Przejdź do treści

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta
Fot. petzshadow / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jason Kelk nie żyje. Zmarł najdłużej hospitalizowany pacjent z Covid-19
Zmarł Jason Kelk. Najdłużej hospitalizowany pacjent z powodu COVID-19
Zadbaj o efektywny sen. Jakie dolegliwości mogą przeszkadzać w spaniu i jak je wyeliminować?
Agnieszka Włodarczyk
Agnieszka Włodarczyk: nigdy wcześniej nie chciałam mieć dziecka
Ratowniczka medyczna
Czeka nas kolejny lockdown? „Będziemy mieli naprawdę bardzo silną czwartą falę”
kobieta żuje gumę do żucia
Czy można żuć gumę przed operacją? Wyjaśnia anestezjolog

Zespół Alporta to najczęściej występująca postać genetycznego schorzenia kłębuszków nerkowych. Wraz z patologią funkcji nerek, choroba uszkadza dodatkowo wzrok i słuch. Zespół ten przekazywany jest dzieciom przez rodziców poprzez dziedziczenie wadliwego genu. Częściej chorują na niego mężczyźni, natomiast schorzenie stwierdzone u kobiet ma łagodniejszy przebieg.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Podstawą rozwoju choroby jest zaburzenie wynikające z nieprawidłowej syntezy kolagenu. Wadliwa budowa białka przekłada się na niewłaściwe działanie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (błony wyścielającej). Prowadzi to do nieprawidłowego filtrowania nerek, które przepuszczają m.in. do moczu substancje i związki potrzebne do prawidłowego działania organizmu. Niewłaściwe działanie kłębuszków prowadzi do ich włóknienia, a w konsekwencji do niewydolności nerek. Znajdujący się w kłębuszkach kolagen występuje również w narządzie wzroku i w uchu wewnętrznym. Dlatego konsekwencją rozwoju zespołu Alporta jest także zaburzenie funkcji wzroku i słuchu.

Dziedziczenie choroby Alporta

Za rozwój choroby Alporta odpowiedzialne są zmiany w chromosomie X. Schorzenie występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, którzy posiadają tylko jeden chromosom X. W przypadku pojawienia się zmian chorobowych, istnieje praktycznie 100% prawdopodobieństwa rozwoju schorzenia. W przypadku kobiet sytuacja wygląda inaczej, bowiem ich geny zostały wyposażone w dwa chromosomy X. Dzięki temu, wszelkie nieprawidłowości występujące w jednym chromosomie są równoważone przez drugi, co skutkuje 50% szans rozwoju choroby. W rezultacie bardzo wiele kobiet jest nosicielkami wadliwego genu, nie wiedząc o tym. Choroba przenoszona na ich potomstwo objawia się dopiero w przypadku narodzin chłopca. W konsekwencji może dojść do sytuacji, gdzie zespół Alporta przez wiele pokoleń pozostaje niewykryty.

Objawy zespołu Alporta i zaburzenia funkcjonowania nerek

Zespół Alporta powoduje uszkodzenie nerek (kłębuszków i kanalików), a tym samym zaburzenie ich podstawowej funkcji filtracyjnej. Wadliwa praca narządu i nieprawidłowe filtrowanie moczu i krwi w konsekwencji prowadzi do niewydolności nerek. Z pierwszymi objawami chorzy zgłaszają się do lekarza jeszcze przed ukończeniem 15. roku życia. Niekiedy choroba długo pozostaje uśpiona, by dać o sobie znać w późniejszym wieku, 35–40 lat.

Objawy schorzenia są zróżnicowane i są bardziej odczuwalne przez młodych chłopców i mężczyzn. Pierwszym, istotnym sygnałem jest obecność krwi w moczu i zmiana jego koloru. Przybiera on barwę brunatną, różową lub czerwoną. Zaburzenia w filtrowaniu nerek doprowadzają do obecności dużych ilości białka w moczu. Obserwuje się brak klarowności płynu i pienienie się w momencie oddawania moczu. Ponadto u chorych stwierdza się również nadciśnienie tętnicze (>140/90 mmHg). Groźnym objawem postępującej choroby jest z kolei głuchota i niedowidzenie.

Zobacz także

Zespół Alporta leczenie i rozpoznanie

Rozpoznanie choroby Alporta opiera się na wywiadzie z pacjentem i wykonaniu badań potwierdzających jej rozwój. Do postawienia diagnozy istotna jest również informacja, czy któryś z rodziców jest chory na zespół Alporta. W przypadku braku potwierdzenia tej informacji lekarz może zlecić badanie genetyczne pod kątem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.
W celu rozpoznania choroby Alporta wykonuje się:

  • badanie moczu – pozwalające ustalić obecność białka lub krwi w moczu,
  • biopsję nerek – badanie laboratoryjne pozwala ustalić zmiany charakterystyczne dla choroby,
  • USG nerek – potwierdza obecność kamieni nerkowych i daje podgląd pracy nerek,
  • badanie słuchu i wzroku – istotne badania uzupełniające, które są kluczowe dla postawienia i potwierdzenia trafnej diagnozy.

Rozpoznanie zespołu Alporta jest procesem długotrwałym i wyjątkowo trudnym. W przypadku potwierdzonej choroby u jednego z rodziców kluczowe jest wykonanie badań kontrolnych we wczesnym okresie dziecięcym. W porę postawiona diagnoza pozwala na częściowe zahamowanie rozwoju schorzenia i zapobieganie uszkodzeniu nerek. Choroba Alporta jest nieuleczalna, a jej ewentualne leczenie opiera się na powstrzymaniu jej postępów. Rodzaj terapii uzależniony jest od wieku pacjenta i tego, w jakim stopniu nerki zostały już uszkodzone. U chorych z łagodnym przebiegiem choroby stosuje się dializy. W kryzysowym stadium wskazany jest przeszczep nerek. Chory ze stwierdzoną chorobą Alporta powinien pozostać pod stałą opieką poradni nefrologicznej i regularnie kontrolować stan nerek, wzrok i słuch.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Katarzyna Rudnicka

SESJA TERAPEUTYCZNA: Pacjentem jest rodzina, a nie dziecko

Dlaczego nie wolno patrzeć „gołym okiem” na Słońce? Wyjaśnia optometrystka

Olejek kamforowy – właściwości, stosowanie, cena

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Rana oka, oparzenie, ciało obce w oku – pierwsza pomoc

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Podtopienie – pierwsza pomoc, suche i wtórne utonięcie

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Twardówka – budowa, funkcje, zapalenie twardówki oka

Ucho wewnętrzne – budowa, funkcje i choroby

Ucho środkowe – budowa, funkcje, zapalenie ucha

Ucho zewnętrzne – budowa, funkcje, zapalenie ucha

Tęczówka – budowa, funkcje i zapalenie tęczówki oka

Trąbka Eustachiusza – funkcje, zapalenie i niedrożność

Reborn / Karolina Jonderko / World Press Photo

„Przynajmniej nigdy wam nie umrze”. Karolina Jonderko i Basia Smolińska wyjaśniają, co dają kobietom lalki reborn

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Ciało szkliste oka – funkcje, zmętnienie, leczenie

Rogówka oka – budowa, funkcje, uszkodzenie i choroby

Plamka ślepa – czym jest, wpływ na widzenie, test

Najpopularniejsze

matka z dorosłą córką

„Przez całe życie była toksyczną osobą, w każdej roli: pracownika, koleżanki, siostry, córki. I toksyczną mamą” – opowiada 35-letnia Ada o swojej matce

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

żyły na nogach

Zapalenie żył – jakie objawy wskazują na stan zapalny w żyłach powierzchownych i głębokich?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?