Czym jest kretynizm tarczycowy? Dowiedz się, jakie są objawy schorzenia oraz jak wygląda postępowanie terapeutyczne

Kretynizm tarczycowy jest nazwą coraz rzadziej stosowaną. Oznacza on wrodzoną niedoczynność tarczycy, która stanowi schorzenie w znacznym stopniu upośledzające prawidłowy rozwój intelektualny i fizyczny dziecka. Jej przyczyną jest niedobór jodu oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej tarczycy w ciąży.

Kretynizm jest nazwą obecnie bardzo rzadko stosowaną, dotyczy to również drugiego określenia choroby: matołectwa. Zaczęto wycofywać używanie tego typu określeń ze względu na ich pejoratywny wydźwięk. Ponadto sama choroba również występuje zdecydowanie rzadziej. Kiedyś była rozpowszechniona zwłaszcza na terenach, gdzie znamienny był niedobór jodu.

Przyczyny powstawania kretynizmu – choroby związanej z zaburzeniami tarczycy

Współcześnie częstość występowania choroby szacuje się na 1: 4000 żywo urodzonych noworodków, przy czym dziewczynki chorują dwukrotnie częściej niż chłopcy. Choroba bywa nazywana kretynizmem tarczycowym, gdyż to właśnie nieprawidłowości związane z funkcjonowaniem tego gruczołu są odpowiedzialne za jej objawy. Uszkodzenia będące wynikiem niedoborów jodu w trakcie ciąży mają różny stopień nasilenia, niestety są trwałe i nie cofają się nawet po uzupełnieniu braku jodu w późniejszym okresie. Obecnie chorobę spotykamy rzadko w związku z szerokim rozpowszechnieniem soli jodowanej. Za rozwój objawów kretynizmu odpowiada niedobór jodu i zaburzenia funkcjonowania tarczycy u ciężarnej, zwłaszcza we wczesnych etapach ciąży, czasami może być skutkiem dziedzicznej niesprawności tarczycy, związanej z brakiem enzymu odpowiedzialnego za konwersję tyrozyny w hormony tarczycy. Do syntezy hormonów tarczycy niezbędny jest jod. Produkcja hormonalna u ciężarnych wzrasta dwukrotnie, dlatego niezbędne jest prawidłowe dostarczanie tego pierwiastka. Hormony wpływają na rozwój mózgu płodu, a w pierwszym trymestrze ciąży dziecko czerpie je jedynie z organizmu matki. Niedobór jodu, który w ciąży powinien być suplementowany, prowadzi do nieodwracalnych zmian w rozwoju dziecka. Biorąc pod uwagę ten fakt, późniejsza suplementacja i wyrównanie niedoborów nie są w stanie wyeliminować objawów kretynizmu.

Objawy choroby związanej z niedoborem jodu

W przebiegu choroby wyróżnia się dwie zasadnicze postaci. Pierwsza z nich to tak zwany kretynizm neurologiczny, kiedy dochodzi do nieodwracalnego upośledzenia umysłowego, któremu towarzyszy głuchota i objawy spastyczne pochodzące z wielu grup mięśniowych. W badaniach u noworodka stwierdza się prawidłowy poziom hormonów tarczycy. Dalszy rozwój somatyczny ma przebieg prawidłowy. Druga postać choroby przebiega z niedoczynnością tarczycy i obrzękiem śluzakowatym. Dla tej postaci charakterystyczne, poza upośledzeniem umysłowym, są zaburzenia wzrostu i rozwoju płciowego. Niezależnie od postaci najbardziej charakterystyczną dolegliwością jest zahamowanie rozwoju umysłowego dziecka – stąd nazwa kretynizm. Ponadto wśród cech morfologicznych zwraca uwagę niski wzrost, nieproporcjonalnie duża głowa, otępiały wyraz twarzy, spłaszczony nos. Często osoby z kretynizmem charakteryzują się zwiększoną masą ciała, mimo iż apetyt jest raczej osłabiony. Ponadto występuje senność, przewlekłe zmęczenie i osłabienie, mowa może być bełkotliwa, włosy mają tendencję do przetłuszczania, a paznokcie do łamania się. Jako wyraz upośledzenia rozwoju płciowego występuje obniżony popęd płciowy.

Czy kretynizm można leczyć?

Niestety niektóre zmiany związane z brakiem odpowiedniej suplementacji jodu są nieodwracalne, dlatego bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnostyka choroby i wdrożenie leczenia, które pozwoli uniknąć kolejnych następstw niedoczynności tarczycy. Współcześnie obowiązuje standard diagnostyczny polegający na przesiewowym badaniu TSH u noworodków w pierwszych dniach życia. TSH to tyreotropina, hormon syntezowany przez przysadkę mózgową, który jest odpowiedzialny za pracę tarczycy, w tym za wytwarzanie i uwalnianie jej hormonów – tyroksyny i trójjodotyroniny. Badanie TSH pozwala w pewny sposób wykryć zarówno niedoczynność, jak i nadczynność tarczycy. Przy potwierdzeniu niedoczynności tarczycy konieczna jest farmakoterapia, która przynajmniej częściowo zapobiega zaburzeniom rozwoju fizycznego (gdyż upośledzenia psychicznego nie da się cofnąć). Stosowana farmakoterapia w dawka określonych przez endokrynologa i monitorowanych przez pomiary parametrów tarczycowych musi być kontynuowana do końca życia. Bardzo ważny jest dobór właściwej dawki leków oraz ich regularne przyjmowanie (osoby z upośledzeniem umysłowym wymagają opieki osób trzecich), gdyż nadmiar leków może doprowadzić do wtórnej nadczynności, a niedobór do nasilenia objawów niedoczynności.