Przejdź do treści

Porfiria – kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby i jak wygląda jej diagnostyka?

kobieta leżąca w łóżku zasłania się przed słońcem padającym z okna
Fot. Antonioguillem / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Lockdown w kolejnym województwie
Lockdown w kolejnym województwie. „Zamknięte będą hotele, ograniczona działalność galerii handlowych, kin, teatrów” – ogłosił minister zdrowia
Propriocepcja – czym jest, zaburzenia, ćwiczenia
Biofeedback – co to jest, rodzaje, przeciwwskazania, cena
Jak się kochać, gdy chore są jelita? Wielu problemom można zaradzić
Minister zdrowia: "czas, by przywracać normalne leczenie". Teleporady zostaną ograniczone
Minister zdrowia: „czas, by przywracać normalne leczenie”. Teleporady zostaną ograniczone

Najczęściej spotykaną porfirią jest ostra porfiria przerywana. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero u dorosłych. Przeważają objawy trzewnej i objawy neurologiczne. Porfiria wątrobowa daje głównie objawy skórne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Porfiria nie jest jednorodnym schorzeniem. To cała grupa chorób o nabytym lub wrodzonym charakterze. Porfiria jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu syntezy hemu. W zależności od tego, gdzie w organizmie dochodzi do zaburzenia syntezy hemu, wyróżnia się porfirie skórne, wątrobowe, erytropoetyczne. Objawy rzadko ujawniają się u nastolatków, częściej dopiero u młodych dorosłych.

Kobieta stoi przed lustrem i trzyma się jedną ręką za skroń, a drugą pod okiem

Co to jest porfiria?

Porfiria to jednym ze schorzeń polegających na zaburzeniu syntezy hemu. Hem wchodzi w skład hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów. Porfiria wynika ze zmniejszenia bądź całkowitego braku aktywności enzymów, które katalizują syntezę hemu. W związku z tym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się hemu w organizmie w postaci porfiryn oraz ich prekursorów. Same porfiryny to związki o cyklicznej budowie. Większość hemu syntetyzowana jest w szpiku kostnym w celu produkcji hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu w naszym organizmie. Reszta hemu syntetyzowana jest w wątrobie i zostaje wbudowana m.in. w cytochromy. Dlatego też dzieli się porfirie w zależności od narządu, w jakim powstają. Wyróżnia się porfirie erytropoetyczne (dające przede wszystkim objawy skórne), a także porfirie wątrobowe (dominują tu objawy neurologiczne). Porfirie dzieli się również na ostre, które pojawiają się nawrotowo, a także przewlekłe.

Choroba może mieć charakter wrodzony bądź wtórny, przy czym wtórna, nabyta porfiria to głównie porfiria skórna. Porfiria wątrobowa lub erytropoetyczna to porfirie wrodzone. Dziedziczenie porfirii zachodzi w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Najczęstszą porfirią dziedziczną jest ostra porfiria przerywana.

Objawy porfirii

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, czyli najczęstszej postaci porfirii wrodzonej, pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 20. roku życia. Podobnie jest w przypadku innych porfirii. A więc mimo że jest wadą wrodzoną, to pediatra nie zawsze zauważa to zaburzenie, a jeśli już, to raczej u nastolatków, nie u młodszych dzieci. Podstawowe objawy kliniczne porfirii są różne w zależności od rodzaju tego schorzenia. Zalicza się tu m.in. napadowe bóle brzucha z zaburzeniami rytmu wypróżnień. Czasami pojawiają się wymioty, a ból jest bardzo silny, co niejednokrotnie daje „chirurgiczny” obraz choroby. Objawy neurologiczne i reakcje układu wegetatywnego to:

  • neuropatia, obejmująca różnego stopnia przeczulicę, porażenie, ból,
  • hiponatremia i drgawki,
  • zaburzenia oddychania,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • wzmożona potliwość,
  • częstoskurcz,
  • zaburzenia oddawania moczu,
  • splątanie,
  • bezsenność,
  • omamy.

Objawy skórne to przede wszystkim nadwrażliwość na światło słoneczne, przez co pod wpływem promieniowania słonecznego powstają pęcherze wypełnione płynem, dochodzić może również do pojawiania się blizn czy przebarwień. Chorzy na porfirię niegdyś byli uznawani za wampiry, czyli osoby, które były narażone na oparzenia i blizny pod wpływem światła słonecznego. W dodatku często miały mocno przekrwione dziąsła.

Czynniki spustowe wystąpienia objawów klinicznych to sytuacje, w których dochodzi do wzrostu syntezy porfiryn. Dochodzi do tego po spożyciu alkoholu, niektórych leków, zakażeń, leków antykoncepcyjnych.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie porfirii

Diagnostyka porfirii opiera się na oznaczeniu porfiryn wydalanych z moczem i kałem. Dzięki temu rozróżnia się typy porfirii, gdyż w każdej dochodzi do wydalania innej pochodnej. Wykonuje się oczywiście również inne badania diagnostyczne krwi i badanie EKG albo badania obrazowe w przypadku ostrego bólu.

Leczenie uzależnione jest od rodzaju porfirii. Konieczna jest przede wszystkim profilaktyka i unikanie czynników wyzwalających atak porfirii. Chorzy na porfirię nie mogą stosować wielu leków. Leki te wymienione są na stronach internetowych poświęconych porfirii. Bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Absolutnie przeciwwskazane są głodówki, chorzy powinni też unikać alkoholu. Niedobór kalorii może być czynnikiem spustowym ostrego ataku. W ostrym ataku porfirii skutecznym lekiem łagodzącym objawy choroby jest hemina. Nie zawsze jednak szpital tym lekiem dysponuje, w związku z czym podaje się wtedy 10-procentową glukozę. Niestety ten roztwór skuteczny jest jedynie przy łagodnych napadach.

W przypadku porfirii skórnej dochodzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w hepatocytach. Celem leczenia jest więc usunięcie jego nadmiernych zapasów z wątroby. Mogą się sprawdzić np. upusty krwi, pod warunkiem, że chory nie ma współistniejącej anemii. Przy anemii alternatywą jest podanie siarczanu chlorochiny w niewielkiej dawce.

 

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

chory kręgosłup

Skolioza, skrzywienie boczne – przyczyny, objawy, ćwiczenia

lekarz wykonuje usg piersi pacjentki

USG piersi – kiedy i jak często robić? Jak wygląda USG piersi?

wyspadek samochodowy

Wstrząs mózgu – przyczyny, objawy, pierwsza pomoc, leczenie

jęczmień na powiece

Jęczmień na oku – przyczyny, profilaktyka, leczenie

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Mężczyzna trzyma się za klatkę piersiową, przstawia chusteczkę do ust i mocno kaszle

Gruźlica (suchoty) – objawy, przyczyny, leczenie, szczepionka

Kobieta zakażona glistą ludzką leży skulona i trzyma się za brzuch.

Glista ludzka – objawy, leczenie, drogi zakażenia glistnicą

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – wskazania, przygotowanie, cena. Mammografia czy USG?

nogi

Zakrzepica żył głębokich i powierzchownych – objawy, leczenie

kobieta podczas badania oczu

Zez zbieżny i rozbieżny – przyczyny, objawy i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

test ciążowy

Brak okresu, test negatywny. Kiedy wykonać test ciążowy?