Przejdź do treści

Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jak wygląda leczenie?

Chory kręgosłup dziecka
Fot. Dmitry Naumov/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Bolesny obrzęk stóp w ciąży. Jak pomoże osteopatiia?
Bolesny obrzęk stóp w ciąży – jak może pomóc osteopata? Rozmowa z Eweliną Tyszko-Bury
Połóg – pierwsze dni po porodzie
Połóg – co cię może zaskoczyć tuż po porodzie? Opisuje Natalia Białobrzeska
Przyczyny wzdęć i zaparć / istock
Wzdęcia i zaparcia. Masz z nimi problem? Naturoterapeutka wyjaśnia możliwe przyczyny ich występowania
7 sygnałów, że pijesz za dużo wody
koronawirus, transmisja koronawirusa
Dlaczego niektórzy roznoszą koronawirusa bardziej niż inni?

Dystrofia mięśniowa Duchenne jest najczęściej diagnozowaną chorobą zaniku mięśni szkieletowych. Pojawia się we wczesnym dzieciństwie, postępuje w szybkim tempie i znacznie ogranicza życie chorego. Na czym polega dystrofia Duchenne’a? Czy leczenie nieuleczalnej choroby ma uzasadnienie?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym niemal wyłącznie u chłopców.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. To choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych. Istotą dystrofii Duchenne’a jest postępujące zwyrodnienie mięśni ksobnych, tzn. mięśni tułowia. Dystrofia Duchenne’a jest najczęściej prowadzącą do śmierci, dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią, występuje na ok. 1:3500 urodzeń chłopców.

W procesie dystrofii Duchenne’a dochodzi do powiększenia grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu włókien mięśniowych, zeszkliwieniu poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia ilości włókien mięśniowych i w końcu ich zaniku. Wolną przestrzeń po zwyrodniałych włóknach uzupełnia tkanka łączna i tłuszczowa.

Dystrofia Duchenne’a może również zakłócać pracę serca i zagrażać życiu chorego.

Dystrofia Duchenne’a – przyczyny

Przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka – dystrofiny, która bierze udział w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Kobiety są nosicielkami uszkodzonego allelu recesywnego w chromosomie X, dlatego chorują praktycznie tylko chłopcy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Pierwsze objawy obserwuje się między 2. a 6. rokiem życia i są to m.in.:

  • znaczne odstępstwa w poruszaniu się od rówieśników, m.in. opóźnienia chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach; chodzenie na palcach; w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód; zachwiania równowagi, skłonności do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele, w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi podporowej, tzw. objaw Duchenne’a;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów szczególnie mięśni łydek, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Jak wygląda leczenie dystrofii Duchenne’a?

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a polega na poprawie komfortu życia pacjenta, ograniczeniu rozwoju zmian destrukcyjnych mięśni oraz zachowaniu maksymalnego stopnia samodzielności życiowej.

Leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczny charakter choroby. W walce z dystrofią Duchenne’a stosuje się farmakoterapię objawową, intensywną i systematyczną rehabilitację ruchową spowalniającą progres choroby, zaopatrzenie ortopedyczne, dietę oraz stałe konsultacje lekarskie, w tym wsparcie psychologiczne.

Leczenie farmakologiczne

Farmakologia w dystrofii Duchenne’a wykorzystuje sterydy oraz leki antydepresyjne lub działające na podobnej zasadzie, witaminowe i mineralne suplementy diety u pacjentów dodatkowo obciążonych psychicznie. Leki mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, rozluźnienie mięśniowe, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego.

Dieta jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego; powinna być wysokobiałkowa.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział w każdej formie aktywności ruchowej na miarę swoich możliwości. Oprócz specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji w gabinetach fizjoterapii i pływalniach, chłopcom poleca się aktywny udział na lekcjach wf-u, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach są kluczem do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Elastyczne mięśnie i stawy zachowują fizjologiczną funkcyjność oraz zapobiegają powstawaniu odleżyn i obrzęków z tytułu długotrwałego unieruchomienia.

Zobacz także

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy z dystrofią Duchenne’a wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale z czasem postępu choroby potrzebują również wsparcia zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb narządów ruchu stosuje się:

  • pionizatory, parapodia, kule łokciowe i chodziki – na każdym etapie choroby;
  • wózki: spacerowy, inwalidzki, elektryczny i skuter – podczas pokonywania długich dystansów.

Na niewielkich przestrzeniach, np. w pokoju, w domu czy sali rehabilitacyjnej, zaleca się odstawienie pomocy ortopedycznych i maksymalną mobilizację do samodzielnej lokomocji.

Na potrzeby osoby z dystrofią Duchenne’a dostosowuje się mieszkanie pod kątem architektonicznym i wyposażenia. Pomieszczenia i korytarze doposaża się w poręcze, maty antypoślizgowe, podesty, plastikowe kubki z dużym uchwytem, łóżko z materacem przeciwodleżynowym itp., i usuwa się bariery, np. dywany czy progi.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne, pulmonologiczne, pediatryczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Kobieta leżąca w kabinie hiperbarycznej z powodu choroby kesonowej

Choroba kesonowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby nurków

Na szkiełku laboratoryjnym położone są próbki gronkowca złocistego. Szkiełko trzyma w ręku lekarz.

Gronkowiec złocisty – przyczyny i objawy zakażenia. Jak wygląda leczenie?

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę