Zespół niewrażliwości na androgeny, czyli zespół Morrisa

Zespół niewrażliwości na androgeny (ang. androgen insensitivity syndrome, AIS), inaczej również zespół Morrisa, występuje wyłącznie u biologicznych mężczyzn, a jego cechą charakterystyczną jest niewłaściwa reakcja organizmu na hormony płciowe z grupy androgenów. Jakie są objawy tej choroby? Czy można ją skutecznie leczyć?

Charakterystyka zespołu niewrażliwości na androgeny

Zespół niewrażliwości na androgeny (dawniej był to zespół feminizujących jąder) to wrodzona przypadłość u biologicznych mężczyzn, a więc u osób, które mają męski zestaw chromosomów, czyli kariotyp XY. Wynika z mutacji genu receptora androgenowego, ma charakter dziedziczny.

Patologia zaburza rozwój zewnętrznych (fenotypowych, widocznych gołym okiem) cech płciowych w wyniku niewrażliwości na hormony androgenowe, przez co u danego pacjenta rozwijają się problemy z płodnością oraz cechy interseksualne, charakterystyczne dla obojnactwa, takie jak:

• żeńskie narządy zewnętrzne zamiast męskich,
• słabo rozwinięte zewnętrzne narządy płciowe, uniemożliwiające określenie płci na ich podstawie.

Zespół niewrażliwości na androgeny może mieć różne postacie. Najczęściej diagnozuje się zaburzenie całkowite lub częściowe, przy czym na podstawie badań prowadzonych przez Fulare S. i współ., to pierwsze występuje u 5. na 100 tys., a drugie zalewie u 7. na milion mężczyzn. Rzadziej występującą formą jest łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, cechujący się niepłodnością.

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS)

W przebiegu zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny u mężczyzn rozwija się wyraźnie widoczny srom, natomiast narządy wewnętrzne pozostają anatomicznie poprawne, a zatem nie występują tutaj jajowody, jajniki czy macica, charakterystyczne dla żeńskiego układu rozrodczego.

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS)

U mężczyzny cierpiącego na zespół częściowej niewrażliwości na androgeny nie rozwijają się typowe zewnętrzne narządy płciowe. Nie można tutaj mówić ani o penisie, ani o sromie, cechy są po prostu niejednoznaczne. Zdarza się natomiast, że u pacjentów obserwuje się przewagę jednych lub drugich. Cechy wewnętrzne pozostają charakterystyczne dla układu chromosomalnego XY, a zatem są typowo męskie.

Objawy zespołu niewrażliwości na androgeny

Zdecydowanie wcześniej diagnozowany jest częściowy zespół niewrażliwości na androgeny ze względu na brak możliwości jednoznacznego określenia płci dziecka. Nieco gorzej wygląda to w przypadku całkowitej niewrażliwości na androgeny, ponieważ maluch rodzi się ze sromem, więc uznaje się go za dziewczynkę. Dopiero w okresie dojrzewania, kiedy powinny się pojawić typowe dla tego etapu rozwoju cechy, rodzice zaczynają się niepokoić. Do najważniejszych objawów zespołu Morrisa zalicza się:

• brak miesiączki,
• nieobecność włosów na łonie i pod pachami,
• wzrost wyższy niż u rówieśników,
• ginekomastia w okresie dojrzewania – w przebiegu częściowej lub łagodnej postaci zaburzenia.

Czy leczenie zespołu niewrażliwości na androgeny jest możliwe?

Nawet jeżeli zespół niewrażliwości na androgeny został rozpoznany wcześnie, jego leczenie należy rozpocząć dopiero w okresie dojrzewania, kiedy hormony wykazują się szczególnie dużą aktywnością, a pacjenta cechuje duża samoświadomość. Dlaczego to ważne? Ponieważ terapię ukierunkowuje się na wybraną płeć. Może zatem obejmować:

• przyjmowanie testosteronu lub estrogenu,
• operację usunięcia niezstąpionych jąder lub tkanki na klatce piersiowej,
• operację narządów zewnętrznych.

Zdrowie psychiczne pacjentów z zespołem Morrisa

Osoby, u których zdiagnozowano zespół niewrażliwości na androgeny, mogą się czuć inne niż wszyscy. Jest to bowiem rzadka patologia, a chory może mieć problemy z wpasowaniem się do ogółu społeczeństwa, ponieważ jego wygląd sugeruje inną niż biologiczna płeć. Dlatego w terapii tego schorzenia bardzo ważna jest regularna psychoterapia.

Rozmowy z psychoterapeutą lub psychologiem, a także uczestniczenie w zajęciach grupowych zmniejszają ryzyko wystąpienia depresji czy izolacji społecznej. Są także bardzo ważne w kontekście podniesienia swojego komfortu psychicznego oraz pewności siebie. Takie spotkania warto rozpocząć od razu po diagnozie, co pozwoli podnieść dobrostan dziecka.

Bibliografia:

1. Fulare S., Deshmukh S., Gupta J., Androgen Insensitivity Syndrome: A rare genetic disorder, International Journal of Sugery Case Reports 2020, 71: 371-373.
2. Gottlieb B., Trifiro M. A., Androgen Insensitivity Syndrome, GeneReviews, 2017.
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome/ [dostęp 02.04.2024].
4. Ovidiu B., Marcu D. R., Mischianu D. L. D., Poiana C., Diaconu C. C., Bungau S. G., Tit D. M., Cumpanas A., Bohiltea R., The challenges of androgen insensitivity syndrome, Endocrinology 2022, 18(4): 881-889.
5. Singh S., Ilyayeva S., Androgen Insensitivity Syndrome, StatPearls 2023.