Przejdź do treści

Porfiria – kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby i jak wygląda jej diagnostyka?

kobieta leżąca w łóżku zasłania się przed słońcem padającym z okna
Fot. Antonioguillem / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
www.istockphoto.com
Twoje dziecko lubi bawić się nad wodą? Uważaj! „Utopić się można w talerzu zupy!” – przypomina lekarka Marta Bik-Tavares
kobieta opala się
Przyłóż plasterek pomidora na poparzone miejsce. Oparzenia słoneczne – jak możemy sobie pomóc?
„Odłącz się”, nie wszystko jest online. Mądra kampania we wrocławskim MPK
Babska solidarność istnieje! Zobacz profile na Instagramie, które przeczą teorii, że kobiety się nie wspierają
Gosia Włodarczyk
Czy twój brzuch przypomina balon? To nie musi być „ciąża spożywcza”. Sprawdź, co może ci dolegać

Najczęściej spotykaną porfirią jest ostra porfiria przerywana. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero u dorosłych. Przeważają objawy trzewnej i objawy neurologiczne. Porfiria wątrobowa daje głównie objawy skórne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Porfiria nie jest jednorodnym schorzeniem. To cała grupa chorób o nabytym lub wrodzonym charakterze. Porfiria jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu syntezy hemu. W zależności od tego, gdzie w organizmie dochodzi do zaburzenia syntezy hemu, wyróżnia się porfirie skórne, wątrobowe, erytropoetyczne. Objawy rzadko ujawniają się u nastolatków, częściej dopiero u młodych dorosłych.

Kobieta stoi przed lustrem i trzyma się jedną ręką za skroń, a drugą pod okiem

Co to jest porfiria?

Porfiria to jednym ze schorzeń polegających na zaburzeniu syntezy hemu. Hem wchodzi w skład hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów. Porfiria wynika ze zmniejszenia bądź całkowitego braku aktywności enzymów, które katalizują syntezę hemu. W związku z tym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się hemu w organizmie w postaci porfiryn oraz ich prekursorów. Same porfiryny to związki o cyklicznej budowie. Większość hemu syntetyzowana jest w szpiku kostnym w celu produkcji hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu w naszym organizmie. Reszta hemu syntetyzowana jest w wątrobie i zostaje wbudowana m.in. w cytochromy. Dlatego też dzieli się porfirie w zależności od narządu, w jakim powstają. Wyróżnia się porfirie erytropoetyczne (dające przede wszystkim objawy skórne), a także porfirie wątrobowe (dominują tu objawy neurologiczne). Porfirie dzieli się również na ostre, które pojawiają się nawrotowo, a także przewlekłe.

Choroba może mieć charakter wrodzony bądź wtórny, przy czym wtórna, nabyta porfiria to głównie porfiria skórna. Porfiria wątrobowa lub erytropoetyczna to porfirie wrodzone. Dziedziczenie porfirii zachodzi w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Najczęstszą porfirią dziedziczną jest ostra porfiria przerywana.

Objawy porfirii

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, czyli najczęstszej postaci porfirii wrodzonej, pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 20. roku życia. Podobnie jest w przypadku innych porfirii. A więc mimo że jest wadą wrodzoną, to pediatra nie zawsze zauważa to zaburzenie, a jeśli już, to raczej u nastolatków, nie u młodszych dzieci. Podstawowe objawy kliniczne porfirii są różne w zależności od rodzaju tego schorzenia. Zalicza się tu m.in. napadowe bóle brzucha z zaburzeniami rytmu wypróżnień. Czasami pojawiają się wymioty, a ból jest bardzo silny, co niejednokrotnie daje „chirurgiczny” obraz choroby. Objawy neurologiczne i reakcje układu wegetatywnego to:

  • neuropatia, obejmująca różnego stopnia przeczulicę, porażenie, ból,
  • hiponatremia i drgawki,
  • zaburzenia oddychania,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • wzmożona potliwość,
  • częstoskurcz,
  • zaburzenia oddawania moczu,
  • splątanie,
  • bezsenność,
  • omamy.

Objawy skórne to przede wszystkim nadwrażliwość na światło słoneczne, przez co pod wpływem promieniowania słonecznego powstają pęcherze wypełnione płynem, dochodzić może również do pojawiania się blizn czy przebarwień. Chorzy na porfirię niegdyś byli uznawani za wampiry, czyli osoby, które były narażone na oparzenia i blizny pod wpływem światła słonecznego. W dodatku często miały mocno przekrwione dziąsła.

Czynniki spustowe wystąpienia objawów klinicznych to sytuacje, w których dochodzi do wzrostu syntezy porfiryn. Dochodzi do tego po spożyciu alkoholu, niektórych leków, zakażeń, leków antykoncepcyjnych.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie porfirii

Diagnostyka porfirii opiera się na oznaczeniu porfiryn wydalanych z moczem i kałem. Dzięki temu rozróżnia się typy porfirii, gdyż w każdej dochodzi do wydalania innej pochodnej. Wykonuje się oczywiście również inne badania diagnostyczne krwi i badanie EKG albo badania obrazowe w przypadku ostrego bólu.

Leczenie uzależnione jest od rodzaju porfirii. Konieczna jest przede wszystkim profilaktyka i unikanie czynników wyzwalających atak porfirii. Chorzy na porfirię nie mogą stosować wielu leków. Leki te wymienione są na stronach internetowych poświęconych porfirii. Bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Absolutnie przeciwwskazane są głodówki, chorzy powinni też unikać alkoholu. Niedobór kalorii może być czynnikiem spustowym ostrego ataku. W ostrym ataku porfirii skutecznym lekiem łagodzącym objawy choroby jest hemina. Nie zawsze jednak szpital tym lekiem dysponuje, w związku z czym podaje się wtedy 10-procentową glukozę. Niestety ten roztwór skuteczny jest jedynie przy łagodnych napadach.

W przypadku porfirii skórnej dochodzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w hepatocytach. Celem leczenia jest więc usunięcie jego nadmiernych zapasów z wątroby. Mogą się sprawdzić np. upusty krwi, pod warunkiem, że chory nie ma współistniejącej anemii. Przy anemii alternatywą jest podanie siarczanu chlorochiny w niewielkiej dawce.

 

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

barbara pasek

„Gdybym po kolejnym ataku przestała szukać odpowiedzi, to skończyłoby się to śmiercią” – Barbara Pasek o swoich zmaganiach z boreliozą

„Pary homoseksualne są rodzicami bardzo odpowiedzialnymi. Ich miłość jest taka sama jak heteroseksualnych rodziców. Ale mają więcej niepokoju” – mówi psychoterapeutka Agnieszka Gudzowaty

„Nie powinny odkładać ciąży kobiety ze schorzeniami ginekologicznymi – endometriozą, zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład zespołem policystycznych jajników” – mówi prof. Marzena Dębska

„Zajęcia jogi śmiechu działają jak masaż twarzy, a przecież śmiech prostuje opadające kąciki ust. Po co myśleć o zmarszczkach? Ważniejsze jest życie pełne radości” – mówi Piotr Bielski, jogin śmiechu

Zainteresują cię również:

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?

kobieta cierpiąca na abulię spogląda z balkonu na ulicę

Abulia jako przykład zaburzeń woli i aktywności złożonej

kobieta dotyka szyi aby sprawdzić, czy nie znajdują się na niej wole tarczycy

Wole tarczycowe – jakie są przyczyny powiększenia się tarczycy?

Badanie mające sprawdzić czy chory potrzebuje kolostomii

Czym jest kolostomia i jak wygląda życie po zabiegu? Wskazania do wykonania kolostomii

kobieta pokazuje w jaki sposób wykonywać sztuczne oddychanie

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa – jak wykonać sztuczne oddychanie i masaż serca?