Przejdź do treści

Bezmózgowie jako wada wrodzona – jakie są przyczyny schorzenia i rokowania?

kobieta trzyma w rękach głowę niemowlaka
Fot. Drobot Dean/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
yoga twarzy joga
Joga dla twarzy. Kasia Bem pokazuje miny, które działają lepiej niż botoks
istockphoto
Często miewasz migreny? Sprawdź, co może prowokować bóle
Komosa ryżowa zapiekana z brzoskwiniami
dziewczyna z lodami
Niepozorne nawyki, które niszczą zęby. Oto 6 rzeczy, których dla dobra zębów lepiej nie robić
Chuda niekoniecznie znaczy zdrowa
Uważaj przy odchudzaniu. „Chuda” niekoniecznie znaczy „zdrowa”

Bezmózgowie to wada wrodzona, której przyczyną jest poważne uszkodzenie cewy nerwowej, a ściślej mówiąc – jej niedomknięcie. Dziecko z anencefalią przychodzi na świat martwe lub umiera w krótkim czasie po porodzie.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Bezmózgowie, inaczej anencefalia, jest poważną wadą rozwojową dotykającą układ nerwowy. Bezmózgowie po porodzie zazwyczaj kończy się śmiercią dziecka. Bezmózgowie należy jednak do rzadkich chorób, występujących z mniejszą częstotliwością niż wady serca czy rozszczepienie podniebienia. Dziecko z bezmózgowiem może mieć szczątkowe mózgowie lub mózgowie w ogóle nierozwinięte. Często też poza bezmózgowiem obserwuje się występowanie innej wady, czyli niewykształcenie struktur mózgoczaszki. Szacuje się, że częstotliwość występowania anencefalii wynosi 1 na 5000 urodzeń.

Przyczyny rozwoju bezmózgowia

Jako główną przyczynę bezmózgowia podaje się niedobór kwasu foliowego, który należy przyjmować w czasie ciąży. Ponadto badania wykazały, że niektóre z mutacji genetycznych mogą sprzyjać powstawaniu anencefalii – głównie genu MTHFR. Istnieją przekonujące badania, że większe prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z bezmózgowiem występuje u kobiet w ciąży chorujących na cukrzycę. Kobiety w ciąży spożywające niektóre leki przeciwpadaczkowe również są narażone na nieprawidłowe wykształcenie cewy nerwowej. Narażenie płodu na działanie bardzo wysokiej temperatury także zwiększa ryzyko bezmózgowia. Do przegrzania może dojść również podczas przebywania ciężarnej kobiety w wyjątkowo ciepłym miejscu, np. saunie, albo w czasie wysokiej gorączki towarzyszącej przeziębieniu lub grypie.

Chcesz mieć lepszą koncentrację?

Umiejętność skupienia się to prawdziwy skarb – sprawia, że wszystko idzie łatwiej i przyjemniej. Sprawdź jak WIMIN może wesprzeć Twoją koncentrację.

Sprawdź

Obraz kliniczny bezmózgowia

Wynikiem niedomykania się cewy nerwowej jest narażenie tkanki nerwowej płodu na działanie płynu owodniowego. W takich warunkach bardzo szybko dochodzi do znacznej degeneracji struktur mózgowia, ponieważ nie są one chronione przez czaszkę. U takiego płodu nie rozwijają się poszczególne elementy ośrodkowego układu nerwowego, w tym móżdżek czy półkule mózgu. Dziecko po porodzie często nie jest wyposażone w czaszkę, a zamiast tego ma workowaty twór zbudowany z tkanki łącznej. Jeśli dziecko w tym stanie przyjdzie na świat, to może być obarczone szeregiem objawów dodatkowych, takich jak zaburzenia oddychania, nasilone odruchy głębokie oraz znaczne wzmożenie napięcia mięśniowego.

Diagnostyka anencefalii

Bezmózgowie może rozpoznać już na etapie ciąży. Pierwsze jej rozpoznanie może mieć miejsce pod koniec pierwszego trymestru ciąży, ponieważ w 3–4 tygodniu życia płodowego ostatecznie powinna ukształtować się cewa nerwowa. Jakie badania należy wykonać, aby upewnić się, że dziecko rozwija się prawidłowo? Przede wszystkim badania krwi. Zwiększony poziom alfa-fetoproteiny we krwi kobiety ciężarnej może świadczyć o bezmózgowiu dziecka. Ważne jest także przeprowadzenie badań ultrasonograficznych (USG) na początku drugiego trymestru ciąży. Kolejna możliwość to amniopunkcja. W płynie owodniowym mogą również znajdować się wspomniane już alfa-fetoproteiny.

Zobacz także

Leczenie bezmózgowia

W przypadku bezmózgowia trudno mówić o jakimkolwiek leczeniu. Wiedza o tym, że na świat przyjdzie dziecko obarczone tą chorobą, umożliwia rodzicom przygotowanie się na najgorsze. Niestety nie istnieje żadne leczenie pozwalające na cofnięcie się wady rozwojowej i dziecko może urodzić się martwe lub umrzeć po porodzie. Na świecie znany jest tylko jeden przypadek dziewczynki (mieszkanki Brazylii), która przeżyła z bezmózgowiem do 2. roku życia. Jest to uzależnione od tego, czy bezmózgowie jest całkowite, czy częściowe.

Zapobieganie bezmózgowiu

Ponieważ nie istnieje żadne leczenie bezmózgowia, jedynym rozwiązaniem jest wdrożenie środków zaradczych. Najlepiej już na etapie planowania ciąży. Zaleca się, aby przyjmować kwas foliowy w tabletkach na kilka miesięcy przed planowaniem zapłodnienia. Aby upewnić się, jaka dawka kwasu foliowego będzie najlepsza, należy skonsultować się z lekarzem ginekologiem. Mówi się jednak, że witaminę B9 (inna nazwa kwasu foliowego) należy przyjmować około 0,4 mg dziennie, a w pierwszym trymestrze nawet 1 mg. Jeżeli jednak w przeszłości kobieta urodziła dziecko z bezmózgowiem, dawki te mogą być znacznie wyższe. Ryzyko pojawienia się wady u drugiego dziecka waha się na poziomie 2–4%. Od 1997 roku prowadzony jest w Polsce Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, dzięki czemu wiedza na ten temat jest powszechna, a kwas foliowy dostępny bez recepty w przystępnej cenie.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

lady pasztet

„Jestem w ciąży, więc dla mnie najbardziej palące jest to, żeby kobiety wyszły z domów, a żeby do tych domów przyszli faceci” – mówi Katarzyna Barczyk, autorka bloga Lady Pasztet

Judith Butler

Judith Butler: słowo „lesbijka” pojawiło się w mojej głowie w wieku 14 lat, gdy zakochałam się w dziewczynie

„Kiedy szłam z kimś do łóżka, zasłaniałam swoje rozstępy. Dopiero po długim czasie zrozumiałam, że moi partnerzy i partnerki nie zwracają na to żadnej uwagi” – mówi Katarzyna, która polubiła swoje niedoskonałości

lewandowska

„Jeżeli ktoś twierdzi, że się wyleczył z Hashimoto, bo zmienił coś w diecie, to jest to tylko dowód anegdotyczny” – mówi Agata Lewandowska, dietetyk i autorka książki „Hashimoto. Dieta i styl życia w chorobie”

Zainteresują cię również:

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

„Mądre, piękne, zabawne, dobre i odważne. Takie są dziewczynki. Nie jednowymiarowe” – mówi Barbara Pietruszczak, jedna z twórczyń magazynu „Kosmos dla dziewczynek”

Po czterdziestce seks jest najlepszy! Poznaj 5 niezwykłych faktów dotyczących kobiecego ciała

seniorzy siedzą na ławce

Demencja dotyczy tylko seniorów? Zadbaj o swój mózg już teraz. Sprawdź, co radzi lekarka Magdalena Jutrzenka

W ciąży mózg kobiety się… kurczy. Poznaj 5 zaskakujących faktów dotyczących kobiecego ciała

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

Po co urozmaicać dietę?

Po co urozmaicać dietę?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?