Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Badania genetyczne umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na różnego rodzaju nowotwory. Dzięki nim możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa oraz ustalenie innego stopnia pokrewieństwa. Badania genetyczne to również nieocenione narzędzie w kryminologii.

Badania genetyczne niosą odpowiedzi na wiele pytań związanych nie tylko ze stanem zdrowia. Umożliwiają rozpoznanie sprawcy morderstwa czy gwałtu po śladach biologicznych, jakie zostawił na miejscu przestępstwa. Odpowiadają również na pytania o pochodzenie i pokrewieństwo z innymi osobami. Dzięki nim można ocenić ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory lub sprawdzić, czy płód w łonie matki obciążony jest chorobami genetycznymi, np. zespołem Downa.

Badania genetyczne na raka

Bardzo często mówi się o badaniach genetycznych na raka. Jeśli w rodzinie z pokolenia na pokolenie występuje np. rak jajnika, piersi czy tarczycy, warto wykonać badanie, aby ocenić indywidualne ryzyko zachorowania. Analiza jest bardzo prosta i bezbolesna – wystarczy pobrać wymaz z nabłonka jamy ustnej, co trwa kilka sekund. Cena badań genetycznych w kierunku oceny ryzyka poszczególnych nowotworów to około 1000–2000 zł, zależnie od laboratorium. Na wyniki czeka się zazwyczaj 2–4 tygodnie. Często w podanym koszcie znajduje się również konsultacja lekarza genetyka, który dokładnie omówi wyniki i odpowie na wszelkie pytania. Badania genetyczne na raka są również cenną informacją dla najbliższych pacjenta, a także pozwalają na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej, która pomoże uniknąć zachorowania lub znacznie je opóźni.

Badania genetyczne a pochodzenie

Badania genetyczne wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa i są dopuszczane jako dowody w sprawach sądowych, np. o ustalenie alimentów. W laboratorium należy jednak zaznaczyć, że będą one potrzebne do celów sądowych. Za pomocą technik genetycznych można zbadać pokrewieństwo dwóch osób i odpowiedzieć na pytanie, czy są rodzeństwem mającym wspólnego ojca lub matkę. Badanie genetyczne dziecka do takich celów jest dość proste – wystarczy wymaz z jamy ustnej. Możliwe jest wykonanie również testu mitochondrialnego DNA, który opisuje pokrewieństwo pomiędzy potomstwem danej kobiety. Wszystkie osoby w prostej linii żeńskiej będą miały taki sam mt-DNA, co pozwala ustalić pokrewieństwo babci z wnuczką, wnuczkiem, rodzeństwem i kuzynostwem.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są dość często mylone z testem podwójnym, standardowo przeprowadzanym w 12. tygodniu. Polega on na wykonaniu badania PAPP-a z krwi i ultrasonografii (USG) ciąży. Oba wyniki pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Patau oraz innych schorzeń genetycznych u płodu. Dopiero kiedy ryzyko jest wysokie, wykonywana jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki – pobrany materiał jest poddawany badaniu genetycznemu, które da odpowiedź, czy dziecko jest chore czy zdrowe. Bada się wtedy DNA płodu.

Kobieta planująca ciążę można wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – jest szczególnie wskazane, kiedy kobieta urodziła poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej. Istnieje także badanie wolnego płodowego DNA (cell free fetal DNA – cffDNA) – bada ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, sprawdza płeć dziecka oraz choroby związane z chromosomami płci, takie jak zespół Turnera i Klinefeltera. Ceny tych badań wynoszą  około 3000 zł. By je wykonać, pobierana jest krew z żyły obwodowej matki. Można je odbyć po 10. tygodniu ciąży. Należy jednak zaznaczyć że jest to badanie przesiewowe.

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą należy wykonać szczególnie wtedy, kiedy w najbliższej rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały częste poronienia lub gdy sama pacjentka doświadczyła straty dziecka. Badania genetyczne po poronieniu to inaczej badania kariotypu. Jeśli poronienia występowały przed 13. tygodniem ciąży, należy pobrać krew od obojga rodziców. Badania te mają za zadanie wykluczyć mutacje genowe u rodziców. Kolejnym badaniem genetycznym po poronieniu jest badanie kosmówki z poronienia. Pozwala ono na ustalenie, czy kariotyp samego płodu był prawidłowy. Stwierdzenie aberracji chromosomowej u utraconego dziecka umożliwia rokowanie utrzymania kolejnych ciąż bądź wykrycie aberracji u jednego z rodziców. Badanie diagnostyczne kariotypu płodu pozwala również na opracowanie ewentualnej dalszej diagnostyki i leczenia.