Przejdź do treści

Dystrofia mięśniowa – jak ją rozpoznać?

masaż niemowlęcia
Fot. Dan Race/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Seks w ciąży. Czy jest niebezpieczny dla zdrowia? Odpowiada położna Natalia Korzeniowska
Seks w ciąży. Czy jest niebezpieczny dla zdrowia? Odpowiada położna Natalia Korzeniowska
Kobieta siedzi w fotelu i przytula psa
Czy osoby zaszczepione przeciw COVID-19 mogą wciąż zarażać?
Odmrożenia – sprawdź, czy popełniasz te błędy
szczepionka przeciwko COVID-19
Szczepionka daje większą odporność niż przechorowanie COVID-19 – wynika z badań
Lek. Aleksandra Pięta: choroby psychiczne to najprawdziwsze, pełnoprawne i niestety nadal zbierające ogromne żniwo choroby
Lek. Aleksandra Pięta: choroby psychiczne to najprawdziwsze, pełnoprawne i niestety nadal zbierające ogromne żniwo choroby

W przebiegu dystrofii mięśniowej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych, czyli szkieletowych. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowej, których objawy różnią się od siebie w zależności od okolicy i tempa postępowania patologicznych zmian. Jakie objawy wskazują na dystrofię Beckera, a jakie zwiastują dystrofię miotoniczną?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym. Najczęściej spotykaną formą dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne’a i Beckera.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Czym jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Istotą zmian w komórkach mięśniowych jest zanik lub nieprawidłowa budowa białek mięśniowych w wyniku wady genetycznej.

W przebiegu dystrofii mięśniowej dochodzi do powiększenia mięśni, podłużnego rozszczepienia włókien mięśniowych, zeszkliwienia poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia liczby włókien i ich zaniku. Wolne przestrzenie są uzupełniane tkanką łączną i tłuszczową. Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu.

Dystrofia mięśniowa – objawy

Rodzaj i nasilenie objawów pozwalają określić rodzaj dystrofii mięśniowej. Objawem charakterystycznym dla wszystkich rodzajów dystrofii mięśniowych jest osłabienie mięśni szkieletowych. Ponadto obserwuje się:

  • opóźnienie nauki chodzenia u dziecka, unikanie chodzenia (szczególnie po schodach), kłopoty z chodzeniem, kaczy chód, niezdolność do chodzenia;
  • objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej lub leżącej;
  • zachwiania równowagi, skłonność do upadków i potknięć;
  • opadające powieki;
  • atrofia, czyli widoczne zanikanie komórek tkankowych i zapadanie się przestrzeni tkanek;
  • skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej;
  • deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów dystalnych części kończyn (szczególnie mięśni łydek, łopatek i mięśni naramiennych);
  • przykurcze mięśniowe zgięciowe bioder, kolan, podeszwy stóp i łokci;
  • ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
  • zaburzenia krążeniowo-oddechowe.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą postępującą. Wraz z rozwijaniem się objawów zaniku mięśni, chory traci zdolność do samodzielnego poruszania się i musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Okres utraty samodzielności trwa od 10-14 roku życia.

badanie niemowlęcia

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są nimi m.in.:

  • trudności w chodzeniu i poruszaniu się, kaczy chód;
  • wyraźny objaw Gowersa;
  • kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi (podporowej), tzw. objaw Duchenne’a;
  • zaniki mięśni barkowych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera niemal nie różnią się od objawów dystrofii Duchenne’a. Objawy Beckera obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 26 rokiem życia, jednak ich nasilenie jest znacznie słabsze, a tempo degradacji mięśni wolniejsze. Dodatkowo osłabienie i zanik mięśni obejmuje mięśnie obręczy biodrowej i miednicy oraz mięśnie piersiowe.

Dystrofia miotoniczna – objawy

Pierwsze objawy dystrofii miotonicznej pojawiają się między 20 a 35 rokiem życia, mogą dotyczyć w równym stopniu kobiet i mężczyzn. Miotonia oznacza wydłużenie czasu relaksacji mięśni po skurczu. Dystrofii miotonicznej towarzyszą:

  • osłabienie mięśni twarzy, rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych;
  • zaćma, opadanie powiek, zanik jąder, łysienie.

Odmianą dystrofii miotonicznej jest miotonia Thomsena, którą charakteryzującą trudności wykonywania ruchów po długim odpoczynku w związku z przedłużonym skurczem mięśni. Chory nie może szybko wyprostować palców rąk po zaciśnięciu w pięść i utrzymuje długo zamknięte powieki po obudzeniu czy mrugnięciu, utrzymuje długo otwarte usta np. po ziewaniu, a zmiana pozycji ciała jest znacznie spowolniona.

Zobacz także

Dystrofia mięśniowa obręczowa

Pierwsze objawy mogą pojawić się do trzeciej dekady życia, w równym stopniu u kobiet i mężczyzn. Zanik mięśni dotyczy obręczy biodrowej i barkowej (kończyn górnych i dolnych), dochodzi do pogłębienia lordozy lędźwiowej. Dystrofia mięśniowa obręczowa przebiega wolno i nie ma wpływu na długość życia.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

Objawy obserwuje się do 20 roku życia i dotyczą dystrofii mięśni twarzy i obręczy barkowej, tzn. osłabienia ruchów mimicznych, niedomykania powiek, przerośnięcia warg, opadania barków do przodu, trudności w unoszeniu ramion. Przebieg choroby jest powolny i łagodny.

 

Inne znane rodzaje dystrofii mięśniowych to m.in.:

  • dystrofia mięśniowa Fukuyamy – objawy tożsame z DMD, dotyczą populacji azjatyckiej;
  • dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa – polega na osłabieniu i zaniku mięśni gałkoruchowych i połykowych;
  • dystrofia mięśniowa dystalna – polega na osłabieniu i zniszczeniu mięśni dalszych części kończyn.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Ceruloplazmina – badanie, norma, zbyt wysoki poziom

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Najpopularniejsze

Basia Kędzior

Hello My Hero. „Wygląd nie mówi o tym, kim się jest, czy jest się lepszym, czy gorszym. Każdy ma tak samo ważny powód i prawo do życia” – mówi Basia Kędzior, dziewczyna z rybią łuską

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Morsowanie – wady i zalety. Czy naprawdę warto wbiec do lodowatej wody?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

całująca się para

7 rzeczy, które się staną, gdy przestaniesz uprawiać seks