Przejdź do treści

Mukopolisacharydoza – jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie tej choroby?

DNA w 3D
Fot. vitstudio / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
laboratorium, badanie próbki małpiej ospy
Małpia ospa w Europie – potwierdzone przypadki. Czy jest groźna i jakie daje objawy?
para w łóżku
Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!
Pocałunek to samo zdrowie / istock
Całowanie się jest zdrowe. Jakie plusy dla organizmu za sobą niesie?
Tampon z jogurtem na infekcje intymne? Ginekolog mówi nam, czy skorzystanie z rady krążącej w internecie może przynieść ulgę
Tampon z jogurtem na infekcje intymne? Ginekolog wyjaśnia, czy skorzystanie z rady krążącej w internecie może przynieść ulgę
Tomasz Dzieciątkowski: obawy dotyczące szczepionek przeciw COVID-19 i chorób powodujących bezpłodność kobiet są bezpodstawne

Mukopolisacharydoza jest mało znaną chorobą metaboliczną, która opisywana jest jako uwarunkowana genetycznie. Jej rozwój prowadzi do wykształcenia niewydolności narządowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. W jej przebiegu obserwuje się niedobór lub upośledzenie w działaniu niektórych enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów, będących składnikami tkanki łącznej. Choroba występuje w Polsce rzadko – 1 na 1700000 żywych urodzeń.

Czym jest mukopolisacharydoza?

Brak enzymów rozkładających mukopolisacharydy sprawia, że odkładają się one w organach, doprowadzając do ich uszkodzenia. Nieobecność enzymów sprawia, że cała ścieżka biochemiczna zostaje zablokowana, a przez to w lizosomach gromadzą się duże ilości nierozłożonych mukopolisacharydów. W wyniku tego lizosomy zaczynają pęcznieć, zaburzając niektóre funkcje organizmu.

Objawy mukopolisacharydozy

Duża ilość mukopolisacharydów doprowadza do upośledzenia komórek i tkanek budujących narządy ciała. Objawy mukopolisacharydozy nie są jednorodne i typowe wyłącznie dla tej jednostki chorobowej. Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche włosy, niska linia owłosienia na czole, szponiaste ręce i upośledzenie umysłowe.

Zobacz także

Jakie są rodzaje mukopolisacharydozy?

Dotychczas opisano 6 rodzajów mukopolisacharydozy różniących się przede wszystkim rodzajem enzymu, który ulega upośledzeniu działania.

Mukopolisacharydoza typ 1 – inaczej zespół Hurler, gargoilizm lub maszkaronizm. W przypadku tego rodzaju choroby stwierdza się niedobór alfa-L iduronidazy. Niewystarczająca ilość tego enzymu przyczynia się do gromadzenia siarczanu heparanu i dermatanu. Oba te związku negatywnie wpływają na funkcjonowanie mózgu, serca i wątroby. Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 2 – inna nazwa to zespół Huntera; dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią. Dotyczy to chromosomu X, co oznacza, że chorują jedynie chłopcy. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się u nich około 2–3 roku życia. W przypadku tego rodzaju mukopolisacharydozy stwierdza się obecność sulfatazy iduronianu. W wyniku tego dochodzi do znacznego objęcia zmianami chorobowymi układu nerwowego. Chorzy dożywają do około 30–40 roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 3 – inaczej choroba Sanfilippo. Przyczyną tej choroby jest brak jednego z czterech enzymów – heparano-N-sulfatazy (typ 3A), alfa-N-acetyloglukozaminidazy (typ 3 B), alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (typ 3C), N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (typ 3D). Objawy pojawiają się u dziecka po 3. roku życia. Objawy są rozległe i dotyczą m.in. rozwoju intelektualnego, układu ruchu oraz immunologicznego. W większości przypadków chorzy nie dożywają pełnoletności.

Mukopolisacharydoza typ 4 – inna nazwa to zespół Morquio. Ten typ choroby cechuje się upośledzeniem w aktywności sulfatazy siarczanu N-acetylogalaktozaminy albo beta-galaktozydazy. Objawy to głównie dolegliwości kostno-stawowe, w tym m.in. garb lędźwiowy, karłowatość, deformacja klatki piersiowej oraz nadmierna ruchomość stawów. Pacjenci mogą dożyć nawet do 70. roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 5 – inaczej zespół Maroteaux-Lamy’ego objawia się niedoborem 4-sulfatazy N-acetylgalaktozaminy. Oprócz upośledzenia umysłowego w przebiegu choroby pojawiają się również zmętnienie rogówki, niski wzrost, wady zastawek serca i pogrubiałe rysy twarzy.

Mukopolisacharydoza typ 6 – inna nazwa to zespół Sly’ego. Objawy mają średnie nasilenie, podobne jak w przypadku typu 5.

Leczenie mukopolisacharydoz

Wszystkie choroby genetycznie są nieuleczalne. Terapia opiera się jedynie na łagodzeniu objawów przebiegu schorzeń. Nie inaczej jest w przypadku mukopolisacharydoz. Dobre rezultaty daje przeszczepienie szpiku kostnego lub stosowanie zastępczej terapii enzymatycznej. Ta ostania metody jest niestety dość kosztowna. Jeśli w okresie niemowlęcym pojawiają się przepukliny pępkowe, konieczna jest operacja chirurgiczna.

Szczegółowy wybór leczenia zależy od typu mukopolisacharydozy oraz ogólnego stanu pacjenta, w tym występowaniu innych chorób współtowarzyszących. Jeśli chory cierpi na zmętnienie rogówki, zazwyczaj przechodzi on jej przeszczep. Objawy niedosłuchu z kolei leczy się za pomocą paracentez. Jako że jednym z typowych objawów tej choroby są sztywnienia stawów, zaleca się gimnastykę specjalistyczną. Środki farmakologiczne podawane są m.in. na nadpobudliwość ruchową czy spastyczność.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

chory kręgosłup

Skolioza, skrzywienie boczne – przyczyny, objawy, ćwiczenia

lekarz wykonuje usg piersi pacjentki

USG piersi – kiedy i jak często robić? Jak wygląda USG piersi?

wyspadek samochodowy

Wstrząs mózgu – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc, leczenie

jęczmień na powiece

Jęczmień na oku – przyczyny, profilaktyka, leczenie

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

matka z dorosłą córką

„Przez całe życie była toksyczną osobą, w każdej roli: pracownika, koleżanki, siostry, córki. I toksyczną mamą” – opowiada 35-letnia Ada o swojej matce

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

żyły na nogach

Zapalenie żył – jakie objawy wskazują na stan zapalny w żyłach powierzchownych i głębokich?

Endermologia / istock

Co to jest endermologia – efekty, wskazania i przeciwwskazania do masażu podciśnieniowego