Przejdź do treści

Porfiria – kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby i jak wygląda jej diagnostyka?

kobieta leżąca w łóżku zasłania się przed słońcem padającym z okna
Fot. Antonioguillem / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Pizza z dynią
Podwójnie dyniowa jesienna pizza. Zachwyca nie tylko kolorem, ale również delikatnością!
Zdrowotne walory jesieni – odczarowujemy jarzębinę!
8 rzeczy, które trzeba wiedzieć o fast foodach
8 rzeczy, które powinnaś wiedzieć o fast foodach
kobieta trenuje jogę
Po treningu odczuwasz ból? Fizjoterapeutka wyjaśnia, co w takiej sytuacji powinnaś zrobić
Przeziębienie, a może coś więcej? Jak rozpoznać czy to nie grypa?

Najczęściej spotykaną porfirią jest ostra porfiria przerywana. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero u dorosłych. Przeważają objawy trzewnej i objawy neurologiczne. Porfiria wątrobowa daje głównie objawy skórne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Porfiria nie jest jednorodnym schorzeniem. To cała grupa chorób o nabytym lub wrodzonym charakterze. Porfiria jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu syntezy hemu. W zależności od tego, gdzie w organizmie dochodzi do zaburzenia syntezy hemu, wyróżnia się porfirie skórne, wątrobowe, erytropoetyczne. Objawy rzadko ujawniają się u nastolatków, częściej dopiero u młodych dorosłych.

Kobieta stoi przed lustrem i trzyma się jedną ręką za skroń, a drugą pod okiem

Co to jest porfiria?

Porfiria to jednym ze schorzeń polegających na zaburzeniu syntezy hemu. Hem wchodzi w skład hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów. Porfiria wynika ze zmniejszenia bądź całkowitego braku aktywności enzymów, które katalizują syntezę hemu. W związku z tym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się hemu w organizmie w postaci porfiryn oraz ich prekursorów. Same porfiryny to związki o cyklicznej budowie. Większość hemu syntetyzowana jest w szpiku kostnym w celu produkcji hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu w naszym organizmie. Reszta hemu syntetyzowana jest w wątrobie i zostaje wbudowana m.in. w cytochromy. Dlatego też dzieli się porfirie w zależności od narządu, w jakim powstają. Wyróżnia się porfirie erytropoetyczne (dające przede wszystkim objawy skórne), a także porfirie wątrobowe (dominują tu objawy neurologiczne). Porfirie dzieli się również na ostre, które pojawiają się nawrotowo, a także przewlekłe.

Choroba może mieć charakter wrodzony bądź wtórny, przy czym wtórna, nabyta porfiria to głównie porfiria skórna. Porfiria wątrobowa lub erytropoetyczna to porfirie wrodzone. Dziedziczenie porfirii zachodzi w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Najczęstszą porfirią dziedziczną jest ostra porfiria przerywana.

Objawy porfirii

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, czyli najczęstszej postaci porfirii wrodzonej, pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 20. roku życia. Podobnie jest w przypadku innych porfirii. A więc mimo że jest wadą wrodzoną, to pediatra nie zawsze zauważa to zaburzenie, a jeśli już, to raczej u nastolatków, nie u młodszych dzieci. Podstawowe objawy kliniczne porfirii są różne w zależności od rodzaju tego schorzenia. Zalicza się tu m.in. napadowe bóle brzucha z zaburzeniami rytmu wypróżnień. Czasami pojawiają się wymioty, a ból jest bardzo silny, co niejednokrotnie daje „chirurgiczny” obraz choroby. Objawy neurologiczne i reakcje układu wegetatywnego to:

  • neuropatia, obejmująca różnego stopnia przeczulicę, porażenie, ból,
  • hiponatremia i drgawki,
  • zaburzenia oddychania,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • wzmożona potliwość,
  • częstoskurcz,
  • zaburzenia oddawania moczu,
  • splątanie,
  • bezsenność,
  • omamy.

Objawy skórne to przede wszystkim nadwrażliwość na światło słoneczne, przez co pod wpływem promieniowania słonecznego powstają pęcherze wypełnione płynem, dochodzić może również do pojawiania się blizn czy przebarwień. Chorzy na porfirię niegdyś byli uznawani za wampiry, czyli osoby, które były narażone na oparzenia i blizny pod wpływem światła słonecznego. W dodatku często miały mocno przekrwione dziąsła.

Czynniki spustowe wystąpienia objawów klinicznych to sytuacje, w których dochodzi do wzrostu syntezy porfiryn. Dochodzi do tego po spożyciu alkoholu, niektórych leków, zakażeń, leków antykoncepcyjnych.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie porfirii

Diagnostyka porfirii opiera się na oznaczeniu porfiryn wydalanych z moczem i kałem. Dzięki temu rozróżnia się typy porfirii, gdyż w każdej dochodzi do wydalania innej pochodnej. Wykonuje się oczywiście również inne badania diagnostyczne krwi i badanie EKG albo badania obrazowe w przypadku ostrego bólu.

Leczenie uzależnione jest od rodzaju porfirii. Konieczna jest przede wszystkim profilaktyka i unikanie czynników wyzwalających atak porfirii. Chorzy na porfirię nie mogą stosować wielu leków. Leki te wymienione są na stronach internetowych poświęconych porfirii. Bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Absolutnie przeciwwskazane są głodówki, chorzy powinni też unikać alkoholu. Niedobór kalorii może być czynnikiem spustowym ostrego ataku. W ostrym ataku porfirii skutecznym lekiem łagodzącym objawy choroby jest hemina. Nie zawsze jednak szpital tym lekiem dysponuje, w związku z czym podaje się wtedy 10-procentową glukozę. Niestety ten roztwór skuteczny jest jedynie przy łagodnych napadach.

W przypadku porfirii skórnej dochodzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w hepatocytach. Celem leczenia jest więc usunięcie jego nadmiernych zapasów z wątroby. Mogą się sprawdzić np. upusty krwi, pod warunkiem, że chory nie ma współistniejącej anemii. Przy anemii alternatywą jest podanie siarczanu chlorochiny w niewielkiej dawce.

 

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Szczotkując ciało na sucho, przyspieszamy samooczyszczanie się organizmu. W czasie szczotkowania wykonywany jest peeling, a z organizmu szybko zostają usunięte toksyny”

Ruby Rose: tylko ty wiesz, jaką osobą się urodziłaś i musisz być wolna, by być sobą

„Uwielbiam dzieci i to, co robię, to jest dla tych dzieci, co już chodzą po ziemi i dla tych, które przyjdą na świat. Ale sama nie chcę mieć dziecka. W jakim świecie miałoby żyć?” – mówi Monika Sadkowska, działaczka na rzecz klimatu i praw obywatelskich

„Moje porody były na tyle piękne, że gdy zaczynałam o nich opowiadać, otoczenie brało mnie za dziwoląga” – mówi Beata Meinguer, hipnodula

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Kobieta trzyma w ręce miniaturę nienarodzonego dziecka

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

ucho kobiety

Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą? Skuteczne domowe sposoby na zatkane ucho

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

dłonie

Drętwienie palców u rąk – skąd się bierze i co oznacza?

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

https://www.istockphoto.com

To, co wydalamy, wiele mówi o stanie naszego zdrowia. Sprawdź, co trzeba wiedzieć o… kupie

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Co można po okresie? Ginekolog odpowiada na najczęściej wyszukiwane w Google’u pytania