Przejdź do treści

Co to jest karłowatość? Przyczyny, diagnoza, sposoby leczenia. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Karłowatość - Lekarka mierząca wzrost małego chłopca.
Racle Fotodesign/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
szczupła dziewczyna
Chudnięcie – ile można zdrowo chudnąć? Jem i chudnę – przyczyny
cienie pod oczami
Worki i cienie pod oczami ‒ jak się ich pozbyć? Pomóc mogą domowe sposoby
Bóle menstruacyjne - jak sobie z nimi poradzić? Podpowiada fizjoterapeutka Magdalena Mikołajczyk
Bóle menstruacyjne – jak sobie z nimi poradzić? Podpowiada fizjoterapeutka Magdalena Mikołajczyk
Dlaczego wypadają ci włosy i jak temu zaradzić? Wyjaśnia trycholożka Marta Klowan
Dlaczego wypadają ci włosy i jak temu zaradzić? Wyjaśnia trycholożka Marta Klowan
Kolacja - jeść, czy nie?/iStock
Co z tą kolacją? Jeść, czy nie jeść? A jeśli jeść, to o której?

Karłowatość rozwija się na skutek niedoboru hormonu wzrostu, braku wrażliwości organizmu na jego działanie albo niedoczynności tarczycy. Może być ona wrodzona lub spowodowana schorzeniami współistniejącymi.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Prawidłowy wzrost określa się za pomocą siatek centylowych opracowanych dla danej populacji chłopców i dziewcząt. Karłowatość można stwierdzić, gdy wzrost dziecka sytuuje się poniżej 3. centyla, czyli najniższej linii na siatce dla danego wieku i określonej płci.

dziewczynka na krześle

Przyczyny karłowatości

Karłowatość to choroba, która może mieć różne podłoża – w tym genetyczne. Karłowatość przysadkowa spowodowana jest najczęściej niedoborem hormonu wzrostu – somatotropiny. Jej przyczyną jest niedoczynność ośrodków podwzgórzowych lub przedniego płata przysadki mózgowej. Może to być wada wrodzona lub spowodowana schorzeniami takimi jak:

  • guz mózgu,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • zaburzenia naczyniowe,
  • urazy głowy,
  • uszkodzenia chirurgiczne lub powstałe w wyniku radioterapii.

Inną przyczyną karłowatości przysadkowej jest niewrażliwość organizmu na hormon wzrostu. W takim przypadku jego stężenie w surowicy może być prawidłowe lub nawet podwyższone. Ze względu na występujące zaburzenia o etiologii genetycznej hormon wzrostu nie przyłącza się do błon komórkowych. Niewrażliwość mogą spowodować także schorzenia autoimmunologiczne, na skutek których organizm wytwarza przeciwciała zwalczające receptory genu kodującego hormon wzrostu. Karłowatość przysadkowa może być również spowodowana niedoczynnością tarczycy. Współistnieje wówczas ze znacznym upośledzeniem umysłowym. Karłowatość pierwotna to z kolei zespół wrodzonych wad, których przyczyną są zaburzenia alleliczne.

Objawy karłowatości

Karłowatość przysadkowa u dzieci często nie daje żadnych innych objawów poza spowolnionym tempem wzrastania. Pod względem psychicznym dziecko dotknięte tego typu niskorosłością rozwija się prawidłowo. Niedobór wzrostu można stwierdzić w wieku przedszkolnym, porównując wysokość dziecka z grupą rówieśniczą. Do 3 roku życia dzieci z małą wagą urodzeniową mogą być mniejsze od swoich rówieśników, jednak w miarę rozwoju, jeśli organizm funkcjonuje prawidłowo i nie ma mowy o niedożywieniu, różnice te powinny się zacierać. Jeśli tak się nie dzieje, można podejrzewać karłowatość.

U nastolatków na niskorosłość mogą dodatkowo wskazywać takie cechy jak: opóźnienie procesu dojrzewania, zachowanie dziecięcych proporcji ciała – niski wzrost, okrągłe policzki, krótki nos, małe dłonie i gromadzenie tkanki tłuszczowej w okolicach brzucha. Jeśli niskorosłość wywołana jest niewrażliwością na hormon wzrostu, u małych dzieci może dojść do hipoglikemii, czyli obniżenia poziomu glukozy we krwi poniżej 55 mg/dl. Jest to zdarzenie nagłe, którego głównymi objawami są: ospałość, nudności, wymioty, potliwość, drgawki, niepokój, drżenie mięśni. Na skutek hipoglikemii może dojść do zatrzymania krążenia i oddechu. Jest to stan bardzo niebezpieczny. Natomiast karłowatość pierwotna ma charakterystyczne objawy nawet u małych dzieci. Zalicza się do nich:

  • nienaturalnie małe wymiary czaszki,
  • cechy dysmorficzne twarzy, np. małe uszy, wydatna nasada nosa,
  • spodziectwo,
  • koślawe kolana,
  • wysoka i wąska miednica,
  • brachydaktylia,
  • klinodaktylia 5 palca,
  • skąpe włosy skalpu,
  • wysoki ton głosu.

Wzrost u osób z niskorosłością pierwotną nie przekracza 100 cm. Zahamowanie wzrostu może być zauważalne już w życiu płodowym.

Zobacz także

Rozpoznanie karłowatości

Podejrzenie karłowatości występuje, gdy wzrost dziecka nie odpowiada normie centylowej. Wówczas przeprowadza się badania laboratoryjne w celu oznaczenia poziomu w surowicy hormonów produkowanych przez tarczycę – TSH i fT4 oraz białka wiążącego GHBP i zależnego od niego IGF-1. Badanie hormonu wzrostu, z uwagi na to, że wydziela się on głównie w nocy, wykonuje się najczęściej w warunkach szpitalnych. Przy stwierdzeniu niedoboru somatotropiny przeprowadza się za pomocą rezonansu magnetycznego badanie przysadki mózgowej. Niekiedy konieczne jest także wykonanie tomografii komputerowej. Badanie gęstości tkanki kostnej w celu określenia dojrzewania kośćca jest pomocne przy podejrzeniu karłowatości pierwotnej. Aby zdiagnozować niskorosłość o podłożu dziedzicznym, należy wykonać badania chromosomów bądź genetyczne.

Leczenie karłowatości

W większości przypadków karłowatości przysadkowej stosuje się leczenie farmakologiczne. Jeśli przyczyną jest niedobór hormonów tarczycy, wówczas pacjentowi podaje się leki zawierające tyroksynę. W przypadku braku hormonu wzrostu należy go podawać codziennie w formie zastrzyków domięśniowych lub dożylnych stosowanych raz w tygodniu. Problemy z tarczycą zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie. Karłowatość pierwotna na ogół jest dziedziczna, przysadkowa z kolei może być wrodzona lub nabyta.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dziecko płaczące z powodu gorączki przy ząbkowaniu

Gorączka u dziecka – przyczyny. Jak zbić gorączkę?

kobieta pod drenażu limfatycznego

Czym jest drenaż limfatyczny? Efekty, przeciwwskazania

kobieta ma przeprowadzany zabieg kriolipolizy na brzuchu

Czym jest kriolipoliza? Efekty, przeciwwskazania

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

kobieta, nakładająca maść na problemy skórne twarzy

Ropień – przyczyny, objawy, leczenie. Rodzaje ropni

Kobieta cierpi na ból brzucha

Nerwica żołądka – objawy, leczenie, przyczyny

Konsultacja objawów rzeżączki u lekarza

Rzeżączka – objawy u kobiet i mężczyzn, leczenie

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Osoba pilnowana przez lekarza podczas wykonywania rezonansu magnetycznego

Rezonans magnetyczny – co to? Cena, gdzie go wykonać?

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Kobieta w czerwonej bluzce jest u alergologa, który nakłuwa jej rękę i robi badanie

Testy alergiczne z krwi i skórne – wskazania i przebieg

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

szczepienie

Tężec – objawy, szczepionka, profilaktyka zakażenia

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

włosy z łupieżem

Łupież – przyczyny, leczenie. Jak pozbyć się łupieżu?

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić?

wątroba

Marskość wątroby – objawy, leczenie, rokowania, dieta

Kobieta oglądająca swoją skórę w poszukiwaniu liszajca

Liszajec zakaźny u dzieci i u dorosłych – leczenie i objawy

Kobieta z katarem siennym szuka skutecznego leczenia

Katar sienny – objawy, przyczyny, leczenie i domowe sposoby

Kobieta wykonuje ćwiczenia na zespół cieśni nadgarstka

Zespół cieśni nadgarstka – objawy, ćwiczenia, leczenie

Czarno-białe zdjęcie kobiety, trzymającej się za szyję

Chłoniak – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?