Przejdź do treści

Porfiria – kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby i jak wygląda jej diagnostyka?

kobieta leżąca w łóżku zasłania się przed słońcem padającym z okna
Fot. Antonioguillem / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Żeń szeń / istockphoto.com
Żeń-szeń – król ziół
kobieta w trakcie szczepienia
Powinniśmy znać kalendarz szczepień dla dorosłych!
Tabletki na stole spadają z góry
Jak odpowiednio brać antybiotyki? Insta Pediatra: jeśli nie będziemy tego dobrze robić, to antybiotyki przestaną być skuteczne, a my zostaniemy bez broni w walce z bakteriami
Trzy pomarańcze i nóż leżą na talerzy pokrytym ścierką
Nie jedz skórki z cytrusów! Może zawierać niebezpieczne substancje! Ostrzega Mama Chemik
Dr Michał Czapla / Instagram.com
Dr Michał Czapla: regularna aktywność fizyczna jest podstawą skutecznej profilaktyki chorób serca

Najczęściej spotykaną porfirią jest ostra porfiria przerywana. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero u dorosłych. Przeważają objawy trzewnej i objawy neurologiczne. Porfiria wątrobowa daje głównie objawy skórne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Porfiria nie jest jednorodnym schorzeniem. To cała grupa chorób o nabytym lub wrodzonym charakterze. Porfiria jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu syntezy hemu. W zależności od tego, gdzie w organizmie dochodzi do zaburzenia syntezy hemu, wyróżnia się porfirie skórne, wątrobowe, erytropoetyczne. Objawy rzadko ujawniają się u nastolatków, częściej dopiero u młodych dorosłych.

Kobieta stoi przed lustrem i trzyma się jedną ręką za skroń, a drugą pod okiem

Co to jest porfiria?

Porfiria to jednym ze schorzeń polegających na zaburzeniu syntezy hemu. Hem wchodzi w skład hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów. Porfiria wynika ze zmniejszenia bądź całkowitego braku aktywności enzymów, które katalizują syntezę hemu. W związku z tym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się hemu w organizmie w postaci porfiryn oraz ich prekursorów. Same porfiryny to związki o cyklicznej budowie. Większość hemu syntetyzowana jest w szpiku kostnym w celu produkcji hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu w naszym organizmie. Reszta hemu syntetyzowana jest w wątrobie i zostaje wbudowana m.in. w cytochromy. Dlatego też dzieli się porfirie w zależności od narządu, w jakim powstają. Wyróżnia się porfirie erytropoetyczne (dające przede wszystkim objawy skórne), a także porfirie wątrobowe (dominują tu objawy neurologiczne). Porfirie dzieli się również na ostre, które pojawiają się nawrotowo, a także przewlekłe.

Choroba może mieć charakter wrodzony bądź wtórny, przy czym wtórna, nabyta porfiria to głównie porfiria skórna. Porfiria wątrobowa lub erytropoetyczna to porfirie wrodzone. Dziedziczenie porfirii zachodzi w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Najczęstszą porfirią dziedziczną jest ostra porfiria przerywana.

Objawy porfirii

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, czyli najczęstszej postaci porfirii wrodzonej, pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 20. roku życia. Podobnie jest w przypadku innych porfirii. A więc mimo że jest wadą wrodzoną, to pediatra nie zawsze zauważa to zaburzenie, a jeśli już, to raczej u nastolatków, nie u młodszych dzieci. Podstawowe objawy kliniczne porfirii są różne w zależności od rodzaju tego schorzenia. Zalicza się tu m.in. napadowe bóle brzucha z zaburzeniami rytmu wypróżnień. Czasami pojawiają się wymioty, a ból jest bardzo silny, co niejednokrotnie daje „chirurgiczny” obraz choroby. Objawy neurologiczne i reakcje układu wegetatywnego to:

  • neuropatia, obejmująca różnego stopnia przeczulicę, porażenie, ból,
  • hiponatremia i drgawki,
  • zaburzenia oddychania,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • wzmożona potliwość,
  • częstoskurcz,
  • zaburzenia oddawania moczu,
  • splątanie,
  • bezsenność,
  • omamy.

Objawy skórne to przede wszystkim nadwrażliwość na światło słoneczne, przez co pod wpływem promieniowania słonecznego powstają pęcherze wypełnione płynem, dochodzić może również do pojawiania się blizn czy przebarwień. Chorzy na porfirię niegdyś byli uznawani za wampiry, czyli osoby, które były narażone na oparzenia i blizny pod wpływem światła słonecznego. W dodatku często miały mocno przekrwione dziąsła.

Czynniki spustowe wystąpienia objawów klinicznych to sytuacje, w których dochodzi do wzrostu syntezy porfiryn. Dochodzi do tego po spożyciu alkoholu, niektórych leków, zakażeń, leków antykoncepcyjnych.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie porfirii

Diagnostyka porfirii opiera się na oznaczeniu porfiryn wydalanych z moczem i kałem. Dzięki temu rozróżnia się typy porfirii, gdyż w każdej dochodzi do wydalania innej pochodnej. Wykonuje się oczywiście również inne badania diagnostyczne krwi i badanie EKG albo badania obrazowe w przypadku ostrego bólu.

Leczenie uzależnione jest od rodzaju porfirii. Konieczna jest przede wszystkim profilaktyka i unikanie czynników wyzwalających atak porfirii. Chorzy na porfirię nie mogą stosować wielu leków. Leki te wymienione są na stronach internetowych poświęconych porfirii. Bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Absolutnie przeciwwskazane są głodówki, chorzy powinni też unikać alkoholu. Niedobór kalorii może być czynnikiem spustowym ostrego ataku. W ostrym ataku porfirii skutecznym lekiem łagodzącym objawy choroby jest hemina. Nie zawsze jednak szpital tym lekiem dysponuje, w związku z czym podaje się wtedy 10-procentową glukozę. Niestety ten roztwór skuteczny jest jedynie przy łagodnych napadach.

W przypadku porfirii skórnej dochodzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w hepatocytach. Celem leczenia jest więc usunięcie jego nadmiernych zapasów z wątroby. Mogą się sprawdzić np. upusty krwi, pod warunkiem, że chory nie ma współistniejącej anemii. Przy anemii alternatywą jest podanie siarczanu chlorochiny w niewielkiej dawce.

 

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.