Przejdź do treści

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne
Fot. BillionPhotos.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kolejna ważna akcja trenerki Marty Stoberskiej
„Z niedoskonałościami możesz być zdrowa i sprawna”. Kolejna ważna akcja trenerki Marty Stoberskiej
Edukacja seksualna / rawpixel
Matka Lekarka o (braku) edukacji seksualnej: „W pracy przekonałam się, że wciąż wszystko jest jednym wielkim tematem tabu”
Extreme hunger - co to jest i czym różni się od kompulsywnego jedzenia? Wyjaśnia psychodietetyczka
Extreme hunger – co to jest i czym różni się od kompulsywnego jedzenia? Wyjaśnia psychodietetyczka
Produkty, których nie należy jeść przed snem / istock
Produkty, których nie powinniśmy jeść przed snem
Jak upiec chleb bezglutenowy? Sprawdzony przepis na chleb bez glutenu

Badania genetyczne umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na różnego rodzaju nowotwory. Dzięki nim możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa oraz ustalenie innego stopnia pokrewieństwa. Badania genetyczne to również nieocenione narzędzie w kryminologii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Badania genetyczne niosą odpowiedzi na wiele pytań związanych nie tylko ze stanem zdrowia. Umożliwiają rozpoznanie sprawcy morderstwa czy gwałtu po śladach biologicznych, jakie zostawił na miejscu przestępstwa. Odpowiadają również na pytania o pochodzenie i pokrewieństwo z innymi osobami. Dzięki nim można ocenić ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory lub sprawdzić, czy płód w łonie matki obciążony jest chorobami genetycznymi, np. zespołem Downa.

Badania genetyczne na raka

Bardzo często mówi się o badaniach genetycznych na raka. Jeśli w rodzinie z pokolenia na pokolenie występuje np. rak jajnika, piersi czy tarczycy, warto wykonać badanie, aby ocenić indywidualne ryzyko zachorowania. Analiza jest bardzo prosta i bezbolesna – wystarczy pobrać wymaz z nabłonka jamy ustnej, co trwa kilka sekund. Cena badań genetycznych w kierunku oceny ryzyka poszczególnych nowotworów to około 1000–2000 zł, zależnie od laboratorium. Na wyniki czeka się zazwyczaj 2–4 tygodnie. Często w podanym koszcie znajduje się również konsultacja lekarza genetyka, który dokładnie omówi wyniki i odpowie na wszelkie pytania. Badania genetyczne na raka są również cenną informacją dla najbliższych pacjenta, a także pozwalają na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej, która pomoże uniknąć zachorowania lub znacznie je opóźni.

Lekarka przedstawia pacjentce z rakiem jajnika rokowania na przyszłość

Badania genetyczne a pochodzenie

Badania genetyczne wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa i są dopuszczane jako dowody w sprawach sądowych, np. o ustalenie alimentów. W laboratorium należy jednak zaznaczyć, że będą one potrzebne do celów sądowych. Za pomocą technik genetycznych można zbadać pokrewieństwo dwóch osób i odpowiedzieć na pytanie, czy są rodzeństwem mającym wspólnego ojca lub matkę. Badanie genetyczne dziecka do takich celów jest dość proste – wystarczy wymaz z jamy ustnej. Możliwe jest wykonanie również testu mitochondrialnego DNA, który opisuje pokrewieństwo pomiędzy potomstwem danej kobiety. Wszystkie osoby w prostej linii żeńskiej będą miały taki sam mt-DNA, co pozwala ustalić pokrewieństwo babci z wnuczką, wnuczkiem, rodzeństwem i kuzynostwem.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są dość często mylone z testem podwójnym, standardowo przeprowadzanym w 12. tygodniu. Polega on na wykonaniu badania PAPP-a z krwi i ultrasonografii (USG) ciąży. Oba wyniki pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Patau oraz innych schorzeń genetycznych u płodu. Dopiero kiedy ryzyko jest wysokie, wykonywana jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki – pobrany materiał jest poddawany badaniu genetycznemu, które da odpowiedź, czy dziecko jest chore czy zdrowe. Bada się wtedy DNA płodu.

Kobieta planująca ciążę można wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – jest szczególnie wskazane, kiedy kobieta urodziła poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej. Istnieje także badanie wolnego płodowego DNA (cell free fetal DNA – cffDNA) – bada ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, sprawdza płeć dziecka oraz choroby związane z chromosomami płci, takie jak zespół Turnera i Klinefeltera. Ceny tych badań wynoszą  około 3000 zł. By je wykonać, pobierana jest krew z żyły obwodowej matki. Można je odbyć po 10. tygodniu ciąży. Należy jednak zaznaczyć że jest to badanie przesiewowe.

Zobacz także

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą należy wykonać szczególnie wtedy, kiedy w najbliższej rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały częste poronienia lub gdy sama pacjentka doświadczyła straty dziecka. Badania genetyczne po poronieniu to inaczej badania kariotypu. Jeśli poronienia występowały przed 13. tygodniem ciąży, należy pobrać krew od obojga rodziców. Badania te mają za zadanie wykluczyć mutacje genowe u rodziców. Kolejnym badaniem genetycznym po poronieniu jest badanie kosmówki z poronienia. Pozwala ono na ustalenie, czy kariotyp samego płodu był prawidłowy. Stwierdzenie aberracji chromosomowej u utraconego dziecka umożliwia rokowanie utrzymania kolejnych ciąż bądź wykrycie aberracji u jednego z rodziców. Badanie diagnostyczne kariotypu płodu pozwala również na opracowanie ewentualnej dalszej diagnostyki i leczenia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Gerarda Drewy i Tomasza Ferenca (red.): Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2007.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Kolor, nalot i faktura języka. Co mówią o stanie zdrowia?

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Kobieta leżąca w kabinie hiperbarycznej z powodu choroby kesonowej

Choroba kesonowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby nurków

Na szkiełku laboratoryjnym położone są próbki gronkowca złocistego. Szkiełko trzyma w ręku lekarz.

Gronkowiec złocisty – przyczyny i objawy zakażenia. Jak wygląda leczenie?

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę