„Na plakacie napisałem 'pomóżcie’, ale nikt nie pomógł. Może pani będzie taka miła i pomoże zdobyć ten lek”. Dzieci z achondroplazją piszą listy do polityków

Wyobraź sobie, że nigdy nie dosięgniesz do szafki, że samodzielnie nie zapalisz światła w łazience, że już zawsze będzie ktoś na ciebie patrzył z góry. Że każdego dnia, w każdej sekundzie boli cię całe ciało, nocami dokucza ci bezdech, masz zaburzenia laryngologiczne. Bo lek, który miał zmienić twoje życie, został skreślony z listy. „Chciałbym pograć z kolegami w piłkę, ale nie mogę. Muszę nosić taki kołnierz na szyi” – pisze 12- letni Marcin do ministry zdrowia.

„Troszkę nas jest takich małych dzieci”

Achondroplazja, której jednym z objawów jest niskorosłość, jest chorobą nieuleczalną. Ale pojawił się na rynku lek, który mógł podnieść jakość życia chorych: Voxzogo (wosorytyd). Preparat ten zdobył znakomite recenzje od ekspertów i miał być innowacyjną terapią, która poprawi samopoczucie chorych dzieci, a nawet, doda im kilka centymetrów. Skuteczny, nowoczesny i drogi. Był na liście procedury RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). Tylko że w sierpniu 2023 roku został z tej listy skreślony.

Dzieci, które potrzebują tego leku, jest ponad pół tysiąca. Postanowiły wziąć sprawy w swoje ręce i zaapelować do nowej ministry zdrowia o przywrócenie refundacji. Ich listy zostały opublikowane na profilu @Odlbokuj ŻYCIE, prowadzonym przed Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją.

12-letni Marcin opisuje, jak bardzo jego życie różni się od życia rówieśników:

„Jestem najniższy w klasie. Moi koledzy są już bardzo wysocy. Zawsze muszę na nich patrzeć w górę. Na wszystkich tak muszę patrzeć, tylko nie na maluchy z pierwszych klas. Aż mnie kark z tyłu boli” – czytamy w liście.

Ale achondroplazja to nie „tylko” niski wzrost, ale także mnóstwo różnych przykrych dolegliwości, z którymi musi się zmagać.

„Bolą mnie nogi, kostki, plecy z tyłu. A o uszach to już nie mówię. Ciągle się zatykają. Wnerwiam się wtedy. Już mam trzeci aparat na zęby. (…) Chciałbym pograć z kolegami w piłkę, ale nie mogę. Muszę nosić taki kołnierz na szyi. (…) Często jest mi smutno, bo nie mogę być jak moi koledzy”.

Dalej chłopiec pisze, że wie, iż jedyną nadzieją dla niego jest lek, ale jego mama, bez refundacji, nie jest w stanie tego preparatu wykupić.

„Zapytam może Panią, czy może Pani ten lek do nas przywieźć, żeby pomóc mi i innym dzieciom takim jak ja – zwraca się bezpośrednio do ministra zdrowia. – Troszkę nas jest takich małych dzieci. Widziałem, bo byliśmy z mamą w Warszawie. Tak głośno krzyczałem i miałem plakat, robiłem go z mamą. Na plakacie napisałem 'pomóżcie’, ale nikt nie pomógł. Może pani będzie taka miła i pomoże zdobyć ten lek”.

Tego typu poruszających listów jest więcej. Dzieci z achondroplazją piszą o swoich marzeniach, planach, o bólu. Z nadzieją na lepsze życie piszą także do Rzeczniczki Praw Dziecka, a także do różnych posłów.

Igor ma 14 lat i bardzo czekał na lek. Miał go za chwilę dostać, ale nie zdążył. Napisał przejmujący list do Rzeczniczki Praw Dziecka.

„To nie jest sprawiedliwe – ocenia. – Dzisiaj jedyną szansą na leczenie jest wyprowadzka za granicę, zmiana szkoły, pozostawienie rodziny i przyjaciół. Nie chcę tego! Nie mam tyle czasu co młodsze dzieci, dlatego proszę o pomoc”.

Amelka ma 6 lat i bardzo chciałaby urosnąć. I mieć dłuższe ręce.

„Nie chcę, by mnie tak szybko bolały nogi na spacerze. Nie chcę tak dużo być w szpitalach. Bardzo proszę o lek” – zwraca się do Rzeczniczki Praw Dziecka.

Achondroplazja- co to jest?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną związaną z mutacją genu FGFR3, która objawia się między innymi niskim wzrostem.

Objawy: 

• makrocephalia (powiększenie obwodu głowy), której towarzyszy uwypuklenie czoła;
• skrócenie kończyn dolnych oraz górnych w stosunku do tułowia, widoczna dysproporcja;
• zwężona klatka piersiowa,
• zniekształcony nos (zapadnięte nasady nosa),
• skrócenie palców,
• mikromelia, czyli małe dłonie, które wraz ze skróconymi palcami mogą niekiedy przypominać trójząb.

Wyżej wymienione objawy można zaobserwować zaraz po porodzie lub w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym (USG). Oprócz nich możemy zaobserwować: osłabienie napięcia mięśniowego oraz nagromadzenie płynu w głowie dziecka nazywane wodogłowiem. Jeśli nie jest ono widoczne od razu, a lekarz podejrzewa achondroplazję, jednym ze zlecanych badań jest badanie obrazowe głowy, aby potwierdzić lub wykluczyć wodogłowie.

Wraz z wiekiem można zaobserwować niedobór wzrostu, który przyczynia się do wystąpienia karłowatości. Według statystyk mężczyźni mierzą średnio około 131 cm, natomiast kobiety 124 cm.

Dodatkowymi zaburzeniami towarzyszącym achondroplazji są: krzywizny kręgosłupa, otyłość, zwiększone ryzyko wystąpienia stenozy kanału kręgowego, czyli zwężenia kanału kręgowego, niekiedy wymagającej leczenia chirurgicznego. Obecne nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej powodują zaburzenia ze strony układu oddechowego. Defekty w budowie czaszki powodują zaburzenia laryngologiczne, najczęściej zapalenie ucha środkowego. W odróżnieniu od innych chorób genetycznych, u osób chorych na achondroplazje nie diagnozuje się niepełnosprawności umysłowych czy zaburzeń intelektu.

źródło: @Odblokuj ŻYCIE FB