Przejdź do treści

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, leczenie. Jak się diagnozuje genetyczne choroby tkanki łącznej?

Zespół Marfana - Laborantka trzyma w ręku kapsułkę zawierającą łańcuch genetyczny.
Dan Race/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Ile spać, żeby się wyspać? Najzdrowsze pozycje do spania
„Zbyt dużo seksu, za mało soku z żurawiny”. Obalamy mity o zapaleniu pęcherza
Kąpiel z dreszczykiem, czyli co na nas czeka na publicznych kąpieliskach?
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu

Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest mutacja w genie fibryliny, która w większości przypadków występuje rodzinnie. Zmutowany gen powoduje, że chory ma nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie, problemy ze wzrokiem oraz układem sercowo-naczyniowym. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Charakterystyczne dla zespołu Marfana objawy mogą być widoczne od razu po urodzeniu, ale nie zawsze. Niekiedy są zauważalne dopiero we wczesnym okresie dojrzewania, gdy pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu poszczególnych układów. Jest to sygnał do szczegółowej diagnostyki, która skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Zespołu Marfana nie da się wyleczyć farmakologicznie, a celem farmakoterapii jest jedynie złagodzenie dolegliwości, które pojawiają się na skutek mutacji.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

dziecko z rurką w nosie

Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej. Świat usłyszał o niej w 1896 roku, gdy na podstawie nieprawidłowości stwierdzonych u pięcioletniej dziewczynki opisał ją francuski lekarz Antoine Bernhard-Jean Marfan. Nieprawidłowo długie kończyny dolne i górne określił terminem „dolichostenomelia”. Nazwa zmieniła się dopiero w 1902 roku. Nadano jej miano arachnodaktylii, czyli pająkowatości palców. Funkcjonuje do dziś i jest fachowym określeniem zespołu Marfana.

W zespole Marfana dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie dominująco, co czyni go chorobą nabytą wyłącznie na podstawie jednego wadliwego genu przejętego od któregoś z rodziców lub osób w jednej linii w rodzinie. Zespół Marfana nie zawsze jest dziedziczny. Z chorobą borykają się też osoby, które mają ujemny wywiad rodzinny, ale takie przypadki należą do rzadkości.

Zespół Marfana – przyczyny

Za zespół Marfana odpowiedzialna jest mutacja genu fibryliny zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15 (15q21.1), który charakteryzuje się wysokim stopniem penetracji i zmienną ekspresją. Skutkiem mutacji jest defekt tkanki mezenchymalnej powodujący zmiany w układzie kostno-stawowym, sercowo-naczyniowym i w gałkach ocznych. Jego przyczyną jest uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu łańcuchów kolagenu oraz substancji tkanki łącznej, co powoduje nadmierny wzrost kości długich i nieproporcjonalność sylwetki.

Zobacz także

Objawy zespołu Marfana

Nadmiernie długie palce u rąk i stóp to nie jedyne objawy zespołu Marfana. W przebiegu choroby występuje szereg dolegliwości spowodowanych dysfunkcją poszczególnych układów, np.:

  • wysoki wzrost;
  • „lejkowaty” lub „kurzy” kształt klatki piersiowej;
  • nadmiernie elastyczna skóra;
  • długogłowie;
  • słabo zarysowane kości policzkowe;
  • zmęczenie i zwiększone zapotrzebowanie na sen;
  • bóle i zawroty głowy;
  • osłabienie siły mięśniowej;
  • zaburzenia koordynacji ruchowej;
  • kłopoty ze wzrokiem, np. zwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki;
  • bóle kręgosłupa, skrzywienie kręgosłupa.

U chorych na zespół Marfana bardzo często stwierdza się zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego (wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność serca lub tętniaki aorty) oraz pokarmowego (np. nieprawidłową perystaltykę jelit i zaburzenia wchłaniania).

Objawy arachnodaktylii mogą ujawnić się od razu po urodzeniu. U noworodka widoczne są dysproporcje w budowie sylwetki i obniżone napięcie mięśniowe, co może stanowić podstawę do wykonania badań diagnostycznych. Czasem choroba ujawnia się dopiero we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, gdy zaburzenia są bardziej widoczne, a dolegliwości uniemożliwiają wykonanie wielu codziennych czynności.

Czy zespół Marfana można leczyć?

U chorych z podejrzeniem zespołu Marfana diagnostyka skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Jeśli przypuszczenia się potwierdzą, zleca się badania pomocnicze, które pozwolą na ocenę stopnia zaawansowania choroby.

Zespołu Marfana nie można wyleczyć. Jest to choroba nieuleczalna, a wdrażane leczenie farmakologiczne ma złagodzić dolegliwości i poprawić komfort życia pacjenta. Bardzo ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa, ponieważ poprawia sprawność chorego, dzięki czemu może on być całkowicie samodzielny.

Mimo że u osób z zespołem Marfana długość życia wynosiła kiedyś zaledwie 30 lat, to obecna medycyna pozwala im się cieszyć życiem o wiele dłużej. Część z nich dożywa nawet późnej starości, o ile są poddawani regularnym badaniom i odpowiednio rehabilitowani.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Ferenc T., Drewa G., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, wyd. 2, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2003 s. 197

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×