Przejdź do treści

Co to jest karłowatość? Przyczyny, diagnoza, sposoby leczenia. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Karłowatość - Lekarka mierząca wzrost małego chłopca.
Racle Fotodesign/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
szczepionki AstraZeneca/ Getty
AstraZeneca odwołała dostawę szczepionek do Polski. „To sytuacja absolutnie skandaliczna”
Kubek termiczny
Zwróć uwagę na oznaczenia plastikowych opakowań. Niektóre mogą wydzielać toksyny!
Covaxin
Pierwsza indyjska szczepionka przeciw COVID-19 skuteczna w 81 proc.
Dolly Parton
Dolly Parton śpiewająco szczepi się na COVID-19. „Błagam cię, nie wahaj się”
O złych przeżyciach najlepiej zapomnieć. Podpowiadamy, jak przestać rozpamiętywać

Karłowatość rozwija się na skutek niedoboru hormonu wzrostu, braku wrażliwości organizmu na jego działanie albo niedoczynności tarczycy. Może być ona wrodzona lub spowodowana schorzeniami współistniejącymi.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Prawidłowy wzrost określa się za pomocą siatek centylowych opracowanych dla danej populacji chłopców i dziewcząt. Karłowatość można stwierdzić, gdy wzrost dziecka sytuuje się poniżej 3. centyla, czyli najniższej linii na siatce dla danego wieku i określonej płci.

dziewczynka na krześle

Przyczyny karłowatości

Karłowatość to choroba, która może mieć różne podłoża – w tym genetyczne. Karłowatość przysadkowa spowodowana jest najczęściej niedoborem hormonu wzrostu – somatotropiny. Jej przyczyną jest niedoczynność ośrodków podwzgórzowych lub przedniego płata przysadki mózgowej. Może to być wada wrodzona lub spowodowana schorzeniami takimi jak:

  • guz mózgu,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • zaburzenia naczyniowe,
  • urazy głowy,
  • uszkodzenia chirurgiczne lub powstałe w wyniku radioterapii.

Inną przyczyną karłowatości przysadkowej jest niewrażliwość organizmu na hormon wzrostu. W takim przypadku jego stężenie w surowicy może być prawidłowe lub nawet podwyższone. Ze względu na występujące zaburzenia o etiologii genetycznej hormon wzrostu nie przyłącza się do błon komórkowych. Niewrażliwość mogą spowodować także schorzenia autoimmunologiczne, na skutek których organizm wytwarza przeciwciała zwalczające receptory genu kodującego hormon wzrostu. Karłowatość przysadkowa może być również spowodowana niedoczynnością tarczycy. Współistnieje wówczas ze znacznym upośledzeniem umysłowym. Karłowatość pierwotna to z kolei zespół wrodzonych wad, których przyczyną są zaburzenia alleliczne.

Objawy karłowatości

Karłowatość przysadkowa u dzieci często nie daje żadnych innych objawów poza spowolnionym tempem wzrastania. Pod względem psychicznym dziecko dotknięte tego typu niskorosłością rozwija się prawidłowo. Niedobór wzrostu można stwierdzić w wieku przedszkolnym, porównując wysokość dziecka z grupą rówieśniczą. Do 3 roku życia dzieci z małą wagą urodzeniową mogą być mniejsze od swoich rówieśników, jednak w miarę rozwoju, jeśli organizm funkcjonuje prawidłowo i nie ma mowy o niedożywieniu, różnice te powinny się zacierać. Jeśli tak się nie dzieje, można podejrzewać karłowatość.

U nastolatków na niskorosłość mogą dodatkowo wskazywać takie cechy jak: opóźnienie procesu dojrzewania, zachowanie dziecięcych proporcji ciała – niski wzrost, okrągłe policzki, krótki nos, małe dłonie i gromadzenie tkanki tłuszczowej w okolicach brzucha. Jeśli niskorosłość wywołana jest niewrażliwością na hormon wzrostu, u małych dzieci może dojść do hipoglikemii, czyli obniżenia poziomu glukozy we krwi poniżej 55 mg/dl. Jest to zdarzenie nagłe, którego głównymi objawami są: ospałość, nudności, wymioty, potliwość, drgawki, niepokój, drżenie mięśni. Na skutek hipoglikemii może dojść do zatrzymania krążenia i oddechu. Jest to stan bardzo niebezpieczny. Natomiast karłowatość pierwotna ma charakterystyczne objawy nawet u małych dzieci. Zalicza się do nich:

  • nienaturalnie małe wymiary czaszki,
  • cechy dysmorficzne twarzy, np. małe uszy, wydatna nasada nosa,
  • spodziectwo,
  • koślawe kolana,
  • wysoka i wąska miednica,
  • brachydaktylia,
  • klinodaktylia 5 palca,
  • skąpe włosy skalpu,
  • wysoki ton głosu.

Wzrost u osób z niskorosłością pierwotną nie przekracza 100 cm. Zahamowanie wzrostu może być zauważalne już w życiu płodowym.

Zobacz także

Rozpoznanie karłowatości

Podejrzenie karłowatości występuje, gdy wzrost dziecka nie odpowiada normie centylowej. Wówczas przeprowadza się badania laboratoryjne w celu oznaczenia poziomu w surowicy hormonów produkowanych przez tarczycę – TSH i fT4 oraz białka wiążącego GHBP i zależnego od niego IGF-1. Badanie hormonu wzrostu, z uwagi na to, że wydziela się on głównie w nocy, wykonuje się najczęściej w warunkach szpitalnych. Przy stwierdzeniu niedoboru somatotropiny przeprowadza się za pomocą rezonansu magnetycznego badanie przysadki mózgowej. Niekiedy konieczne jest także wykonanie tomografii komputerowej. Badanie gęstości tkanki kostnej w celu określenia dojrzewania kośćca jest pomocne przy podejrzeniu karłowatości pierwotnej. Aby zdiagnozować niskorosłość o podłożu dziedzicznym, należy wykonać badania chromosomów bądź genetyczne.

Leczenie karłowatości

W większości przypadków karłowatości przysadkowej stosuje się leczenie farmakologiczne. Jeśli przyczyną jest niedobór hormonów tarczycy, wówczas pacjentowi podaje się leki zawierające tyroksynę. W przypadku braku hormonu wzrostu należy go podawać codziennie w formie zastrzyków domięśniowych lub dożylnych stosowanych raz w tygodniu. Problemy z tarczycą zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie. Karłowatość pierwotna na ogół jest dziedziczna, przysadkowa z kolei może być wrodzona lub nabyta.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

romantyczna kolacja nad morzem

7 naturalnych sposobów na podniesienie poziomu testosteronu u mężczyzny. Skorzystacie na tym oboje!

Anna Kamińska / Archiwum prywatne

„Lekarka powiedziała mi, że miesiączka co kilkanaście dni jest normalna i żebym nie histeryzowała” – mówi Anna Kamińska, która przeszła przedwczesną menopauzę

szczęście, serotonina

Poczuj się szczęśliwsza! 7 prostych patentów na podniesienie poziomu serotoniny

Złota czwórka wśród hormonów. Czym różnią się dopamina, serotonina, endorfina i oksytocyna, i jak poprawiają nam nastrój?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Androgeny – czym są? Funkcje, badanie, nadmiar

Melatonina – czym jest i jak działa? Badanie melatoniny

Cholecystokinina – funkcje, badanie, norma i interpretacja

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Eva Galant: Wciąż mało jest wyrozumiałości wobec chorych na tarczycę

Eva Galant: Wciąż mało jest wyrozumiałości wobec chorych na tarczycę. To jak depresja – nie „widać” jej po tobie, więc trudno uwierzyć, że coś ci dolega

Kobieta spryskuje się mgiełką do twarzy

Substancja konserwująca, która powoduje zaburzenia gospodarki hormonalnej u ludzi. W jakich produktach ją znajdziemy?

prof. Krzysztof J. Filipiak

Prof. Krzysztof J. Filipiak: „Wielu z nas zdaje sobie sprawę, że szczepionki znajdą się w Polsce najwcześniej jesienią 2021 r. Nadal więc czeka nas trudny rok walki z pandemią”

cesarskie cięcie, krew pępowinowa

Krew pępowinowa – pobierać czy nie?

Karboksyterapia – co to jest, efekty, przeciwwskazania

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Lekarze odkryli nowy organ w naszych ciałach. Mamy go w głowie

Peeling kawitacyjny – efekty, przeciwwskazania, jak często robić?

kobieta u kosmetyczki

Fotoodmładzanie – co to jest, efekty, rodzaje, przeciwwskazania

Nagrodę Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymali: Harvey J. Alter, Michael Houghton and Charles M. Rice

Nagroda Nobla 2020 w dziedzinie medycyny i fizjologii przyznana! Znamy laureatów

chory kręgosłup

Skolioza, skrzywienie boczne – przyczyny, objawy, ćwiczenia

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

para w łóżku

Pozycje seksualne, czyli jak urozmaicić seks. Najlepsze pozycje

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

test ciążowy

Brak okresu, test negatywny. Kiedy wykonać test ciążowy?