się ten artykuł?
Żelazo jest potrzebnym ludzkiemu ciału pierwiastkiem, ale jego nadmiar może być szkodliwy. Kumulowanie się dużej ilości żelaza w tkankach zwane jest hemochromatozą. Wyróżnia się dwa typy hemochromatozy: pierwotną oraz wtórną do chorób układowych. W obu przypadkach objawy są takie same, różnica leży w przyczynie pojawienia się choroby.
W wyniku hemochromatozy nadmiar żelaza uszkadza tkanki ludzkiego organizmu i prowadzi do poważnych powikłań, takich jak m.in. marskość wątroby. Ważne jest wczesne wykrycie objawów i rozpoczęcie leczenia, dzięki któremu nie dojdzie do rozwoju uszkodzeń, a sama hemochromatoza nie wpłynie zauważalnie na funkcjonowanie chorego.
Hemochromatoza – co to jest?
Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się dwa typy hemochromatozy: hemochromatozę wtórną oraz hemochromatozę pierwotną, różniące się między sobą przyczyną pojawienia się stanu chorobowego.
Hemochromatoza pierwotna (hemochromatoza wrodzona) jest dość rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że wadliwy gen musi być odziedziczony od obojga rodziców. W większości przypadków jej przyczyną jest mutacja w genie powodującym zwiększone wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym. Częściej występuje u mężczyzn.
Hemochromatoza wtórna (syderoza wtórna lub zespół nadmiernego przeładowania żelazem) jest wynikiem niektórych chorób przewlekłych (głównie niedokrwistości z nadmiarem żelaza) – niedokrwistości hemolitycznej, syderoblastycznej, powikłań związanych z wielokrotnym przetaczaniem krwi oraz przewlekłych chorób wątroby.
Objawy hemochromatozy
Objawy hemochromatozy pojawiają się dopiero w dorosłości (hemochromatoza u dzieci jest praktycznie niespotykana). Wczesne objawy hemochromatozy wtórnej oraz pierwotnej są niecharakterystyczne i zalicza się do nich m.in. takie dolegliwości, jak: osłabienie, zmniejszenie libido oraz ból stawów (najczęściej nadgarstków i rąk).
Poważniejsze dolegliwości związane są z powikłaniami choroby w jej późniejszym stadium – marskość wątroby, kardiomiopatia, uszkodzenie trzustki, gromadzenie się żelaza i melaniny w skórze, a także zaburzenia hormonalne, do których należą:
- ciemnienie powłok skórnych,
- zaburzenia miesiączkowania i przedwczesna menopauza u kobiet,
- zanik owłosienia dołów pachowych oraz okolicy łonowej,
- cukrzyca,
- niewydolność krążenia,
- niedoczynność tarczycy,
- rak wątrobowokomórkowy.
Objawy neurologiczne hemochromatozy mogą być wynikiem postępującej niewydolności wątroby, a w jej wyniku encefalopatii, która charakteryzuje się majaczeniem, drgawkami i zaburzeniami świadomości, jest to jednak bardzo późny objaw choroby.
Hemochromatoza ma charakter postępujący. Choć zwykle symptomy nie są dokuczliwe aż do 40. roku życia, kiedy choroba pojawia się już w postaci pełnoobjawowej, to nieleczona hemochromatoza może nawet doprowadzić do zgonu z powodu niewydolności wątroby lub serca.
Jak wygląda diagnostyka?
Choroba wymaga specjalistycznych badań, dzięki którym lekarz może zdiagnozować hemochromatozę. Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne dla przebiegu leczenia, dlatego przy zaobserwowaniu niepokojących objawów należy natychmiast zgłosić się do specjalisty.
Hemochromatoza – badania: rozpoznanie hemochromatozy opiera się na badaniu wysycenia transferyny żelazem, które w tej chorobie wynosi >45%. Obserwuje się również zwiększone stężenie ferrytyny. Przy obecności wyżej wymienionych parametrów wykonuje się badanie genetyczne, które może wykryć obecność mutacji w genie HFE.
W innych badaniach laboratoryjnych zaobserwować można zwiększony poziom żelaza we krwi, oraz zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych. W badaniach obrazowych może być już widoczna marskość wątroby, a nawet żelazo w wątrobie. Wykonywanie biopsji wątroby nie jest konieczne do rozpoznania, ale bywa pomocne w określeniu stopnia zaawansowania choroby.
Zobacz także
Leczenie hemochromatozy
W leczeniu hemochromatozy stosuje się obecnie upusty krwi, które są leczeniem pierwszego wyboru. Jeśli powyższa czynność jest u pacjenta z różnych przyczyn przeciwwskazana, z powodu znacznej niedokrwistości podaje się deferoksaminę, która ma zdolności wiążące żelazo w organizmie, dzięki czemu jego nadmiar może być usuwany. W trakcie leczenia konieczne jest monitorowanie parametrów, takich jak hemoglobina i hematokryt przed każdym upustem. Skuteczne leczenie jeszcze przed powstaniem powikłań (takich jak marskość wątroby) zapewnia większą długość życia.
Dieta przy hemochromatozie
Dieta w hemochromatozie jest równie ważna jak leczenie za pomocą innych środków, gdyż spowalnia postęp choroby. U chorych leczonych upustami niezalecane jest zrezygnowanie z mięsa, należy natomiast ograniczyć alkohol, a w przypadku wystąpienia marskości wątroby całkowicie go odstawić.
Konieczne jest unikanie przyjmowania preparatów z żelazem oraz witaminy C, która zwiększa wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Dieta przy hemochromatozie nie wymaga jednak ograniczenia spożywania cytrusów. Należy zwrócić uwagę na staranne przygotowywanie posiłków i dokładne ich gotowanie w celu zmniejszenia ryzyka zatrucia pokarmowego.
