Przejdź do treści

Zespół Patau – przyczyny, objawy i rokowanie tej rzadkiej choroby o podłożu genetycznym

chromosom w 3D
Fot. SmirkDingo / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak prawidłowo dbać o zęby? Wyjaśnia dentysta Tomasz Kupryś
Globus a pod nim ręka
Lekarz Dawid Ciemięga pozywa osoby, które atakują prof. Krzysztofa Simona w internecie
Dieta antyhistaminowa – czym jest i jakie produkty wyklucza? (PRZYKŁADOWY JADŁOSPIS)
Dieta antyhistaminowa – czym jest i jakie produkty wyklucza? (PRZYKŁADOWY JADŁOSPIS)
Małże na talerzu. Przy stole para na radnce
„Randki są ogromnie ważne na każdym etapie związku” pisze psychoterapeutka Anna Wietrzykowska. Dlaczego należy je praktykować?
Czy dzieci na placu zabaw powinny nosić maseczki?/Rawpixel
Czy dzieci na placu zabaw powinny nosić maseczki? Oto oficjalne wytyczne

Zespół Patau zaliczany jest do rzadkich chorób o podłożu genetycznym związanych z trisomią chromosomu 13. Prawie 80% noworodków, które przychodzą na świat z tą chorobą, umiera w ciągu kilku dni.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Patau (inna nazwa to zespół Pataua) to genetyczne schorzenie, w którym pojawia się dodatkowy chromosom w 13 parze, dlatego choroba zaliczana jest do trisomii chromosomowych. Spośród wszystkich znanych w medycynie trisomii zespół Patau jest najrzadszy. Występuje u około 1 dziecka na 8000–12000 żywych urodzeń.

Przyczyny zespołu Patau

Choroba częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Ma to związek z tym, że męskie płody obarczone trisomią 13 pary chromosomów nie dożywają porodu, a ciąża kończy się wówczas poronieniem. Jedynie około ⅕ dzieci urodzonych z zespołem Patau dożywa do kilku dni. Niewielkiemu odsetkowi chorych udaje się dożyć do 3. roku życia.

Przyczyną rozwoju choroby Patau jest spontaniczna mutacja obejmująca chromosom 13. Związane jest to z duplikacją, czyli podwojeniem liczby chromosomów lub rzadziej z translokacją robertsonowską (nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów). Czasami dochodzi także do zjawiska mozaikowatości, kiedy dodatkowy chromosom obecny jest tylko w niektórych komórkach. Badacze nadal nie są pewni, co sprzyja trisomii. Mówi się o wieku matki – im jest ona starsza, tym większe ryzyko pojawienia się chorób genetycznych, w tym chromosomowych. Ryzyko to jest najwyższe po 40. roku życia. Przy podejrzeniu zespołu Patau wykonuje się badanie kariotypu (zestaw chromosomów) obu rodziców. Takie ustalenie jest szczególnie ważne w przypadku rodziców dzieci chorych na zespół Patau planujących kolejne potomstwo.

Zespół Patau – objawy

Pierwsze objawy zespołu Patau widać na obrazie USG (ultrasonograficznym) już w okresie prenatalnym. Lekarz może wówczas stwierdzić występowanie pewnych cech mogących wskazywać na zwiększone ryzyko dla trisomii 13, w tym dysmorfii. Diagnoza tej choroby w okresie ciąży oznacza najczęściej duże ryzyko poronienia lub urodzenia martwego płodu. Nawet jeśli dziecko przeżyje poród, najczęściej umiera kilka dni później. Noworodki z zespołem Patau otrzymują bardzo niską punktację w skali Apgar. Wiąże się to z występowaniem wad wrodzonych, zarówno wewnętrznych, jak i zewnętrznych.

Najczęściej występujące wady fizyczne to:

  • rozszczep wargi,
  • zniekształcenie nosa,
  • małogłowie,
  • mikroftalmia (małe gałki oczne, a czasem ich brak),
  • odwrócenie lub zniesienie łuków podłużnych stopy,
  • polidaktylia (dodatkowe palce u rąk lub stóp),
  • niska masa urodzeniowa,
  • ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy),
  • wady małżowin usznych.

Wadami wewnętrznymi są najczęściej:

  • wady cewy nerwowej,
  • poważne wady serca (upośledzenie przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i położenie serca po prawej stronie klatki piersiowej),
  • wady nerek (w tym torbielowatość),
  • przepukliny,
  • naczyniaki włośniczkowe.

Czasami obserwuje się również zjawisko holoprosencefalii, podczas którego dochodzi do patologicznego podziału na dwie półkule mózgowe, czego konsekwencją są ciężkie upośledzenia neurologiczne. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie wyżej wymienione symptomy choroby Patau mogą wystąpić u jednego dziecka. Zarówno nasilenie, jak i stopień objawów jest kwestią indywidualną.

Zobacz także

Rokowanie i leczenie zespołu Patau

Diagnoza tej poważnej choroby genetycznej może odbyć się jeszcze w okresie ciąży. Nieprawidłowości w wyglądzie płodu ocenia się na podstawie badań USG, natomiast specjalistyczne badania prenatalne odbywają się dzięki biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Wyniki dają niemalże 100% pewność. W związku z licznymi i poważnymi wadami układu nerwowego, krwionośnego i innych rokowanie u dzieci z zespołem Patau jest bardzo złe. Większość z nich nie dożywa roku, a jedynie 5% ma szanse na osiągnięcie wieku lat 3. Choroba Patau jest nieuleczalna jak większość schorzeń mających podłoże genetyczne.

Jedyne leczenie stosowane u chorych na zespół Patau ma charakter terapii paliatywnej. Oznacza to, że lekarze, poprzez stosowanie odpowiednio dobranych leków, mają na celu zwiększenie komfortu życia małego pacjenta i podtrzymanie go przy życiu. Efekty tego leczenia uzależnione są od stopnia zaawansowania choroby, jaki występuje u dziecka.

U rodziców, których dziecko zmarło z powodu choroby Patau, istnieje duże ryzyko pojawienia się tego schorzenia podczas kolejnych ciąży. Dlatego podczas planowania potomstwa powinni oni udać się do specjalisty z dziedziny genetyki, aby ocenić ryzyko.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Mizofonia - co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Mizofonia – co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

dentystka w maseczce ochronnej

Ratownik do studentów kierunków medycznych: „myślcie przede wszystkim o sobie, przydadzą się twardy tyłek i mocne łokcie”

ipodwiązanie jajników

Podwiązanie jajników – zabieg, metody i skutki kobiecej sterylizacji

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG. Na czym polega elektromiografia i jakie są wskazania?

kobieta karmiąca dziecko piersią chodzi po polu

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

mózg w 3D

Wylew krwi do mózgu – przyczyny, objawy i leczenie udaru krwotocznego

Dziewczynka z chorobą sierocą tuli misia.

Choroba sieroca i jej fazy. Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Dziecko leży w szpitalu podłączone do kroplówki

Wstrząs septyczny – przyczyny i objawy. Leczenie powikłań sepsy

Kobieta z amnezją próbująca coś sobie przypomnieć.

Amnezja – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia utraty pamięci?

Pająk na ręce - arachnofobia

Arachnofobia – co to jest i jakie są jej objawy? Wyjaśniamy, jak leczyć arachnofobię

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasakiego u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

Mężczyzna wykonuje ćwiczenia na rwę kulszową

Ćwiczenia na rwę kulszową. Rehabilitacja i ćwiczenia na nerw kulszowy w domu

Dziewczynka z białym nalotem na języku

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Po co nam... wyrostek robaczkowy?

Po co nam wyrostek robaczkowy? Czy faktycznie jest niepotrzebnym organem?

Twarz kobiety z białymi zębami. Od obrazka odchodzi obrazek, na którym kobieta miała żółte zęby.

Jak wybielić zęby? Domowe sposoby na wybielanie zębów

Akcja studentów pielęgniarstwa "Obalamy stereotypy"

„Nic nie robią tylko kawę piją”. Studentki pielęgniarstwa i położnictwa walczą ze stereotypami zawodowymi w świetnej akcji

naukowiec - salmonella

Salmonella – objawy zakażenia bakterią i rozpoznanie. Na czym polega leczenie?

Dwójka lekarzy wykonuje sedacje pacjentowi

Sedacja – co to jest i w jakim celu się ją stosuje? Czy sedacja jest bezpieczna?

Olejek rycynowy leży na małej deseczce obok miski z ziarnami

Olejek rycynowy – właściwości, zastosowanie. Na co pomagają okłady z olejku rycynowego?

Apoptoza komórek - jaki ma związek z powstawaniem nowotworów?

Apoptoza komórek – jaki ma związek z powstawaniem nowotworów?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?