Przejdź do treści

Zespół Patau – przyczyny, objawy i rokowanie tej rzadkiej choroby o podłożu genetycznym

chromosom w 3D
Fot. SmirkDingo / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kręgosłup kocha siłownię, ale…
Owocowe chutneye – lato zamknięte w słoiku
„Nasz organizm nie przeżyje bez tkanki tłuszczowej”. Nie przejmuj się wystającym brzuchem! Fizjoterapeutka tłumaczy, dlaczego to jest zdrowe
istockphoto.com
Chcesz schudnąć? Poznaj 6 zaskakujących trików
Adidas
Adidas Originals wraz z Pharrellem Williamsem i znanymi w środowisku feministycznym działaczkami walczą o prawa kobiet

Zespół Patau zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym związanych z trisomią chromosomu 13. Prawie 80% noworodków, które przychodzą na świat z tą chorobą, umiera w ciągu kilku dni.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Patau (inna nazwa to zespół Pataua) to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Spośród wszystkich znanych w medycynie trisomii zespół Patau jest najrzadszy. Występuje u około 1 dziecka na 8000–12000 żywych urodzeń.

Przyczyny zespołu Patau

Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Patau dożywa do kilku dni. Niewielkiemu odsetkowi chorych udaje się dożyć do 3. roku życia.

Przyczyną rozwoju choroby Patau jest spontaniczna mutacja obejmująca chromosom 13. Związane jest to z duplikacją, czyli podwojeniem liczby chromosomów lub rzadziej z translokacją robertsonowską (nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów). Czasami dochodzi także do zjawiska mozaikowatości, kiedy dodatkowy chromosom obecny jest tylko w niektórych komórkach. Badacze nadal nie są pewni, co sprzyja trisomii. Mówi się o wieku matki – im jest ona starsza, tym większe ryzyko pojawienia się chorób genetycznych, w tym chromosomowych. Ryzyko to jest najwyższe po 40. roku życia. Przy podejrzeniu zespołu Patau wykonuje się badanie kariotypu (zestaw chromosomów) obu rodziców. Takie ustalenie jest szczególnie ważne w przypadku rodziców dzieci chorych na zespół Patau planujących kolejne potomstwo.

Zespół Patau – objawy

Pierwsze objawy zespołu Patau widać na obrazie USG (ultrasonograficznym) już w okresie prenatalnym. Lekarz może wówczas stwierdzić występowanie pewnych cech mogących wskazywać na zwiększone ryzyko dla trisomii 13, w tym dysmorfii. Diagnoza tej choroby w okresie ciąży oznacza najczęściej duże ryzyko poronienia lub urodzenia martwego płodu. Nawet jeśli dziecko przeżyje poród, najczęściej umiera kilka dni później. Noworodki z zespołem Patau otrzymują bardzo niską punktację w skali Apgar. Wiąże się to z występowaniem wad wrodzonych, zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych.

Najczęściej występujące wady fizyczne to:

  • rozszczep wargi,
  • zniekształcenie nosa,
  • małogłowie,
  • mikroftalmia (małe gałki oczne, a czasem ich brak),
  • odwrócenie lub zniesienie łuków podłużnych stopy,
  • polidaktylia (dodatkowe palce u rąk lub stóp),
  • niska masa urodzeniowa,
  • ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy),
  • wady małżowin usznych.

Wadami wewnętrznymi są najczęściej:

  • wady cewy nerwowej,
  • poważne wady serca (upośledzenie przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i położenie serca po prawej stronie klatki piersiowej),
  • wady nerek (w tym torbielowatość),
  • przepukliny,
  • naczyniaki włośniczkowe.

Czasami obserwuje się również zjawisko holoprosencefalii, podczas którego dochodzi do patologicznego podziału na dwie półkule mózgowe, czego konsekwencją są ciężkie upośledzenia neurologiczne. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie wyżej wymienione symptomy choroby Patau mogą wystąpić u jednego dziecka. Zarówno nasilenie, jak i stopień objawów jest kwestią indywidualną.

Zobacz także

Rokowanie i leczenie zespołu Patau

Diagnoza tej poważnej choroby genetycznej może odbyć się jeszcze w okresie ciąży. Nieprawidłowości w wyglądzie płodu ocenia się na podstawie badań USG, natomiast specjalistyczne badania prenatalne odbywają się dzięki biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Wyniki dają niemalże 100% pewność. W związku z licznymi i poważnymi wadami układu nerwowego, krwionośnego i innych rokowanie u dzieci z zespołem Patau jest bardzo złe. Większość z nich nie dożywa roku, a jedynie 5% ma szanse na osiągnięcie wieku lat 3. Choroba Patau jest nieuleczalna jak większość schorzeń mających podłoże genetyczne.

Jedyne leczenie stosowane u chorych na zespół Patau ma charakter terapii paliatywnej. Oznacza to, że lekarze, poprzez stosowanie odpowiednio dobranych leków, mają na celu zwiększenie komfortu życia małego pacjenta i podtrzymanie go przy życiu. Efekty tego leczenia uzależnione są od stopnia zaawansowania choroby, jaki występuje u dziecka.

U rodziców, których dziecko zmarło z powodu choroby Patau, istnieje duże ryzyko pojawienia się tego schorzenia podczas kolejnych ciąży. Dlatego podczas planowania potomstwa powinni oni udać się do specjalisty z dziedziny genetyki, aby ocenić ryzyko.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty