Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Mukowiscydoza pojawia się u jednej na 2500 osób i nazywana jest „chorobą słonych dzieci”. To genetyczna, wielonarządowa choroba, która atakuje układ oddechowy i pokarmowy. Jest bardzo groźna dla zdrowia i życia. Coraz więcej chorych jest w stanie prowadzić normalne życie, choć wymagają oni opieki. Obecnie mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba, której istotą jest nadmierne wydzielanie śluzu. Prowadzi on z kolei do zapychania oskrzeli, problemów z oddychaniem, kaszlu oraz nawracającego zapalenia płuc. Na skutek zalegającego śluzu, enzymy trawienne nie docierają w odpowiedni sposób do jelita, przez co nie mogą być właściwie wchłonięte oraz strawione. W wyniku tego powstaje wiele problemów w układzie pokarmowym.

Mukowiscydoza – długość życia

Jak długo żyje się z mukowiscydozą? Z pewnością coraz dłużej – taką tendencję odnotowuje się na całym świecie. Świadczą o tym wyniki badań oraz licznych raportów. Światowa mediana wynosi jednak 37–51 lat. W naszym kraju pacjenci żyją średnio 35 lat. Co więcej, 50 proc. chorych umiera w Polsce jeszcze przed 22. rokiem życia. Wiele osób z mukowiscydozą żyje jednak ponad 40. lat.

To, jak długo żyją osoby z mukowiscydozą, zależy od kilku fundamentalnych aspektów. W dużej mierze ma to związek z rodzajem prowadzonej terapii oraz momentem, w którym lekarze zdiagnozują chorobę. Również i samo miejsce zamieszkania ma tutaj znaczenie. Dostępność leków, zamożność chorej osoby oraz sposoby wsparcia pacjentów przez państwo – wszystkie te czynniki przekładają się na jakość i długość  życia pacjentów. Przykładowo, w 2013 r. w Kanadzie żyli oni średnio przez 50 lat, podczas gdy w Stanach Zjednoczonych – jedynie przez 40 lat.

Mukowiscydoza – objawy ogólne

Objawy mukowiscydozy dotyczą głównie układu oddechowego oraz trawiennego. Około 90 proc. pacjentów odczuwa dolegliwości w obrębie tego pierwszego, natomiast 75 proc. – narzeka na problemy związane z przewodem pokarmowym. Głównym symptomem choroby jest zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach oraz blokowanie przewodów trzustkowych.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

• częste zapalenie płuc (może prowadzić do włóknienia płuc);
• przewlekłe napady kaszlu (najpierw tylko w nocy, później również i w dzień);
• plucie krwią;
• duszności i przyspieszony oddech;
• nawracające zapalenie oskrzeli (może prowadzić do rozstrzenia oskrzeli);
• obturacyjne zapalenie oskrzeli;
• przewlekłe zapalenie zatok (z polipami);
• przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

• obfite, cuchnące stolce;
• większy brzuch;
• wypadanie śluzówki odbytu;
• wtórna marskość wątroby (związana z niedrożnością przewodów żółciowych);
• zespół złego wchłaniania;
• zaczopowanie przewodów ślinianek;
• częste zapalenia trzustki (w wielu przypadkach odnotowuje się jej niewydolność);
• kamica żółciowa.

Mukowiscydoza u dzieci

Objawy mukowiscydozy u dzieci różnią się nieco od tych, występujących u dorosłych. W okresie płodowym dochodzi do skrętu jelita, natomiast pierwsze symptomy można zauważyć po urodzeniu.

Mukowiscydoza u noworodka objawia się poprzez:

• późniejsze oddanie smółki (związanie z niedrożnością jelit);
• bardzo słony pot;
• przedłużającą się i bardziej nasiloną żółtaczkę;
• problemy ze snem;
• brak apetytu;
• biegunki i zaparcia;
• problemy z przybieraniem na wadze.

Późniejsze oddanie smółki, czyli pierwszego stolca, to pierwszy objaw mukowiscydozy u maluszka. U zdrowych noworodków pojawia się ona do 48 godzin po porodzie. U dzieci z mukowiscydozą pojawia się ona jednak dużo później.

Mukowiscydoza u niemowląt wiąże się dodatkowo z takimi objawami, jak:

• trudności z oddychaniem;
• świszczący oddech;
• zbyt szybkie męczenie się;

Objawy mukowiscydozy u dzieci kilkuletnich i nastolatków to:

• spowolniony przyrost wzrostu i masy ciała (związany z zaburzeniem wchłaniania pokarmów);
• opóźnienie rozwoju psychofizycznego;
• cuchnące, jasne stolce tłuszczowe;
• wyjątkowo słony pot;
• skłonności do odwodnienia organizmu;
• częste infekcje oskrzeli i płuc;
• pogłębiające się upośledzenie wymiany gazowej w płucach i wentylacji;
• przewlekłe objawy w postaci kaszlu i odkrztuszania gęstej plwociny;
• namnażanie się bakterii: pałeczki ropy błękitnej i gronkowca złocistego,
• polipy w zatokach obocznych nosa;
• zapalenie zatok przynosowych;
• przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa;
• problemy z oddychaniem przez noc;
• problemy z odżywianiem i trawieniem;
• przewlekłe bóle głowy;
• zapalenie trzustki, które może rozwinąć się w cukrzycę;
• palce pałeczkowate.

Po pewnym czasie choroba może doprowadzić do zwłóknienia tkanki płucnej oraz niewydolności trzustki. Późniejsze symptomy mukowiscydozy u dzieci to: powiększenie wątroby i śledziony, często pojawiające się bóle brzucha, wypadanie błony śluzowej odbytnicy.

Mukowiscydoza u dorosłych

Mukowiscydoza bardzo rzadko kiedy diagnozowana jest u dorosłych, którzy nie wiedzieli wcześniej o chorobie. Może się jednak zdarzyć, że choroba bardzo łagodnie przebiega w dzieciństwie, po czym daje osobie znać w młodości. Jej objawy są właściwie bardzo podobne do tych występujących w innych stadiach wiekowych. Wśród tych występujących tylko u dorosłych wymienia się:

• nieregularne miesiączki i zaburzenia cyklu (u kobiet);
• niedrożność nasieniowodów (u mężczyzn);
• bezpłodność (u kobiet i mężczyzn);
• cukrzyca;
• osteoporoza i zmiany zwyrodnieniowe w stawach;
• nadciśnienie;
• obrzęk ślinianek przyusznych,
• niewydolność serca,
• marskość wątroby.

W przypadku u kobiet chorych na mukowiscydozę występuje również większe ryzyko poronienia. Kiedy choroba jest w zaawansowanym stadium rozwoju, zachodzenie w ciążę jest wręcz niewskazane.

Diagnostyka mukowiscydozy

Dzięki programowi wczesnej diagnostyki mukowiscydozy, chorobę tę wykryć można, kiedy nie daje jeszcze żadnych objawów, już w okresie noworodkowym. Kiedyś, aby pojawiło się podejrzenie mukowiscydozy, potrzebne były objawy: przewlekłe stany chorobowe płuc i oskrzeli, zaburzenia przewodu pokarmowego. Dzisiaj, na podstawie badań stężenia chlorków w pocie oraz towarzyszących testów genetycznych, można chorobę zdiagnozować niezwykle szybko. Najistotniejszą rolę odgrywają jednak badania przesiewowe noworodków m.in. w kierunku mukowiscydozy. Poniżej podajemy informacje o najważniejszych badaniach, wykorzystywanych w diagnostyce.

• Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

To badanie na mukowiscydozę przeprowadza się u każdego noworodka, w pierwszych dniach życia. Diagnoza pozwala na błyskawiczne rozpoczęcie leczenia. Aby je wykonać, należy od dziecka pobrać niewielką próbkę krwi, najczęściej z pięt, a następnie umieścić ją na specjalnym pasku testowym. W krwi oznacza się stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). W sytuacji, gdy wyniki pierwszego badania wskazują na podwyższony poziom IRT, należy je powtórzyć – może to wskazywać na mukowiscydozę.

• Badanie genetyczne metodą PCR

Jeśli istnieje taka konieczność, badanie przesiewowe powtarza się wraz z badaniem genetycznym, dzięki któremu można stwierdzić, czy w organizmie dziecka występuje jedna lub dwie mutacje w genie CFTR. Kiedy wynik badania jest pozytywny, należy odbyć dalsze konsultacje kliniczne. Dzięki temu badaniu można również określić również, kto jest nosicielem zmutowanego genu wśród krewnych dziecka. Badanie to wykonuje również w diagnostyce prenatalnej, przez co można określić ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę.

• Test potowy (chlorkowy)

To badanie uzupełniające, o bardzo dużej wiarygodności. Polega ono na pobraniu próbki potu od chorego. Następnie oznacza się w niej ilość jonów chlorkowych. Aby pobrać próbkę, wykorzystuje się pilokarpinę, czyli substancję stymulującą wydzielanie potu. Nakłada się ją na skórę przy pomocy specjalnych elektrod, zasilanych bezpiecznym napięciem. Po kilku minutach dochodzi do wzmożonego wydzielania potu, a cały proces trwa około pół godziny. Na dobę przed testem pacjent nie może używać kremów i płynów do ciała. Jeśli wyjdzie wynik dodatni, który oznacza podwyższenie stężenia jonów chlorkowych, badania trzeba powtórzyć.

Leczenie mukowiscydozy

Nie ma obecnie leku, który pozwoliłby wyleczyć mukowiscydozę. Celem leczenia jest zatem podniesienie komfortu życia pacjentów. Najważniejsze jest to, aby pozbywać się zbyt dużej ilości wydzieliny, korzystając z leków mukolitycznych (wykrztuśnych) oraz fizjoterapii układu oddechowego. Przy mukowiscydozie często dochodzi do infekcji, które leczy się antybiotykami. Aby ułatwić odkrztuszanie, stosuje się inhalacje beta-mimetykami. Podaje się często również tlen, a czasem nawet wymagany jest przeszczep płuc.

Skomponowanie leczenia zależy również od nasilenia objawów chorobowych i innych towarzyszących schorzeń, które często pojawiają się przy mukowiscydozie. Większość chorych cierpi na zaburzenia wielonarządowe. Często dochodzi do drastycznego wyniszczenia organizmu, a także bardzo uciążliwych zmian w układzie oddechowym.

To, jak długo się żyje z mukowiscydozą, w dużej mierze zależy od samego pacjenta i jego bliskich, którzy się nim opiekują. Chodzi tu głównie o odpowiednią dietę. Przy problemach pokarmowych kluczowe jest podawanie witamin z grup A, D, E i K. W diecie stawia się przede wszystkim na potrawy lekkostrawne, ale przy tym bogate w kalorie.

Choremu zaleca się aktywny tryb życia – dużo ruchu, uprawianie sportu. Przykłady pacjentów pokonujących (czasami bardzo znacząco) granicę 35 lat pokazują, że ważną rolę odgrywa tutaj właśnie aktywność. Oczywiście trudno mówić o bieganiu w maratonach (choć w Polsce znany jest przypadek biegacza z mukowiscydozą), ale spacery, nordic walking, szybszy trucht – wszystkie te aktywności podnoszą wydolność i usprawniają pracę układu oddechowego.

Mukowiscydoza – dziedziczenie i przyczyny

Główną przyczyną mukowiscydozy są geny. Chodzi tu konkretnie o mutację genu kodującego białko, CFTR. Chore dziecko dziedziczy po rodzicach, właśnie ten, niewłaściwie rozwinięty gen. Obecnie co 25 człowiek na świecie choruje na mukowiscydozę. Jednakże, nawet jeśli oboje rodziców posiada ten gen, szansa na to, że maluch nie będzie nosicielem  tej nieuleczalnej choroby, wynoszą aż 75 proc.

Mukowiscydoza – dieta

Najważniejszym celem u osób chorych na mukowiscydozę jest utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz zapobieganie niedożywieniu. Zapotrzebowanie kaloryczne dziecka z mukowiscydozą jest o 120-200 proc. większe od zapotrzebowania dziecka, które nie jest chore. Dzieje się tak ze względu na duży wysiłek oddechowy, który podejmuje nieustannie organizm pacjenta z mukowiscydozą.

W praktyce oznacza to, że należy podawać chorym więcej pokarmów, z większą ilością składników odżywczych –  organizm osób chorych na mukowiscydozę nie jest bowiem w stanie w pełni  wykorzystać przyjmowanych posiłków.

„Energetyczność” diety przy mukowiscydozie można zwiększyć poprzez:

• wysokokaloryczne posiłki z dużą ilością białka;
• jedzenie pięciu posiłków w ciągu dnia oraz dodatkowych przekąsek;
• dodawanie majonezu do sałatek i surówek;
• uwzględnienie w menu produktów pełnotłustych (maślanki, mleka, serów, kefirów);
• dodawanie tłustej śmietany, np. do zup i sosów.

Wszystkie potrawy można smażyć, gotować lub piec. Same warzywa należy jeść w umiarkowanych ilościach, ze względu na to, że nie są one zbyt kaloryczne. Warto także podawać chorym suplementy z witaminami A, D, E i K.

Ważne jest, aby utrzymać BMI dziecka na poziomie >50ct. Jeśli BMI spada, należy stosować specjalne odżywki wysokoenergetyczne. Dla dzieci chorych na mukowiscydozę często wybawieniem jest ciągłe żywienie nocne. Jeśli, pomimo to, u pacjenta wyraźne będą objawy niedożywienia, należy rozważyć wdrożenie żywienia dojelitowego i pozajelitowego.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK464183/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493206/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2137053/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2430075/
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5408469/
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5596161/