Przejdź do treści

Gen-przełącznik pomoże przywrócić słuch. Co wiemy o TBX2?

Podoba Ci
się ten artykuł?
Podoba Ci
się ten artykuł?

Aż 430 milionów ludzi wymaga leczenia słuchu. Jak podaje WHO, do 2050 roku około dwa i pół miliarda populacji będzie cierpieć na zaburzenia tego zmysłu. Powód? Nadmierna ekspozycja na hałas. Amerykańscy naukowcy odkryli gen „przełącznik”, który może pomóc nie tylko osobom niedosłyszącym, ale także głuchym. 

„Akt słyszenia jest jak taniec towarzyski”

Naukowcy z centrum zdrowia Northwestern Medicine odkryli pojedynczy gen główny, który „programuje” komórki włoskowate: TBX2. Kiedy ten gen ulega ekspresji – procesowi, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana, komórka staje się wewnętrzną komórką włoskowatą. Kiedy gen jest wyciszony, komórka staje się zewnętrzną komórką włoskowatą.

To właśnie to odkrycie pozwoliło badaczom pokonać główną przeszkodę, która stała na drodze medycyny w rozwoju badań nad przywróceniem słuchu osobom głuchym i niedosłyszącym. Wyniki przełomowego badania pojawiły się na łamach czasopisma „Nature”.

Istnieje wiele przyczyn utraty słuchu. Najczęstszą jest jednak właśnie utrata komórek wewnętrznych ucha, tzw. komórek rzęsatych. Przyczynia się do tego proces starzenia się, a także dźwięki o dużym natężeniu, czyli ultradźwięki. Powodują one silne ruchy błony podstawnej ucha. Znajdujące się na błonie rzęski komórek słuchowych przy zbyt silnym zderzeniu z błoną podstawną mogą ulec mechanicznemu zniszczeniu. Jest to proces nieodwracalny, a komórka słuchowa nie jest w stanie rejestrować bodźców słuchowych.

„Akt słyszenia jest jak taniec towarzyski. Maleńkie komórki rzęsate ułożone w uchu zewnętrznym przeskakują i kołyszą się, przenosząc wibracje dźwięku do innych komórek rzęsatych w uchu wewnętrznym, które za pośrednictwem nerwów przenoszą informacje do mózgu. Te komórki rzęsate, niezwykle wrażliwe na częstotliwość, wykrywają wzloty i upadki, muzykę i hałas. To jest jak balet. Ale muzyka zatrzymuje się, gdy te komórki są uszkodzone przez hałas, leki na raka lub antybiotyki. Komórki mogą żyć tak długo, jak my, ale gdy umrą, nie można ich zregenerować” – tłumaczy García-Añoveros, profesor anestezjologii, neurologii i neuronauki oraz główny autor badania.

„Nasze odkrycie zapewni nam niedostępne wcześniej narzędzie do tworzenia wewnętrznej lub zewnętrznej komórki rzęsatej. Pokonaliśmy poważną przeszkodę” – skomentował Jaime García-Añoveros.

Co jest potrzebne do tego procesu? Jak mówi García-Añoveros, zdolność wytworzenia jednej z tych komórek będzie wymagała koktajlu genów. Do wytworzenia komórki rzęsatej ślimaka z komórki niebędącej komórką włosa potrzebne są geny ATOH1 i GF1. Następnie proces ekspresji TBX2 zostanie zainicjowany lub wyciszony, aby wytworzyć potrzebną wewnętrzną lub zewnętrzną komórkę.

„Możemy teraz dowiedzieć się, w jaki sposób odtworzyć wewnętrzne lub zewnętrzne komórki rzęsate i określić, dlaczego te ostatnie są bardziej podatne na śmierć i powodują głuchotę” powiedział García-Añoveros.

Badacz podkreśla jednocześnie, że badania nad genem TBX2 są wciąż w fazie eksperymentalnej.

Głusi bardzo często są odbierani jako nadmiernie ekspresyjni, a wręcz agresywni

Głuchota: co to jest?

Jakie są objawy głuchoty? Osoba, która się z nią zmaga, ma niedosłuch i słyszy dźwięki w inny, zmieniony sposób. Słyszy otoczenie ciszej – jednym lub dwoma uszami. Zarówno ludzkie głosy, jak i muzyka brzmią inaczej, obco. Może pojawić się uczucie słyszenia jak przez watę lub słyszenia podwójnego. Osoba, którą dopadła nagła głuchota ucha, ma problemy ze znalezieniem źródła dźwięku, nie wie, skąd on pochodzi. Czasem pojawia się u niej uczucie drętwienia ucha wokół małżowiny usznej bądź też uczucie ucisku. Nierzadko występuje też szumienie w uszach, natomiast sporadycznie dochodzi do zawrotów głowy.

Związana z wiekiem głuchota nazywana jest starczą. Najczęściej powstaje w wyniku zmian w uchu wewnętrznym w miarę starzenia się, ale może również wynikać ze zmian w uchu środkowym lub ze złożonych zmian na ścieżkach nerwowych od ucha do mózgu. Pewne schorzenia i leki mogą również odgrywać rolę.

Nagła głuchota to – jak wskazuje nazwa – niespodziewana utrata słuchu. Jest także określana mianem „zawału ucha”, pojawia się u 40-100 na 100 000 osób każdego roku. W 90 proc. przypadków jest to nagła głuchota jednego ucha. Może mieć różne stopnie zaawansowania. Objawy zwiększają się do 3 dni od pojawienia się problemu.

Jakie są jej przyczyny?

Nagła głuchota najczęściej wynika z zaburzeń w obrębie naczyń krwionośnych ucha wewnętrznego – niedokrwienie komórek powoduje niedosłuch. Często jest ona efektem infekcji wirusowych ucha wewnętrznego, a więc:

Infekcje wirusowe wywołują również zaburzenia mikrokrążenia, które uszkadzają słuch.

Istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą wpłynąć na powstanie nagłej głuchoty. Należą do nich:

  • urazy głowy,
  • urazy ucha,
  • ostre zakażenia,
  • leki ototoksyczne,
  • przebywanie w hałasie przez długi czas,
  • czynniki genetyczne,
  • otoskleroza,
  • przewlekłe zapalenie uszu,
  • uszkodzenia wirusowe.

Głuchota może być również symptomem innych, utajonych chorób, takich jak:

Nagła głuchota idiopatyczna to taki rodzaj głuchoty, której przyczyny są nieznane.

źródła: www.nature.com, www.statnews.com

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Powiązane tematy:

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.