Przejdź do treści

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne
Fot. BillionPhotos.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?
7 rzeczy, których nie powinniśmy jeść na śniadanie
Dlaczego ściskające brzuch spodnie i legginsy to zły pomysł? Basia Tworek wyjaśnia
Masz problemy z odpornością? Estabiom pomoże ci wzmocnić układ immunologiczny. Sprawdziłam razem z moją rodziną!
„Gruba jak świnia, to masz problem, by się przekręcić”, „Nie masz pojęcia, jak się rodzi”. Ginekolożka o przemocy na porodówkach

Badania genetyczne umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na różnego rodzaju nowotwory. Dzięki nim możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa oraz ustalenie innego stopnia pokrewieństwa. Badania genetyczne to również nieocenione narzędzie w kryminologii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Badania genetyczne niosą odpowiedzi na wiele pytań związanych nie tylko ze stanem zdrowia. Umożliwiają rozpoznanie sprawcy morderstwa czy gwałtu po śladach biologicznych, jakie zostawił na miejscu przestępstwa. Odpowiadają również na pytania o pochodzenie i pokrewieństwo z innymi osobami. Dzięki nim można ocenić ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory lub sprawdzić, czy płód w łonie matki obciążony jest chorobami genetycznymi, np. zespołem Downa.

Badania genetyczne na raka

Bardzo często mówi się o badaniach genetycznych na raka. Jeśli w rodzinie z pokolenia na pokolenie występuje np. rak jajnika, piersi czy tarczycy, warto wykonać badanie, aby ocenić indywidualne ryzyko zachorowania. Analiza jest bardzo prosta i bezbolesna – wystarczy pobrać wymaz z nabłonka jamy ustnej, co trwa kilka sekund. Cena badań genetycznych w kierunku oceny ryzyka poszczególnych nowotworów to około 1000–2000 zł, zależnie od laboratorium. Na wyniki czeka się zazwyczaj 2–4 tygodnie. Często w podanym koszcie znajduje się również konsultacja lekarza genetyka, który dokładnie omówi wyniki i odpowie na wszelkie pytania. Badania genetyczne na raka są również cenną informacją dla najbliższych pacjenta, a także pozwalają na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej, która pomoże uniknąć zachorowania lub znacznie je opóźni.

Lekarka przedstawia pacjentce z rakiem jajnika rokowania na przyszłość

Badania genetyczne a pochodzenie

Badania genetyczne wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa i są dopuszczane jako dowody w sprawach sądowych, np. o ustalenie alimentów. W laboratorium należy jednak zaznaczyć, że będą one potrzebne do celów sądowych. Za pomocą technik genetycznych można zbadać pokrewieństwo dwóch osób i odpowiedzieć na pytanie, czy są rodzeństwem mającym wspólnego ojca lub matkę. Badanie genetyczne dziecka do takich celów jest dość proste – wystarczy wymaz z jamy ustnej. Możliwe jest wykonanie również testu mitochondrialnego DNA, który opisuje pokrewieństwo pomiędzy potomstwem danej kobiety. Wszystkie osoby w prostej linii żeńskiej będą miały taki sam mt-DNA, co pozwala ustalić pokrewieństwo babci z wnuczką, wnuczkiem, rodzeństwem i kuzynostwem.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są dość często mylone z testem podwójnym, standardowo przeprowadzanym w 12. tygodniu. Polega on na wykonaniu badania PAPP-a z krwi i ultrasonografii (USG) ciąży. Oba wyniki pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Patau oraz innych schorzeń genetycznych u płodu. Dopiero kiedy ryzyko jest wysokie, wykonywana jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki – pobrany materiał jest poddawany badaniu genetycznemu, które da odpowiedź, czy dziecko jest chore czy zdrowe. Bada się wtedy DNA płodu.

Kobieta planująca ciążę można wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – jest szczególnie wskazane, kiedy kobieta urodziła poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej. Istnieje także badanie wolnego płodowego DNA (cell free fetal DNA – cffDNA) – bada ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, sprawdza płeć dziecka oraz choroby związane z chromosomami płci, takie jak zespół Turnera i Klinefeltera. Ceny tych badań wynoszą  około 3000 zł. By je wykonać, pobierana jest krew z żyły obwodowej matki. Można je odbyć po 10. tygodniu ciąży. Należy jednak zaznaczyć że jest to badanie przesiewowe.

Zobacz także

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą należy wykonać szczególnie wtedy, kiedy w najbliższej rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały częste poronienia lub gdy sama pacjentka doświadczyła straty dziecka. Badania genetyczne po poronieniu to inaczej badania kariotypu. Jeśli poronienia występowały przed 13. tygodniem ciąży, należy pobrać krew od obojga rodziców. Badania te mają za zadanie wykluczyć mutacje genowe u rodziców. Kolejnym badaniem genetycznym po poronieniu jest badanie kosmówki z poronienia. Pozwala ono na ustalenie, czy kariotyp samego płodu był prawidłowy. Stwierdzenie aberracji chromosomowej u utraconego dziecka umożliwia rokowanie utrzymania kolejnych ciąż bądź wykrycie aberracji u jednego z rodziców. Badanie diagnostyczne kariotypu płodu pozwala również na opracowanie ewentualnej dalszej diagnostyki i leczenia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Gerarda Drewy i Tomasza Ferenca (red.): Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2007.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta pijąca ciepłą herbatę, próbująca złagodzić objawy hipotermii

Hipotermia – przyczyny, objawy i pierwsza pomoc

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Posocznica - przyczyny i objawy

Sepsa (posocznica) – na czym polega? Jakie są jej przyczyny, objawy i sposoby leczenia?

Twarz z trądzikiem różowatym

Trądzik różowaty – leczenie, objawy, dieta

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Bóle brzucha mogą być objawem choroby wywołanej przez pasożyty

Pasożyty ludzkie (owsiki, tasiemce, glista, lamblia) – objawy

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?