Kornelia o życiu z chorobą McCune’a-Albrighta: „Udaję, że wszystko jest w porządku, nawet kiedy boli tak bardzo, że chce mi się krzyczeć”

Anna Korytowska, Hello Zdrowie: Diagnozę dostałaś w wieku 6 lat. Co się wówczas działo?

Kornelia Rybarczyk: Miałam 6 lat, kiedy trafiłam do szpitala. Wystąpiło u mnie pęknięcie torbieli na jajniku, które było spowodowane przedwczesnym dojrzewaniem, a ono z kolei jest jednym z objawów tej choroby. Ale objawy tak naprawdę występowały już wcześniej, tylko nikt nie zwracał na nie większej uwagi, bo były to rzeczy, które dość często zdarzają się u małych dzieci.

Jakie symptomy masz na myśli?

Pierwszym takim objawem było to, że już po porodzie rodzice zauważyli, że mam poniżej kości ogonowej plamę w kolorze kawy z mlekiem. Nie przejęli się tym jednak szczególnie, bo każdy ma jakieś zmiany na ciele i nie był to bardzo niepokojący sygnał. Kiedy miałam dwa lata, rodzice zauważyli, że pojawiła się u mnie niewielka asymetria twarzy i coś się na niej zmieniło. Poszli z tym do pediatry, który stwierdził, że w tym wieku dziecko intensywnie rośnie i nie zawsze kości rozwijają się równomiernie. Zalecił, żeby rodzice masowali tę jedną stronę twarzy, aby pobudzić kości do szybszego wzrostu. Oczywiście nic to nie dało, ale rodzice uznali, że skoro pediatra nie widzi w tym nic niepokojącego, to nie ma powodów do zmartwień. I tak żyłam do szóstego roku życia bez diagnozy.

Któregoś dnia tak silnie bolał mnie brzuch, że rodzice od razu zawieźli mnie do pediatry. Lekarka skierowała nas na cito do Wrocławia, do szpitala z oddziałem endokrynologicznym dla dzieci. Po kilkunastodniowym pobycie, wielu badaniach i konsultacjach przyszła diagnoza.

Kornelia Rybarczyk / fot. archiwum prywatne

Zespół McCune’a-Albrighta. Na czym polega ta choroba?

To choroba genetyczna, ale na szczęście niedziedziczna. Kiedy zaszłam w ciążę, wiele osób komentowało, że skazuję dziecko na cierpienie, że jestem samolubna. Ludziom wydaje się, że jeżeli ktoś ma chorobę genetyczną, to na pewno przekazuje ją dalej. W przypadku tej choroby tak nie jest. To w ogóle taka jednostka chorobowa, która u każdej osoby wygląda inaczej. Występuje przy niej dysplazja włóknista kości, czyli tkanka kostna jest zastępowana nieprawidłową tkanką włóknistą. Ja mam niestety takie szczęście, można powiedzieć, że praktycznie każda kość w moim organizmie ma ognisko tej dysplazji. Są jednak ludzie, którzy nie mają jej w ogóle.

Kolejnym objawem choroby są plamy na ciele w kolorze kawy z mlekiem. Występują u większości osób z tą chorobą i są jednym z głównych wyznaczników, które pomagają postawić diagnozę. Dodatkowym symptomem jest przedwczesne dojrzewanie, które częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. U mnie choroba objawiła się właśnie tymi plamami na skórze, przedwczesnym dojrzewaniem i wieloma ogniskami dysplazji.

Jak choroba wpływała na twoje życie w wieku nastoletnim?

Z badań, które miałam robione w szpitalu, wyszło, że mój wiek kostny, czyli wiek mojego organizmu, był o ponad cztery lata wyższy od mojego wieku biologicznego. Fizycznie byłam więc rozwinięta jak 10-, 11-letnie dziewczynki, mając zaledwie 6 lat.

Z tego, że jestem chora, zdałam sobie sprawę już w szkole podstawowej. Nie pamiętam dokładnie, ile miałam wtedy lat, ale właśnie wtedy zrozumiałam, że coś jest ze mną inaczej. Rodzice przychodzili do szkoły w trakcie lekcji, żebym mogła przyjąć leki o odpowiedniej porze. Nie chcieli też puszczać mnie na kilkudniowe wycieczki szkolne, bo trzeba było pilnować leków, a nauczyciele nie chcieli brać za to odpowiedzialności. To nie były leki, które w znaczący sposób wpływały na moje samopoczucie. Krótko mówiąc, nie były niezbędne i gdybym ich nie wzięła, nic by się nie wydarzyło. Było to raczej leczenie eksperymentalne. Ponieważ ta choroba jest bardzo rzadka, a 22 lata temu wiedza na jej temat była jeszcze bardziej ograniczona, moja lekarka szukała dla mnie jakiejkolwiek pomocy. Przyjmowałam też leki stosowane u osób z nowotworami kości oraz u kobiet z rakiem piersi.

Jak czujesz się teraz?

Obecnie choroba wpływa na moje życie w taki sposób, że nie pracuję zawodowo, zajmuję się domem. Dolegliwości bólowe związane z dysplazją są częste i bardzo silne. Nie byłabym w stanie pracować na etacie, do którego musiałabym regularnie chodzić, bo co chwilę lądowałabym na zwolnieniu lekarskim z powodu bólu. Muszę na siebie bardzo uważać. Mam małą córeczkę i nie mogę jej podnosić. To są trudne momenty, szczególnie na placu zabaw. Nie mogę podsadzić jej na huśtawkę, mimo że mnie o to prosi. Dlatego też rzadko chodzę z nią sama na plac zabaw, żeby nie musieć jej ciągle odmawiać. To jest trudne i dla niej, i dla mnie.

W jednym z filmów, które opublikowałaś, mówisz o tym, że lista rzeczy, których nie możesz wykonywać, jest dosyć długa.

Zgadza się. Nie mogę też dźwigać więcej niż 8-10 kilogramów. To jest maksymalny ciężar, który mogę jednorazowo podnieść, ale i tak muszę bardzo uważać. Nie mogę biegać ani chodzić w butach na wysokim obcasie. W szkole od samego początku miałam zwolnienie z WF-u. U mnie nawet niewielki uraz może spowodować bardzo poważne złamania, które goją się wiele miesięcy. Powinnam prowadzić spokojne, ostrożne życie, żeby przypadkiem się nie połamać. Do tego dochodzą regularne wizyty u ortopedy wraz z badaniami obrazowymi, u ginekologa i u endokrynologa. Chodzę od lekarza do lekarza, żeby wszystko kontrolować i mieć aktualny obraz przebiegu choroby.

Jako dziecko przyjmowałaś leki. Jak jest teraz?

To choroba nieuleczalna. Można stosować wlewy z bisfosfonianów, ale tak naprawdę pomagają one jedynie w przypadku dysplazji włóknistej kości. Dzięki nim zmniejszają się dolegliwości bólowe, a ogniska dysplazji nie powiększają się i nie rozszerzają. W tej kwestii jednak zdania lekarzy są podzielone. Ja trafiłam na lekarza, który od początku stosował u mnie takie leczenie, ale są też lekarze, którzy go nie zalecają.

Kornelia Rybarczyk / fot. archiwum prywatne

Akceptacja choroby i jej wpływu na życie była procesem?

Cały czas jest procesem. Do tej pory, mimo że od diagnozy minęło już ponad 20 lat, nie potrafię jej w pełni zaakceptować. Jasne, są dni, kiedy praktycznie zapominam o chorobie. Nic mnie nie boli, czuję się bardzo dobrze, spędzam fajny czas z rodziną. Ale są też dni, kiedy po prostu siadam na kanapie, patrzę w ścianę i zastanawiam się, co takiego zrobiłam albo co zrobili moi rodzice, że spotkało mnie coś takiego.

Koszt życia z chorobą jest ogromny i często niewidoczny.

Dokładnie. Staram się tego bardzo nie pokazywać. Udaję, że wszystko jest w porządku, nawet kiedy boli tak bardzo, że chce mi się krzyczeć. Wolę zacisnąć zęby i spędzić z córką wartościowy czas mimo bólu, niż fundować jej wspomnienia mamy leżącej na kanapie i wymyślającej zabawy, które nie wymagają zbyt dużego zaangażowania.

Macierzyństwo zmieniło twoje podejście do choroby?

Kiedy urodziłam córkę, pojawiło się we mnie poczucie, że chcę jej pokazać, że mimo choroby mogę być dla niej taką mamą, jak zdrowe mamy dla swoich dzieci. Staram się, żeby nie zauważyła różnicy między mną a mamami swoich koleżanek z przedszkola.

Pamiętasz moment, w którym zdecydowałaś się opowiedzieć o swoim doświadczeniu choroby?

Tak. Już kilka lat temu miałam pierwsze podejście do tego tematu. Nie wiem jednak, czy źle się do tego zabrałam, ale było to bardzo nieprzyjemne doświadczenie. Pod filmami dostawałam komentarze, że mam oko na czole albo że byłabym inspiracją dla obrazów Picassa. Szybko usunęłam konto, bo nie byłam w stanie przetrawić tych wszystkich wiadomości i komentarzy.

Dopiero niedawno stwierdziłam, że spróbuję ponownie, ale z innym podejściem. Na początku wyjaśniłam, czym jest ta choroba i jak się z nią żyje. Dopiero później zaczęłam pokazywać swoją codzienność. Widzę, że to był dobry pomysł, bo mam naprawdę bardzo wspierających odbiorców, którzy piszą mi miłe komentarze i wiadomości prywatne. Do tej pory nie spotkała mnie żadna nieprzyjemna sytuacja. Wiele osób pisze z ciekawości. Dostaję wiadomości od mam, które zauważyły u swoich dzieci zmiany na skórze i dopytują o chorobę. Staram się wszystko spokojnie tłumaczyć. Oprócz TikToka prowadzę też grupę na Facebooku poświęconą tej chorobie. Jest w niej ponad 300 osób. Około 90 proc. stanowią osoby z dysplazją włóknistą. Wymieniamy się swoimi doświadczeniami.

A czego dzisiaj najbardziej potrzebujesz?

Myślę, że przede wszystkim siły i cierpliwości, bo ta choroba bardzo tego wymaga. I tego, żeby ludzie zaczęli akceptować, że nie wszyscy są tacy sami. Ja poradziłam sobie z hejtem, który spotykał mnie w szkole, ale wiele osób sobie z tym nie radzi. Był on bardzo dotkliwy. Ogromnym wytchnieniem było dopiero to, że dwa ostatnie lata liceum spędziłam na nauczaniu indywidualnym w domu. Ale wcześniej wracałam ze szkoły, zamykałam się w pokoju i po prostu płakałam w poduszkę. Wielokrotnie razem z rodzicami zgłaszaliśmy, że rówieśnicy mnie przezywają i dokuczają mi z powodu mojego wyglądu, ale nie otrzymaliśmy większego wsparcia. Pamiętam sytuację, kiedy rodzice usłyszeli od pedagoga szkolnego, że nie może nic z tym zrobić. Że to ja muszę to zaakceptować, bo młodzież po prostu boi się inności. Że mam zaakceptować ich zachowanie. Dzisiaj wiem, że hejtu nie można akceptować i że inność absolutnie nie jest powodem do wyzwisk.