Co dwa lata muszą potwierdzać niepełnosprawność dzieci z chorobami rzadkimi. „To, czy będzie wydane orzeczenie, czy nie, to rosyjska ruletka” – grzmi Maria Libura

„Rodziny i osoby z chorobami genetycznymi stają przed specjalistami z komisji orzeczniczych, którzy nie rozpoznają ich problemów (…) Jeżeli orzecznik nie zna się na rzeczy, to nie wyda orzeczenia albo zaniży wagę problemów” – komentuje system orzekania o niepełnosprawności Maria Libura i pyta, kiedy skończy się gehenna osób z chorobami genetycznymi.

„NIKT nie powinien tego więcej przechodzić!”

Tworzony przez Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej wykaz chorób genetycznych uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności w ostatnim czasie wzbudził sporo kontrowersji. Zaproponowana pod koniec sierpnia br. lista schorzeń oburzyła opiekunów chorych dzieci i środowiska pacjenckie. Jak się okazało, resort wyszczególnił jedynie 91 chorób zamiast rekomendowanych 235. Na listę nie został wpisany m.in. zespół Downa, a wiele innych chorób i zespołów wad przetłumaczono z języka angielskiego z błędem. W ten sposób np. zespół Retta został nazwany zespołem Tourette`a. Ministerstwo wprowadziło również górną granicę bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności (16 lat), choć wiadomo, że choroba z wiekiem nie znika, a wręcz często się nasila.

W wyniku głosów krytyki powołano międzyresortowy zespół, który ma przedstawić nową propozycję. Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi nie kryją swojego wzburzenia i bacznie przyglądają się nowym pracom. Temat ten postanowiła wziąć na tapet Maria Libura, ekspertka Centrum Analiz Klubu Jagiellońskiego ds. zdrowia, członkini Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.

„To jest dla mnie trudny temat (…) Znam upokorzenia, z jakimi spotyka się rodzic i dziecko z chorobą genetyczną na komisji orzekającej, z własnego doświadczenia. NIKT nie powinien tego więcej przechodzić!” – rozpoczęła wpis na swoim profilu na Facebooku.

Libura prywatnie jest mamą dziewczynki, która choruje na zespół Pradera-Williego. Jest to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie materiału genetycznego, a mówiąc bardziej precyzyjnie – delecja (usunięcie) chromosomu 15. Taka mutacja genetyczna wpływa na powstawanie wad narządowych i nieprawidłową budowę określonych części ciała. Choroba Pradera-Williego objawia się również niskim wzrostem, upośledzeniem intelektualnym i hipogonadyzmem (niedorozwojem narządów płciowych). Jak wskazała Libura, pomimo poważnej choroby dziecka nie zawsze może liczyć na zrozumienie w środowisku medycznym. W swoim wpisie opisała sytuację, jaka spotkała ją podczas jednej z wizyt, kiedy starała się o oświadczenie dla córki.

„Nigdy nie zapomnę lekarki, która patrząc na mnie zimnym wzrokiem, wycedziła, że społeczeństwo dużo wydaje na to, by mnie utrzymać. No i młodsza córka, genetyczny pechowiec, po raz kolejny dostała stopień znaczny… na 3 lata. Wojewódzka komisja odwołanie odrzuciła, bo może 'nauka pójdzie do przodu’. Taki stan wiedzy medycznej lekarzy to swoją drogą jakiś kosmos” – napisała.

Dodała, że w swoich doświadczeniach ma także przejście przez komisję, na której podważano wcześniejsze zaświadczenia lekarzy prowadzących. Argumentem świadczącym przez medyków o polepszeniu się zdrowia dziecka było zaledwie badanie palpacyjne brzucha. Usłyszała wtedy: „O, widzi pani, brzuszek nie boli”. „Byłoby śmieszne, gdyby nie dotykało osobiście” – skomentowała Libura.

Rosyjska ruletka na komisji

Libura w dalszej części swojego wpisu skierowała się do Pawła Wdówika, pełnomocnika rządu ds. osób niepełnosprawnych, prośbę:

„Może pan łatwo zmienić los genetycznych mniejszości! Bardzo potrzebujemy tych wytycznych. Ciężkie choroby genetyczne to mega trudna codzienność, po co dodawać cierpienie generowane przez system, który z założenia ma wspierać?” – zaapelowała.

Wskazała także, że to od Wdówika zależy w dużej mierze to, kiedy skończą się „cudowne ozdrowienia”. „Czy wyda wytyczne komisjom orzekającym o niepełnosprawności i jej stopniu? Skończy z gehenną komisji 'co 2 lata’, bo może chromosom się zrósł???” – dodała.

Autorka wpisu wspomniała również swoją ostatnią rozmowę dla Menedżer Zdrowia, podczas której przyznała, że inicjatywa ministra była słuszna i czas ją sfinalizować.

„Przecież choroby genetycznej nie można symulować – jeśli jest potwierdzona molekularnie, znamy jej przebieg kliniczny, a lekarz prowadzący w zaświadczeniach dla komisji orzekającej określa stan zdrowia chorego, jego problemy funkcjonalne i stwierdza, że nie rokuje on poprawy. Nie ma żadnej podstawy, aby urzędnicy z komisji orzekających decydowali inaczej” – podkreślała w trakcie rozmowy.

Libura porównała również uzyskanie oświadczenia na komisji do rosyjskiej ruletki. Wszystko według niej zależy od wiedzy lekarza o danej chorobie.

„Rodziny i osoby z chorobami genetycznymi stają przed specjalistami z komisji orzeczniczych, którzy nie rozpoznają ich problemów. To, czy będzie wydane orzeczenie o niepełnosprawności, czy nie, to rosyjska ruletka. Gdy ktoś trafi na lekarza, który w swojej praktyce spotkał się z daną jednostką chorobową, to rozpozna on problem i wypisze orzeczenie do 16. roku życia albo w przypadku późniejszego etapu – bez terminu. Jeżeli natomiast orzecznik nie zna się na rzeczy, to… nie wyda orzeczenia albo zaniży wagę problemów, albo wyda orzeczenie na krótki czas” – podsumowała.