Przejdź do treści

Mukopolisacharydoza – jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie tej choroby?

DNA w 3D
Fot. vitstudio / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dynia
Dynia to królowa metamorfoz. Tym razem proponujemy ją nafaszerować
kobieta w lustrze
Kilka słów o akceptowaniu swojego ciała
Domowa przyprawa korzenna
Domowa przyprawa korzenna. Można jej używać nie tylko do pieczenia!
środki antykoncepcyjne
Antykoncepcja skrojona na miarę. Ginekolożka omawia wszystkie metody antykoncepcji
Helicobacter pylori – bakteria, której nie znosi żołądek

Mukopolisacharydoza jest mało znaną chorobą metaboliczną, która opisywana jest jako uwarunkowana genetycznie. Jej rozwój prowadzi do wykształcenia niewydolności narządowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. W jej przebiegu obserwuje się niedobór lub upośledzenie w działaniu niektórych enzymów odpowiedzialnych za rozkład mukopolisacharydów, będących składnikami tkanki łącznej. Choroba występuje w Polsce rzadko – 1 na 1700000 żywych urodzeń.

Mężczyzna w miętowym polo stoi z zalożonymi rękami i się uśmiecha

Czym jest mukopolisacharydoza?

Brak enzymów rozkładających mukopolisacharydy sprawia, że odkładają się one w organach, doprowadzając do ich uszkodzenia. Nieobecność enzymów sprawia, że cała ścieżka biochemiczna zostaje zablokowana, a przez to w lizosomach gromadzą się duże ilości nierozłożonych mukopolisacharydów. W wyniku tego lizosomy zaczynają pęcznieć, zaburzając niektóre funkcje organizmu.

Objawy mukopolisacharydozy

Duża ilość mukopolisacharydów doprowadza do upośledzenia komórek i tkanek budujących narządy ciała. Objawy mukopolisacharydozy nie są jednorodne i typowe wyłącznie dla tej jednostki chorobowej. Symptomami mogą być: niewydolność oddechowa, zaburzenia ruchowe, powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze stawowe, przerost lewej komory serca, pogrubione rysy twarzy, schorzenia zastawek serca, nawracające infekcje, krótka szyja, niski wzrost, suche włosy, niska linia owłosienia na czole, szponiaste ręce i upośledzenie umysłowe.

Zobacz także

Jakie są rodzaje mukopolisacharydozy?

Dotychczas opisano 6 rodzajów mukopolisacharydozy różniących się przede wszystkim rodzajem enzymu, który ulega upośledzeniu działania.

Mukopolisacharydoza typ 1 – inaczej zespół Hurler, gargoilizm lub maszkaronizm. W przypadku tego rodzaju choroby stwierdza się niedobór alfa-L iduronidazy. Niewystarczająca ilość tego enzymu przyczynia się do gromadzenia siarczanu heparanu i dermatanu. Oba te związku negatywnie wpływają na funkcjonowanie mózgu, serca i wątroby. Choroba wywołuje upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne, w tym grube rysy twarzy i dużą głowę. Najczęściej chorzy dożywają maksymalnie do 10. roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 2 – inna nazwa to zespół Huntera; dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią. Dotyczy to chromosomu X, co oznacza, że chorują jedynie chłopcy. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się u nich około 2–3 roku życia. W przypadku tego rodzaju mukopolisacharydozy stwierdza się obecność sulfatazy iduronianu. W wyniku tego dochodzi do znacznego objęcia zmianami chorobowymi układu nerwowego. Chorzy dożywają do około 30–40 roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 3 – inaczej choroba Sanfilippo. Przyczyną tej choroby jest brak jednego z czterech enzymów – heparano-N-sulfatazy (typ 3A), alfa-N-acetyloglukozaminidazy (typ 3 B), alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (typ 3C), N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (typ 3D). Objawy pojawiają się u dziecka po 3. roku życia. Objawy są rozległe i dotyczą m.in. rozwoju intelektualnego, układu ruchu oraz immunologicznego. W większości przypadków chorzy nie dożywają pełnoletności.

Mukopolisacharydoza typ 4 – inna nazwa to zespół Morquio. Ten typ choroby cechuje się upośledzeniem w aktywności sulfatazy siarczanu N-acetylogalaktozaminy albo beta-galaktozydazy. Objawy to głównie dolegliwości kostno-stawowe, w tym m.in. garb lędźwiowy, karłowatość, deformacja klatki piersiowej oraz nadmierna ruchomość stawów. Pacjenci mogą dożyć nawet do 70. roku życia.

Mukopolisacharydoza typ 5 – inaczej zespół Maroteaux-Lamy’ego objawia się niedoborem 4-sulfatazy N-acetylgalaktozaminy. Oprócz upośledzenia umysłowego w przebiegu choroby pojawiają się również zmętnienie rogówki, niski wzrost, wady zastawek serca i pogrubiałe rysy twarzy.

Mukopolisacharydoza typ 6 – inna nazwa to zespół Sly’ego. Objawy mają średnie nasilenie, podobne jak w przypadku typu 5.

Leczenie mukopolisacharydoz

Wszystkie choroby genetycznie są nieuleczalne. Terapia opiera się jedynie na łagodzeniu objawów przebiegu schorzeń. Nie inaczej jest w przypadku mukopolisacharydoz. Dobre rezultaty daje przeszczepienie szpiku kostnego lub stosowanie zastępczej terapii enzymatycznej. Ta ostania metody jest niestety dość kosztowna. Jeśli w okresie niemowlęcym pojawiają się przepukliny pępkowe, konieczna jest operacja chirurgiczna.

Szczegółowy wybór leczenia zależy od typu mukopolisacharydozy oraz ogólnego stanu pacjenta, w tym występowaniu innych chorób współtowarzyszących. Jeśli chory cierpi na zmętnienie rogówki, zazwyczaj przechodzi on jej przeszczep. Objawy niedosłuchu z kolei leczy się za pomocą paracentez. Jako że jednym z typowych objawów tej choroby są sztywnienia stawów, zaleca się gimnastykę specjalistyczną. Środki farmakologiczne podawane są m.in. na nadpobudliwość ruchową czy spastyczność.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

kobieta z noworodkiem w szpitalu

Fenyloketonuria – jakie są przyczyny choroby? Jak wyglądają objawy?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.