Mukopolisacharydoza – jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie tej choroby?
![DNA w 3D](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/03/mukopolisacharydoza-1140x760.jpeg)
się ten artykuł?
Mukopolisacharydoza jest mało znaną chorobą metaboliczną, która opisywana jest jako uwarunkowana genetycznie. Jej rozwój prowadzi do wykształcenia niewydolności narządowych.
![lek. Marta Dąbrowska](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/04/marta-dabrowska-588x850.jpg)
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
”Marta Dąbrowska”
Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. W jej przebiegu obserwuje się niedobór lub upośledzenie w działaniu niektórych enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów, będących składnikami tkanki łącznej. Choroba występuje w Polsce rzadko – 1 na 1700000 żywych urodzeń.
Czym jest mukopolisacharydoza?
Brak enzymów rozkładających mukopolisacharydy sprawia, że odkładają się one w organach, doprowadzając do ich uszkodzenia. Nieobecność enzymów sprawia, że cała ścieżka biochemiczna zostaje zablokowana, a przez to w lizosomach gromadzą się duże ilości nierozłożonych mukopolisacharydów. W wyniku tego lizosomy zaczynają pęcznieć, zaburzając niektóre funkcje organizmu.
Objawy mukopolisacharydozy
Duża ilość mukopolisacharydów doprowadza do upośledzenia komórek i tkanek budujących narządy ciała. Objawy mukopolisacharydozy nie są jednorodne i typowe wyłącznie dla tej jednostki chorobowej. Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche włosy, niska linia owłosienia na czole, szponiaste ręce i upośledzenie umysłowe.
Zobacz także
Jakie są rodzaje mukopolisacharydozy?
Dotychczas opisano 6 rodzajów mukopolisacharydozy różniących się przede wszystkim rodzajem enzymu, który ulega upośledzeniu działania.
Mukopolisacharydoza typ 1 – inaczej zespół Hurler, gargoilizm lub maszkaronizm. W przypadku tego rodzaju choroby stwierdza się niedobór alfa-L iduronidazy. Niewystarczająca ilość tego enzymu przyczynia się do gromadzenia siarczanu heparanu i dermatanu. Oba te związku negatywnie wpływają na funkcjonowanie mózgu, serca i wątroby. Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia.
Mukopolisacharydoza typ 2 – inna nazwa to zespół Huntera; dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią. Dotyczy to chromosomu X, co oznacza, że chorują jedynie chłopcy. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się u nich około 2–3 roku życia. W przypadku tego rodzaju mukopolisacharydozy stwierdza się obecność sulfatazy iduronianu. W wyniku tego dochodzi do znacznego objęcia zmianami chorobowymi układu nerwowego. Chorzy dożywają do około 30–40 roku życia.
Mukopolisacharydoza typ 3 – inaczej choroba Sanfilippo. Przyczyną tej choroby jest brak jednego z czterech enzymów – heparano-N-sulfatazy (typ 3A), alfa-N-acetyloglukozaminidazy (typ 3 B), alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (typ 3C), N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (typ 3D). Objawy pojawiają się u dziecka po 3. roku życia. Objawy są rozległe i dotyczą m.in. rozwoju intelektualnego, układu ruchu oraz immunologicznego. W większości przypadków chorzy nie dożywają pełnoletności.
Mukopolisacharydoza typ 4 – inna nazwa to zespół Morquio. Ten typ choroby cechuje się upośledzeniem w aktywności sulfatazy siarczanu N-acetylogalaktozaminy albo beta-galaktozydazy. Objawy to głównie dolegliwości kostno-stawowe, w tym m.in. garb lędźwiowy, karłowatość, deformacja klatki piersiowej oraz nadmierna ruchomość stawów. Pacjenci mogą dożyć nawet do 70. roku życia.
Mukopolisacharydoza typ 5 – inaczej zespół Maroteaux-Lamy’ego objawia się niedoborem 4-sulfatazy N-acetylgalaktozaminy. Oprócz upośledzenia umysłowego w przebiegu choroby pojawiają się również zmętnienie rogówki, niski wzrost, wady zastawek serca i pogrubiałe rysy twarzy.
Mukopolisacharydoza typ 6 – inna nazwa to zespół Sly’ego. Objawy mają średnie nasilenie, podobne jak w przypadku typu 5.
Leczenie mukopolisacharydoz
Wszystkie choroby genetycznie są nieuleczalne. Terapia opiera się jedynie na łagodzeniu objawów przebiegu schorzeń. Nie inaczej jest w przypadku mukopolisacharydoz. Dobre rezultaty daje przeszczepienie szpiku kostnego lub stosowanie zastępczej terapii enzymatycznej. Ta ostania metody jest niestety dość kosztowna. Jeśli w okresie niemowlęcym pojawiają się przepukliny pępkowe, konieczna jest operacja chirurgiczna.
Szczegółowy wybór leczenia zależy od typu mukopolisacharydozy oraz ogólnego stanu pacjenta, w tym występowaniu innych chorób współtowarzyszących. Jeśli chory cierpi na zmętnienie rogówki, zazwyczaj przechodzi on jej przeszczep. Objawy niedosłuchu z kolei leczy się za pomocą paracentez. Jako że jednym z typowych objawów tej choroby są sztywnienia stawów, zaleca się gimnastykę specjalistyczną. Środki farmakologiczne podawane są m.in. na nadpobudliwość ruchową czy spastyczność.
Polecamy
![Usta i zęby - Hello Zdrowie](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2024/06/filip-mishevski-6mfbyr3xyr8-unsplash-kopia-850x425.jpg)
Koniec z implantami! Lek na… porost zębów ma szanse trafić do sprzedaży już całkiem niedługo
![Kobieta w zaawansowanej ciąży w bluzce w paski siedzi na kanapie](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/03/rzucawka-850x567.jpg)
Kiedy pojawia się rzucawka ciążowa? Objawy, które powinny zaniepokoić
![Hepatologia – co to jest? Czym zajmuje się ta dziedzina medycyny?](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/03/adobestock_459685039-kopia-850x497.jpg)
Czym jest hepatologia i kiedy zgłosić się do specjalisty?
![Badanie mające sprawdzić czy chory potrzebuje kolostomii](https://www.hellozdrowie.pl/wp-content/uploads/2019/05/kolostomia-850x567.jpg)