Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jak wygląda leczenie?

Dystrofia mięśniowa Duchenne jest najczęściej diagnozowaną chorobą zaniku mięśni szkieletowych. Pojawia się we wczesnym dzieciństwie, postępuje w szybkim tempie i znacznie ogranicza życie chorego. Na czym polega dystrofia Duchenne’a? Czy leczenie nieuleczalnej choroby ma uzasadnienie?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym niemal wyłącznie u chłopców.

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. To choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych. Istotą dystrofii Duchenne’a jest postępujące zwyrodnienie mięśni ksobnych, tzn. mięśni tułowia. Dystrofia Duchenne’a jest najczęściej prowadzącą do śmierci, dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią, występuje na ok. 1:3500 urodzeń chłopców.

W procesie dystrofii Duchenne’a dochodzi do powiększenia grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu włókien mięśniowych, zeszkliwieniu poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia ilości włókien mięśniowych i w końcu ich zaniku. Wolną przestrzeń po zwyrodniałych włóknach uzupełnia tkanka łączna i tłuszczowa.

Dystrofia Duchenne’a może również zakłócać pracę serca i zagrażać życiu chorego.

Dystrofia Duchenne’a – przyczyny

Przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka – dystrofiny, która bierze udział w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Kobiety są nosicielkami uszkodzonego allelu recesywnego w chromosomie X, dlatego chorują praktycznie tylko chłopcy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Pierwsze objawy obserwuje się między 2. a 6. rokiem życia i są to m.in.:

• znaczne odstępstwa w poruszaniu się od rówieśników, m.in. opóźnienia chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach; chodzenie na palcach; w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód; zachwiania równowagi, skłonności do upadków;
• objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele, w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
• kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi podporowej, tzw. objaw Duchenne’a;
• skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów szczególnie mięśni łydek, obręczy biodrowej i miednicy;
• ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Jak wygląda leczenie dystrofii Duchenne’a?

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a polega na poprawie komfortu życia pacjenta, ograniczeniu rozwoju zmian destrukcyjnych mięśni oraz zachowaniu maksymalnego stopnia samodzielności życiowej.

Leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczny charakter choroby. W walce z dystrofią Duchenne’a stosuje się farmakoterapię objawową, intensywną i systematyczną rehabilitację ruchową spowalniającą progres choroby, zaopatrzenie ortopedyczne, dietę oraz stałe konsultacje lekarskie, w tym wsparcie psychologiczne.

Leczenie farmakologiczne

Farmakologia w dystrofii Duchenne’a wykorzystuje sterydy oraz leki antydepresyjne lub działające na podobnej zasadzie, witaminowe i mineralne suplementy diety u pacjentów dodatkowo obciążonych psychicznie. Leki mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, rozluźnienie mięśniowe, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego.

Dieta jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego; powinna być wysokobiałkowa.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział w każdej formie aktywności ruchowej na miarę swoich możliwości. Oprócz specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji w gabinetach fizjoterapii i pływalniach, chłopcom poleca się aktywny udział na lekcjach wf-u, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach są kluczem do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Elastyczne mięśnie i stawy zachowują fizjologiczną funkcyjność oraz zapobiegają powstawaniu odleżyn i obrzęków z tytułu długotrwałego unieruchomienia.

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy z dystrofią Duchenne’a wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale z czasem postępu choroby potrzebują również wsparcia zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb narządów ruchu stosuje się:

• pionizatory, parapodia, kule łokciowe i chodziki – na każdym etapie choroby;
• wózki: spacerowy, inwalidzki, elektryczny i skuter – podczas pokonywania długich dystansów.

Na niewielkich przestrzeniach, np. w pokoju, w domu czy sali rehabilitacyjnej, zaleca się odstawienie pomocy ortopedycznych i maksymalną mobilizację do samodzielnej lokomocji.

Na potrzeby osoby z dystrofią Duchenne’a dostosowuje się mieszkanie pod kątem architektonicznym i wyposażenia. Pomieszczenia i korytarze doposaża się w poręcze, maty antypoślizgowe, podesty, plastikowe kubki z dużym uchwytem, łóżko z materacem przeciwodleżynowym itp., i usuwa się bariery, np. dywany czy progi.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne, pulmonologiczne, pediatryczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.