Przejdź do treści

Hemochromatoza – w jaki sposób nadmiar żelaza wpływa na organizm? Objawy, dieta i leczenie.

produkty zawierające żelazo, nadmiar spożycia powodujący hemochromatozę
Fot. bit24 / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Freepik.com
Dzielisz albo kruszysz tabletki? Nie wszystkie wolno! Farmaceutka Anna Wyrwas tłumaczy, dlaczego to takie ważne
www.istockphoto.com
Twoje dziecko lubi bawić się nad wodą? Uważaj! „Utopić się można w talerzu zupy!” – przypomina lekarka Marta Bik-Tavares
kobieta opala się
Przyłóż plasterek pomidora na poparzone miejsce. Oparzenia słoneczne – jak możemy sobie pomóc?
„Odłącz się”, nie wszystko jest online. Mądra kampania we wrocławskim MPK
Babska solidarność istnieje! Zobacz profile na Instagramie, które przeczą teorii, że kobiety się nie wspierają

Żelazo jest potrzebnym ludzkiemu ciału pierwiastkiem, ale jego nadmiar może być szkodliwy. Kumulowanie się dużej ilości żelaza w tkankach zwane jest hemochromatozą. Wyróżnia się dwa typy hemochromatozy: pierwotną oraz wtórną do chorób układowych. W obu przypadkach objawy są takie same, różnica leży w przyczynie pojawienia się choroby.

W wyniku hemochromatozy nadmiar żelaza uszkadza tkanki ludzkiego organizmu i prowadzi do poważnych powikłań, takich jak m.in. marskość wątroby. Ważne jest wczesne wykrycie objawów i rozpoczęcie leczenia, dzięki któremu nie dojdzie do rozwoju uszkodzeń, a sama hemochromatoza nie wpłynie zauważalnie na funkcjonowanie chorego.

Hemochromatoza – co to jest?

Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się dwa typy hemochromatozy: hemochromatozę wtórną oraz hemochromatozę pierwotną, różniące się między sobą przyczyną pojawienia się stanu chorobowego.

Hemochromatoza pierwotna (hemochromatoza wrodzona) jest dość rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że wadliwy gen musi być odziedziczony od obojga rodziców. W większości przypadków jej przyczyną jest mutacja w genie powodującym zwiększone wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym. Częściej występuje u mężczyzn.

Hemochromatoza wtórna (syderoza wtórna lub zespół nadmiernego przeładowania żelazem) jest wynikiem niektórych chorób przewlekłych (głównie niedokrwistości z nadmiarem żelaza) – niedokrwistości hemolitycznej, syderoblastycznej, powikłań związanych z wielokrotnym przetaczaniem krwi oraz przewlekłych chorób wątroby.

wątroba

Objawy hemochromatozy

Objawy hemochromatozy pojawiają się dopiero w dorosłości (hemochromatoza u dzieci jest praktycznie niespotykana). Wczesne objawy hemochromatozy wtórnej oraz pierwotnej są niecharakterystyczne i zalicza się do nich m.in. takie dolegliwości, jak: osłabienie, zmniejszenie libido oraz ból stawów (najczęściej nadgarstków i rąk).

Poważniejsze dolegliwości związane są z powikłaniami choroby w jej późniejszym stadium – marskość wątroby, kardiomiopatia, uszkodzenie trzustki, gromadzenie się żelaza i melaniny w skórze, a także zaburzenia hormonalne, do których należą:

  • ciemnienie powłok skórnych,
  • zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza u kobiet,
  • zanik owłosienia dołów pachowych oraz okolicy łonowej,
  • cukrzyca,
  • niewydolność krążenia,
  • niedoczynność tarczycy,
  • rak wątrobowokomórkowy.

Objawy neurologiczne hemochromatozy mogą być wynikiem postępującej niewydolności wątroby, a w jej wyniku encefalopatii, która charakteryzuje się majaczeniem, drgawkami i zaburzeniami świadomości, jest to jednak bardzo późny objaw choroby.

Hemochromatoza ma charakter postępujący. Choć zwykle symptomy nie są dokuczliwe aż do 40. roku życia, kiedy choroba pojawia się już w postaci pełnoobjawowej, to nieleczona hemochromatoza może nawet doprowadzić do zgonu z powodu niewydolności wątroby lub serca.

Jak wygląda diagnostyka?

Choroba wymaga specjalistycznych badań, dzięki którym lekarz może zdiagnozować hemochromatozę. Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne dla przebiegu leczenia, dlatego przy zaobserwowaniu niepokojących objawów należy natychmiast zgłosić się do specjalisty.

Hemochromatoza – badania: rozpoznanie hemochromatozy opiera się na badaniu wysycenia transferyny żelazem, które w tej chorobie wynosi >45%. Obserwuje się również zwiększone stężenie ferrytyny. Przy obecności wyżej wymienionych parametrów wykonuje się badanie genetyczne, które może wykryć obecność mutacji w genie HFE.

W innych badaniach laboratoryjnych zaobserwować można zwiększony poziom żelaza we krwi, oraz zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych. W badaniach obrazowych może być już widoczna marskość wątroby, a nawet żelazo w wątrobie. Wykonywanie biopsji wątroby nie jest konieczne do rozpoznania, ale bywa pomocne w określeniu stopnia zaawansowania choroby.

Zobacz także

Leczenie hemochromatozy

W leczeniu hemochromatozy stosuje się obecnie upusty krwi, które są leczeniem pierwszego wyboru. Jeśli powyższa czynność jest u pacjenta z różnych przyczyn przeciwwskazana, z powodu znacznej niedokrwistości podaje się deferoksaminę, która ma zdolności wiążące żelazo w organizmie, dzięki czemu jego nadmiar może być usuwany. W trakcie leczenia konieczne jest monitorowanie parametrów, takich jak hemoglobina i hematokryt przed każdym upustem. Skuteczne leczenie jeszcze przed powstaniem powikłań (takich jak marskość wątroby) zapewnia większą długość życia.

Dieta przy hemochromatozie

Dieta w hemochromatozie jest równie ważna jak leczenie za pomocą innych środków, gdyż spowalnia postęp choroby. U chorych leczonych upustami niezalecane jest zrezygnowanie z mięsa, należy natomiast ograniczyć alkohol, a w przypadku wystąpienia marskości wątroby całkowicie go odstawić.

Konieczne jest unikanie przyjmowania preparatów z żelazem oraz witaminy C, która zwiększa wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Dieta przy hemochromatozie nie wymaga jednak ograniczenia spożywania cytrusów. Należy zwrócić uwagę na staranne przygotowywanie posiłków i dokładne ich gotowanie w celu zmniejszenia ryzyka zatrucia pokarmowego.

 

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

Szczeklik A., Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

barbara pasek

„Gdybym po kolejnym ataku przestała szukać odpowiedzi, to skończyłoby się to śmiercią” – Barbara Pasek o swoich zmaganiach z boreliozą

„Pary homoseksualne są rodzicami bardzo odpowiedzialnymi. Ich miłość jest taka sama jak heteroseksualnych rodziców. Ale mają więcej niepokoju” – mówi psychoterapeutka Agnieszka Gudzowaty

„Nie powinny odkładać ciąży kobiety ze schorzeniami ginekologicznymi – endometriozą, zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład zespołem policystycznych jajników” – mówi prof. Marzena Dębska

„Zajęcia jogi śmiechu działają jak masaż twarzy, a przecież śmiech prostuje opadające kąciki ust. Po co myśleć o zmarszczkach? Ważniejsze jest życie pełne radości” – mówi Piotr Bielski, jogin śmiechu

Zainteresują cię również:

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„Jesteśmy w światowej czołówce, jeśli chodzi o spożywanie cukru. Jesteśmy jedną z najszybciej tyjących narodowości na świecie!” – mówi Agnieszka Wiśniewska, założycielka Fundacji Szczęśliwi Bez Cukru

Twoja przyjaciółka właśnie przyznała się, że ma cukrzycę? Oto, co możesz zrobić

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

insulinoopornosc warzywa

Koleżanka mówi ci, że ma insulinooporność. Jak możesz jej pomóc?

„W dniu swoich urodzin dowiedziałam się, że mam cukrzycę. Dostałam przepiękny prezent w postaci skierowania do natychmiastowego stawienia się w szpitalu” – mówi Sandra Kaczmarska, młoda diabetyczka typu 1

5 zaskakujących sposobów, by uniknąć cukrzycy

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty