Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Zespół Alporta to najczęściej występująca postać genetycznego schorzenia kłębuszków nerkowych. Wraz z patologią funkcji nerek, choroba uszkadza dodatkowo wzrok i słuch. Zespół ten przekazywany jest dzieciom przez rodziców poprzez dziedziczenie wadliwego genu. Częściej chorują na niego mężczyźni, natomiast schorzenie stwierdzone u kobiet ma łagodniejszy przebieg.

Podstawą rozwoju choroby jest zaburzenie wynikające z nieprawidłowej syntezy kolagenu. Wadliwa budowa białka przekłada się na niewłaściwe działanie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (błony wyścielającej). Prowadzi to do nieprawidłowego filtrowania nerek, które przepuszczają m.in. do moczu substancje i związki potrzebne do prawidłowego działania organizmu. Niewłaściwe działanie kłębuszków prowadzi do ich włóknienia, a w konsekwencji do niewydolności nerek. Znajdujący się w kłębuszkach kolagen występuje również w narządzie wzroku i w uchu wewnętrznym. Dlatego konsekwencją rozwoju zespołu Alporta jest także zaburzenie funkcji wzroku i słuchu.

Dziedziczenie choroby Alporta

Za rozwój choroby Alporta odpowiedzialne są zmiany w chromosomie X. Schorzenie występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, którzy posiadają tylko jeden chromosom X. W przypadku pojawienia się zmian chorobowych, istnieje praktycznie 100% prawdopodobieństwa rozwoju schorzenia. W przypadku kobiet sytuacja wygląda inaczej, bowiem ich geny zostały wyposażone w dwa chromosomy X. Dzięki temu, wszelkie nieprawidłowości występujące w jednym chromosomie są równoważone przez drugi, co skutkuje 50% szans rozwoju choroby. W rezultacie bardzo wiele kobiet jest nosicielkami wadliwego genu, nie wiedząc o tym. Choroba przenoszona na ich potomstwo objawia się dopiero w przypadku narodzin chłopca. W konsekwencji może dojść do sytuacji, gdzie zespół Alporta przez wiele pokoleń pozostaje niewykryty.

Objawy zespołu Alporta i zaburzenia funkcjonowania nerek

Zespół Alporta powoduje uszkodzenie nerek (kłębuszków i kanalików), a tym samym zaburzenie ich podstawowej funkcji filtracyjnej. Wadliwa praca narządu i nieprawidłowe filtrowanie moczu i krwi w konsekwencji prowadzi do niewydolności nerek. Z pierwszymi objawami chorzy zgłaszają się do lekarza jeszcze przed ukończeniem 15. roku życia. Niekiedy choroba długo pozostaje uśpiona, by dać o sobie znać w późniejszym wieku, 35–40 lat.

Objawy schorzenia są zróżnicowane i są bardziej odczuwalne przez młodych chłopców i mężczyzn. Pierwszym, istotnym sygnałem jest obecność krwi w moczu i zmiana jego koloru. Przybiera on barwę brunatną, różową lub czerwoną. Zaburzenia w filtrowaniu nerek doprowadzają do obecności dużych ilości białka w moczu. Obserwuje się brak klarowności płynu i pienienie się w momencie oddawania moczu. Ponadto u chorych stwierdza się również nadciśnienie tętnicze (>140/90 mmHg). Groźnym objawem postępującej choroby jest z kolei głuchota i niedowidzenie.

Zespół Alporta – leczenie i rozpoznanie

Rozpoznanie choroby Alporta opiera się na wywiadzie z pacjentem i wykonaniu badań potwierdzających jej rozwój. Do postawienia diagnozy istotna jest również informacja, czy któryś z rodziców jest chory na zespół Alporta. W przypadku braku potwierdzenia tej informacji lekarz może zlecić badanie genetyczne pod kątem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.
W celu rozpoznania choroby Alporta wykonuje się:

• badanie moczu – pozwalające ustalić obecność białka lub krwi w moczu,
• biopsję nerek – badanie laboratoryjne pozwala ustalić zmiany charakterystyczne dla choroby,
• USG nerek – potwierdza obecność kamieni nerkowych i daje podgląd pracy nerek,
• badanie słuchu i wzroku – istotne badania uzupełniające, które są kluczowe dla postawienia i potwierdzenia trafnej diagnozy.

Rozpoznanie zespołu Alporta jest procesem długotrwałym i wyjątkowo trudnym. W przypadku potwierdzonej choroby u jednego z rodziców kluczowe jest wykonanie badań kontrolnych we wczesnym okresie dziecięcym. W porę postawiona diagnoza pozwala na częściowe zahamowanie rozwoju schorzenia i zapobieganie uszkodzeniu nerek. Choroba Alporta jest nieuleczalna, a jej ewentualne leczenie opiera się na powstrzymaniu jej postępów. Rodzaj terapii uzależniony jest od wieku pacjenta i tego, w jakim stopniu nerki zostały już uszkodzone. U chorych z łagodnym przebiegiem choroby stosuje się dializy. W kryzysowym stadium wskazany jest przeszczep nerek. Chory ze stwierdzoną chorobą Alporta powinien pozostać pod stałą opieką poradni nefrologicznej i regularnie kontrolować stan nerek, wzrok i słuch.