Przejdź do treści

Mukowiscydoza – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie

Mukowiscydoza
Sweet preschool age girl with cystic fibrosis cuddles with her mom while receiving a breathing treatment. The girl and her mom are looking at something on a digital tablet.
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ziemniaki w diecie / rawpixel
Czy ziemniaki rzeczywiście tuczą? Trener personalny wyjaśnia to na dobrym przykładzie
Robaczyca - objawy, zapobieganie.
Robaczyca – objawy u dzieci, dorosłych i zwierząt
Dwie kobiety w maseczkach jadą autobusem i rozmawiają ze sobą
Koronawirus. Dystans 2 metrów nie wystarczy. Zobacz, jak zarażony „obsypuje” wirusem swojego rozmówcę
Erytromelalgia - bolesny rumień kończyn
Erytromelalgia – bolesny rumień kończyn
Wizyta u ginekologa / istock
Fakty i mity związane z wizytą u ginekologa. Na nasze pytania odpowiada dr n. med. Grzegorz Głąb, ginekolog

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, CF – skrót od ang. cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną, co oznacza, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa w późniejszym życiu. Mukowiscydoza dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki i jest nieuleczalna.

Mukowiscydoza – przyczyny choroby

Dziecko rodzi się chore tylko wtedy, gdy oboje jego rodzice są nosicielami genu powodującego CF i dziecko dziedziczy po jednym takim genie od każdego z rodziców (ma dwa geny powodujące CF).

Przyczyną choroby są mutacje genu, który odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej).

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym), co prowadzi do przewlekłej choroby oskrzelowo-płucnej oraz niewydolności enzymatycznej trzustki, a w konsekwencji do zaburzeń trawienia i wchłaniania.

Najczęstsze objawy ze strony układu oddechowego to: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, zapalenie oskrzelików, zapalenie oskrzeli, plucie krwią, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
Natomiast typowe objawy ze strony układu pokarmowego to: bóle brzucha, niedrożność jelit w okresie noworodkowym, wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych, kamica żółciowa, zaczopowanie przewodów ślinianek, obfite, tłuszczowe stolce, powiększenie objętości brzucha, nawracające zapalenia trzustki.
Mukowiscydoza może też być przyczyną niepłodności, osteoporozy, cukrzycy, niewydolności serca i marskości wątroby.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie tego schorzenia jest wyłącznie objawowe. W przypadku chorego układu oddechowego stosuje się antybiotyki, inhalacje, fizykoterapię, terapię tlenową, a w ostateczności przeszczep płuc. Choremu zaleca się aktywny tryb życia – dużo ruchu, uprawianie sportu.

Jeżeli mamy do czynienia z zaatakowanym przez CF układem pokarmowym, leczenie polega m.in. na zastosowaniu diety wysokokalorycznej, podawaniu zwiększonych dawek witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Niestety, nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wszelkie stosowane metody pozwalają jedynie na wydłużenie życia i zwiększenie jego komfortu.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Infekcje dróg oddechowych - jak leczyć i rozpoznać ich rodzaje?

Infekcje dróg oddechowych – jak leczyć i rozpoznać ich rodzaje?

Grypa typu A/iStock

Grypa typu A – leczenie, objawy i charakterystyka wirusa

Archiwalne zdjęcie z czasów pandemii hiszpanki/Underwood Archives/Getty Images

Grypa hiszpanka. Historia największej pandemii na świecie

książka do anatomii, płuca

Samoistne włóknienie płuc – informacje o chorobie, objawach i leczeniu

Choroby rzadkie / istock

Mogą dotyczyć nawet 2,5 mln Polaków. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Kobieta z chorym dzieckiem - mokowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli „choroba słonego potu”. Pediatra wyjaśnia, co powinno jeść dziecko, które się z nią zmaga

kobieta

Brakuje ci tchu? Oto 12 możliwych przyczyn

serce

Nie lekceważ tych objawów. To może być serce

MukoMama. Życie z mukowiscydozą

Zatoki

Zapalenie zatoki klinowej – przyczyny, objawy, leczenie

Teofilina - czym jest i jak działa?

Teofilina – czym jest i jak działa?

Na czym polega intubacja?

Na czym polega intubacja?

Woda morska do nosa — przekonaj się, czym tak właściwie jest panaceum na katar i problemy z drożnością nosa!

Woda morska do nosa na katar i problemy z drożnością jamy nosowej

Bronchit - przyczyny, objawy i leczenie

Bronchit – przyczyny, objawy i leczenie

Obrzęk płuc - przyczyny, objawy i leczenie

Obrzęk płuc – przyczyny, objawy i leczenie

Surfaktant — czym jest substancja wpływająca na pęcherzyki płucne oraz jakie jest jej zastosowanie?

Surfaktant – czym jest i jakie ma zastosowanie?

Azbest — Dowiedz się więcej o tym szkodliwym związku!

Azbest i jego wpływ na zdrowie

Tlenek węgla — Czym jest ten gaz i dlaczego jest tak niebezpieczny? Poznaj, jak działa i jak się przed nim chronić!

Dlaczego tlenek węgla jest tak niebezpieczny? Jakie są objawy zatrucia tlenkiem węgla i jak się przed nim uchronić?

Jak wybrać idealny nebulizator?

Do czego służy nebulizator i kiedy się go stosuje?

Ból zatok — przyczyny, objawy, leczenie

Ból zatok – przyczyny, objawy, leczenie

Na czym polega nebulizacja?

Na czym polega nebulizacja?

Aspirator do nosa — Dowiedz się czym jest następca “gruszki” przy pielęgnacji nosa dziecka

Aspirator do nosa – następca „gruszki” w pielęgnacji noska dziecka

Kim jest pulmonolog i czym się zajmuje?

Kim jest pulmonolog i czym się zajmuje?

Polipy w nosie - czym są i w jaki sposób je leczyć?

Polipy w nosie – jak wyglądają ich objawy i leczenie?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?