Klątwa Ondyny – czym objawia się i jak leczyć rzadki zespół wrodzonej hipowentylacji?

Klątwa Ondyny należy do bardzo rzadkich genetycznych chorób. Jej objawem jest niedotlenienie i niewydolność oddechowa. Nazwa choroby nawiązuje do nordyckiej mitologii o greckiej bogini Ondynie.

Klątwa Ondyny to rodzaj schorzenia o podłożu genetycznym, nazywany też rzadkim zespołem wrodzonej hipowentylacji. Choroba klątwa Ondyny zaczerpnęła nazwę z mitologii skandynawskiej, w której to bogini jezior i rzek Ondyna została zdradzona przez śmiertelnika. Karą za zdradę była klątwa, przez która nieszczęśnik musiał bezustannie myśleć o Ondynie. Zaprzestanie tej czynności prowadziło do utraty tchu i śmierci.

Przyczyny klątwy Ondyny

Choroba wywoływana jest przez mutacje, a zatem należy do schorzeń genetycznych. Co ciekawe, w większości przypadków choroby Ondyny mutacje tworzą się de novo, co oznacza, że pojawiają się po raz pierwszy u osoby chorej. Do rozwoju choroby może zatem dojść u dziecka mającego zupełnie zdrowych rodziców. U osób chorujących na klątwę Ondyny nie zaobserwowano znacznych różnic w budowie struktur mózgowych.

Objawy klątwy Ondyny

Głównym objawem osób cierpiących na klątwę Ondyny jest niewydolność oddechowa o charakterze postępującym. Jest ona spowodowana hipowentylacją, co wiąże się ze zmniejszoną ilością wdechów. W wyniku tego dochodzi do obniżenia tlenu we krwi, co skutkuje niedotlenieniem komórek i tkanek organizmu. Konsekwencja klątwy Ondyny to nie tylko zbyt mały poziom tlenu, ale również nadmiar dwutlenku węgla, którego usunięcie jest zaburzone. Z czasem rozwija się u chorego kwasica oddechowa, a to już stanowi zagrożenie życia, ponieważ grozi zatrzymaniem oddychania.

Innymi symptomami są: tachykardia (przyspieszone bicie serca), duszność, sinica oraz zwiększenie częstości oddechów. Chorzy wykazują zwiększoną tendencję do infekcji dróg oddechowy. Przy przedłużającym się niedotlenieniu organizmu pojawiają się dokuczliwe bóle głowy, ogólne osłabienie organizmu i nadmierna męczliwość. Osoby z chorobą Ondyny mają problemy z zasypianiem w nocy lub ich sen jest niespokojny i przerywany.

Wraz z postępującym zaburzeniem autonomizmu oddychania może dojść do dysfunkcji, w tym zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego i termoregulacji, nadmiernej potliwości, hipotensji ortostatycznej czy też nerwiaka zarodkowego. Postęp choroby nasila spożywanie alkoholu.

Jak diagnozuje się klątwę Ondyny?

Rozpoznanie choroby odbywa się jedynie na podstawie objawów. Medyk zwraca uwagę na hipowentylację, która jest nasilona u chorych podczas snu (PaCO2 > 60 mm Hg). Objawy pojawiają się już w pierwszych latach życia chorego. Aby rozpoznać klątwę Ondyny, należy wykluczyć także choroby serca, płuc oraz inne dysfunkcje nerwowo-mięśniowe. Od 2003 roku można wykonać testy genetyczne pod kątem wrodzonej niewydolności oddechowej.

Leczenie klątwy Ondyny

Przyczynowe leczenie choroby nie jest obecnie możliwe. Kluczową zasadą jest wspieranie oddychania, co często okazuje się niewystarczające przy użyciu metod najpowszechniejszych, w tym tlenoterapii biernej. Oddychanie zastępcze jest jednak niezbędne, głównie podczas snu. W niektórych przypadkach konieczne jest założenie rurki tracheostomijnej, dzięki której zapewnia się całodobową wentylację mechaniczną.

Rodzaj leczenia dobierany jest indywidualnie przez lekarza. Wiele zależy bowiem od stopnia rozwoju choroby, wieku pacjenta oraz dostępu do doświadczonego personelu i odpowiedniego sprzętu. Postępowaniem z wyboru u najmłodszych pacjentów jest tracheostomia, czyli wykonanie niewielkiego otworu między chrząstkami krtani wraz z zaimplantowaniem w ten obszar rurki. Dzięki takiej technice zapewnione jest stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych. Dlaczego zapobieganie hipowentylacji jest tak ważne? Stałe dostarczanie tlenu chroni układ nerwowy dzieci przed wadami rozwojowymi.

Coraz popularniejszą metodą wykorzystywaną w leczeniu wrodzonej hipowentylacji jest wszczepianie rozrusznika przepony. Jego celem jest indukowanie impulsów, które w warunkach fizjologicznych biegną z mózgu do przepony i tym samym indukują jej skurcz.

Pomimo dostępności kilku metod leczenia klątwa Ondyny nadal pozostaje schorzeniem śmiertelnym. Im wcześniej jednak rozpozna się objawy choroby, tym szybciej można podjąć leczenie, co zwiększa komfort chorych. Wielu pacjentów wymaga bowiem nocnego wsparcia w samodzielnym oddychaniu.