Przejdź do treści

Leczenie mukowiscydozy. Jak wygląda życie dzieci z mukowiscydozą?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę
Fot. Photographee.eu / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dziewczyna z kotem
Czy ozonowanie zabija koronawirusa? Ekspert wyjaśnia
Wegańskie foie gras. Wielkanoc pod znakiem roślinnych potraw
Kobieta z dziećmi na kanapie - koronawirus
Dlaczego dzieciom tak bardzo brakuje teraz placów zabaw? Wyjaśnia fizjoterapeutka Małgorzata Paleczny
Imbir / rawpixel
Co jeść, by naczynia krwionośne i serce były w dobrym stanie?
Kobieta z niemowlęciem
Materiałowa maseczka na twarz wykonana samodzielnie? Dr Łukasz Durajski ostrzega, że nie powinny z niej korzystać dzieci poniżej 2. roku życia

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate, to wrodzona, nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie, która rozwija się w wyniku dziedziczenia od obojga rodziców nieprawidłowych genów. Objawy mukowiscydozy u dzieci są dość charakterystyczne, a im wcześniej postawiona diagnoza, tym większa szansa lepszej jakości, dłuższego życia. Jednym ze sposobów wczesnego rozpoznania mukowiscydozy jest badanie przesiewowe noworodków.

Mukowiscydoza u dzieci to schorzenie ogólnoustrojowe, polegające na zaburzeniach wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba związana jest z nadmiernym wydzielaniem lepkiego, gęstego śluzu, który wpływa na pracę układów: oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Dzieci z mukowiscydozą cierpią przede wszystkim na chorobę oskrzelowo-płucną, a także niewydolność enzymatyczną trzustki, której wynikiem są zaburzenia wchłaniania i trawienia.

Chłopiec chory na mukowiscydozę przyjmuje tlen

Mukowiscydoza – objawy u dzieci

Specyficznym objawem mukowiscydozy u dzieci jest obfity pot, a niekiedy dostrzegalne na skórze dziecka kryształki soli. Przeprowadzenie tzw. testu potowego, czyli zbadania zawartości chlorku sodu w pocie, pobranym z przedramienia dziecka, pozwala na wczesne i jednoznaczne rozpoznanie schorzenia.

Bardzo charakterystyczne objawy mukowiscydozy u dzieci to zniekształcenia dłoni w postaci tzw. palców pałeczkowatych. Inne objawy, mogące sugerować mukowiscydozę to m.in.: świszczący oddech, niedowaga, napadowy, chroniczny kaszel, krwioplucie, nawracające zapalenie płuc, zapalenie oskrzelików płucnych, zapalenie oskrzeli, nawracająca niedodma płuc, polipy w nosie, przewlekłe zapalenie zatok, kamica żółciowa czy marskość wątroby.

Pierwsze objawy mukowiscydozy u małych dzieci to często obfite i nieuformowane stolce tłuszczowe lub niedrożność smółkowa.  Nawracające w przebiegu mukowiscydozy infekcje płuc przyczyniają się do ich uszkodzenia i pojawienia się groźnej dla życia niewydolności oddechowej. Natomiast dolegliwości związane z układem pokarmowym wywołują chroniczne zapalenie trzustki, skutkujące jej uszkodzeniem i niewydolnością. W wyniku tych procesów może dojść do rozwoju wtórnej cukrzycy.

Zobacz także

Co to jest mukowiscydoza – dziedziczenie u dzieci

Odpowiadając na pytanie, co to jest mukowiscydoza, należy odnieść się do genetyki. Mukowiscydoza to wynik mutacji genu kodującego białko CFTR, które jest odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez komórki nabłonka, pokrywającego między innymi narządy układu oddechowego, rozrodczego czy pokarmowego. Mutacja powoduje upośledzenie funkcji białka CFTR i zakłócenie gospodarki transportującej elektrolity.

Mukowiscydoza dziedziczona jest wraz z nieprawidłową mutacją genetyczną. Jeżeli rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, urodzi się ono chore, nie znaczy to jednak, że każde kolejne dziecko będzie chore. Wśród ludzi rasy białej znajduje się około 5% nosicieli genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Średnio 1 na 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą, w Polsce jest to 1 na 5000 dzieci. To ile żyją dzieci z mukowiscydozą, jest kwestią indywidualną i zależy przede wszystkim od czasu zdiagnozowania i wdrożonych sposobów leczenia objawowego. Wykrycie mukowiscydozy w pierwszym roku życia pozwala na przeżycie nawet 40 lat, a rozpoznanie choroby w wieku 3 do 5 lat skraca przewidywaną długość życia nawet o połowę.

Mukowiscydoza – diagnostyka i leczenie

Diagnostyka w kierunku mukowiscydozy jest możliwa jeszcze w życiu płodowym. Dzięki analizie molekularnej już w 10. tygodniu ciąży można zdiagnozować chorobę, co przyczynia się do wcześniejszego wdrożenia działań profilaktycznych i leczniczych.

Najlepszym sposobem wykrywającym mukowiscydozę są badania przesiewowe noworodków. Pobierana od dziecka kropla krwi umieszczana jest na specjalnie przygotowanej bibule, gdzie oznacza się markery choroby. W przypadku podwyższonych wartości markerów przeprowadza się kolejne testy weryfikacyjne.

Sposobem diagnozowania jest opisany już wcześniej test potowy, a jeszcze innym test genetyczny metodą CPR. Leczenie mukowiscydozy sprowadza się do rozrzedzania i usuwania wydzieliny z dróg oddechowych i minimalizowania stanów zapalnych. Standardowo wykorzystuje się inhalacje beta-2-mimetykami i preparaty mukolityczne, a pojawiające się i nawracające infekcje leczone są antybiotykami wziewnymi. Chorzy wymagają także stosowania innych leków, rehabilitacji, fizjoterapii, właściwej aktywności fizycznej i tlenoterapii. W przypadku dolegliwości ze strony układu pokarmowego stosuje się przede wszystkim suplementację witaminową oraz wysokokaloryczną dietę, co minimalizuje niedobór enzymów trzustkowych. Dzięki zachowaniu odpowiednich środków ostrożności i stosowaniu się do zaleceń lekarzy chory może funkcjonować w dobrej kondycji.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Archiwalne zdjęcie z czasów pandemii hiszpanki/Underwood Archives/Getty Images

Grypa hiszpanka. Historia największej pandemii na świecie

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Choroby rzadkie / istock

Mogą dotyczyć nawet 2,5 mln Polaków. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Kobieta z chorym dzieckiem - mokowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli „choroba słonego potu”. Pediatra wyjaśnia, co powinno jeść dziecko, które się z nią zmaga

Jak rozpoznać zawał i pomóc osobie, która go przechodzi? Poznaj porady ratownika medycznego!

kobieta

Brakuje ci tchu? Oto 12 możliwych przyczyn

serce

Nie lekceważ tych objawów. To może być serce

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

MukoMama. Życie z mukowiscydozą

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

Obdukcja — czym jest potwierdzenie doznania obrażeń, co daje i jak je wykonać?

Obdukcja – czym jest? Jaki lekarz ją wykonuje?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

seks analny

Ciekawi cię seks analny? Mamy dla ciebie 9 wskazówek, które pozwolą ci się do niego sensownie przygotować

Produkty zawierające witaminę A

Witamina A – właściwości, występowanie i suplementacja. Za co odpowiada w organizmie?