Przejdź do treści

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, leczenie. Jak się diagnozuje genetyczne choroby tkanki łącznej?

Zespół Marfana - Laborantka trzyma w ręku kapsułkę zawierającą łańcuch genetyczny.
Dan Race/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Chubby chasing i feedersi, czyli z czym spotykają się kobiety plus size [WIDEO]
W ciąży mózg kobiety się… kurczy. Poznaj 5 zaskakujących faktów dotyczących kobiecego ciała
Trening – 12 sygnałów, że przesadzasz!
Brak ci pewności siebie? Popracuj z ciałem!
Nie lekceważ tych objawów. To może być serce

Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest mutacja w genie fibryliny, która w większości przypadków występuje rodzinnie. Zmutowany gen powoduje, że chory ma nieproporcjonalną sylwetkę, osłabione mięśnie, problemy ze wzrokiem oraz układem sercowo-naczyniowym. Choroba jest nieuleczalna.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Charakterystyczne dla zespołu Marfana objawy mogą być widoczne od razu po urodzeniu, ale nie zawsze. Niekiedy są zauważalne dopiero we wczesnym okresie dojrzewania, gdy pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu poszczególnych układów. Jest to sygnał do szczegółowej diagnostyki, która skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Zespołu Marfana nie da się wyleczyć farmakologicznie, a celem farmakoterapii jest jedynie złagodzenie dolegliwości, które pojawiają się na skutek mutacji.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

dziecko z rurką w nosie

Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej. Świat usłyszał o niej w 1896 roku, gdy na podstawie nieprawidłowości stwierdzonych u pięcioletniej dziewczynki opisał ją francuski lekarz Antoine Bernhard-Jean Marfan. Nieprawidłowo długie kończyny dolne i górne określił terminem „dolichostenomelia”. Nazwa zmieniła się dopiero w 1902 roku. Nadano jej miano arachnodaktylii, czyli pająkowatości palców. Funkcjonuje do dziś i jest fachowym określeniem zespołu Marfana.

W zespole Marfana dziedziczenie jest uwarunkowane autosomalnie dominująco, co czyni go chorobą nabytą wyłącznie na podstawie jednego wadliwego genu przejętego od któregoś z rodziców lub osób w jednej linii w rodzinie. Zespół Marfana nie zawsze jest dziedziczny. Z chorobą borykają się też osoby, które mają ujemny wywiad rodzinny, ale takie przypadki należą do rzadkości.

Zespół Marfana – przyczyny

Za zespół Marfana odpowiedzialna jest mutacja genu fibryliny zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15 (15q21.1), który charakteryzuje się wysokim stopniem penetracji i zmienną ekspresją. Skutkiem mutacji jest defekt tkanki mezenchymalnej powodujący zmiany w układzie kostno-stawowym, sercowo-naczyniowym i w gałkach ocznych. Jego przyczyną jest uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu łańcuchów kolagenu oraz substancji tkanki łącznej, co powoduje nadmierny wzrost kości długich i nieproporcjonalność sylwetki.

Zobacz także

Objawy zespołu Marfana

Nadmiernie długie palce u rąk i stóp to nie jedyne objawy zespołu Marfana. W przebiegu choroby występuje szereg dolegliwości spowodowanych dysfunkcją poszczególnych układów, np.:

  • wysoki wzrost;
  • „lejkowaty” lub „kurzy” kształt klatki piersiowej;
  • nadmiernie elastyczna skóra;
  • długogłowie;
  • słabo zarysowane kości policzkowe;
  • zmęczenie i zwiększone zapotrzebowanie na sen;
  • bóle i zawroty głowy;
  • osłabienie siły mięśniowej;
  • zaburzenia koordynacji ruchowej;
  • kłopoty ze wzrokiem, np. zwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki;
  • bóle kręgosłupa, skrzywienie kręgosłupa.

U chorych na zespół Marfana bardzo często stwierdza się zaburzenia ze strony układu sercowo-naczyniowego (wypadanie zastawki mitralnej, niewydolność serca lub tętniaki aorty) oraz pokarmowego (np. nieprawidłową perystaltykę jelit i zaburzenia wchłaniania).

Objawy arachnodaktylii mogą ujawnić się od razu po urodzeniu. U noworodka widoczne są dysproporcje w budowie sylwetki i obniżone napięcie mięśniowe, co może stanowić podstawę do wykonania badań diagnostycznych. Czasem choroba ujawnia się dopiero we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, gdy zaburzenia są bardziej widoczne, a dolegliwości uniemożliwiają wykonanie wielu codziennych czynności.

Czy zespół Marfana można leczyć?

U chorych z podejrzeniem zespołu Marfana diagnostyka skupia się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Jeśli przypuszczenia się potwierdzą, zleca się badania pomocnicze, które pozwolą na ocenę stopnia zaawansowania choroby.

Zespołu Marfana nie można wyleczyć. Jest to choroba nieuleczalna, a wdrażane leczenie farmakologiczne ma złagodzić dolegliwości i poprawić komfort życia pacjenta. Bardzo ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa, ponieważ poprawia sprawność chorego, dzięki czemu może on być całkowicie samodzielny.

Mimo że u osób z zespołem Marfana długość życia wynosiła kiedyś zaledwie 30 lat, to obecna medycyna pozwala im się cieszyć życiem o wiele dłużej. Część z nich dożywa nawet późnej starości, o ile są poddawani regularnym badaniom i odpowiednio rehabilitowani.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Ferenc T., Drewa G., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, wyd. 2, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2003 s. 197

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

×