Przejdź do treści

Zespół Retta – przyczyny, objawy, leczenie. Jakie są rokowania przy tej chorobie?

zespół Retta - kobieta z malutkim dzieckiem
Fot. gpointstudio / Adobe
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Kąpiel z dreszczykiem, czyli co na nas czeka na publicznych kąpieliskach?
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną

Zespół Retta to choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń ogólnorozwojowych związanych z mutacją genu MECP2, którego produkt białkowy jest niezbędny do prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Z zespołem Retta zmagają się niemal wyłącznie dziewczynki, przypadki występowania tej choroby u chłopców są sporadyczne.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

W przypadku zespołu Retta objawy nie są widoczne od razu, choć choroba jest obecna od urodzenia. Pierwsze symptomy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. U dziecka pojawia się powolna utrata nabytych wcześniej umiejętności i wycofanie, które jest podobne do autyzmu. Na zespół Retta nie ma lekarstwa. Chore dziecko można jedynie rehabilitować, żeby poprawić mu komfort codziennego funkcjonowania.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett’s disorder, RTT) to wrodzona choroba genetyczna, która po raz pierwszy została opisana w 1966 roku przez austriackiego lekarza o tym samym nazwisku. Związana z mutacją genetyczną, jest schorzeniem podobnym do autyzmu, lecz o innej etiologii. Na jej obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej i upośledzenia umysłowego.

Z zaburzeniami borykają się jedynie dziewczynki, a przypadki zachorowań wśród chłopców są sporadyczne. Zespół Retta jest zaliczany do grupy chorób rzadkich, ponieważ zdarza się raz na 15000 urodzeń. Jest też nieuleczalny. Rolą terapii prowadzonej przy tej chorobie jest poprawa komfortu życia dziecka i jego codziennego funkcjonowania.

Zespół Retta – przyczyny

Etiologia zespołu Retta wiąże się z mutacją genu MECP2, znajdującego się w chromosomie X, którego produkt białkowy jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Postęp choroby jest uzależniony od lokalizacji mutacji. Choć zidentyfikowano ich blisko kilkaset, to najczęściej występujące są zaledwie cztery: p.T158, p.R168, p.R270 oraz p.R133. Pojawiają się one w postaci tranzycji C-T, w regionie locus Xq28. Większość mutacji MECP2 powstaje de novo. Oznacza to, że dziecko choruje, mimo że ma zdrowych rodziców.

Zobacz także

Charakterystyczne objawy zespołu Retta

Zespół Retta u dzieci ma cztery fazy, które przebiegają stopniowo i ulegają nasileniu wraz z wiekiem. Mimo że choroba występuje od urodzenia, to jej pierwsze symptomy są niezauważalne. Wyraźne zmiany widać dopiero między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Jest to I faza tej choroby. W tym czasie dziecko powoli traci kontakt z otoczeniem, a jego komunikacja z innymi osobami ulega ograniczeniu. Pojawiają się też pierwsze zaburzenia ruchowe. Dalszy rozwój choroby jest bardziej zauważalny np.:

  • W II fazie zespołu Retta, która pojawia się między 1. a 4. rokiem życia dziecka, zaburzenia ruchowe są nasilone. Dziecko ma charakterystyczne ruchy rąk, boryka się z niestabilnością tułowia. Miewa także napadowe epizody śmiechu lub płaczu, a jego kontakt z otoczeniem jest znacznie upośledzony.
  • W III fazie zespołu Retta, która występuje między 2. a 10. rokiem życia, następuje pozorna stabilizacja objawów, choć zaburzenia narządów ruchu dalej mogą się rozwijać.
  • IV faza choroby dotyczy dzieci powyżej 10. roku życia. U nich objawy zespołu Retta są bardzo charakterystyczne. Oprócz typowych problemów z poruszaniem się pojawiają się nieskoordynowane ruchy rąk i skolioza kręgosłupa. Cofają się także umiejętności komunikacji, a funkcje poznawcze są mocno upośledzone. U niektórych dzieci pojawia się problem z połykaniem.

Diagnostyka, terapia i rokowania

Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na różnicowaniu pod kątem innych wrodzonych chorób genetycznych. Kluczowym elementem pozwalającym na postawienie diagnozy są badania przesiewowe i okresowa ocena rozwoju psychoruchowego dziecka.

W przebiegu takich chorób, jak zespół Retta, leczenie jest przyczynowe. To choroba nieuleczalna i nie ma leku, który zahamowałby jej rozwój. Dziecko można jedynie rehabilitować i poddawać ciągłym oddziaływaniom, aby poprawić ich codzienne funkcjonowanie. Prowadzona przy zespole Retta rehabilitacja powinna uwzględniać stan ogólny chorego i fazę rozwoju choroby. Leczenie farmakologiczne jest wdrażane w momencie wystąpienia drgawek padaczkowych i sztywności mięśni, które nasilają dolegliwości bólowe.

Przy zespole Retta rokowania są złe, jeśli u dziecka pojawia się arytmia serca. Mimo tego nadal nie określono średniej długości życia dzieci zmagających się z tą chorobą.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Pietrykowska A., Kochański B., Plaskiewicz A. i in., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta (Pathogenesis and clinical diagnosis Rett syndrome), „Journal of Health Sciences” 2014, nr 04 (01), s. 401-408.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×