Przejdź do treści

Klątwa Ondyny – czym objawia się i jak leczyć rzadki zespół wrodzonej hipowentylacji?

dziecko z inhaltorem
Fot. photomim / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Krowa za bramą
Hodowla zwierząt wyrządza większe szkody dla klimatu niż auta, podaje raport Greenpeace
Kobieta w ciąży
Włosy w ciąży. Co można a czego nie wolno? Wyjaśnia trycholożka Marta Klowan
Muesli/iStockphoto
Muesli – szczęście w proszku. 3 pomysły na zdrowe śniadanie
Dorośli stoją w szlafrokach
Duńska telewizja publiczna pokazuje dzieciom nagich dorosłych: „Tak wyglądają normalne ciała”
Mamy polski lek na COVID-19! To pierwszy taki produkt na świecie
Mamy polski lek na COVID-19. To pierwszy taki produkt na świecie

Klątwa Ondyny należy do bardzo rzadkich genetycznych chorób. Jej objawem jest niedotlenienie i niewydolność oddechowa. Nazwa choroby nawiązuje do nordyckiej mitologii o greckiej bogini Ondynie.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Klątwa Ondyny to rodzaj schorzenia o podłożu genetycznym, nazywany też rzadkim zespołem wrodzonej hipowentylacji. Choroba klątwa Ondyny zaczerpnęła nazwę z mitologii skandynawskiej, w której to bogini jezior i rzek Ondyna została zdradzona przez śmiertelnika. Karą za zdradę była klątwa, przez która nieszczęśnik musiał bezustannie myśleć o Ondynie. Zaprzestanie tej czynności prowadziło do utraty tchu i śmierci.

Przyczyny klątwy Ondyny

Choroba wywoływana jest przez mutacje, a zatem należy do schorzeń genetycznych. Co ciekawe, w większości przypadków choroby Ondyny mutacje tworzą się de novo, co oznacza, że pojawiają się po raz pierwszy u osoby chorej. Do rozwoju choroby może zatem dojść u dziecka mającego zupełnie zdrowych rodziców. U osób chorujących na klątwę Ondyny nie zaobserwowano znacznych różnic w budowie struktur mózgowych.

Objawy klątwy Ondyny

Głównym objawem osób cierpiących na klątwę Ondyny jest niewydolność oddechowa o charakterze postępującym. Jest ona spowodowana hipowentylacją, co wiąże się ze zmniejszoną ilością wdechów. W wyniku tego dochodzi do obniżenia tlenu we krwi, co skutkuje niedotlenieniem komórek i tkanek organizmu. Konsekwencja klątwy Ondyny to nie tylko zbyt mały poziom tlenu, ale również nadmiar dwutlenku węgla, którego usunięcie jest zaburzone. Z czasem rozwija się u chorego kwasica oddechowa, a to już stanowi zagrożenie życia, ponieważ grozi zatrzymaniem oddychania.

Innymi symptomami są: tachykardia (przyspieszone bicie serca), duszność, sinica oraz zwiększenie częstości oddechów. Chorzy wykazują zwiększoną tendencję do infekcji dróg oddechowy. Przy przedłużającym się niedotlenieniu organizmu pojawiają się dokuczliwe bóle głowy, ogólne osłabienie organizmu i nadmierna męczliwość. Osoby z chorobą Ondyny mają problemy z zasypianiem w nocy lub ich sen jest niespokojny i przerywany.

Wraz z postępującym zaburzeniem autonomizmu oddychania może dojść do dysfunkcji, w tym zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego i termoregulacji, nadmiernej potliwości, hipotensji ortostatycznej czy też nerwiaka zarodkowego. Postęp choroby nasila spożywanie alkoholu.

Zobacz także

Jak diagnozuje się klątwę Ondyny?

Rozpoznanie choroby odbywa się jedynie na podstawie objawów. Medyk zwraca uwagę na hipowentylację, która jest nasilona u chorych podczas snu (PaCO2 > 60 mm Hg). Objawy pojawiają się już w pierwszych latach życia chorego. Aby rozpoznać klątwę Ondyny, należy wykluczyć także choroby serca, płuc oraz inne dysfunkcje nerwowo-mięśniowe. Od 2003 roku można wykonać testy genetyczne pod kątem wrodzonej niewydolności oddechowej.

Leczenie klątwy Ondyny

Przyczynowe leczenie choroby nie jest obecnie możliwe. Kluczową zasadą jest wspieranie oddychania, co często okazuje się niewystarczające przy użyciu metod najpowszechniejszych, w tym tlenoterapii biernej. Oddychanie zastępcze jest jednak niezbędne, głównie podczas snu. W niektórych przypadkach konieczne jest założenie rurki tracheostomijnej, dzięki której zapewnia się całodobową wentylację mechaniczną.

Rodzaj leczenia dobierany jest indywidualnie przez lekarza. Wiele zależy bowiem od stopnia rozwoju choroby, wieku pacjenta oraz dostępu do doświadczonego personelu i odpowiedniego sprzętu. Postępowaniem z wyboru u najmłodszych pacjentów jest tracheostomia, czyli wykonanie niewielkiego otworu między chrząstkami krtani wraz z zaimplantowaniem w ten obszar rurki. Dzięki takiej technice zapewnione jest stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych. Dlaczego zapobieganie hipowentylacji jest tak ważne? Stałe dostarczanie tlenu chroni układ nerwowy dzieci przed wadami rozwojowymi.

Coraz popularniejszą metodą wykorzystywaną w leczeniu wrodzonej hipowentylacji jest wszczepianie rozrusznika przepony. Jego celem jest indukowanie impulsów, które w warunkach fizjologicznych biegną z mózgu do przepony i tym samym indukują jej skurcz.

Pomimo dostępności kilku metod leczenia klątwa Ondyny nadal pozostaje schorzeniem śmiertelnym. Im wcześniej jednak rozpozna się objawy choroby, tym szybciej można podjąć leczenie, co zwiększa komfort chorych. Wielu pacjentów wymaga bowiem nocnego wsparcia w samodzielnym oddychaniu.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Fizjoterapeutka Magdalena Mikołajczyk: aby naprawić swoją postawę ciała, rozluźniaj układ mięśniowy, wzmacniaj go, ale mobilizuj też nerwy

Dziecko płaczące z powodu gorączki przy ząbkowaniu

Gorączka u dziecka – przyczyny. Jak zbić gorączkę?

kobieta pod drenażu limfatycznego

Czym jest drenaż limfatyczny? Efekty, przeciwwskazania

kobieta ma przeprowadzany zabieg kriolipolizy na brzuchu

Czym jest kriolipoliza? Efekty, przeciwwskazania

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

kobieta, nakładająca maść na problemy skórne twarzy

Ropień – przyczyny, objawy, leczenie. Rodzaje ropni

Kobieta cierpi na ból brzucha

Nerwica żołądka – objawy, leczenie, przyczyny

Konsultacja objawów rzeżączki u lekarza

Rzeżączka – objawy u kobiet i mężczyzn, leczenie

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Osoba pilnowana przez lekarza podczas wykonywania rezonansu magnetycznego

Rezonans magnetyczny – co to? Cena, gdzie go wykonać?

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Kobieta w czerwonej bluzce jest u alergologa, który nakłuwa jej rękę i robi badanie

Testy alergiczne z krwi i skórne – wskazania i przebieg

lekarz wstrzykuje kobiecie płyn pod skórę w okolicy oczu

Karboksyterapia – ile potrzeba zabiegów i jakie są efekty?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

szczepienie

Tężec – objawy, szczepionka, profilaktyka zakażenia

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

włosy z łupieżem

Łupież – przyczyny, leczenie. Jak pozbyć się łupieżu?

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić?

wątroba

Marskość wątroby – objawy, leczenie, rokowania, dieta

Kobieta oglądająca swoją skórę w poszukiwaniu liszajca

Liszajec zakaźny u dzieci i u dorosłych – leczenie i objawy

Kobieta z katarem siennym szuka skutecznego leczenia

Katar sienny – objawy, przyczyny, leczenie i domowe sposoby

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm