Przejdź do treści

Charakterystyka zespołu Alporta. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu genetycznym?

Kobieta siedząca na toalecie cierpiąca na zespół Alporta
Fot. petzshadow / Adobe Stock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Przeziębienie u kobiety / istockphoto.com
Czego nie powinnaś robić, gdy jesteś przeziębiona?
7 suplementów stworzonych z myślą o kobietach
Suplementy dla kobiet – sprawdź, czy twój organizm ich nie potrzebuje
Co osłabia mięśnie dna miednicy? Wymienia Pani Fizjotrener
Pacjentka w łóżku / istockphoto.com
Ginekologowi warto mówić o tym, że podczas seksu cię boli, że nie masz ochoty na czułości albo, że w ostatnim czasie spałaś z kilkoma facetami
Błędy pielęgnacyjne. Jakie popełniamy najczęściej? Wymieniają „Modne Farmaceutki”

Zespół Alporta to najczęściej występująca postać genetycznego schorzenia kłębuszków nerkowych. Wraz z patologią funkcji nerek, choroba uszkadza dodatkowo wzrok i słuch. Zespół ten przekazywany jest dzieciom przez rodziców poprzez dziedziczenie wadliwego genu. Częściej chorują na niego mężczyźni, natomiast schorzenie stwierdzone u kobiet ma łagodniejszy przebieg.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Podstawą rozwoju choroby jest zaburzenie wynikające z nieprawidłowej syntezy kolagenu. Wadliwa budowa białka przekłada się na niewłaściwe działanie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (błony wyścielającej). Prowadzi to do nieprawidłowego filtrowania nerek, które przepuszczają m.in. do moczu substancje i związki potrzebne do prawidłowego działania organizmu. Niewłaściwe działanie kłębuszków prowadzi do ich włóknienia, a w konsekwencji do niewydolności nerek. Znajdujący się w kłębuszkach kolagen występuje również w narządzie wzroku i w uchu wewnętrznym. Dlatego konsekwencją rozwoju zespołu Alporta jest także zaburzenie funkcji wzroku i słuchu.

Dziedziczenie choroby Alporta

Za rozwój choroby Alporta odpowiedzialne są zmiany w chromosomie X. Schorzenie występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, którzy posiadają tylko jeden chromosom X. W przypadku pojawienia się zmian chorobowych, istnieje praktycznie 100% prawdopodobieństwa rozwoju schorzenia. W przypadku kobiet sytuacja wygląda inaczej, bowiem ich geny zostały wyposażone w dwa chromosomy X. Dzięki temu, wszelkie nieprawidłowości występujące w jednym chromosomie są równoważone przez drugi, co skutkuje 50% szans rozwoju choroby. W rezultacie bardzo wiele kobiet jest nosicielkami wadliwego genu, nie wiedząc o tym. Choroba przenoszona na ich potomstwo objawia się dopiero w przypadku narodzin chłopca. W konsekwencji może dojść do sytuacji, gdzie zespół Alporta przez wiele pokoleń pozostaje niewykryty.

Mężczyzna w miętowym polo stoi z zalożonymi rękami i się uśmiecha

Objawy zespołu Alporta i zaburzenia funkcjonowania nerek

Zespół Alporta powoduje uszkodzenie nerek (kłębuszków i kanalików), a tym samym zaburzenie ich podstawowej funkcji filtracyjnej. Wadliwa praca narządu i nieprawidłowe filtrowanie moczu i krwi w konsekwencji prowadzi do niewydolności nerek. Z pierwszymi objawami chorzy zgłaszają się do lekarza jeszcze przed ukończeniem 15. roku życia. Niekiedy choroba długo pozostaje uśpiona, by dać o sobie znać w późniejszym wieku, 35–40 lat.

Objawy schorzenia są zróżnicowane i są bardziej odczuwalne przez młodych chłopców i mężczyzn. Pierwszym, istotnym sygnałem jest obecność krwi w moczu i zmiana jego koloru. Przybiera on barwę brunatną, różową lub czerwoną. Zaburzenia w filtrowaniu nerek doprowadzają do obecności dużych ilości białka w moczu. Obserwuje się brak klarowności płynu i pienienie się w momencie oddawania moczu. Ponadto u chorych stwierdza się również nadciśnienie tętnicze (>140/90 mmHg). Groźnym objawem postępującej choroby jest z kolei głuchota i niedowidzenie.

Zobacz także

Zespół Alporta leczenie i rozpoznanie

Rozpoznanie choroby Alporta opiera się na wywiadzie z pacjentem i wykonaniu badań potwierdzających jej rozwój. Do postawienia diagnozy istotna jest również informacja, czy któryś z rodziców jest chory na zespół Alporta. W przypadku braku potwierdzenia tej informacji lekarz może zlecić badanie genetyczne pod kątem wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.
W celu rozpoznania choroby Alporta wykonuje się:

  • badanie moczu – pozwalające ustalić obecność białka lub krwi w moczu,
  • biopsję nerek – badanie laboratoryjne pozwala ustalić zmiany charakterystyczne dla choroby,
  • USG nerek – potwierdza obecność kamieni nerkowych i daje podgląd pracy nerek,
  • badanie słuchu i wzroku – istotne badania uzupełniające, które są kluczowe dla postawienia i potwierdzenia trafnej diagnozy.

Rozpoznanie zespołu Alporta jest procesem długotrwałym i wyjątkowo trudnym. W przypadku potwierdzonej choroby u jednego z rodziców kluczowe jest wykonanie badań kontrolnych we wczesnym okresie dziecięcym. W porę postawiona diagnoza pozwala na częściowe zahamowanie rozwoju schorzenia i zapobieganie uszkodzeniu nerek. Choroba Alporta jest nieuleczalna, a jej ewentualne leczenie opiera się na powstrzymaniu jej postępów. Rodzaj terapii uzależniony jest od wieku pacjenta i tego, w jakim stopniu nerki zostały już uszkodzone. U chorych z łagodnym przebiegiem choroby stosuje się dializy. W kryzysowym stadium wskazany jest przeszczep nerek. Chory ze stwierdzoną chorobą Alporta powinien pozostać pod stałą opieką poradni nefrologicznej i regularnie kontrolować stan nerek, wzrok i słuch.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kiedy do okulisty, gdy bolą oczy

Bolą cię oczy? Sprawdź, w jakich przypadkach powinnaś udać się do okulisty

Pies jest nie tylko najlepszym przyjacielem człowieka, ale i członkiem rodziny. Traktujemy go jak dziecko

Mama z rócką robią pranie. Mama siedzi ze słożonymi rzeczami a mała dziewczynka przyniosła jej cały kosz ubrań.

W jaki sposób doceniać dziecko? Zachętą czy pochwałą? Podpowiada psycholożka

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

Dlaczego warto zabrać całą rodzinę na rower? Oto kilka powodów

Tolerancja kosmetyków pielęgnacyjnych u dzieci. Co oznacza, że emolient powoduje uczucie pieczenia? Tłumaczy dermatolożka

gettyimages.com

Ciężki plecak – jak pomóc dziecku?

Zanim podasz dziecku zamiennik cukru

Zanim podasz dziecku zamiennik cukru… Dietetyczka ostrzega, by uważać z substancjami słodzącymi, które pozornie uważane są za zdrowsze

Kamienie nerkowe – pamiątka z wakacji

Komu owoce mogą szkodzić?

Karmienie piersią to skuteczna metoda antykoncepcji?

Dlaczego i w jakich dawkach powinno się brać kwas foliowy w trakcie ciąży? Tłumaczy farmaceutka

Szczepienia noworodka w szpitalu – dlaczego tak wcześnie? Odpowiada immunolożka

Jak mamy powinny dbać o kręgosłup?

Fitness dla oczu. Wypróbuj tych ćwiczeń i ciesz się dobrym wzrokiem przez lata

Natalia Rogińska

„Matek-lekarek jest w Polsce tysiące. Z bobasem przy piersi czytają literaturę fachową, a prosto ze szpitala gnają do piaskownicy lepić baby z piachu” – mówi Natalia Rogińska, pediatra

Mleko – pić czy nie pić? Rozwiewamy wątpliwości

brzuch ciężarnej

Skóra a ciąża. Dermatolożka podpowiada, jak dbać o skórę w trakcie ciąży

Piersią Zdrowiej! Zobacz najlepsze zdjęcia pokazane na Instagramie z okazji Światowego Tygodnia Karmienia Piersią

woda dzieci

Odwodnienie u dziecka – jak mu skutecznie zapobiec?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

freepik

Czy to, co jemy, ma wpływ na nasze oczy? Zdecydowanie tak! Co zatem warto włączyć do diety?

5 sposobów, jak chronić skórę dziecka podczas upałów

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta trzyma w ręce miniaturę nienarodzonego dziecka

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

ucho kobiety

Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą? Skuteczne domowe sposoby na zatkane ucho

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.