Przejdź do treści

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta
Fot. petzshadow / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zespół Alporta to najczęściej występująca postać genetycznego schorzenia kłębuszków nerkowych. Wraz z patologią funkcji nerek, choroba uszkadza dodatkowo wzrok i słuch. Zespół ten przekazywany jest dzieciom przez rodziców poprzez dziedziczenie wadliwego genu. Częściej chorują na niego mężczyźni, natomiast schorzenie stwierdzone u kobiet ma łagodniejszy przebieg.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Podstawą rozwoju choroby jest zaburzenie wynikające z nieprawidłowej syntezy kolagenu. Wadliwa budowa białka przekłada się na niewłaściwe działanie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (błony wyścielającej). Prowadzi to do nieprawidłowego filtrowania nerek, które przepuszczają m.in. do moczu substancje i związki potrzebne do prawidłowego działania organizmu. Niewłaściwe działanie kłębuszków prowadzi do ich włóknienia, a w konsekwencji do niewydolności nerek. Znajdujący się w kłębuszkach kolagen występuje również w narządzie wzroku i w uchu wewnętrznym. Dlatego konsekwencją rozwoju zespołu Alporta jest także zaburzenie funkcji wzroku i słuchu.

Dziedziczenie choroby Alporta

Za rozwój choroby Alporta odpowiedzialne są zmiany w chromosomie X. Schorzenie występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, którzy posiadają tylko jeden chromosom X. W przypadku pojawienia się zmian chorobowych, istnieje praktycznie 100% prawdopodobieństwa rozwoju schorzenia. W przypadku kobiet sytuacja wygląda inaczej, bowiem ich geny zostały wyposażone w dwa chromosomy X. Dzięki temu, wszelkie nieprawidłowości występujące w jednym chromosomie są równoważone przez drugi, co skutkuje 50% szans rozwoju choroby. W rezultacie bardzo wiele kobiet jest nosicielkami wadliwego genu, nie wiedząc o tym. Choroba przenoszona na ich potomstwo objawia się dopiero w przypadku narodzin chłopca. W konsekwencji może dojść do sytuacji, gdzie zespół Alporta przez wiele pokoleń pozostaje niewykryty.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek
42,90 zł
Odporność
Naturell Omega-3 1000 mg, 120 kaps
54,90 zł
Odporność, Beauty
Naturell Cynk Organiczny + C, 100 tabletek
12,99 zł
Odporność
Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml
25,99 zł
NOWOŚĆ
Odporność
Przecier z owoców bzu czarnego ElPol, 300 ml
19,50 zł

Objawy zespołu Alporta i zaburzenia funkcjonowania nerek

Zespół Alporta powoduje uszkodzenie nerek (kłębuszków i kanalików), a tym samym zaburzenie ich podstawowej funkcji filtracyjnej. Wadliwa praca narządu i nieprawidłowe filtrowanie moczu i krwi w konsekwencji prowadzi do niewydolności nerek. Z pierwszymi objawami chorzy zgłaszają się do lekarza jeszcze przed ukończeniem 15. roku życia. Niekiedy choroba długo pozostaje uśpiona, by dać o sobie znać w późniejszym wieku, 35–40 lat.

Objawy schorzenia są zróżnicowane i są bardziej odczuwalne przez młodych chłopców i mężczyzn. Pierwszym, istotnym sygnałem jest obecność krwi w moczu i zmiana jego koloru. Przybiera on barwę brunatną, różową lub czerwoną. Zaburzenia w filtrowaniu nerek doprowadzają do obecności dużych ilości białka w moczu. Obserwuje się brak klarowności płynu i pienienie się w momencie oddawania moczu. Ponadto u chorych stwierdza się również nadciśnienie tętnicze (>140/90 mmHg). Groźnym objawem postępującej choroby jest z kolei głuchota i niedowidzenie.

Zobacz także

Zespół Alporta leczenie i rozpoznanie

Rozpoznanie choroby Alporta opiera się na wywiadzie z pacjentem i wykonaniu badań potwierdzających jej rozwój. Do postawienia diagnozy istotna jest również informacja, czy któryś z rodziców jest chory na zespół Alporta. W przypadku braku potwierdzenia tej informacji lekarz może zlecić badanie genetyczne pod kątem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.
W celu rozpoznania choroby Alporta wykonuje się:

  • badanie moczu – pozwalające ustalić obecność białka lub krwi w moczu,
  • biopsję nerek – badanie laboratoryjne pozwala ustalić zmiany charakterystyczne dla choroby,
  • USG nerek – potwierdza obecność kamieni nerkowych i daje podgląd pracy nerek,
  • badanie słuchu i wzroku – istotne badania uzupełniające, które są kluczowe dla postawienia i potwierdzenia trafnej diagnozy.

Rozpoznanie zespołu Alporta jest procesem długotrwałym i wyjątkowo trudnym. W przypadku potwierdzonej choroby u jednego z rodziców kluczowe jest wykonanie badań kontrolnych we wczesnym okresie dziecięcym. W porę postawiona diagnoza pozwala na częściowe zahamowanie rozwoju schorzenia i zapobieganie uszkodzeniu nerek. Choroba Alporta jest nieuleczalna, a jej ewentualne leczenie opiera się na powstrzymaniu jej postępów. Rodzaj terapii uzależniony jest od wieku pacjenta i tego, w jakim stopniu nerki zostały już uszkodzone. U chorych z łagodnym przebiegiem choroby stosuje się dializy. W kryzysowym stadium wskazany jest przeszczep nerek. Chory ze stwierdzoną chorobą Alporta powinien pozostać pod stałą opieką poradni nefrologicznej i regularnie kontrolować stan nerek, wzrok i słuch.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Angelika Domańska

Angelika Domańska odebrała syna. Sąd uchylił decyzję o umieszczeniu chłopca w domu dziecka

Kobieta - ból zeba

Co zrobić, kiedy boli ząb? Poznaj domowe sposoby, które przyniosą Ci ulgę!

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Uważano go za defekt skóry, a chorym podawano arszenik, jod i olej z wątroby dorsza. Jak kiedyś leczono toczeń

Bliźnięta

Lekarze nie dawali im szans na przeżycie. Najwcześniej urodzone bliźnięta wpisano do Księgi Guinnessa

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

Diane Kruger

Diane Kruger wyznała, dlaczego zmieniła zdanie odnośnie do posiadania dzieci. „Zawsze bałam się utknąć”

„Medycyna konwencjonalna nie stoi w sprzeczności z medycyną integralną czy holistycznym podejściem do zdrowia. Przeciwnie, jest jej częścią” – mówi Orina Krajewska

Nazywano go „złotem duszy”, wierząc, że poprawia nastrój, podawano z winem i gotowano w ryżu. Jak kiedyś leczono złotem

Noworodek

Odmówiono im nadania nietypowego imienia córce. Według urzędników było „zbyt męskie”

Kobieta

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

Kobieta kładzie niemowlę do łóżeczka

Niezwykły projekt polskich uczniów. Stworzyli kamizelkę wykrywającą zanik oddechu u noworodka

Bliźnięta

Niezwykły poród w warszawskim szpitalu. Na świat przyszł bliźnięta o różnym kolorze skóry. Jak to możliwe?

„Dzięki współpracy z pacjentami czuję spokój i nie boję się chorób” – mówi Robert Statkiewicz, osoba współtworząca aplikację „Pacjenci Pacjentom”, członkum zarządu Fundacji Ludzie i Medycyna

„Bycie rodzicem nie znaczy, że możemy wszystko”. Autorka „Ogarnij Hashimoto” ostro o publikowaniu wizerunku dziecka w sieci

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Kobieta leży z noworodkiem

Zabawny pomysł tiktokerki na biznes dla zmęczonych młodych mam. Pomysł na „spa w śpiączce” po porodzie stał się hitem!

Kamila Belczyk-Panków dostała nerkę od swojej mamy. „Nie chciałam jej narażać. A dla niej to było naturalne. Dziś żyję każdym dniem”

Maggie Maurer

Modelka pokazała zdjęcie, na którym karmi piersią dziecko za kulisami pokazu mody. „To jedyna rzecz, która się liczy”

kobieta pijąca wodę

Masz problemy z nerkami? Może grozić ci cukrzyca. Wyjaśniamy niebezpieczny mechanizm

Tiktokerka apeluje: „W razie problemów przy porodzie ratujcie mnie, a nie dziecko”. Internautki reagują na jej słowa

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

×