Przejdź do treści

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie. Jakie są rokowania przy tej chorobie?

zespół Retta - kobieta z malutkim dzieckiem
Fot. gpointstudio / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Motywacja – nie wzbudzisz jej żadnym trickiem ani sztuczką. Sprawdź, jak się skutecznie zmotywować
Problemy hormonalne. Ginekolog mówi, jakie są oznaki tego, że twoje hormony szaleją
Jak się twórczo złościć? Wykorzystaj negatywne emocje, by wprowadzić zmiany w życiu!
Co może boleć ze stresu? Sprawdź, zanim sięgniesz po leki przeciwbólowe
Witaj Słońce! Poświęć 20 minut o poranku na te ćwiczenia, a poczujesz się jak nowo narodzona

Zespół Retta to choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń ogólnorozwojowych związanych z mutacją genu MECP2, którego produkt białkowy jest niezbędny do prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Z zespołem Retta zmagają się niemal wyłącznie dziewczynki, przypadki występowania tej choroby u chłopców są sporadyczne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

W przypadku zespołu Retta objawy nie są widoczne od razu, choć choroba jest obecna od urodzenia. Pierwsze symptomy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. U dziecka pojawia się powolna utrata nabytych wcześniej umiejętności i wycofanie, które jest podobne do autyzmu. Na zespół Retta nie ma lekarstwa. Chore dziecko można jedynie rehabilitować, żeby poprawić mu komfort codziennego funkcjonowania.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett’s disorder, RTT) to wrodzona choroba genetyczna, która po raz pierwszy została opisana w 1966 roku przez austriackiego lekarza o tym samym nazwisku. Związana z mutacją genetyczną, jest schorzeniem podobnym do autyzmu, lecz o innej etiologii. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej i upośledzenia umysłowego.

Z zaburzeniami borykają się jedynie dziewczynki, a przypadki zachorowań wśród chłopców są sporadyczne. Zespół Retta jest zaliczany do grupy chorób rzadkich, ponieważ zdarza się raz na 15000 urodzeń. Jest też nieuleczalny. Rolą terapii prowadzonej przy tej chorobie jest poprawa komfortu życia dziecka i jego codziennego funkcjonowania.

Zespół Retta – przyczyny

Etiologia zespołu Retta wiąże się z mutacją genu MECP2, znajdującego się w chromosomie X, którego produkt białkowy jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Postęp choroby jest uzależniony od lokalizacji mutacji. Choć zidentyfikowano ich blisko kilkaset, to najczęściej występujące są zaledwie cztery: p.T158, p.R168, p.R270 oraz p.R133. Pojawiają się one w postaci tranzycji C-T, w regionie locus Xq28. Większość mutacji MECP2 powstaje de novo. Oznacza to, że dziecko choruje, mimo że ma zdrowych rodziców.

Zobacz także

Charakterystyczne objawy zespołu Retta

Zespół Retta u dzieci ma cztery fazy, które przebiegają stopniowo i ulegają nasileniu wraz z wiekiem. Mimo że choroba występuje od urodzenia, to jej pierwsze symptomy są niezauważalne. Wyraźne zmiany widać dopiero między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest to I faza tej choroby. W tym czasie dziecko powoli traci kontakt z otoczeniem, a jego komunikacja z innymi osobami ulega ograniczeniu. Pojawiają się też pierwsze zaburzenia ruchowe. Dalszy rozwój choroby jest bardziej zauważalny np.:

  • W II fazie zespołu Retta, która pojawia się między 1. a 4. rokiem życia dziecka, zaburzenia ruchowe są nasilone. Dziecko ma charakterystyczne ruchy rąk, boryka się z niestabilnością tułowia. Miewa także napadowe epizody śmiechu lub płaczu, a jego kontakt z otoczeniem jest znacznie upośledzony.
  • W III fazie zespołu Retta, która występuje między 2. a 10. rokiem życia, następuje pozorna stabilizacja objawów, choć zaburzenia narządów ruchu dalej mogą się rozwijać.
  • IV faza choroby dotyczy dzieci powyżej 10. roku życia. U nich objawy zespołu Retta są bardzo charakterystyczne. Oprócz typowych problemów z poruszaniem się pojawiają się nieskoordynowane ruchy rąk i skolioza kręgosłupa. Cofają się także umiejętności komunikacji, a funkcje poznawcze są mocno upośledzone. U niektórych dzieci pojawia się problem z połykaniem.

Diagnostyka, terapia i rokowania

Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na różnicowaniu pod kątem innych wrodzonych chorób genetycznych. Kluczowym elementem pozwalającym na postawienie diagnozy są badania przesiewowe i okresowa ocena rozwoju psychoruchowego dziecka.

W przebiegu takich chorób, jak zespół Retta, leczenie jest przyczynowe. To choroba nieuleczalna i nie ma leku, który zahamowałby jej rozwój. Dziecko można jedynie rehabilitować i poddawać ciągłym oddziaływaniom, aby poprawić ich codzienne funkcjonowanie. Prowadzona przy zespole Retta rehabilitacja powinna uwzględniać stan ogólny chorego i fazę rozwoju choroby. Leczenie farmakologiczne jest wdrażane w momencie wystąpienia drgawek padaczkowych i sztywności mięśni, które nasilają dolegliwości bólowe.

Przy zespole Retta rokowania są złe, jeśli u dziecka pojawia się arytmia serca. Mimo tego nadal nie określono średniej długości życia dzieci zmagających się z tą chorobą.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Pietrykowska A., Kochański B., Plaskiewicz A. i in., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta (Pathogenesis and clinical diagnosis Rett syndrome), „Journal of Health Sciences” 2014, nr 04 (01), s. 401-408.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

×