Przejdź do treści

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, leczenie. Jak się diagnozuje genetyczne choroby tkanki łącznej?

Zespół Marfana - Laborantka trzyma w ręku kapsułkę zawierającą łańcuch genetyczny.
Dan Race/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Zmęczone oczy po ciężkim dniu? Mamy na to sposób – joga oczu
pandemia koronawirusa, dzieci
Luzowanie obostrzeń? Minister zdrowia przedstawił plan na najbliższy tydzień
„Testy-lizaki” na koronawirusa. Nowa forma diagnozowania dzieci w Niemczech
Lek wziewny skuteczny w walce z COVID-19. "To badanie to kamień milowy w walce z pandemią koronawirusa"
Lek na astmę skuteczny w walce z COVID-19. „To badanie to kamień milowy w walce z pandemią koronawirusa”
szczepionka na COVID-19
USA wzywa do wstrzymania szczepień preparatem Johnson & Johnson. Powód – zakrzepy krwi po podaniu szczepionki

Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest mutacja w genie fibryliny, która w większości przypadków występuje rodzinnie. Zmutowany gen powoduje, że chory ma nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie, problemy ze wzrokiem oraz układem sercowo-naczyniowym. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Charakterystyczne dla zespołu Marfana objawy mogą być widoczne od razu po urodzeniu, ale nie zawsze. Niekiedy są zauważalne dopiero we wczesnym okresie dojrzewania, gdy pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu poszczególnych układów. Jest to sygnał do szczegółowej diagnostyki, która skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Zespołu Marfana nie da się wyleczyć farmakologicznie, a celem farmakoterapii jest jedynie złagodzenie dolegliwości, które pojawiają się na skutek mutacji.

dziecko z rurką w nosie

Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej. Świat usłyszał o niej w 1896 roku, gdy na podstawie nieprawidłowości stwierdzonych u pięcioletniej dziewczynki opisał ją francuski lekarz Antoine Bernhard-Jean Marfan. Nieprawidłowo długie kończyny dolne i górne określił terminem „dolichostenomelia”. Nazwa zmieniła się dopiero w 1902 roku. Nadano jej miano arachnodaktylii, czyli pająkowatości palców. Funkcjonuje do dziś i jest fachowym określeniem zespołu Marfana.

W zespole Marfana dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie dominująco, co czyni go chorobą nabytą wyłącznie na podstawie jednego wadliwego genu przejętego od któregoś z rodziców lub osób w jednej linii w rodzinie. Zespół Marfana nie zawsze jest dziedziczny. Z chorobą borykają się też osoby, które mają ujemny wywiad rodzinny, ale takie przypadki należą do rzadkości.

Zespół Marfana – przyczyny

Za zespół Marfana odpowiedzialna jest mutacja genu fibryliny zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15 (15q21.1), który charakteryzuje się wysokim stopniem penetracji i zmienną ekspresją. Skutkiem mutacji jest defekt tkanki mezenchymalnej powodujący zmiany w układzie kostno-stawowym, sercowo-naczyniowym i w gałkach ocznych. Jego przyczyną jest uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu łańcuchów kolagenu oraz substancji tkanki łącznej, co powoduje nadmierny wzrost kości długich i nieproporcjonalność sylwetki.

Zobacz także

Objawy zespołu Marfana

Nadmiernie długie palce u rąk i stóp to nie jedyne objawy zespołu Marfana. W przebiegu choroby występuje szereg dolegliwości spowodowanych dysfunkcją poszczególnych układów, np.:

  • wysoki wzrost;
  • „lejkowaty” lub „kurzy” kształt klatki piersiowej;
  • nadmiernie elastyczna skóra;
  • długogłowie;
  • słabo zarysowane kości policzkowe;
  • zmęczenie i zwiększone zapotrzebowanie na sen;
  • bóle i zawroty głowy;
  • osłabienie siły mięśniowej;
  • zaburzenia koordynacji ruchowej;
  • kłopoty ze wzrokiem, np. zwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki;
  • bóle kręgosłupa, skrzywienie kręgosłupa.

U chorych na zespół Marfana bardzo często stwierdza się zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego (wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność serca lub tętniaki aorty) oraz pokarmowego (np. nieprawidłową perystaltykę jelit i zaburzenia wchłaniania).

Objawy arachnodaktylii mogą ujawnić się od razu po urodzeniu. U noworodka widoczne są dysproporcje w budowie sylwetki i obniżone napięcie mięśniowe, co może stanowić podstawę do wykonania badań diagnostycznych. Czasem choroba ujawnia się dopiero we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, gdy zaburzenia są bardziej widoczne, a dolegliwości uniemożliwiają wykonanie wielu codziennych czynności.

Czy zespół Marfana można leczyć?

U chorych z podejrzeniem zespołu Marfana diagnostyka skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Jeśli przypuszczenia się potwierdzą, zleca się badania pomocnicze, które pozwolą na ocenę stopnia zaawansowania choroby.

Zespołu Marfana nie można wyleczyć. Jest to choroba nieuleczalna, a wdrażane leczenie farmakologiczne ma złagodzić dolegliwości i poprawić komfort życia pacjenta. Bardzo ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa, ponieważ poprawia sprawność chorego, dzięki czemu może on być całkowicie samodzielny.

Mimo że u osób z zespołem Marfana długość życia wynosiła kiedyś zaledwie 30 lat, to obecna medycyna pozwala im się cieszyć życiem o wiele dłużej. Część z nich dożywa nawet późnej starości, o ile są poddawani regularnym badaniom i odpowiednio rehabilitowani.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Ferenc T., Drewa G., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, wyd. 2, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2003 s. 197

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Najpopularniejsze

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Saturacja — czym jest i jaką zbadać?

Saturacja – czym jest i jak ją zbadać? Jaki jest prawidłowy poziom saturacji?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta i mężczyzna

Jak uprawiać seks analny, żeby nie bolało? Mamy kilka porad

ozdrowieńcy po COVID-19

Czy od ozdrowieńca możesz się zarazić koronawirusem? Wyjaśnia prof. Anna Boroń-Kaczmarska

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności