Przejdź do treści

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne
Fot. BillionPhotos.com / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Badania genetyczne umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na różnego rodzaju nowotwory. Dzięki nim możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa oraz ustalenie innego stopnia pokrewieństwa. Badania genetyczne to również nieocenione narzędzie w kryminologii.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Badania genetyczne niosą odpowiedzi na wiele pytań związanych nie tylko ze stanem zdrowia. Umożliwiają rozpoznanie sprawcy morderstwa czy gwałtu po śladach biologicznych, jakie zostawił na miejscu przestępstwa. Odpowiadają również na pytania o pochodzenie i pokrewieństwo z innymi osobami. Dzięki nim można ocenić ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory lub sprawdzić, czy płód w łonie matki obciążony jest chorobami genetycznymi, np. zespołem Downa.

Badania genetyczne na raka

Bardzo często mówi się o badaniach genetycznych na raka. Jeśli w rodzinie z pokolenia na pokolenie występuje np. rak jajnika, piersi czy tarczycy, warto wykonać badanie, aby ocenić indywidualne ryzyko zachorowania. Analiza jest bardzo prosta i bezbolesna – wystarczy pobrać wymaz z nabłonka jamy ustnej, co trwa kilka sekund. Cena badań genetycznych w kierunku oceny ryzyka poszczególnych nowotworów to około 1000–2000 zł, zależnie od laboratorium. Na wyniki czeka się zazwyczaj 2–4 tygodnie. Często w podanym koszcie znajduje się również konsultacja lekarza genetyka, który dokładnie omówi wyniki i odpowie na wszelkie pytania. Badania genetyczne na raka są również cenną informacją dla najbliższych pacjenta, a także pozwalają na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej, która pomoże uniknąć zachorowania lub znacznie je opóźni.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
WIMIN Odporność, 30 kaps.
59,00 zł
NOWOŚĆ
Odporność, ElPol
Przecier z owoców bzu czarnego ElPol, 300 ml
19,50 zł
Odporność
WIMIN Twój mikrobiom, 30 kaps.
79,00 zł
Odporność, Good Aging, Energia, Trawienie, Beauty
Wimin Zestaw z lepszym metabolizmem, 30 saszetek
139,00 zł
Odporność
Naturell Czosnek Max Bezzapachowy, 90 kapsułek
17,39 zł
Lekarka przedstawia pacjentce z rakiem jajnika rokowania na przyszłość

Badania genetyczne a pochodzenie

Badania genetyczne wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa i są dopuszczane jako dowody w sprawach sądowych, np. o ustalenie alimentów. W laboratorium należy jednak zaznaczyć, że będą one potrzebne do celów sądowych. Za pomocą technik genetycznych można zbadać pokrewieństwo dwóch osób i odpowiedzieć na pytanie, czy są rodzeństwem mającym wspólnego ojca lub matkę. Badanie genetyczne dziecka do takich celów jest dość proste – wystarczy wymaz z jamy ustnej. Możliwe jest wykonanie również testu mitochondrialnego DNA, który opisuje pokrewieństwo pomiędzy potomstwem danej kobiety. Wszystkie osoby w prostej linii żeńskiej będą miały taki sam mt-DNA, co pozwala ustalić pokrewieństwo babci z wnuczką, wnuczkiem, rodzeństwem i kuzynostwem.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są dość często mylone z testem podwójnym, standardowo przeprowadzanym w 12. tygodniu. Polega on na wykonaniu badania PAPP-a z krwi i ultrasonografii (USG) ciąży. Oba wyniki pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Patau oraz innych schorzeń genetycznych u płodu. Dopiero kiedy ryzyko jest wysokie, wykonywana jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki – pobrany materiał jest poddawany badaniu genetycznemu, które da odpowiedź, czy dziecko jest chore czy zdrowe. Bada się wtedy DNA płodu.

Kobieta planująca ciążę można wykonać badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – jest szczególnie wskazane, kiedy kobieta urodziła poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej. Istnieje także badanie wolnego płodowego DNA (cell free fetal DNA – cffDNA) – bada ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, sprawdza płeć dziecka oraz choroby związane z chromosomami płci, takie jak zespół Turnera i Klinefeltera. Ceny tych badań wynoszą  około 3000 zł. By je wykonać, pobierana jest krew z żyły obwodowej matki. Można je odbyć po 10. tygodniu ciąży. Należy jednak zaznaczyć że jest to badanie przesiewowe.

Zobacz także

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą należy wykonać szczególnie wtedy, kiedy w najbliższej rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały częste poronienia lub gdy sama pacjentka doświadczyła straty dziecka. Badania genetyczne po poronieniu to inaczej badania kariotypu. Jeśli poronienia występowały przed 13. tygodniem ciąży, należy pobrać krew od obojga rodziców. Badania te mają za zadanie wykluczyć mutacje genowe u rodziców. Kolejnym badaniem genetycznym po poronieniu jest badanie kosmówki z poronienia. Pozwala ono na ustalenie, czy kariotyp samego płodu był prawidłowy. Stwierdzenie aberracji chromosomowej u utraconego dziecka umożliwia rokowanie utrzymania kolejnych ciąż bądź wykrycie aberracji u jednego z rodziców. Badanie diagnostyczne kariotypu płodu pozwala również na opracowanie ewentualnej dalszej diagnostyki i leczenia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Gerarda Drewy i Tomasza Ferenca (red.): Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2007.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Plaster na ręce

Wynalazek Polaków zdobył Nagrodę Jamesa Dysona 2022! „Inteligentny plaster” medyczną rewolucją

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

wątroba

Przewlekła choroba, która niszczy ważny narząd. Czym jest marskość wątroby?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Strzykawki i fiolki do badania IGG przy boreliozie

Borelioza IgG – wyjaśniamy, jak interpretować wyniki badania

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

dłonie

Skąd się bierze i co oznacza drętwienie palców u rąk? Wyjaśniamy

plamy na nogach

Czym są czerwone plamy na nogach i co może być ich przyczyną?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka to twój częsty problem? Poznaj przyczyny i domowe sposoby leczenia

Guzek pod pachą - Kobieta bada palcami pachę.

Martwi cię guzek pod pachą? Poznaj przyczyny, objawy i metody diagnostyczne zmian pod pachami

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Mini wątroby będą mogły uratować życie! / pexels

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Miniaturowe wątroby będą mogły uratować życie!

"Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat". Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

„Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat”. Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Jak odetkać ucho zatkane woskowiną, katarem i wodą? Domowe sposoby

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

×