Przejdź do treści

Mukopolisacharydoza – jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie tej choroby?

DNA w 3D
Fot. vitstudio / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Niskie ciśnienie rozkurczowe - przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania
Niskie ciśnienie rozkurczowe – przyczyny, objawy, możliwe sposoby zapobiegania
Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?
Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?
Kobalt - występowanie, właściwości i działanie niezbędnego składnika witaminy B12
Kobalt – występowanie, właściwości i działanie niezbędnego składnika witaminy B12
Kobieta na plaży w swetrze i kapeluszu
„Kryzys psychiczny może spotkać mnie, ciebie, twoją matkę, brata, przyjaciółkę… każdego” – pisze lekarka z okazji Marszu Żółtej Wstążki
Czego nie powinien zawierać szampon? Sprawdź, zanim pójdziesz do sklepu
Czego nie powinien zawierać szampon? Sprawdź, zanim pójdziesz do sklepu

Mukopolisacharydoza jest mało znaną chorobą metaboliczną, która opisywana jest jako uwarunkowana genetycznie. Jej rozwój prowadzi do wykształcenia niewydolności narządowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. W jej przebiegu obserwuje się niedobór lub upośledzenie w działaniu niektórych enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów, będących składnikami tkanki łącznej. Choroba występuje w Polsce rzadko – 1 na 1700000 żywych urodzeń.

Mężczyzna w miętowym polo stoi z zalożonymi rękami i się uśmiecha

Czym jest mukopolisacharydoza?

Brak enzymów rozkładających mukopolisacharydy sprawia, że odkładają się one w organach, doprowadzając do ich uszkodzenia. Nieobecność enzymów sprawia, że cała ścieżka biochemiczna zostaje zablokowana, a przez to w lizosomach gromadzą się duże ilości nierozłożonych mukopolisacharydów. W wyniku tego lizosomy zaczynają pęcznieć, zaburzając niektóre funkcje organizmu.

Objawy mukopolisacharydozy

Duża ilość mukopolisacharydów doprowadza do upośledzenia komórek i tkanek budujących narządy ciała. Objawy mukopolisacharydozy nie są jednorodne i typowe wyłącznie dla tej jednostki chorobowej. Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche włosy, niska linia owłosienia na czole, szponiaste ręce i upośledzenie umysłowe.

Zobacz także

Jakie są rodzaje mukopolisacharydozy?

Dotychczas opisano 6 rodzajów mukopolisacharydozy różniących się przede wszystkim rodzajem enzymu, który ulega upośledzeniu działania.

Mukopolisacharydoza typ 1 – inaczej zespół Hurler, gargoilizm lub maszkaronizm. W przypadku tego rodzaju choroby stwierdza się niedobór alfa-L iduronidazy. Niewystarczająca ilość tego enzymu przyczynia się do gromadzenia siarczanu heparanu i dermatanu. Oba te związku negatywnie wpływają na funkcjonowanie mózgu, serca i wątroby. Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 2 – inna nazwa to zespół Huntera; dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią. Dotyczy to chromosomu X, co oznacza, że chorują jedynie chłopcy. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się u nich około 2–3 roku życia. W przypadku tego rodzaju mukopolisacharydozy stwierdza się obecność sulfatazy iduronianu. W wyniku tego dochodzi do znacznego objęcia zmianami chorobowymi układu nerwowego. Chorzy dożywają do około 30–40 roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 3 – inaczej choroba Sanfilippo. Przyczyną tej choroby jest brak jednego z czterech enzymów – heparano-N-sulfatazy (typ 3A), alfa-N-acetyloglukozaminidazy (typ 3 B), alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (typ 3C), N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (typ 3D). Objawy pojawiają się u dziecka po 3. roku życia. Objawy są rozległe i dotyczą m.in. rozwoju intelektualnego, układu ruchu oraz immunologicznego. W większości przypadków chorzy nie dożywają pełnoletności.

Mukopolisacharydoza typ 4 – inna nazwa to zespół Morquio. Ten typ choroby cechuje się upośledzeniem w aktywności sulfatazy siarczanu N-acetylogalaktozaminy albo beta-galaktozydazy. Objawy to głównie dolegliwości kostno-stawowe, w tym m.in. garb lędźwiowy, karłowatość, deformacja klatki piersiowej oraz nadmierna ruchomość stawów. Pacjenci mogą dożyć nawet do 70. roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 5 – inaczej zespół Maroteaux-Lamy’ego objawia się niedoborem 4-sulfatazy N-acetylgalaktozaminy. Oprócz upośledzenia umysłowego w przebiegu choroby pojawiają się również zmętnienie rogówki, niski wzrost, wady zastawek serca i pogrubiałe rysy twarzy.

Mukopolisacharydoza typ 6 – inna nazwa to zespół Sly’ego. Objawy mają średnie nasilenie, podobne jak w przypadku typu 5.

Leczenie mukopolisacharydoz

Wszystkie choroby genetycznie są nieuleczalne. Terapia opiera się jedynie na łagodzeniu objawów przebiegu schorzeń. Nie inaczej jest w przypadku mukopolisacharydoz. Dobre rezultaty daje przeszczepienie szpiku kostnego lub stosowanie zastępczej terapii enzymatycznej. Ta ostania metody jest niestety dość kosztowna. Jeśli w okresie niemowlęcym pojawiają się przepukliny pępkowe, konieczna jest operacja chirurgiczna.

Szczegółowy wybór leczenia zależy od typu mukopolisacharydozy oraz ogólnego stanu pacjenta, w tym występowaniu innych chorób współtowarzyszących. Jeśli chory cierpi na zmętnienie rogówki, zazwyczaj przechodzi on jej przeszczep. Objawy niedosłuchu z kolei leczy się za pomocą paracentez. Jako że jednym z typowych objawów tej choroby są sztywnienia stawów, zaleca się gimnastykę specjalistyczną. Środki farmakologiczne podawane są m.in. na nadpobudliwość ruchową czy spastyczność.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Mizofonia - co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Mizofonia – co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

dentystka w maseczce ochronnej

Ratownik do studentów kierunków medycznych: „myślcie przede wszystkim o sobie, przydadzą się twardy tyłek i mocne łokcie”

Kobieta trzyma dłonie obok leków na dnę moczanową.

Dna moczanowa – objawy, leczenie, dieta. Czego unikać przy podagrze?

kobieta podczas badań

Biorezonans – na czym polega, jak działa i czy jest skuteczny?

ipodwiązanie jajników

Podwiązanie jajników – zabieg, metody i skutki kobiecej sterylizacji

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG. Na czym polega elektromiografia i jakie są wskazania?

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

mózg w 3D

Wylew krwi do mózgu – przyczyny, objawy i leczenie udaru krwotocznego

Dziewczynka z chorobą sierocą tuli misia.

Choroba sieroca i jej fazy. Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Dziecko leży w szpitalu podłączone do kroplówki

Wstrząs septyczny – przyczyny i objawy. Leczenie powikłań sepsy

Kobieta z amnezją próbująca coś sobie przypomnieć.

Amnezja – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia utraty pamięci?

Pająk na ręce - arachnofobia

Arachnofobia – co to jest i jakie są jej objawy? Wyjaśniamy, jak leczyć arachnofobię

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasakiego u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

Mężczyzna wykonuje ćwiczenia na rwę kulszową

Ćwiczenia na rwę kulszową. Rehabilitacja i ćwiczenia na nerw kulszowy w domu

Dziewczynka z białym nalotem na języku

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Po co nam... wyrostek robaczkowy?

Po co nam wyrostek robaczkowy? Czy faktycznie jest niepotrzebnym organem?

Twarz kobiety z białymi zębami. Od obrazka odchodzi obrazek, na którym kobieta miała żółte zęby.

Jak wybielić zęby? Domowe sposoby na wybielanie zębów

Akcja studentów pielęgniarstwa "Obalamy stereotypy"

„Nic nie robią tylko kawę piją”. Studentki pielęgniarstwa i położnictwa walczą ze stereotypami zawodowymi w świetnej akcji

naukowiec - salmonella

Salmonella – objawy zakażenia bakterią i rozpoznanie. Na czym polega leczenie?

Dwójka lekarzy wykonuje sedacje pacjentowi

Sedacja – co to jest i w jakim celu się ją stosuje? Czy sedacja jest bezpieczna?

Olejek rycynowy leży na małej deseczce obok miski z ziarnami

Olejek rycynowy – właściwości, zastosowanie. Na co pomagają okłady z olejku rycynowego?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?