Nieleczona skraca życie nawet o 10 lat. „Nie mówiłam o wszystkich objawach, bo bałam się oskarżeń o udawanie”. O życiu z akromegalią opowiada Katarzyna Marcinkowska

To rzadka choroba. Rocznie stwierdza się 3-4 nowe zachorowania na milion osób. W Polsce żyje około 3 tysięcy chorych. Akromegalia, nazywana też chorobą gigantów, spowodowana jest nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, zwykle przez guz przysadki. Daje charakterystyczne objawy: powiększone dłonie i stopy, zmienione rysy twarzy. Z czasem powikłań robi się o wiele więcej.

– W Polsce bardzo mało mówi się o tej chorobie, trudno znaleźć rzetelne informacje w internecie, również wiedza lekarzy w tym zakresie nie jest wystarczająca. Dlatego każdy artykuł o akromegalii jest na wagę złota. To szansa, że ktoś być może rozpozna ją u siebie i na czas zgłosi się po pomoc – mówi Katarzyna Marcinkowska, pacjentka oraz prezes Stowarzyszenia Chorych z Akromegalią i Osób Wspierających Pacjentów.

Im szybciej akromegalia zostanie rozpoznana, tym mniejsze zniszczenia zrobi w organizmie oraz tym większa skuteczność leczenia. Niestety, dojście do diagnozy trwa aż 7-10 lat. Dlaczego zajmuje to tyle czasu, z czym borykają się osoby z akromegalią, jak wygląda ich życie – o tym rozmawiamy z Katarzyną Marcinkowską.

Małgorzata Germak: Pamięta pani dzień, w którym usłyszała diagnozę?

Katarzyna Marcinkowska: Pamiętam. Miałam wtedy 26 lat. To był jeden z niewielu przypadków, kiedy lekarz powiedział do mnie coś, czego w ogóle nie zrozumiałam. Gdy usłyszałam: „Jest pani chora na akromegalię”, to nawet się tym nie przejęłam, bo nie wiedziałam, co to znaczy. Mało tego, po zamknięciu drzwi od gabinetu lekarskiego ta nazwa wyleciała mi z głowy. Nie wiedziałam, na czym polega ta choroba i jakie są jej konsekwencje. Muszę jednak przyznać – miałam szczęście, że usłyszałam wtedy diagnozę, a nie za kolejnych kilka lat. W tamtym czasie zmieniłam akurat internistę i zgłosiłam się do nowego. A on po usłyszeniu moich objawów od razu powiedział, że mam akromegalię. Tym lekarzem był dr Edward Królak, który studiował razem z prof. Stefanem Zgliczyńskim, jednym z pierwszych endokrynologów zajmujących się w Polsce akromegalią. Dlatego być może to rozpoznanie u mnie tak wyglądało. Niestety nie wszyscy pacjenci mają takie szczęście i chodzą po lekarzach, próbując leczyć poszczególne dolegliwości oddzielnie.

Jakie miała pani pierwsze objawy?

Zaczęło się od powiększonych dłoni. Zmiany na początku były bardzo subtelne, a że nigdy nie nosiłam pierścionków, to trudno było od razu samej stwierdzić różnicę. Z czasem jednak powiększyły się bardzo wyraźnie, zrobiły się mocno spuchnięte, a po kilku latach wyglądały jak bochny chleba. Do tego stopnia zaczęło mi to utrudniać życie, że nie mogłam zacisnąć ich w pięści, miałam problemy z chwytaniem przedmiotów – musiałam pomagać sobie drugą dłonią, a i tak wszystko leciało mi z rąk. Właśnie powiększone dłonie są powszechnym i bardzo charakterystycznym pierwszym objawem akromegalii. Ja jednak nie dopuszczałam możliwości, że może to mieć związek z chorobą, że tak młoda osoba jak ja może w ogóle poważnie chorować.

Katarzyna Marcinkowska / fot. archiwum prywatne

Co powiedział wtedy lekarz?

Internista, do którego poszłam z pierwszymi objawami w wieku 19 lat, dał mi jedynie maści do smarowania i stwierdził, że to jest wynik trybu życia. Akurat skończyłam liceum, studiowałam i pracowałam jednocześnie, w związku z tym lekarz uznał, że opuchnięte dłonie są rezultatem ich niewłaściwego trzymania na klawiaturze. A że na nic więcej się wtedy mu nie skarżyłam, to nie zdiagnozował, co mi dolega.

Jakie kolejne dolegliwości zaczęły się pojawiać?

Często bolała mnie głowa. Do tego miałam znacznie mniej siły niż kiedyś i szybko się męczyłam. Nie byłam tak sprawna fizycznie, jak inni. Z takich bardzo krępujących zmian, zwłaszcza dla młodej kobiety, było pojawienie się na całym ciele dużego owłosienia. Tu też warto zaznaczyć, że jest to objaw bardzo charakterystyczny dla akromegalii. To jednak nie koniec problemów.

Zaczęłam mieć nieregularne miesiączki, a z czasem krwawienie zniknęło zupełnie. Do tego nawracające, częste infekcje ucha. Miałam też kołatania serca. Nocami budziłam się, próbując złapać oddech, bo mi się śniło, że się topię albo duszę. Teraz już wiem, że to był bezdech, wtedy nie miałam pojęcia, że jest taka jednostka chorobowa. Te wszystkie objawy stopniowo narastały.

Chyba jednak najgorszym i najbardziej nieprzyjemnym było nadmierne pocenie się. Koszmar. Czego bym nie robiła, momentalnie zlewały mnie poty. Wystarczył najmniejszy ruch i byłam mokra. Z tym też wiązał się nieprzyjemny zapach. Nie mogłam zupełnie nad tym zapanować. Z tego powodu zaczęłam unikać towarzystwa i wysiłku fizycznego przy innych. Ograniczyłam wtedy większość swoich aktywności towarzyskich i kontaktów z ludźmi. Zrezygnowałam ze wspólnych wycieczek, wyjazdów czy uprawiania sportu ze znajomymi. Po górach, które tak bardzo kocham, też zaczęłam chodzić sama. Idąc na szlak, zabierałam ze sobą pięć koszulek na zmianę, żeby móc się przebierać, jak się spocę. Co godzinę nowa bielizna. To dla kogoś z boku byłoby trudne do zrozumienia, więc wolałam być sama.

Szukała pani wtedy przyczyny tych wszystkich dolegliwości?

Jeśli chodzi o pocenie się, to nie zwróciłam się z tym do żadnego lekarza. Byłam natomiast u ginekologa z brakiem miesiączki, ale dostałam tylko tabletki hormonalne przywracające krwawienia, co w mojej ocenie nie rozwiązywało problemu. Ostatecznie stwierdziłam, że pigułki antykoncepcyjne nie są mi potrzebne i po jakimś czasie zrezygnowałam z nich. Chodziłam też do laryngologów, bo miałam często infekcje ucha. Jeden z lekarzy stwierdził czyraczność. Bywałam też u dentysty na kontrolach stomatologicznych, ale nie zwrócił on uwagi na zmiany w budowie mojej szczęki. Może dlatego, że nie była ona aż tak zdeformowana, jak się czasami u pacjentów z akromegalią zdarza. Jeśli hormon wzrostu działa dostatecznie długo, to szczęka robi się wysunięta, powstają też duże odstępy między zębami. U mnie aż takich zmian nie było, ale za to miałam powiększony język – wiem, bo zaczęłam w pewnym momencie mniej wyraźnie mówić. Tego jednak podczas zabiegów stomatologicznych dentysta nie wychwycił. Ja z kolei uznałam, że po prostu zaczęłam niestarannie mówić, a nie że jestem chora.

Przy wielu wspomnianych dolegliwościach szukałam źródła w sobie. Jak pojawiły się problemy z kondycją i stawami, to myślałam, że najwyraźniej za mało się ruszam. Zaburzenia pola widzenia też potraktowałam jako coś normalnego, skoro mam wadę wzroku i od podstawówki noszę okulary. Jeśli chodzi o rysy twarzy, które bardzo się zmieniają w akromegalii, to mi powiększył się nos, łuki brwiowe stały się bardziej wyraźne, oczy głęboko osadzone. Stwierdziłam, że muszę się z tym pogodzić i tyle.

Czy bliscy zauważyli te zmiany w wyglądzie?

Myślę, że nie, a nawet jeżeli zauważyli, to nie chcieli robić mi przykrości. Od nich nigdy nie usłyszałam, że coś się zmieniło w mojej twarzy. Sama zauważyłam, że od czasu liceum pogrubiły mi się rysy, zmienił się mój wygląd, ale nie wpadłam na to, żeby zgłosić się do lekarza. To były też inne czasy, kiedy nie można było wpisać w wyszukiwarkę objawów i znaleźć możliwą diagnozę lub chociaż trop. Choć przyznaję, biorąc pod uwagę całą moją historię, to z pewnością błędem było, że nie powiedziałam wcześniej lekarzowi pierwszego kontaktu o wszystkich objawach. Pamiętam, że nie chciałam być posądzona o przesadzanie czy udawanie choroby. Byłam przecież młoda, u mnie w domu wszyscy byli zdrowi, więc nie wyobrażałam sobie pójść do lekarza i zacząć mu narzekać na różne dolegliwości.

Jak jeszcze akromegalia wpływała na pani życie?

Ta choroba powoduje rozrost wszystkich tkanek miękkich, organów wewnętrznych, ale i kości. Dla mnie w pewnym momencie trudne do zniesienia zrobiły się bóle stawów. Hormon wzrostu powoduje, że w układzie kostno-stawowym dochodzi do różnych deformacji. To istny koszmar dla chorych. U mnie największe problemy sprawiały kolana. Tak bolały, że nie dawałam rady siedzieć czy leżeć bez ruchu więcej niż pół godziny. Pracowałam wtedy w biurze i co chwilę musiałam wstawać od biurka, bo chodzenie pomagało w pewnym stopniu na ból. Wystarczyło czasem nawet pomachać chwilę nogą, żeby staw nie był unieruchomiony.

W końcu trafia pani do lekarza i decyduje się opowiedzieć o wszystkich objawach. Co dzieje się dalej?

To ta wizyta, gdy trafiłam do dr Królaka. Jak mówiłam, od razu wiedział, co mi jest, i dał skierowanie do lekarza endokrynologa. Powiedział, żebym się pilnie skontaktowała z przychodnią przy Szpitalu Bielańskim, bo tam są eksperci od leczenia akromegalii. Dostałam też skierowanie na rentgen głowy. Okazało się, że mój guz przysadki miał w chwili rozpoznania 3 centymetry, czyli był sporo większy niż sama przysadka.

Jak się panią zajęto w centrum leczenia akromegalii?

Byłam pod wrażeniem, jak wspaniale zostałam przyjęta i poprowadzona przez chorobę. Po tych doświadczeniach wybaczałam wszystkie kolejki i niedogodności, które mnie później spotykały podczas chodzenia po gabinetach lekarskich w dalszym życiu. Zaopiekowano się mną jak nigdy wcześniej. Tam został mi zrobiony pełny pakiet badań hormonów i badań obrazowych. Na diagnostyce spędziłam na oddziale szpitala około tygodnia, następnie umówiono mnie na oddział neurochirurgii w Szpitalu na Szaserów, gdyż w tej placówce pracował jeden z najlepszych chirurgów zajmujących się guzami przysadki.

To znaczy, że decyzja o operacji została podjęta szybko?

Tak, w zasadzie od razu. Operację miałam po trzech miesiącach, bo tyle czasu zajęło przygotowanie guza do wycięcia. Najpierw pacjentowi trzeba podawać leki, dzięki którym gruczolak lepiej się wyodrębnia ze struktur, które go otaczają. A to przecież bardzo ciasny i jednocześnie wrażliwy obszar – są tam tętnice i sploty nerwów. U mnie gruczolak urósł na skrzyżowaniu wzrokowo-ruchowym, więc każdy nieopatrzny ruch był potencjalnym zagrożeniem. Dzięki temu przygotowaniu guz może się też obkurczyć i zmniejszyć, przez co dużo lepiej się go operuje. Zdarza się w niektórych przypadkach, że nie da się w całości usunąć zmiany, wtedy neurochirurg pozbywa się chociaż częściowo guza, żeby odciążyć otaczające go struktury w mózgu.

Czy operacja wyleczyła panią?

Usunięcia gruczolaka przebiegło pomyślnie i już dwa dni po operacji czułam się zupełnie inaczej. A po dwóch tygodniach byłam jak młody bóg! Zapomniałam, że można się tak dobrze czuć i że to jest normalne. Z dużą ulgą wróciłam do normalnego funkcjonowania. Zniknęły wszystkie bóle, zyskałam siły, dłonie zrobiły się mniejsze – nie były już takie nabrzmiałe.

Akromegalia powoduje też zespół cieśni nadgarstka, przez to wcześniej czułam drętwienie rąk – i to też zniknęło. Wzrok prawidłowy wrócił. Jedyne co mimo operacji nie cofa się, to zmiany kostne. Nie da się zregenerować uszkodzonych kości ani odwrócić ich deformacji. Nawet gdy akromegalia zostanie wyleczona, to stawy takiej osoby są i tak o kilka lat starsze, niż by to wynikało z jej wieku. Dlatego pomimo skutecznego leczenia analogami somatostatyny część pacjentów wymaga w pewnej chwili wymiany stawów na protezy.

Wracając jeszcze do samej operacji, zawsze podkreślam to w rozmowach z nowymi pacjentami, jest ona bezpieczna i nie należy się jej bać. Obecnie w Polsce w dobrych ośrodkach mamy wyspecjalizowane grono neurochirurgów na światowym poziomie. Od dawna nie jest to operacja z otwieraniem czaszki, tylko przeprowadzana przez nos. Człowiek po paru dniach już zapomina, że był operowany, nie ma też śladów ani blizn. A samopoczucie w porównaniu do tego, co można uzyskać lekami, jest nieporównywalne. Dlatego operacja powinna być pierwszym wyborem leczenia po diagnozie. Tylko ważne jest, aby skierować się do dużego ośrodka, gdzie pracują specjaliści znający się na akromegalii. Jeśli ktoś ma wątpliwości lub potrzebuje porady, może skontaktować się ze mną za pośrednictwem strony www.akromegalia.edu.pl. Tam też znajdzie dużo pożytecznych informacji o chorobie, wypowiedzi ekspertów.

Czyli operacja dała pani całkowite wyleczenie. Na jak długo? Czy choroba może wrócić?

Możliwe są wszystkie scenariusze. Po usunięciu mniejszych guzów nie obserwuje się raczej nawrotu. Przy dużych zostają mikroresztki, które z czasem znów powodują nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu. Tak też było ze mną, bo po 4 latach musiałam zacząć przyjmować farmakoterapię. Choroba wróciła.

Z czym wiąże się branie tych leków?

W moim przypadku kierunkowe działanie analogów somatostatyny, czyli oddziaływanie na hormon wzrostu, jest bardzo dobre, ale jak każdy lek przyjmowany przewlekle potrafi dawać działania niepożądane. U dużej części pacjentów są to bóle głowy, biegunki, zaparcia, bóle stawów, a po wielu latach często rozwija się kamica żółciowa. Ja jestem już po usunięciu woreczka żółciowego.

Jeśli ktoś źle znosi przyjmowanie tego leku, czy jest jakiś lepszy wybór i lekarz może przepisać inny preparat?

W refundacji aptecznej są dwa analogi somatostatyny – lanreotyd i oktreotyd. Lekarze mają więc możliwość przepisania tylko jednego z nich. Teraz jeszcze skomplikowała się sprawa, jeśli chodzi o oktreotyd, bo stracił okres ochronny handlowy. W związku z tym wszedł na rynek jego zamiennik, ale jak to bywa z zamiennikami: niby ten sam skład i ta sama substancja czynna, a wielu pacjentów mówi, że źle na nich działa. Poza wspomnianymi fizycznymi skutkami ubocznymi osoby leczące się nim zgłaszają mi znaczne pogorszenie samopoczucia i stany depresyjne.

Wiadomo, że nieleczona akromegalia skraca życie nawet o 10 lat, zwiększa się też ryzyko śmierci z powodu chorób sercowo-naczyniowych. Jakie jeszcze groźne konsekwencje niesie?

U pacjentów, którzy mają uregulowane hormony i są teoretycznie zdrowi, występuje ryzyko rozwoju nowotworów. Sam fakt, że hormon wzrostu był przez jakiś czas w organizmie, zanim choroba została zdiagnozowana, powoduje tendencję do nowotworzenia. Możliwość wystąpienia raka u pacjentów z akromegalią jest trzy razy większa niż u pozostałej części społeczeństwa. Dlatego ważne jest, aby regularnie zgłaszać się na badania kontrolne, dbać o siebie, leczyć na bieżąco choroby i dolegliwości, prowadzić zdrowy tryb życia, ruszać się, pilnować diety – osoba taka powinna odciążać wątrobę i ograniczać węglowodany proste, gdyż długoletnie działanie hormonu wzrostu w organizmie powoduje powstawanie insulinooporności czy też jawnej cukrzycy.

Dla wielu pacjentów, kiedy dowiadują się, że mają akromegalię, jest to ciężkim przeżyciem. Jak pani przyjęła swoją diagnozę?

Przed rozpoznaniem choroby czułam się już tak źle, że nie wyobrażałam sobie, że może być gorzej. Byłam gotowa przyjąć wszystko, tylko żeby wreszcie ktoś mi pomógł. Oczywiście wtedy w gabinecie internisty jeszcze nie wiedziałam, czym jest akromegalia, ale gdy eksperci na oddziale szpitalnym wyjaśnili mi, co mnie czeka, to poczułam ulgę, a nie przerażenie. Najważniejsze było, że w końcu dowiedziałam się, co mi dolega i że jest plan, co z tym zrobić. Poza tym od momentu diagnozy wszystko szybko się potoczyło, nie było czasu na załamywanie rąk i martwienie się. Dodatkowo miałam szczęście do mądrych lekarzy i serdecznych pacjentów, którzy ze mną leżeli na oddziale. Potrafili z humorem podejść do choroby, a kiedy trzeba było, to nawzajem się pocieszaliśmy. Atmosfera w szpitalu nie była więc przygnębiająca. To sprawiało, że człowiek nie załamał się i jakoś przetrwał.

Skoro objawy zewnętrzne akromegalii są tak wyraźne, dlaczego nadal w Polsce od ich wystąpienia do diagnozy mija 7-10 lat?

Po pierwsze, ma to związek ze słabą dostępnością do endokrynologów. Po drugie, jak już się pacjent dostanie do lekarza, to jego wiedza na temat akromegalii jest tak niewielka lub żadna, że w wielu przypadkach trzeba się sporo nachodzić od gabinetu do gabinetu, żeby wreszcie któryś wpadł na właściwą diagnozę. Kolejnym czynnikiem, który wydłuża dojście do diagnozy, jest samo podejście do swojego zdrowia pacjenta i bagatelizowanie objawów. W moim przypadku można powiedzieć, że sama sobie byłam winna. Jak wspomniałam – przez tyle lat nie powiedziałam jednemu lekarzowi o wszystkich dolegliwościach. Sądziłam, że jak idę do ginekologa, to mówię mu tylko o problemach z miesiączką, u laryngologa – o bolącym uchu, a nie przy okazji, że mam zlewne poty i problemy ze snem. Dlatego tak ważna jest świadomość pacjentów, żeby w oczach lekarza sami siebie ukazywali jako całość, a nie skupiali na jednym aspekcie zdrowia.

Jak zmienia się życie osoby z akromegalią?

Z jednej strony musi ona stawić czoła wszystkim powikłaniom, na które jest narażona – choroby sercowo-naczyniowe, zaburzenia rytmu serca, podwyższone ciśnienie, problemy z nietolerancją glukozy, insulinooporność, skaczący cukier. Wiele z tych schorzeń wymaga przeorganizowania się, zmiany nawyków żywieniowych, trybu życia. Jest też druga kwestia – nieleczona akromegalia powoduje, że ludzie się izolują i zostają w domach. Ból przy chodzeniu potrafi być tak duży, że pacjenci rezygnują z ruchu, zwłaszcza dotyczy to osób starszych. U młodych często dochodzi do wyobcowania ze środowiska. Jeśli mają zmienione rysy twarzy i wiedzą, że wyglądają inaczej niż rówieśnicy, a do tego dochodzi ogromne pocenie się, to może odebrać pewność siebie. Chorzy potrafią się całkowicie odciąć od znajomych i przyjaciół. Do tego ograniczenia fizyczne często uniemożliwiają różne aktywności i uprawianie wielu sportów. Akromegalia naprawdę daje w kość i utrudnia życie, potrafi zrujnować psychikę.

Statystyki mówią, że w około połowie przypadków prowadzi do zaburzeń emocjonalnych. To dlatego tak ważna jest współpraca wielu lekarzy, w tym psychologów i psychiatrów?

Tak, i dotyczy to osób w każdym wieku. Często te zaburzenia nasilają się, bo nie chcemy być zależni od innych i zamykamy się. Mówimy, że wszystko jest w porządku, kiedy tak naprawdę nic nie jest w porządku. A od izolacji krok do depresji. I sprawy nie rozwiązuje prawidłowe leczenie, ważny jest wielowymiarowy nadzór nad akromegalią i stały kontakt z różnymi lekarzami. Co 2-3 lata warto zgłosić się na badania kontrolne i sprawdzić, jak sobie radzę ja i mój organizm. Tymczasem ludzie się zniechęcają – wystarczy, że spotkają niemiłego lekarza i odpuszczają. Niestety dużo pacjentów nie chce się przyznać do problemów natury psychicznej i nie korzysta z pomocy specjalistów, a część z nich też nie wie, że ktoś mógłby im pomóc. Kiedy lekarz POZ usłyszy od osoby z akromegalią o jej obniżonym nastroju czy nieradzeniu sobie z emocjami, skieruje ją np. do psychoterapeuty. I warto z tej pomocy korzystać!

Jak dawać wsparcie, gdy jesteśmy bliskimi osoby, która choruje?

Na pewno codziennym uśmiechem i pogodą ducha. Ważne, by ta osoba wiedziała, że może na nas liczyć, żeby czuła się przy nas akceptowana. I koniecznie zmuszajmy ją do stałego ruchu i aktywności fizycznej. To nie musi być duży wysiłek, ale codzienny. To dla osób chorujących na akromegalię jest niezbędne, aby stawy jak najdłużej były w jak najlepszej kondycji. Im lepiej dbamy o codzienny ruch, tym później będzie potrzebna pomoc specjalisty i rehabilitacja. Półgodzinnym spacerem, na który wychodzimy każdego dnia, kupujemy sobie kilka lat życia w lepszej formie.