Przejdź do treści

Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jak wygląda leczenie?

Chory kręgosłup dziecka
Fot. Dmitry Naumov/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Daniel Qczaj, „BreastFit”, kalendarz Power od Community
„Biusty, piersi, cycki cycuszki… najbardziej kochom, gdy są zdrowe!”. Daniel Qczaj o udziale w akcji „BreastFit”
Zdecydowałaś się na suplementację magnezu? Dietetyczka wyjaśnia, jaki rodzaj tabletek wybrać
Agnieszka Zapart: Porównywanie jest zawsze źródłem cierpienia – nieważne czy porównujesz się w dół czy w górę
Agnieszka Zapart: Porównywanie jest zawsze źródłem cierpienia – nieważne, czy porównujesz się w dół czy w górę
Dziecko próbuje stanąć przy barierkach
Jak przyspieszyć chodzenie dziecka? Chodzik jest dobrym pomysłem?
Padł kolejny rekord zarażeń koronawirusem
Padł kolejny rekord zarażeń koronawirusem. Zostało potwierdzonych ponad 10 tys. przypadków

Dystrofia mięśniowa Duchenne jest najczęściej diagnozowaną chorobą zaniku mięśni szkieletowych. Pojawia się we wczesnym dzieciństwie, postępuje w szybkim tempie i znacznie ogranicza życie chorego. Na czym polega dystrofia Duchenne’a? Czy leczenie nieuleczalnej choroby ma uzasadnienie?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym niemal wyłącznie u chłopców.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. To choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do patologicznych zmian w poprzecznie prążkowanych włóknach mięśniowych. Istotą dystrofii Duchenne’a jest postępujące zwyrodnienie mięśni ksobnych, tzn. mięśni tułowia. Dystrofia Duchenne’a jest najczęściej prowadzącą do śmierci, dziedziczoną recesywnie chorobą sprzężoną z płcią, występuje na ok. 1:3500 urodzeń chłopców.

W procesie dystrofii Duchenne’a dochodzi do powiększenia grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu włókien mięśniowych, zeszkliwieniu poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia ilości włókien mięśniowych i w końcu ich zaniku. Wolną przestrzeń po zwyrodniałych włóknach uzupełnia tkanka łączna i tłuszczowa.

Dystrofia Duchenne’a może również zakłócać pracę serca i zagrażać życiu chorego.

Dystrofia Duchenne’a – przyczyny

Przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu odpowiedzialnego za kodowanie białka – dystrofiny, która bierze udział w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Kobiety są nosicielkami uszkodzonego allelu recesywnego w chromosomie X, dlatego chorują praktycznie tylko chłopcy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Pierwsze objawy obserwuje się między 2. a 6. rokiem życia i są to m.in.:

  • znaczne odstępstwa w poruszaniu się od rówieśników, m.in. opóźnienia chodzenia, trudności w chodzeniu, bieganiu, skakaniu oraz unikanie chodzenia po schodach; chodzenie na palcach; w wieku starszym rozwija się charakterystyczny kaczy chód; zachwiania równowagi, skłonności do upadków;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele, w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej;
  • kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi podporowej, tzw. objaw Duchenne’a;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej, deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów szczególnie mięśni łydek, obręczy biodrowej i miednicy;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Jak wygląda leczenie dystrofii Duchenne’a?

Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a polega na poprawie komfortu życia pacjenta, ograniczeniu rozwoju zmian destrukcyjnych mięśni oraz zachowaniu maksymalnego stopnia samodzielności życiowej.

Leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczny charakter choroby. W walce z dystrofią Duchenne’a stosuje się farmakoterapię objawową, intensywną i systematyczną rehabilitację ruchową spowalniającą progres choroby, zaopatrzenie ortopedyczne, dietę oraz stałe konsultacje lekarskie, w tym wsparcie psychologiczne.

Leczenie farmakologiczne

Farmakologia w dystrofii Duchenne’a wykorzystuje sterydy oraz leki antydepresyjne lub działające na podobnej zasadzie, witaminowe i mineralne suplementy diety u pacjentów dodatkowo obciążonych psychicznie. Leki mają na celu spowolnienie rozwoju choroby, rozluźnienie mięśniowe, poprawę siły mięśniowej oraz ogólnego stanu zdrowia i samopoczucia chorego.

Dieta jest uzupełnieniem leczenia farmakologicznego; powinna być wysokobiałkowa.

Rehabilitacja

Najważniejszy jest udział w każdej formie aktywności ruchowej na miarę swoich możliwości. Oprócz specjalistycznej indywidualnej rehabilitacji w gabinetach fizjoterapii i pływalniach, chłopcom poleca się aktywny udział na lekcjach wf-u, a dojrzałym mężczyznom zajęcia w klubach sportowych.

Rehabilitacja ruchowa spowalnia rozwój choroby, poprawia siłę mięśni oraz zapobiega przykurczom stawowo-mięśniowym. Rozciąganie mięśni, ćwiczenia czynne i bierne w celu utrzymania ruchomości w stawach są kluczem do poprawy stanu zdrowia i zapobiegania postępowi choroby. Elastyczne mięśnie i stawy zachowują fizjologiczną funkcyjność oraz zapobiegają powstawaniu odleżyn i obrzęków z tytułu długotrwałego unieruchomienia.

Zobacz także

Zaopatrzenie ortopedyczne

Chorzy z dystrofią Duchenne’a wymagają rehabilitacji ruchowej przez całe życie, ale z czasem postępu choroby potrzebują również wsparcia zaopatrzenia ortopedycznego. W zależności od potrzeb narządów ruchu stosuje się:

  • pionizatory, parapodia, kule łokciowe i chodziki – na każdym etapie choroby;
  • wózki: spacerowy, inwalidzki, elektryczny i skuter – podczas pokonywania długich dystansów.

Na niewielkich przestrzeniach, np. w pokoju, w domu czy sali rehabilitacyjnej, zaleca się odstawienie pomocy ortopedycznych i maksymalną mobilizację do samodzielnej lokomocji.

Na potrzeby osoby z dystrofią Duchenne’a dostosowuje się mieszkanie pod kątem architektonicznym i wyposażenia. Pomieszczenia i korytarze doposaża się w poręcze, maty antypoślizgowe, podesty, plastikowe kubki z dużym uchwytem, łóżko z materacem przeciwodleżynowym itp., i usuwa się bariery, np. dywany czy progi.

Leczenie operacyjne

Silne deformacje kręgosłupa powyżej 40 stopni skoliozy oraz brak efektów leczenia farmakologicznego wymagają operacji chirurgicznych.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo specjalistyczne powinno obejmować również najbliższą rodzinę chorego. Konsultacje neurologiczne, kardiologiczne, ortopedyczne, pulmonologiczne, pediatryczne pozwalają postawić rokowania co do postępów choroby oraz ewaluować program rehabilitacji.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

Lipoza iniekcyjna - zabieg

Lipoza iniekcyjna – co to, efekty, przeciwwskazania

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

wyspadek samochodowy

Wstrząs mózgu – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc, leczenie

jęczmień na powiece

Jęczmień na oku – przyczyny, profilaktyka, leczenie

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – wskazania, przygotowanie, cena. Mammografia czy USG?

nogi

Zakrzepica żył głębokich i powierzchownych – objawy, leczenie

kobieta podczas badania oczu

Zez zbieżny i rozbieżny – przyczyny, objawy i leczenie

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

kobieta zgrzytająca zębami

Bruksizm – przyczyny, objawy, leczenie. Co to jest?

Kobieta w białej bluzce przytyrzymuje chusteczkę przy nosie, ponieważ ma krwotok

Krew z nosa – przyczyny, jak zatamować krwotok z nosa?

dziecko z wysypką

Różyczka u dzieci i dorosłych – objawy, leczenie i szczepienie

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Badanie kości kobieta

Osteoporoza – przyczyny, objawy, leczenie i profilaktyka

Twarz kobiety i ręce ze strzykawkami

Mezoterapia igłowa – wskazania, przebieg, efekty, przeciwwskazania

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Dziecko płaczące z powodu gorączki przy ząbkowaniu

Gorączka u dziecka – przyczyny. Jak zbić gorączkę?

kobieta ma przeprowadzany zabieg kriolipolizy na brzuchu

Kriolipoliza – efekty, cena, przeciwwskazania, czy warto

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Kobieta leży na łóżku

Seks analny to czysta przyjemność! Jak wzbogacić swój erotyczny repertuar?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.