Zespół Lyncha – jakie są przyczyny i objawy dziedzicznego raka jelita grubego?

Zespół Lyncha określany jest inaczej jako dziedziczny rak jelita grubego, który nie jest związany z polipowatością. Za jego rozwój odpowiedzialna jest mutacja genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Zespół Lyncha zaliczany jest schorzeń o podłożu genetycznym. Do mutacji dochodzi w genach, których rolą jest naprawa powstałych uszkodzeń w materiale genetycznym. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, a zatem, jeśli któryś z rodziców posiada taką mutację, to istnieje 100% ryzyka przeniesienia jej na potomstwo. Choroba Lyncha została podzielona na dwa rodzaje, w oparciu o jej powiązania z innymi schorzeniami. Tym samym opisuje się chorobę Lynch I, która cechuje się występowaniem wyłącznie raka jelita grubego oraz Lynch II, który przebiega wraz z innymi nowotworami, najczęściej jajników, żołądka i układu nerwowego.

Przyczyny zespołu Lyncha

Zgodnie z danymi statystycznymi około 2% chorych na nowotwór jelita grubego ma stwierdzony zespół Lyncha. U osoby, u której jest obecna mutacja genowa, wykazuje się aż 70% zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Obraz kliniczny zależy jednak od wielu czynników, w tym od uwarunkowań środowiskowych, rodzaju mutacji genetycznej i predyspozycji osobniczych.

Nosiciele mutacji genetycznej nie są w stanie niszczyć nieprawidłowych komórek należących do nabłonka jelita. U zdrowego człowieka takie wadliwe komórki są najpierw rozpoznawane, a następnie usuwane w wyniku programowanej śmierci komórek, czyli apoptozy. Jeśli zatem nie dojdzie do ich zniszczenia, ulegają one niekontrolowanemu rozrostowi, co sprzyja procesowi nowotworzenia.

Zespół Lyncha – objawy

Do typowych objawów zespołu Lyncha zaliczyć można: parcia na stolec wraz z zaburzeniami rytmu wypróżnień (często biegunka występuje naprzemiennie z zaparciami), stolce „ołówkowate” lub z domieszką krwi, a także jawne krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Pacjenci nie wykształcają jednak polipowatości. Jeśli choroba zajmie proksymalną część jelita grubego, to objawami mogą być: bóle brzucha, utrata masy ciała i niedokrwistość wynikająca z niedoboru żelaza.

Typu zespołu Lyncha

Choroba Lyncha może przebiegać pod dwiema postaciami zespołów nowotworów. Jest to zależne od obrazu klinicznego choroby oraz rodzaju mutacji w genach naprawczych. Typ Lynch I związany jest wyłącznie z rakiem jelita grubego. Lynch II z kolei rozwija się razem z innymi rodzajami nowotworów, w tym rakiem nerek, żołądka, jajnika oraz skóry.

Badania i rokowanie w zespole Lyncha

Jeśli w rodzinie występowały przypadki zespołu Lyncha, jej członkowie powinni podlegać regularnym kontrolom lekarskim. Badania, jakie należy wykonywać to m.in.: kolonoskopia (średnio co 2 lata u osób z obecnością mutacji), endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego (po 25. roku życia) oraz ultrasonografia (USG) przezpochwowa u kobiet. Warto jednak zaznaczyć, że nie istnieją żadne biologiczne markery, które ułatwiłyby rozpoznanie choroby. Dlatego też medycy podczas diagnozy opierają się o tzw. kryteria amsterdamskie.

Rokowanie przy chorobie Lyncha jest uzależnione głównie od tego, czy towarzyszy mu inny rodzaj nowotworu. Około 50% przypadków śmiertelnych choroby ma swoje źródło w zmianach nowotworowych zlokalizowanych w innych narządach niż jelito grube. W Polsce nie ma żadnego programu profilaktycznego, który opierając się o wczesną diagnostykę, mógłby zapobiec rozwojowi schorzenia.

Istnieją także czynniki, które predysponują do wystąpienia mutacji. Zalicza się do nich: palenie papierosów, wysoki cholesterol, nadciśnienie tętnicze, otyłość, zła dieta (oparta na produktach przetworzonych i bogatych w tłuszcze trans) oraz uzależnienie od alkoholu. Zamiast tego dobrze jest przestrzegać diety bogatej w błonnik oraz antyoksydanty i regularnie uprawiać aktywność fizyczną.

Leczenie zespołu Lyncha

Leczenie uzależnione jest od typu, nasilenia i rodzaju nowotworu, który towarzyszy zespołowi Lyncha. Głównym postępowaniem w przypadku nowotworu jelita grubego jest chirurgiczne, częściowe usunięcie (kolektomia) jelita. Jeśli lekarz stwierdzi podwyższone ryzyko pojawienia się ogniska nowotworu w innym odcinku jelita grubego, wówczas rozważa się dodatkowo kolektomię subtotalną, polegająca na usunięciu prawie całego jelita. Wybór zależy również od wieku pacjenta. Chorych z zespołem Lyncha po zabiegu chirurgicznym należy otoczyć opieką psychologiczną.