Przejdź do treści

Co to jest karłowatość? Przyczyny, diagnoza, sposoby leczenia. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Karłowatość - Lekarka mierząca wzrost małego chłopca.
Racle Fotodesign/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Dobry seks po menopauzie – co zrobić, by taki był?
Ewa Błaszczyk zaszczepiła przeciw COVID-19 swoją córkę, która od 21 lat jest w śpiączce
Ewa Błaszczyk zaszczepiła przeciw COVID-19 swoją córkę, która od 21 lat jest w śpiączce
Czy można jeść pomidory w Hashimoto?
Masz Hashimoto albo problemy jelitowe? Ogranicz w swojej diecie pomidory
Dziecko na szczepieniu
Komisja ekspercka FDA poparła szczepienia na COVID-19 dla dzieci w wieku 5-11 lat
Kobieta siedzi na kanapie, jest przykryta kocem
Jesienna fala COVID-19 będzie groźniejsza, niż przewidywano. Nawet do 36 tys. chorych w szpitalach

Karłowatość rozwija się na skutek niedoboru hormonu wzrostu, braku wrażliwości organizmu na jego działanie albo niedoczynności tarczycy. Może być ona wrodzona lub spowodowana schorzeniami współistniejącymi.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Prawidłowy wzrost określa się za pomocą siatek centylowych opracowanych dla danej populacji chłopców i dziewcząt. Karłowatość można stwierdzić, gdy wzrost dziecka sytuuje się poniżej 3. centyla, czyli najniższej linii na siatce dla danego wieku i określonej płci.

dziewczynka na krześle

Przyczyny karłowatości

Karłowatość to choroba, która może mieć różne podłoża – w tym genetyczne. Karłowatość przysadkowa spowodowana jest najczęściej niedoborem hormonu wzrostu – somatotropiny. Jej przyczyną jest niedoczynność ośrodków podwzgórzowych lub przedniego płata przysadki mózgowej. Może to być wada wrodzona lub spowodowana schorzeniami takimi jak:

  • guz mózgu,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • zaburzenia naczyniowe,
  • urazy głowy,
  • uszkodzenia chirurgiczne lub powstałe w wyniku radioterapii.

Inną przyczyną karłowatości przysadkowej jest niewrażliwość organizmu na hormon wzrostu. W takim przypadku jego stężenie w surowicy może być prawidłowe lub nawet podwyższone. Ze względu na występujące zaburzenia o etiologii genetycznej hormon wzrostu nie przyłącza się do błon komórkowych. Niewrażliwość mogą spowodować także schorzenia autoimmunologiczne, na skutek których organizm wytwarza przeciwciała zwalczające receptory genu kodującego hormon wzrostu. Karłowatość przysadkowa może być również spowodowana niedoczynnością tarczycy. Współistnieje wówczas ze znacznym upośledzeniem umysłowym. Karłowatość pierwotna to z kolei zespół wrodzonych wad, których przyczyną są zaburzenia alleliczne.

Objawy karłowatości

Karłowatość przysadkowa u dzieci często nie daje żadnych innych objawów poza spowolnionym tempem wzrastania. Pod względem psychicznym dziecko dotknięte tego typu niskorosłością rozwija się prawidłowo. Niedobór wzrostu można stwierdzić w wieku przedszkolnym, porównując wysokość dziecka z grupą rówieśniczą. Do 3 roku życia dzieci z małą wagą urodzeniową mogą być mniejsze od swoich rówieśników, jednak w miarę rozwoju, jeśli organizm funkcjonuje prawidłowo i nie ma mowy o niedożywieniu, różnice te powinny się zacierać. Jeśli tak się nie dzieje, można podejrzewać karłowatość.

U nastolatków na niskorosłość mogą dodatkowo wskazywać takie cechy jak: opóźnienie procesu dojrzewania, zachowanie dziecięcych proporcji ciała – niski wzrost, okrągłe policzki, krótki nos, małe dłonie i gromadzenie tkanki tłuszczowej w okolicach brzucha. Jeśli niskorosłość wywołana jest niewrażliwością na hormon wzrostu, u małych dzieci może dojść do hipoglikemii, czyli obniżenia poziomu glukozy we krwi poniżej 55 mg/dl. Jest to zdarzenie nagłe, którego głównymi objawami są: ospałość, nudności, wymioty, potliwość, drgawki, niepokój, drżenie mięśni. Na skutek hipoglikemii może dojść do zatrzymania krążenia i oddechu. Jest to stan bardzo niebezpieczny. Natomiast karłowatość pierwotna ma charakterystyczne objawy nawet u małych dzieci. Zalicza się do nich:

  • nienaturalnie małe wymiary czaszki,
  • cechy dysmorficzne twarzy, np. małe uszy, wydatna nasada nosa,
  • spodziectwo,
  • koślawe kolana,
  • wysoka i wąska miednica,
  • brachydaktylia,
  • klinodaktylia 5 palca,
  • skąpe włosy skalpu,
  • wysoki ton głosu.

Wzrost u osób z niskorosłością pierwotną nie przekracza 100 cm. Zahamowanie wzrostu może być zauważalne już w życiu płodowym.

Zobacz także

Rozpoznanie karłowatości

Podejrzenie karłowatości występuje, gdy wzrost dziecka nie odpowiada normie centylowej. Wówczas przeprowadza się badania laboratoryjne w celu oznaczenia poziomu w surowicy hormonów produkowanych przez tarczycę – TSH i fT4 oraz białka wiążącego GHBP i zależnego od niego IGF-1. Badanie hormonu wzrostu, z uwagi na to, że wydziela się on głównie w nocy, wykonuje się najczęściej w warunkach szpitalnych. Przy stwierdzeniu niedoboru somatotropiny przeprowadza się za pomocą rezonansu magnetycznego badanie przysadki mózgowej. Niekiedy konieczne jest także wykonanie tomografii komputerowej. Badanie gęstości tkanki kostnej w celu określenia dojrzewania kośćca jest pomocne przy podejrzeniu karłowatości pierwotnej. Aby zdiagnozować niskorosłość o podłożu dziedzicznym, należy wykonać badania chromosomów bądź genetyczne.

Leczenie karłowatości

W większości przypadków karłowatości przysadkowej stosuje się leczenie farmakologiczne. Jeśli przyczyną jest niedobór hormonów tarczycy, wówczas pacjentowi podaje się leki zawierające tyroksynę. W przypadku braku hormonu wzrostu należy go podawać codziennie w formie zastrzyków domięśniowych lub dożylnych stosowanych raz w tygodniu. Problemy z tarczycą zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie. Karłowatość pierwotna na ogół jest dziedziczna, przysadkowa z kolei może być wrodzona lub nabyta.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Choroby przysadki – przyczyny, objawy, leczenie

młoda kobieta

Oreksyna – tajemniczy hormon. Jaki ma na nas wpływ?

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Twarz z trądzikiem różowatym

Trądzik różowaty – leczenie, objawy, dieta

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Choroby podwzgórza – objawy, diagnostyka i leczenie

Niedoczynność przytarczyc – przyczyny, objawy i leczenie

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Dr n. med. Ewa Kempisty-Jeznach / Archiwum prywatne

„W Hashimoto trzeba zadbać o całą paletę hormonów, nie tylko tarczycy, żeby znów cieszyć się seksem” – mówi dr n. med. Ewa Kempisty-Jeznach

Nadczynność przytarczyc – przyczyny, objawy, leczenie

menopauza i htz

„Nie każda pacjentka stosująca HTZ zachoruje na raka piersi!”. Ginekolożka Małgorzata Nowicka o hormonalnej terapii zastępczej

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

"Znamy przypadki, kiedy tarczyca zaczyna się regenerować i odrastać. Same jesteśmy w takiej sytuacji" - podkreślają autorki profilu Ogarnij Hashimoto

„Znamy przypadki, kiedy tarczyca zaczyna się regenerować i odrastać. Same jesteśmy w takiej sytuacji” – podkreślają autorki profilu Ogarnij Hashimoto

Bóle brzucha mogą być objawem choroby wywołanej przez pasożyty

Pasożyty ludzkie (owsiki, tasiemce, glista, lamblia) – objawy

Kobieta przy laptopie

Nocne światło psuje nam zdrowie. Dlaczego potrzebujemy ciemności?

Jak brak snu wpływa na poziom TSH i hormonów tarczycy? Wyjaśnia Emilia Cesarek

Jak brak snu wpływa na poziom TSH i hormonów tarczycy? Wyjaśnia Emilia Cesarek

Jakie hormony odpowiadają za spadek libido? Wyjaśnia Michał Kot

Nie masz ochoty na seks? Michał Kot wyjaśnia, z czego to może wynikać

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Kobieta z bolącym brzuchem

Przepuklina – co to jest, rodzaje, objawy i leczenie

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Kim jest wysoko wrażliwa osobowość?

„Osoby wysoko wrażliwe (WWO) wchłaniają nastroje ludzi dookoła, silniej przeżywają stres, mają żywsze sny, bogatszą wyobraźnię i błyskotliwe poczucie humoru” – mówi dr psychologii Monika Baryła-Matejczuk

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm