Przejdź do treści

Porfiria – kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby i jak wygląda jej diagnostyka?

kobieta leżąca w łóżku zasłania się przed słońcem padającym z okna
Fot. Antonioguillem / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Najczęściej spotykaną porfirią jest ostra porfiria przerywana. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj dopiero u dorosłych. Przeważają objawy trzewnej i objawy neurologiczne. Porfiria wątrobowa daje głównie objawy skórne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Porfiria nie jest jednorodnym schorzeniem. To cała grupa chorób o nabytym lub wrodzonym charakterze. Porfiria jest schorzeniem polegającym na zaburzeniu syntezy hemu. W zależności od tego, gdzie w organizmie dochodzi do zaburzenia syntezy hemu, wyróżnia się porfirie skórne, wątrobowe, erytropoetyczne. Objawy rzadko ujawniają się u nastolatków, częściej dopiero u młodych dorosłych.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Naturell Immuno Hot, 10 saszetek
16,48 zł
BESTSELLER
Odporność, Good Aging
Naturell Selen Organiczny 200 µg, 365 tabletek
73,00 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Multilac
Multilac Synbiotyk, 20 kapsułek
23,39 zł
Odporność
Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek
42,90 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Trawienie
Nasiona trybuły ogrodowej do samodzielnego wysiania, 1 g
2,00 zł
Kobieta stoi przed lustrem i trzyma się jedną ręką za skroń, a drugą pod okiem

Co to jest porfiria?

Porfiria to jednym ze schorzeń polegających na zaburzeniu syntezy hemu. Hem wchodzi w skład hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów. Porfiria wynika ze zmniejszenia bądź całkowitego braku aktywności enzymów, które katalizują syntezę hemu. W związku z tym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się hemu w organizmie w postaci porfiryn oraz ich prekursorów. Same porfiryny to związki o cyklicznej budowie. Większość hemu syntetyzowana jest w szpiku kostnym w celu produkcji hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu w naszym organizmie. Reszta hemu syntetyzowana jest w wątrobie i zostaje wbudowana m.in. w cytochromy. Dlatego też dzieli się porfirie w zależności od narządu, w jakim powstają. Wyróżnia się porfirie erytropoetyczne (dające przede wszystkim objawy skórne), a także porfirie wątrobowe (dominują tu objawy neurologiczne). Porfirie dzieli się również na ostre, które pojawiają się nawrotowo, a także przewlekłe.

Choroba może mieć charakter wrodzony bądź wtórny, przy czym wtórna, nabyta porfiria to głównie porfiria skórna. Porfiria wątrobowa lub erytropoetyczna to porfirie wrodzone. Dziedziczenie porfirii zachodzi w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Najczęstszą porfirią dziedziczną jest ostra porfiria przerywana.

Objawy porfirii

W przypadku ostrej porfirii przerywanej, czyli najczęstszej postaci porfirii wrodzonej, pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 20. roku życia. Podobnie jest w przypadku innych porfirii. A więc mimo że jest wadą wrodzoną, to pediatra nie zawsze zauważa to zaburzenie, a jeśli już, to raczej u nastolatków, nie u młodszych dzieci. Podstawowe objawy kliniczne porfirii są różne w zależności od rodzaju tego schorzenia. Zalicza się tu m.in. napadowe bóle brzucha z zaburzeniami rytmu wypróżnień. Czasami pojawiają się wymioty, a ból jest bardzo silny, co niejednokrotnie daje „chirurgiczny” obraz choroby. Objawy neurologiczne i reakcje układu wegetatywnego to:

  • neuropatia, obejmująca różnego stopnia przeczulicę, porażenie, ból,
  • hiponatremia i drgawki,
  • zaburzenia oddychania,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • wzmożona potliwość,
  • częstoskurcz,
  • zaburzenia oddawania moczu,
  • splątanie,
  • bezsenność,
  • omamy.

Objawy skórne to przede wszystkim nadwrażliwość na światło słoneczne, przez co pod wpływem promieniowania słonecznego powstają pęcherze wypełnione płynem, dochodzić może również do pojawiania się blizn czy przebarwień. Chorzy na porfirię niegdyś byli uznawani za wampiry, czyli osoby, które były narażone na oparzenia i blizny pod wpływem światła słonecznego. W dodatku często miały mocno przekrwione dziąsła.

Czynniki spustowe wystąpienia objawów klinicznych to sytuacje, w których dochodzi do wzrostu syntezy porfiryn. Dochodzi do tego po spożyciu alkoholu, niektórych leków, zakażeń, leków antykoncepcyjnych.

Zobacz także

Diagnostyka i leczenie porfirii

Diagnostyka porfirii opiera się na oznaczeniu porfiryn wydalanych z moczem i kałem. Dzięki temu rozróżnia się typy porfirii, gdyż w każdej dochodzi do wydalania innej pochodnej. Wykonuje się oczywiście również inne badania diagnostyczne krwi i badanie EKG albo badania obrazowe w przypadku ostrego bólu.

Leczenie uzależnione jest od rodzaju porfirii. Konieczna jest przede wszystkim profilaktyka i unikanie czynników wyzwalających atak porfirii. Chorzy na porfirię nie mogą stosować wielu leków. Leki te wymienione są na stronach internetowych poświęconych porfirii. Bardzo ważna jest odpowiednia dieta. Absolutnie przeciwwskazane są głodówki, chorzy powinni też unikać alkoholu. Niedobór kalorii może być czynnikiem spustowym ostrego ataku. W ostrym ataku porfirii skutecznym lekiem łagodzącym objawy choroby jest hemina. Nie zawsze jednak szpital tym lekiem dysponuje, w związku z czym podaje się wtedy 10-procentową glukozę. Niestety ten roztwór skuteczny jest jedynie przy łagodnych napadach.

W przypadku porfirii skórnej dochodzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w hepatocytach. Celem leczenia jest więc usunięcie jego nadmiernych zapasów z wątroby. Mogą się sprawdzić np. upusty krwi, pod warunkiem, że chory nie ma współistniejącej anemii. Przy anemii alternatywą jest podanie siarczanu chlorochiny w niewielkiej dawce.

 

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta - ból zeba

Co zrobić, kiedy boli ząb? Poznaj domowe sposoby, które przyniosą Ci ulgę!

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Uważano go za defekt skóry, a chorym podawano arszenik, jod i olej z wątroby dorsza. Jak kiedyś leczono toczeń

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

„Medycyna konwencjonalna nie stoi w sprzeczności z medycyną integralną czy holistycznym podejściem do zdrowia. Przeciwnie, jest jej częścią” – mówi Orina Krajewska

Nazywano go „złotem duszy”, wierząc, że poprawia nastrój, podawano z winem i gotowano w ryżu. Jak kiedyś leczono złotem

Kobieta

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

„Dzięki współpracy z pacjentami czuję spokój i nie boję się chorób” – mówi Robert Statkiewicz, osoba współtworząca aplikację „Pacjenci Pacjentom”, członkum zarządu Fundacji Ludzie i Medycyna

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Plaster na ręce

Wynalazek Polaków zdobył Nagrodę Jamesa Dysona 2022! „Inteligentny plaster” medyczną rewolucją

×