Przejdź do treści

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta
Fot. petzshadow / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ćwiczenia na piękne plecy. Sprawdź, co zrobić, jeśli codziennie spędzasz kilka godzin przy biurku
Jak rozpoznać przetrenowanie?
Kotleciki ze świeżej kolby kukurydzy
dwie dziewczyny rozmawiają
Sukces wpędza cię w zakłopotanie? Nie umiesz się nim chwalić? Skorzystaj z rad psychologa
Ból głowy w podróży. Jak sobie z nim poradzić?

Zespół Alporta to najczęściej występująca postać genetycznego schorzenia kłębuszków nerkowych. Wraz z patologią funkcji nerek, choroba uszkadza dodatkowo wzrok i słuch. Zespół ten przekazywany jest dzieciom przez rodziców poprzez dziedziczenie wadliwego genu. Częściej chorują na niego mężczyźni, natomiast schorzenie stwierdzone u kobiet ma łagodniejszy przebieg.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Podstawą rozwoju choroby jest zaburzenie wynikające z nieprawidłowej syntezy kolagenu. Wadliwa budowa białka przekłada się na niewłaściwe działanie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (błony wyścielającej). Prowadzi to do nieprawidłowego filtrowania nerek, które przepuszczają m.in. do moczu substancje i związki potrzebne do prawidłowego działania organizmu. Niewłaściwe działanie kłębuszków prowadzi do ich włóknienia, a w konsekwencji do niewydolności nerek. Znajdujący się w kłębuszkach kolagen występuje również w narządzie wzroku i w uchu wewnętrznym. Dlatego konsekwencją rozwoju zespołu Alporta jest także zaburzenie funkcji wzroku i słuchu.

Dziedziczenie choroby Alporta

Za rozwój choroby Alporta odpowiedzialne są zmiany w chromosomie X. Schorzenie występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, którzy posiadają tylko jeden chromosom X. W przypadku pojawienia się zmian chorobowych, istnieje praktycznie 100% prawdopodobieństwa rozwoju schorzenia. W przypadku kobiet sytuacja wygląda inaczej, bowiem ich geny zostały wyposażone w dwa chromosomy X. Dzięki temu, wszelkie nieprawidłowości występujące w jednym chromosomie są równoważone przez drugi, co skutkuje 50% szans rozwoju choroby. W rezultacie bardzo wiele kobiet jest nosicielkami wadliwego genu, nie wiedząc o tym. Choroba przenoszona na ich potomstwo objawia się dopiero w przypadku narodzin chłopca. W konsekwencji może dojść do sytuacji, gdzie zespół Alporta przez wiele pokoleń pozostaje niewykryty.

Mężczyzna w miętowym polo stoi z zalożonymi rękami i się uśmiecha

Objawy zespołu Alporta i zaburzenia funkcjonowania nerek

Zespół Alporta powoduje uszkodzenie nerek (kłębuszków i kanalików), a tym samym zaburzenie ich podstawowej funkcji filtracyjnej. Wadliwa praca narządu i nieprawidłowe filtrowanie moczu i krwi w konsekwencji prowadzi do niewydolności nerek. Z pierwszymi objawami chorzy zgłaszają się do lekarza jeszcze przed ukończeniem 15. roku życia. Niekiedy choroba długo pozostaje uśpiona, by dać o sobie znać w późniejszym wieku, 35–40 lat.

Objawy schorzenia są zróżnicowane i są bardziej odczuwalne przez młodych chłopców i mężczyzn. Pierwszym, istotnym sygnałem jest obecność krwi w moczu i zmiana jego koloru. Przybiera on barwę brunatną, różową lub czerwoną. Zaburzenia w filtrowaniu nerek doprowadzają do obecności dużych ilości białka w moczu. Obserwuje się brak klarowności płynu i pienienie się w momencie oddawania moczu. Ponadto u chorych stwierdza się również nadciśnienie tętnicze (>140/90 mmHg). Groźnym objawem postępującej choroby jest z kolei głuchota i niedowidzenie.

Zobacz także

Zespół Alporta leczenie i rozpoznanie

Rozpoznanie choroby Alporta opiera się na wywiadzie z pacjentem i wykonaniu badań potwierdzających jej rozwój. Do postawienia diagnozy istotna jest również informacja, czy któryś z rodziców jest chory na zespół Alporta. W przypadku braku potwierdzenia tej informacji lekarz może zlecić badanie genetyczne pod kątem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.
W celu rozpoznania choroby Alporta wykonuje się:

  • badanie moczu – pozwalające ustalić obecność białka lub krwi w moczu,
  • biopsję nerek – badanie laboratoryjne pozwala ustalić zmiany charakterystyczne dla choroby,
  • USG nerek – potwierdza obecność kamieni nerkowych i daje podgląd pracy nerek,
  • badanie słuchu i wzroku – istotne badania uzupełniające, które są kluczowe dla postawienia i potwierdzenia trafnej diagnozy.

Rozpoznanie zespołu Alporta jest procesem długotrwałym i wyjątkowo trudnym. W przypadku potwierdzonej choroby u jednego z rodziców kluczowe jest wykonanie badań kontrolnych we wczesnym okresie dziecięcym. W porę postawiona diagnoza pozwala na częściowe zahamowanie rozwoju schorzenia i zapobieganie uszkodzeniu nerek. Choroba Alporta jest nieuleczalna, a jej ewentualne leczenie opiera się na powstrzymaniu jej postępów. Rodzaj terapii uzależniony jest od wieku pacjenta i tego, w jakim stopniu nerki zostały już uszkodzone. U chorych z łagodnym przebiegiem choroby stosuje się dializy. W kryzysowym stadium wskazany jest przeszczep nerek. Chory ze stwierdzoną chorobą Alporta powinien pozostać pod stałą opieką poradni nefrologicznej i regularnie kontrolować stan nerek, wzrok i słuch.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Nie polecam grup wsparcia, forów internetowych. Mam bardzo przykre doświadczenia z pacjentami, którzy zostali tam dotkliwie skrytykowani” – mówi Kamila Urbaniak, dietetyk i autorka bloga kreatorniazmian.pl

Laurie Penny

Laurie Penny: bez odwagi nasze pokolenie jest skazane na kolejną dekadę politycznego wykluczenia i gównianej muzyki

„Hormony działają na podstawie tego, co jemy. Jeśli nie jemy zgodnie ze swoim metabolicznym IQ, brak nam energii, koncentracji i mamy kłopoty z układem pokarmowym” – mówi health coach Agnieszka Pająk

„Zdarzyło mi się już dyskutować z 14-latką o tym, czy seks analny jest wystarczającym zabezpieczeniem przed ciążą” – mówi Milena Maria Sęp, lekarz rezydent ginekologii i położnictwa

Zainteresują cię również:

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

kolor oczu

Czy kolor oczu ma znaczenie dla naszego zdrowia? Odpowiada dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej

zapalenie ucha

Zapalenie ucha u dzieci – jak wyglądają objawy? Czy są domowe sposoby leczenia?

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

O co pytasz swoje dziecko, kiedy odbierasz je z przedszkola? Psycholog wyjaśnia, których pytań lepiej unikać

Jak chronić dziecko przed upałem?

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

10 rzeczy, za które podziękują ci twoje oczy

Dziewczynka w basenie

Martwisz się o swoje dziecko? Nie pozwalaj mu pływać w dmuchanych akcesoriach

10 nietypowych sygnałów problemu z jelitami

„Gdyby w jednym miejscu spotkały się wszystkie matki, nie byłoby już więcej wojen”. Dobrze powiedziane. Poznaj jeszcze inne budujące cytaty o macierzyństwie

kobieta w ciąży pije kawę

„Poproszę kawę dla ciężarnej”, czyli kofeinowy dylemat kobiety w ciąży

W jakiej wannie kąpać niemowlaka? Wanienki z wyprofilowanym kształtem zrobią dziecku krzywdę? Tłumaczy fizjoterapeutka niemowląt

„Nie powinny odkładać ciąży kobiety ze schorzeniami ginekologicznymi – endometriozą, zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład zespołem policystycznych jajników” – mówi prof. Marzena Dębska

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

Zastanawiałaś się kiedyś, jak wyglądałoby twoje dzieciństwo, gdybyś urodziła się w innym państwie? Uğur Gallenkuş znów szokuje. Jego zdjęcia są skuteczniejsze niż tysiąc słów

co szkodzi oczom

Co najbardziej szkodzi oczom?

dziecko wózek upał

„Nie wkładaj dziecka do szklarni!” – mówi lek. med. Dagmara Chmurzyńska-Rutkowska, Mama Pediatra

samotnosc

Samotność ciąży. Felieton Ewy Kalety

Dlaczego warto budzić dzieci kwadrans wcześniej?

dzieci myją zbęby

Dobry zwyczaj – nie pożyczaj. Twoje dziecko jedzie na zieloną szkołę? Sprawdź, czym i dlaczego nie powinno się dzielić

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku