Przejdź do treści

Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jak wygląda leczenie?

Chory kręgosłup dziecka
Fot. Dmitry Naumov/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Zofia Zborowska-Wrona
Zofia Zborowska-Wrona: Nikomu nie życzę takiego doświadczenia, jakim jest poronienie
Wypalona namiętność. 8 sposobów, by wskrzesić ogień w sypialni / fot. GettyImages
Wypalona namiętność. 8 sposobów, by wskrzesić ogień w sypialni
Jak ciężarne Polki czują się podczas wizyt ginekologicznych? „To nie są utopijne potrzeby, z 'innego świata'”
Czy można umrzeć z przepracowania? Odpowiada lek. Ewa Stawiarska
„Tak, można umrzeć z przepracowania. I są na to dowody naukowe” – podkreśla lek. Ewa Stawiarska
Jeśli na zewnątrz wieje wiatr, lepiej mieć na sobie maseczkę ochronną – alarmują naukowcy

Dystrofia mięśniowa Duchenne jest najczęściej diagnozowaną chorobą zaniku mięśni szkieletowych. Pojawia się we wczesnym dzieciństwie, postępuje w szybkim tempie i znacznie ogranicza życie chorego. Na czym polega dystrofia Duchenne’a? Czy leczenie nieuleczalnej choroby ma uzasadnienie?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym niemal wyłącznie u chłopców.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. To choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych. Istotą dystrofii Duchenne’a jest postępujące zwyrodnienie mięśni ksobnych, tzn. mięśni tułowia. Dystrofia Duchenne’a jest najczęściej prowadzącą do śmierci, dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią, występuje na ok. 1:3500 urodzeń chłopców.

W procesie dystrofii Duchenne’a dochodzi do powiększenia grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu włókien mięśniowych, zeszkliwieniu poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia ilości włókien mięśniowych i w końcu ich zaniku. Wolną przestrzeń po zwyrodniałych włóknach uzupełnia tkanka łączna i tłuszczowa.

Dystrofia Duchenne’a może również zakłócać pracę serca i zagrażać życiu chorego.

Dystrofia Duchenne’a – przyczyny

Przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka – dystrofiny, która bierze udział w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Kobiety są nosicielkami uszkodzonego allelu recesywnego w chromosomie X, dlatego chorują praktycznie tylko chłopcy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Pierwsze objawy obserwuje się między 2. a 6. rokiem życia i są to m.in.:

  • znaczne odstępstwa w poruszaniu się od rówieśników, m.in. opóźnienia chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach; chodzenie na palcach; w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód; zachwiania równowagi, skłonności do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele, w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi podporowej, tzw. objaw Duchenne’a;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów szczególnie mięśni łydek, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Jak wygląda leczenie dystrofii Duchenne’a?

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a polega na poprawie komfortu życia pacjenta, ograniczeniu rozwoju zmian destrukcyjnych mięśni oraz zachowaniu maksymalnego stopnia samodzielności życiowej.

Leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczny charakter choroby. W walce z dystrofią Duchenne’a stosuje się farmakoterapię objawową, intensywną i systematyczną rehabilitację ruchową spowalniającą progres choroby, zaopatrzenie ortopedyczne, dietę oraz stałe konsultacje lekarskie, w tym wsparcie psychologiczne.

Leczenie farmakologiczne

Farmakologia w dystrofii Duchenne’a wykorzystuje sterydy oraz leki antydepresyjne lub działające na podobnej zasadzie, witaminowe i mineralne suplementy diety u pacjentów dodatkowo obciążonych psychicznie. Leki mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, rozluźnienie mięśniowe, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego.

Dieta jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego; powinna być wysokobiałkowa.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział w każdej formie aktywności ruchowej na miarę swoich możliwości. Oprócz specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji w gabinetach fizjoterapii i pływalniach, chłopcom poleca się aktywny udział na lekcjach wf-u, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach są kluczem do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Elastyczne mięśnie i stawy zachowują fizjologiczną funkcyjność oraz zapobiegają powstawaniu odleżyn i obrzęków z tytułu długotrwałego unieruchomienia.

Zobacz także

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy z dystrofią Duchenne’a wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale z czasem postępu choroby potrzebują również wsparcia zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb narządów ruchu stosuje się:

  • pionizatory, parapodia, kule łokciowe i chodziki – na każdym etapie choroby;
  • wózki: spacerowy, inwalidzki, elektryczny i skuter – podczas pokonywania długich dystansów.

Na niewielkich przestrzeniach, np. w pokoju, w domu czy sali rehabilitacyjnej, zaleca się odstawienie pomocy ortopedycznych i maksymalną mobilizację do samodzielnej lokomocji.

Na potrzeby osoby z dystrofią Duchenne’a dostosowuje się mieszkanie pod kątem architektonicznym i wyposażenia. Pomieszczenia i korytarze doposaża się w poręcze, maty antypoślizgowe, podesty, plastikowe kubki z dużym uchwytem, łóżko z materacem przeciwodleżynowym itp., i usuwa się bariery, np. dywany czy progi.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne, pulmonologiczne, pediatryczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lek na SMA bez refundacji. "Producent postawił zaporową cenę"

Lek na SMA bez refundacji ze względu na „zaporową cenę”. Magdalena Jutrzenka: „Problem sprowadza się do tego, że zdrowie nie jest priorytetem rządu”

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?