Przejdź do treści

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie. Jakie są rokowania przy tej chorobie?

zespół Retta - kobieta z malutkim dzieckiem
Fot. gpointstudio / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zespół Retta to choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń ogólnorozwojowych związanych z mutacją genu MECP2, którego produkt białkowy jest niezbędny do prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Z zespołem Retta zmagają się niemal wyłącznie dziewczynki, przypadki występowania tej choroby u chłopców są sporadyczne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

W przypadku zespołu Retta objawy nie są widoczne od razu, choć choroba jest obecna od urodzenia. Pierwsze symptomy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. U dziecka pojawia się powolna utrata nabytych wcześniej umiejętności i wycofanie, które jest podobne do autyzmu. Na zespół Retta nie ma lekarstwa. Chore dziecko można jedynie rehabilitować, żeby poprawić mu komfort codziennego funkcjonowania.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
Naturell Uromaxin + C, 60 tabletek
15,99 zł
Odporność
Naturell Ester-C® PLUS 100 tabletek
57,00 zł
Odporność
Estabiom Junior, Suplement diety, 20 kapsułek
28,39 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Trawienie
Nasiona trybuły ogrodowej do samodzielnego wysiania, 1 g
2,00 zł
Odporność, Energia, Beauty
Naturell Witamina B Complex Vegan, 180 tabletek
79,99 zł

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett’s disorder, RTT) to wrodzona choroba genetyczna, która po raz pierwszy została opisana w 1966 roku przez austriackiego lekarza o tym samym nazwisku. Związana z mutacją genetyczną, jest schorzeniem podobnym do autyzmu, lecz o innej etiologii. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej i upośledzenia umysłowego.

Z zaburzeniami borykają się jedynie dziewczynki, a przypadki zachorowań wśród chłopców są sporadyczne. Zespół Retta jest zaliczany do grupy chorób rzadkich, ponieważ zdarza się raz na 15000 urodzeń. Jest też nieuleczalny. Rolą terapii prowadzonej przy tej chorobie jest poprawa komfortu życia dziecka i jego codziennego funkcjonowania.

Zespół Retta – przyczyny

Etiologia zespołu Retta wiąże się z mutacją genu MECP2, znajdującego się w chromosomie X, którego produkt białkowy jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Postęp choroby jest uzależniony od lokalizacji mutacji. Choć zidentyfikowano ich blisko kilkaset, to najczęściej występujące są zaledwie cztery: p.T158, p.R168, p.R270 oraz p.R133. Pojawiają się one w postaci tranzycji C-T, w regionie locus Xq28. Większość mutacji MECP2 powstaje de novo. Oznacza to, że dziecko choruje, mimo że ma zdrowych rodziców.

Zobacz także

Charakterystyczne objawy zespołu Retta

Zespół Retta u dzieci ma cztery fazy, które przebiegają stopniowo i ulegają nasileniu wraz z wiekiem. Mimo że choroba występuje od urodzenia, to jej pierwsze symptomy są niezauważalne. Wyraźne zmiany widać dopiero między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest to I faza tej choroby. W tym czasie dziecko powoli traci kontakt z otoczeniem, a jego komunikacja z innymi osobami ulega ograniczeniu. Pojawiają się też pierwsze zaburzenia ruchowe. Dalszy rozwój choroby jest bardziej zauważalny np.:

  • W II fazie zespołu Retta, która pojawia się między 1. a 4. rokiem życia dziecka, zaburzenia ruchowe są nasilone. Dziecko ma charakterystyczne ruchy rąk, boryka się z niestabilnością tułowia. Miewa także napadowe epizody śmiechu lub płaczu, a jego kontakt z otoczeniem jest znacznie upośledzony.
  • W III fazie zespołu Retta, która występuje między 2. a 10. rokiem życia, następuje pozorna stabilizacja objawów, choć zaburzenia narządów ruchu dalej mogą się rozwijać.
  • IV faza choroby dotyczy dzieci powyżej 10. roku życia. U nich objawy zespołu Retta są bardzo charakterystyczne. Oprócz typowych problemów z poruszaniem się pojawiają się nieskoordynowane ruchy rąk i skolioza kręgosłupa. Cofają się także umiejętności komunikacji, a funkcje poznawcze są mocno upośledzone. U niektórych dzieci pojawia się problem z połykaniem.

Diagnostyka, terapia i rokowania

Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na różnicowaniu pod kątem innych wrodzonych chorób genetycznych. Kluczowym elementem pozwalającym na postawienie diagnozy są badania przesiewowe i okresowa ocena rozwoju psychoruchowego dziecka.

W przebiegu takich chorób, jak zespół Retta, leczenie jest przyczynowe. To choroba nieuleczalna i nie ma leku, który zahamowałby jej rozwój. Dziecko można jedynie rehabilitować i poddawać ciągłym oddziaływaniom, aby poprawić ich codzienne funkcjonowanie. Prowadzona przy zespole Retta rehabilitacja powinna uwzględniać stan ogólny chorego i fazę rozwoju choroby. Leczenie farmakologiczne jest wdrażane w momencie wystąpienia drgawek padaczkowych i sztywności mięśni, które nasilają dolegliwości bólowe.

Przy zespole Retta rokowania są złe, jeśli u dziecka pojawia się arytmia serca. Mimo tego nadal nie określono średniej długości życia dzieci zmagających się z tą chorobą.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Pietrykowska A., Kochański B., Plaskiewicz A. i in., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta (Pathogenesis and clinical diagnosis Rett syndrome), „Journal of Health Sciences” 2014, nr 04 (01), s. 401-408.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jak objawia się egzema i jak skutecznie pozbyć się plamek, wyprysków i nadżerek?

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Kobieta - ból zeba

Co zrobić, kiedy boli ząb? Poznaj domowe sposoby, które przyniosą Ci ulgę!

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Uważano go za defekt skóry, a chorym podawano arszenik, jod i olej z wątroby dorsza. Jak kiedyś leczono toczeń

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

„Medycyna konwencjonalna nie stoi w sprzeczności z medycyną integralną czy holistycznym podejściem do zdrowia. Przeciwnie, jest jej częścią” – mówi Orina Krajewska

Nazywano go „złotem duszy”, wierząc, że poprawia nastrój, podawano z winem i gotowano w ryżu. Jak kiedyś leczono złotem

Kobieta

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

„Dzięki współpracy z pacjentami czuję spokój i nie boję się chorób” – mówi Robert Statkiewicz, osoba współtworząca aplikację „Pacjenci Pacjentom”, członkum zarządu Fundacji Ludzie i Medycyna

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

×