentów dodatkowo obciążonych psychicznie. Leki mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, rozluźnienie mięśniowe, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego.

Dieta jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego; powinna być wysokobiałkowa.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział w każdej formie aktywności ruchowej na miarę swoich możliwości. Oprócz specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji w gabinetach fizjoterapii i pływalniach, chłopcom poleca się aktywny udział na lekcjach wf-u, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach są kluczem do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Elastyczne mięśnie i stawy zachowują fizjologiczną funkcyjność oraz zapobiegają powstawaniu odleżyn i obrzęków z tytułu długotrwałego unieruchomienia.

Zobacz także

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy z dystrofią Duchenne’a wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale z czasem postępu choroby potrzebują również wsparcia zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb narządów ruchu stosuje się:

  • pionizatory, parapodia, kule łokciowe i chodziki – na każdym etapie choroby;
  • wózki: spacerowy, inwalidzki, elektryczny i skuter – podczas pokonywania długich dystansów.

Na niewielkich przestrzeniach, np. w pokoju, w domu czy sali rehabilitacyjnej, zaleca się odstawienie pomocy ortopedycznych i maksymalną mobilizację do samodzielnej lokomocji.

Na potrzeby osoby z dystrofią Duchenne’a dostosowuje się mieszkanie pod kątem architektonicznym i wyposażenia. Pomieszczenia i korytarze doposaża się w poręcze, maty antypoślizgowe, podesty, plastikowe kubki z dużym uchwytem, łóżko z materacem przeciwodleżynowym itp., i usuwa się bariery, np. dywany czy progi.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne, pulmonologiczne, pediatryczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?