Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa – jak ją rozpoznać?

masaż niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Nawet łagodny Covid-19 może mieć długotrwały wpływ na zdrowie młodych ludzi - wynika z badania naukowców
Nawet łagodny przebieg COVID-19 może mieć długotrwały wpływ na zdrowie młodych ludzi – wynika z badania naukowców
Wiadomo, kiedy będziemy mogli korzystać z paszportów szczepionkowych. Szefowa KE podała termin
Wiadomo, kiedy będziemy mogli korzystać z paszportów szczepionkowych. Szefowa KE podała termin
Tabletka
Tabletki antykoncepcyjne – kiedy mogą nie zadziałać?
Czym jest slut-shaming? Przedstawiamy fragment książki „Dziwki, zdziry, szmaty. Opowieści o slutshamingu”
Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?
Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

W przebiegu dystrofii mięśniowej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych, czyli szkieletowych. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowej, których objawy różnią się od siebie w zależności od okolicy i tempa postępowania patologicznych zmian. Jakie objawy wskazują na dystrofię Beckera, a jakie zwiastują dystrofię miotoniczną?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym. Najczęściej spotykaną formą dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne’a i Beckera.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Czym jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Istotą zmian w komórkach mięśniowych jest zanik lub nieprawidłowa budowa białek mięśniowych w wyniku wady genetycznej.

W przebiegu dystrofii mięśniowej dochodzi do powiększenia mięśni, podłużnego rozszczepienia włókien mięśniowych, zeszkliwienia poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia liczby włókien i ich zaniku. Wolne przestrzenie są uzupełniane tkanką łączną i tłuszczową. Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu.

Dystrofia mięśniowa – objawy

Rodzaj i nasilenie objawów pozwalają określić rodzaj dystrofii mięśniowej. Objawem charakterystycznym dla wszystkich rodzajów dystrofii mięśniowych jest osłabienie mięśni szkieletowych. Ponadto obserwuje się:

  • opóźnienie nauki chodzenia u dziecka, unikanie chodzenia (szczególnie po schodach), kłopoty z chodzeniem, kaczy chód, niezdolność do chodzenia;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej lub leżącej;
  • zachwiania równowagi, skłonność do upadków i potknięć;
  • opadające powieki;
  • atrofia, czyli widoczne zanikanie komórek tkankowych i zapadanie się przestrzeni tkanek;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej;
  • deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów dystalnych części kończyn (szczególnie mięśni łydek, łopatek i mięśni naramiennych);
  • przykurcze mięśniowe zgięciowe bioder, kolan, podeszwy stóp i łokci;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą postępującą. Wraz z rozwijaniem się objawów zaniku mięśni, chory traci zdolność do samodzielnego poruszania się i musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Okres utraty samodzielności trwa od 10-14 roku życia.

badanie niemowlęcia

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są nimi m.in.:

  • trudności w chodzeniu i poruszaniu się, kaczy chód;
  • wyraźny objaw Gowersa;
  • kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi (podporowej), tzw. objaw Duchenne’a;
  • zaniki mięśni barkowych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera niemal nie różnią się od objawów dystrofii Duchenne’a. Objawy Beckera obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 26 rokiem życia, jednak ich nasilenie jest znacznie słabsze, a tempo degradacji mięśni wolniejsze. Dodatkowo osłabienie i zanik mięśni obejmuje mięśnie obręczy biodrowej i miednicy oraz mięśnie piersiowe.

Dystrofia miotoniczna – objawy

Pierwsze objawy dystrofii miotonicznej pojawiają się między 20 a 35 rokiem życia, mogą dotyczyć w równym stopniu kobiet i mężczyzn. Miotonia oznacza wydłużenie czasu relaksacji mięśni po skurczu. Dystrofii miotonicznej towarzyszą:

  • osłabienie mięśni twarzy, rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych;
  • zaćma, opadanie powiek, zanik jąder, łysienie.

Odmianą dystrofii miotonicznej jest miotonia Thomsena, którą charakteryzującą trudności wykonywania ruchów po długim odpoczynku w związku z przedłużonym skurczem mięśni. Chory nie może szybko wyprostować palców rąk po zaciśnięciu w pięść i utrzymuje długo zamknięte powieki po obudzeniu czy mrugnięciu, utrzymuje długo otwarte usta np. po ziewaniu, a zmiana pozycji ciała jest znacznie spowolniona.

Zobacz także

Dystrofia mięśniowa obręczowa

Pierwsze objawy mogą pojawić się do trzeciej dekady życia, w równym stopniu u kobiet i mężczyzn. Zanik mięśni dotyczy obręczy biodrowej i barkowej (kończyn górnych i dolnych), dochodzi do pogłębienia lordozy lędźwiowej. Dystrofia mięśniowa obręczowa przebiega wolno i nie ma wpływu na długość życia.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

Objawy obserwuje się do 20 roku życia i dotyczą dystrofii mięśni twarzy i obręczy barkowej, tzn. osłabienia ruchów mimicznych, niedomykania powiek, przerośnięcia warg, opadania barków do przodu, trudności w unoszeniu ramion. Przebieg choroby jest powolny i łagodny.

 

Inne znane rodzaje dystrofii mięśniowych to m.in.:

  • dystrofia mięśniowa Fukuyamy – objawy tożsame z DMD, dotyczą populacji azjatyckiej;
  • dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa – polega na osłabieniu i zaniku mięśni gałkoruchowych i połykowych;
  • dystrofia mięśniowa dystalna – polega na osłabieniu i zniszczeniu mięśni dalszych części kończyn.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?