Przejdź do treści

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne
Fot. BillionPhotos.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Przeklinanie ma swoje korzyści. Nie wierzysz? Sprawdź
Czego nie robić podczas infekcji intymnej?
rozstanie
„Nie bez kozery etapy rozstania porównuje się do tych, które są charakterystyczne dla przeżywania żałoby”. Psycholożka o rozstaniach, które bolą
cydr
Jedz jabłka, a pij… cydr! Ma niewiele kalorii, za to sporo antyoksydantów
Czasem lepiej jest odpuścić, niż żyć w ciągłym stresie i poczuciu winy. Psychoterapeutka podpowiada, jak się tego nauczyć

Badania genetyczne umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na różnego rodzaju nowotwory. Dzięki nim możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa oraz ustalenie innego stopnia pokrewieństwa. Badania genetyczne to również nieocenione narzędzie w kryminologii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Badania genetyczne niosą odpowiedzi na wiele pytań związanych nie tylko ze stanem zdrowia. Umożliwiają rozpoznanie sprawcy morderstwa czy gwałtu po śladach biologicznych, jakie zostawił na miejscu przestępstwa. Odpowiadają również na pytania o pochodzenie i pokrewieństwo z innymi osobami. Dzięki nim można ocenić ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory lub sprawdzić, czy płód w łonie matki obciążony jest chorobami genetycznymi, np. zespołem Downa.

Badania genetyczne na raka

Bardzo często mówi się o badaniach genetycznych na raka. Jeśli w rodzinie z pokolenia na pokolenie występuje np. rak jajnika, piersi czy tarczycy, warto wykonać badanie, aby ocenić indywidualne ryzyko zachorowania. Analiza jest bardzo prosta i bezbolesna – wystarczy pobrać wymaz z nabłonka jamy ustnej, co trwa kilka sekund. Cena badań genetycznych w kierunku oceny ryzyka poszczególnych nowotworów to około 1000–2000 zł, zależnie od laboratorium. Na wyniki czeka się zazwyczaj 2–4 tygodnie. Często w podanym koszcie znajduje się również konsultacja lekarza genetyka, który dokładnie omówi wyniki i odpowie na wszelkie pytania. Badania genetyczne na raka są również cenną informacją dla najbliższych pacjenta, a także pozwalają na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej, która pomoże uniknąć zachorowania lub znacznie je opóźni.

Lekarka przedstawia pacjentce z rakiem jajnika rokowania na przyszłość

Badania genetyczne a pochodzenie

Badania genetyczne wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa i są dopuszczane jako dowody w sprawach sądowych, np. o ustalenie alimentów. W laboratorium należy jednak zaznaczyć, że będą one potrzebne do celów sądowych. Za pomocą technik genetycznych można zbadać pokrewieństwo dwóch osób i odpowiedzieć na pytanie, czy są rodzeństwem mającym wspólnego ojca lub matkę. Badanie genetyczne dziecka do takich celów jest dość proste – wystarczy wymaz z jamy ustnej. Możliwe jest wykonanie również testu mitochondrialnego DNA, który opisuje pokrewieństwo pomiędzy potomstwem danej kobiety. Wszystkie osoby w prostej linii żeńskiej będą miały taki sam mt-DNA, co pozwala ustalić pokrewieństwo babci z wnuczką, wnuczkiem, rodzeństwem i kuzynostwem.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są dość często mylone z testem podwójnym, standardowo przeprowadzanym w 12. tygodniu. Polega on na wykonaniu badania PAPP-a z krwi i ultrasonografii (USG) ciąży. Oba wyniki pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Patau oraz innych schorzeń genetycznych u płodu. Dopiero kiedy ryzyko jest wysokie, wykonywana jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki – pobrany materiał jest poddawany badaniu genetycznemu, które da odpowiedź, czy dziecko jest chore czy zdrowe. Bada się wtedy DNA płodu.

Kobieta planująca ciążę można wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – jest szczególnie wskazane, kiedy kobieta urodziła poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej. Istnieje także badanie wolnego płodowego DNA (cell free fetal DNA – cffDNA) – bada ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, sprawdza płeć dziecka oraz choroby związane z chromosomami płci, takie jak zespół Turnera i Klinefeltera. Ceny tych badań wynoszą  około 3000 zł. By je wykonać, pobierana jest krew z żyły obwodowej matki. Można je odbyć po 10. tygodniu ciąży. Należy jednak zaznaczyć że jest to badanie przesiewowe.

Zobacz także

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą należy wykonać szczególnie wtedy, kiedy w najbliższej rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały częste poronienia lub gdy sama pacjentka doświadczyła straty dziecka. Badania genetyczne po poronieniu to inaczej badania kariotypu. Jeśli poronienia występowały przed 13. tygodniem ciąży, należy pobrać krew od obojga rodziców. Badania te mają za zadanie wykluczyć mutacje genowe u rodziców. Kolejnym badaniem genetycznym po poronieniu jest badanie kosmówki z poronienia. Pozwala ono na ustalenie, czy kariotyp samego płodu był prawidłowy. Stwierdzenie aberracji chromosomowej u utraconego dziecka umożliwia rokowanie utrzymania kolejnych ciąż bądź wykrycie aberracji u jednego z rodziców. Badanie diagnostyczne kariotypu płodu pozwala również na opracowanie ewentualnej dalszej diagnostyki i leczenia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Gerarda Drewy i Tomasza Ferenca (red.): Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2007.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?