Przejdź do treści

Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

ilustracja lekarz+jelita w 3D
Fot. natali_mis / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
5 dolegliwości, które nie pozwalają się wyspać
Pierwszy pokaz ciałopozytywności w Polsce! Na Starówce w Warszawie kobiety plus size chodziły w samej bieliźnie
Detoks? Naturalnie! Zobacz, jak zrobiła to Kasia Bem
Gdy jelita stają się leniwe. Jak je rozruszać, by poczuć się dobrze?
Kobieta siedzi w łózku pod pościelą i trzyma chusteczkę przy nosie
Krwotok z nosa – czy odchylać głowę do tyłu?

Zespół Lyncha określany jest inaczej jako dziedziczny rak jelita grubego, który nie jest związany z polipowatością. Za jego rozwój odpowiedzialna jest mutacja genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Zespół Lyncha zaliczany jest schorzeń o podłożu genetycznym. Do mutacji dochodzi w genach, których rolą jest naprawa powstałych uszkodzeń w materiale genetycznym. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a zatem, jeśli któryś z rodziców posiada taką mutację, to istnieje 100% ryzyka przeniesienia jej na potomstwo. Choroba Lyncha została podzielona na dwa rodzaje, w oparciu o jej powiązania z innymi schorzeniami. Tym samym opisuje się chorobę Lynch I, która cechuje się występowaniem wyłącznie raka jelita grubego oraz Lynch II, który przebiega wraz z innymi nowotworami, najczęściej jajników, żołądka i układu nerwowego.

Przyczyny zespołu Lyncha

Zgodnie z danymi statystycznymi około 2% chorych na nowotwór jelita grubego ma stwierdzony zespół Lyncha. U osoby, u której jest obecna mutacja genowa, wykazuje się aż 70% zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Obraz kliniczny zależy jednak od wielu czynników, w tym od uwarunkowań środowiskowych, rodzaju mutacji genetycznej i predyspozycji osobniczych.

Nosiciele mutacji genetycznej nie są w stanie niszczyć nieprawidłowych komórek należących do nabłonka jelita. U zdrowego człowieka takie wadliwe komórki są najpierw rozpoznawane, a następnie usuwane w wyniku programowanej śmierci komórek, czyli apoptozy. Jeśli zatem nie dojdzie do ich zniszczenia, ulegają one niekontrolowanemu rozrostowi, co sprzyja procesowi nowotworzenia.

Zespół Lyncha – objawy

Do typowych objawów zespołu Lyncha zaliczyć można: parcia na stolec wraz z zaburzeniami rytmu wypróżnień (często biegunka występuje naprzemiennie z zaparciami), stolce „ołówkowate” lub z domieszką krwi, a także jawne krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Pacjenci nie wykształcają jednak polipowatości. Jeśli choroba zajmie proksymalną część jelita grubego, to objawami mogą być: bóle brzucha, utrata masy ciała i niedokrwistość wynikająca z niedoboru żelaza.

Typu zespołu Lyncha

Choroba Lyncha może przebiegać pod dwiema postaciami zespołów nowotworów. Jest to zależne od obrazu klinicznego choroby oraz rodzaju mutacji w genach naprawczych. Typ Lynch I związany jest wyłącznie z rakiem jelita grubego. Lynch II z kolei rozwija się razem z innymi rodzajami nowotworów, w tym rakiem nerek, żołądka, jajnika oraz skóry.

Zobacz także

Badania i rokowanie w zespole Lyncha

Jeśli w rodzinie występowały przypadki zespołu Lyncha, jej członkowie powinni podlegać regularnym kontrolom lekarskim. Badania, jakie należy wykonywać to m.in.: kolonoskopia (średnio co 2 lata u osób z obecnością mutacji), endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (po 25. roku życia) oraz ultrasonografia (USG) przezpochwowa u kobiet. Warto jednak zaznaczyć, że nie istnieją żadne biologiczne markery, które ułatwiłyby rozpoznanie choroby. Dlatego też medycy podczas diagnozy opierają się o tzw. kryteria amsterdamskie.

Rokowanie przy chorobie Lyncha jest uzależnione głównie od tego, czy towarzyszy mu inny rodzaj nowotworu. Około 50% przypadków śmiertelnych choroby ma swoje źródło w zmianach nowotworowych zlokalizowanych w innych narządach niż jelito grube. W Polsce nie ma żadnego programu profilaktycznego, który opierając się o wczesną diagnostykę, mógłby zapobiec rozwojowi schorzenia.

Istnieją także czynniki, które predysponują do wystąpienia mutacji. Zalicza się do nich: palenie papierosów, wysoki cholesterol, nadciśnienie tętnicze, otyłość, zła dieta (oparta na produktach przetworzonych i bogatych w tłuszcze trans) oraz uzależnienie od alkoholu. Zamiast tego dobrze jest przestrzegać diety bogatej w błonnik oraz antyoksydanty i regularnie uprawiać aktywność fizyczną.

Leczenie zespołu Lyncha

Leczenie uzależnione jest od typu, nasilenia i rodzaju nowotworu, który towarzyszy zespołowi Lyncha. Głównym postępowaniem w przypadku nowotworu jelita grubego jest chirurgiczne, częściowe usunięcie (kolektomia) jelita. Jeśli lekarz stwierdzi podwyższone ryzyko pojawienia się ogniska nowotworu w innym odcinku jelita grubego, wówczas rozważa się dodatkowo kolektomię subtotalną, polegająca na usunięciu prawie całego jelita. Wybór zależy również od wieku pacjenta. Chorych z zespołem Lyncha po zabiegu chirurgicznym należy otoczyć opieką psychologiczną.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jędrne piersi to zdrowe piersi! Zobacz, jak je zbadać, by uniknąć błędów

Jestem ciągle zmęczona. Dlaczego? Jakie mogą być przyczyny?

kobieta w ciasnym pomieszczeniu

Klaustrofobia – na czym polega schorzenie i jak sobie z nim radzić?

Chorzy od pracy

5 negatywnych syndromów chorób, które mogą pojawić się podczas pracy

znudzone dziecko

ADHD – czym się objawia i kogo dotyka najczęściej?

kobieta trzymająca się za bolący prawy bark

Ból stawów barkowych, czyli objaw o charakterze miejscowym i rzutowanym – domowe sposoby walki z dolegliwością

Kobieta siedzi po turecku na biurku i medytuje. Przed nią stoi na biurku laptop, za nią regał z książkami, fotel i okno

5 biurowych trików, które ratują kręgosłup

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na obsesję korzysta z telefonu komórkowego

Obsesja – jak może się objawiać? Czy leczenie może pomóc pozbyć się obsesji?

kobieta siedząca na łóżku trzymająca się za lędźwie

Co może oznaczać ból w kościach? Przyczyny, charakter, sposoby łagodzenia dolegliwości

Kobiety bez kompleksów, nowe podejście do hejtu i historyczne fotografie. Sprawdź, czym zachwycił nas kwiecień

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

alergolog

Lekarz alergolog – kim jest, czym się zajmuje i jak wygląda wizyta?

Osoba cierpiąca na osteomalację

Czym jest osteomalacja? Poznaj objawy choroby i dowiedz się, jakie leczenie można zastosować

Kobieta na wizycie u lekarza na badaniu profilaktycznym

Badania profilaktyczne – jak często je wykonywać? Najlepszy sposób na kontrolę stanu zdrowia

Zaburzony skład krwi czyli małopłytkowość

Małopłytkowość – jakie są przyczyny małopłytkowości i skuteczne sposoby leczenia?

Kobieta po zabiegu wymazu z pochwy

Rodzaje, wskazania i interpretacja wyników wymazów z pochwy

Kobieta cierpiąca na kifozę piersiową na masażu

Kifoza piersiowa – kiedy fizjologiczny łuk kręgosłupa ewoluuje do patologicznej postaci?

Lekarz diagnozujący objaw Goldflama

Jak zbadać objaw Goldflama i o czym on świadczy? Jak interpretować wynik badania?

Kobieta cierpiąca z powodu protruzji

Protruzja – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia krążków kręgosłupa

Pacjent na wizycie u torakochirurga

Torakochirurgia – co to jest i czym zajmuje się ta dziedzina medycyny? Jakie choroby leczy?

Dziewczynka z mózgowym porażeniem dziecięcym na terapii

Jak wygląda mózgowe porażenie dziecięce i na czym polega rehabilitacja schorzenia?

Lekarze chirurdzy podczas wykonywania przeszczepu serca

Czym jest przeszczep serca? Jakie są wskazania i przeciwwskazania do operacji? Jak wygląda życie po transplantacji?

Lekarz przeprowadzający zabieg angiografii

Angiografia – badanie naczyń krwionośnych. Jak się do niego przygotować?