Przejdź do treści

Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

ilustracja lekarz+jelita w 3D
Fot. natali_mis / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
„Nie, nie spodziewasz się dziecka. To tylko ciąża spożywcza”. O dolegliwościach układu pokarmowego opowiada lekarka Małgorzata Ponikowska
Wyjdź ze swojej głowy! Ile razy myślałeś o osobie spotkanej w windzie, ale bałeś się odezwać? Spot reklamujący obuwie świetnie pokazuje, co tracimy będąc nieśmiałymi
Młoda, przeziębiona kobieta siedzi w łózku, do połowy przykryta kołdrą, wyciera nos w chusteczkę, w ręku trzyma szklankę z herbatą
Czy można uodpornić się na działanie leków?
Najlepsze ćwiczenia na poprawę metabolizmu
Chcesz przyspieszyć trawienie? Oto najlepsze ćwiczenia na poprawę metabolizmu
Pamiętasz stres przed pierwszym razem? Kilka słów o tym, jak powinniśmy zacząć przygodę z seksem

Zespół Lyncha określany jest inaczej jako dziedziczny rak jelita grubego, który nie jest związany z polipowatością. Za jego rozwój odpowiedzialna jest mutacja genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Lyncha zaliczany jest schorzeń o podłożu genetycznym. Do mutacji dochodzi w genach, których rolą jest naprawa powstałych uszkodzeń w materiale genetycznym. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a zatem, jeśli któryś z rodziców posiada taką mutację, to istnieje 100% ryzyka przeniesienia jej na potomstwo. Choroba Lyncha została podzielona na dwa rodzaje, w oparciu o jej powiązania z innymi schorzeniami. Tym samym opisuje się chorobę Lynch I, która cechuje się występowaniem wyłącznie raka jelita grubego oraz Lynch II, który przebiega wraz z innymi nowotworami, najczęściej jajników, żołądka i układu nerwowego.

Przyczyny zespołu Lyncha

Zgodnie z danymi statystycznymi około 2% chorych na nowotwór jelita grubego ma stwierdzony zespół Lyncha. U osoby, u której jest obecna mutacja genowa, wykazuje się aż 70% zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Obraz kliniczny zależy jednak od wielu czynników, w tym od uwarunkowań środowiskowych, rodzaju mutacji genetycznej i predyspozycji osobniczych.

Nosiciele mutacji genetycznej nie są w stanie niszczyć nieprawidłowych komórek należących do nabłonka jelita. U zdrowego człowieka takie wadliwe komórki są najpierw rozpoznawane, a następnie usuwane w wyniku programowanej śmierci komórek, czyli apoptozy. Jeśli zatem nie dojdzie do ich zniszczenia, ulegają one niekontrolowanemu rozrostowi, co sprzyja procesowi nowotworzenia.

Zespół Lyncha – objawy

Do typowych objawów zespołu Lyncha zaliczyć można: parcia na stolec wraz z zaburzeniami rytmu wypróżnień (często biegunka występuje naprzemiennie z zaparciami), stolce „ołówkowate” lub z domieszką krwi, a także jawne krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Pacjenci nie wykształcają jednak polipowatości. Jeśli choroba zajmie proksymalną część jelita grubego, to objawami mogą być: bóle brzucha, utrata masy ciała i niedokrwistość wynikająca z niedoboru żelaza.

Typu zespołu Lyncha

Choroba Lyncha może przebiegać pod dwiema postaciami zespołów nowotworów. Jest to zależne od obrazu klinicznego choroby oraz rodzaju mutacji w genach naprawczych. Typ Lynch I związany jest wyłącznie z rakiem jelita grubego. Lynch II z kolei rozwija się razem z innymi rodzajami nowotworów, w tym rakiem nerek, żołądka, jajnika oraz skóry.

Zobacz także

Badania i rokowanie w zespole Lyncha

Jeśli w rodzinie występowały przypadki zespołu Lyncha, jej członkowie powinni podlegać regularnym kontrolom lekarskim. Badania, jakie należy wykonywać to m.in.: kolonoskopia (średnio co 2 lata u osób z obecnością mutacji), endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (po 25. roku życia) oraz ultrasonografia (USG) przezpochwowa u kobiet. Warto jednak zaznaczyć, że nie istnieją żadne biologiczne markery, które ułatwiłyby rozpoznanie choroby. Dlatego też medycy podczas diagnozy opierają się o tzw. kryteria amsterdamskie.

Rokowanie przy chorobie Lyncha jest uzależnione głównie od tego, czy towarzyszy mu inny rodzaj nowotworu. Około 50% przypadków śmiertelnych choroby ma swoje źródło w zmianach nowotworowych zlokalizowanych w innych narządach niż jelito grube. W Polsce nie ma żadnego programu profilaktycznego, który opierając się o wczesną diagnostykę, mógłby zapobiec rozwojowi schorzenia.

Istnieją także czynniki, które predysponują do wystąpienia mutacji. Zalicza się do nich: palenie papierosów, wysoki cholesterol, nadciśnienie tętnicze, otyłość, zła dieta (oparta na produktach przetworzonych i bogatych w tłuszcze trans) oraz uzależnienie od alkoholu. Zamiast tego dobrze jest przestrzegać diety bogatej w błonnik oraz antyoksydanty i regularnie uprawiać aktywność fizyczną.

Leczenie zespołu Lyncha

Leczenie uzależnione jest od typu, nasilenia i rodzaju nowotworu, który towarzyszy zespołowi Lyncha. Głównym postępowaniem w przypadku nowotworu jelita grubego jest chirurgiczne, częściowe usunięcie (kolektomia) jelita. Jeśli lekarz stwierdzi podwyższone ryzyko pojawienia się ogniska nowotworu w innym odcinku jelita grubego, wówczas rozważa się dodatkowo kolektomię subtotalną, polegająca na usunięciu prawie całego jelita. Wybór zależy również od wieku pacjenta. Chorych z zespołem Lyncha po zabiegu chirurgicznym należy otoczyć opieką psychologiczną.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Screen z animacji kampanii Wciąż jestem tym, kim byłem

Mimo choroby „wciąż jestem tym, kim byłem”. Poruszająca kampania o dzieciach chorych na nowotwór

Kobieta z nadżerką podczas konsultacji lekarskiej.

Nadżerka – objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Chirurdzy podczas operacji.

Czym zajmuje się chirurg i w jakich dziedzinach może się specjalizować?

Kobieta omawia z lekarką wynik scyntografii kości.

Scyntygrafia kości – na czym polega badanie i jak interpretować wyniki?

Ministerstwo Zdrowia odwraca się od kobiet! Zaproszenia na cytologię i mammografię nie zostaną wznowione

Laborantka trzymająca w dłoni pojemniczek z moczem.

Śluz w moczu – przyczyny, objawy i leczenie. Czy pasma śluzu w moczu zawsze świadczą o chorobie?

Kobieta z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi spoglądająca przez okno.

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne – objawy i standardowe metody leczenia

Kobieta z atopią podczas badania dermatologicznego.

Atopowe zapalenie skóry – objawy, przyczyny i leczenie. Pielęgnacja skóry atopowej.

Kobieta z bólem zęba rozmawia z dentystą przed zabiegiem ekstrakcji zęba.

Ekstrakcja zęba – jak wygląda proces usuwania zębów u chirurga i czego trzeba unikać po zabiegu?

Kobieta z rakiem przełyku podczas konsultacji lekarskiej.

Rak przełyku – nowotwór złośliwy o wielostopniowym rozwoju. Przyczyny, objawy i leczenie nowotworów przełyku

Kobieta hamująca krwotok z nosa chusteczką.

Krwotok z nosa: przyczyny, objawy, pierwsza pomoc. Jak można zapobiec takim krwotokom?

Kobieta podczas USG dopochwowego.

USG dopochwowe – bezpieczne i bezbolesne badanie profilaktyczne umożliwiające ocenę wewnętrznych narządów płciowych

ilustracja 3D nerek

Guz prawego i lewego nadnercza – jak wygląda leczenie?

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – badanie, normy. O czym świadczy podwyższona bilirubina całkowita?

Lampka wina i kobieta patrząca się przez okno

Zespół Otella – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia choroby?

test na cholesterol

Lipidogram – jak interpretować wynik profilu lipidowego?

kobieta mierząca poziom cukru we krwi

Hiperinsulinemia – czy warto ją diagnozować? Jakie leczenie podjąć?

test na kwasice mleczanową

Kwasica mleczanowa w cukrzycy – jakie daje objawy i jakie leczenie podjąć?

kobieta z zasłoniętymi oczami

Habituacja – czym jest i jaki ma wpływ na zmysły człowieka?

grupa lekarzy

Neonatolog – specjalista dla najmłodszych dzieci

burgundowa wstążka symbolizująca świadomość o szpiczaku mnogim

Szpiczak mnogi – przyczyny, objawy, leczenie. Jaka jest średnia długość życia chorych ze złośliwym nowotworem szpiku kostnego?

kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Przyczyny, objawy oraz leczenie zapalenia przydatków. Czynniki zwiększające ryzyko stanu zapalnego

kobieta, która cierpi na zapalenie pęcherza

Jakie są objawy przeziębienia pęcherza moczowego i jak go leczyć?

badanie ciśnienia krwi

Wysoki puls – czy należy się niepokoić? W jaki sposób można skutecznie poradzić sobie tachykardią?