4 min.
Co to jest karłowatość? Przyczyny, diagnoza, sposoby leczenia. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Racle Fotodesign/ AdobeStock
05.07.2022
Implant zamiast tabletki przeciwbólowej? Innowacyjne rozwiązanie naukowców
05.07.2022
Lekarze dawali mu pół roku życia. Uratował go przeszczep, podczas którego otrzymał pięć narządów naraz
05.07.2022
Wraca zerowy podatek VAT na zagraniczne leki ze zbiórek. Walczyli o to między innymi rodzice dzieci z SMA
05.07.2022
„To był szok. Przez ponad dwadzieścia lat nie wiedziałam, z czym chodzę w brzuchu”. Szpital popełnił błąd. Pani Wanda odszkodowania nie dostanie
05.07.2022
Kolejna fala zakażeń. „Obecny koronawirus bardzo różni się od oryginalnego, to inna choroba, więc możemy mówić o COVID-22”
Karłowatość rozwija się na skutek niedoboru hormonu wzrostu, braku wrażliwości organizmu na jego działanie albo niedoczynności tarczycy. Może być ona wrodzona lub spowodowana schorzeniami współistniejącymi.
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz
Prawidłowy wzrost określa się za pomocą siatek centylowych opracowanych dla danej populacji chłopców i dziewcząt. Karłowatość można stwierdzić, gdy wzrost dziecka sytuuje się poniżej 3. centyla, czyli najniższej linii na siatce dla danego wieku i określonej płci.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Przyczyny karłowatości
Karłowatość to choroba, która może mieć różne podłoża – w tym genetyczne. Karłowatość przysadkowa spowodowana jest najczęściej niedoborem hormonu wzrostu – somatotropiny. Jej przyczyną jest niedoczynność ośrodków podwzgórzowych lub przedniego płata przysadki mózgowej. Może to być wada wrodzona lub spowodowana schorzeniami takimi jak:
- guz mózgu,
- choroby autoimmunologiczne,
- zaburzenia naczyniowe,
- urazy głowy,
- uszkodzenia chirurgiczne lub powstałe w wyniku radioterapii.
Inną przyczyną karłowatości przysadkowej jest niewrażliwość organizmu na hormon wzrostu. W takim przypadku jego stężenie w surowicy może być prawidłowe lub nawet podwyższone. Ze względu na występujące zaburzenia o etiologii genetycznej hormon wzrostu nie przyłącza się do błon komórkowych. Niewrażliwość mogą spowodować także schorzenia autoimmunologiczne, na skutek których organizm wytwarza przeciwciała zwalczające receptory genu kodującego hormon wzrostu. Karłowatość przysadkowa może być również spowodowana niedoczynnością tarczycy. Współistnieje wówczas ze znacznym upośledzeniem umysłowym. Karłowatość pierwotna to z kolei zespół wrodzonych wad, których przyczyną są zaburzenia alleliczne.
Objawy karłowatości
Karłowatość przysadkowa u dzieci często nie daje żadnych innych objawów poza spowolnionym tempem wzrastania. Pod względem psychicznym dziecko dotknięte tego typu niskorosłością rozwija się prawidłowo. Niedobór wzrostu można stwierdzić w wieku przedszkolnym, porównując wysokość dziecka z grupą rówieśniczą. Do 3 roku życia dzieci z małą wagą urodzeniową mogą być mniejsze od swoich rówieśników, jednak w miarę rozwoju, jeśli organizm funkcjonuje prawidłowo i nie ma mowy o niedożywieniu, różnice te powinny się zacierać. Jeśli tak się nie dzieje, można podejrzewać karłowatość.
U nastolatków na niskorosłość mogą dodatkowo wskazywać takie cechy jak: opóźnienie procesu dojrzewania, zachowanie dziecięcych proporcji ciała – niski wzrost, okrągłe policzki, krótki nos, małe dłonie i gromadzenie tkanki tłuszczowej w okolicach brzucha. Jeśli niskorosłość wywołana jest niewrażliwością na hormon wzrostu, u małych dzieci może dojść do hipoglikemii, czyli obniżenia poziomu glukozy we krwi poniżej 55 mg/dl. Jest to zdarzenie nagłe, którego głównymi objawami są: ospałość, nudności, wymioty, potliwość, drgawki, niepokój, drżenie mięśni. Na skutek hipoglikemii może dojść do zatrzymania krążenia i oddechu. Jest to stan bardzo niebezpieczny. Natomiast karłowatość pierwotna ma charakterystyczne objawy nawet u małych dzieci. Zalicza się do nich:
- nienaturalnie małe wymiary czaszki,
- cechy dysmorficzne twarzy, np. małe uszy, wydatna nasada nosa,
- spodziectwo,
- koślawe kolana,
- wysoka i wąska miednica,
- brachydaktylia,
- klinodaktylia 5 palca,
- skąpe włosy skalpu,
- wysoki ton głosu.
Wzrost u osób z niskorosłością pierwotną nie przekracza 100 cm. Zahamowanie wzrostu może być zauważalne już w życiu płodowym.
Zobacz także
Rozpoznanie karłowatości
Podejrzenie karłowatości występuje, gdy wzrost dziecka nie odpowiada normie centylowej. Wówczas przeprowadza się badania laboratoryjne w celu oznaczenia poziomu w surowicy hormonów produkowanych przez tarczycę – TSH i fT4 oraz białka wiążącego GHBP i zależnego od niego IGF-1. Badanie hormonu wzrostu, z uwagi na to, że wydziela się on głównie w nocy, wykonuje się najczęściej w warunkach szpitalnych. Przy stwierdzeniu niedoboru somatotropiny przeprowadza się za pomocą rezonansu magnetycznego badanie przysadki mózgowej. Niekiedy konieczne jest także wykonanie tomografii komputerowej. Badanie gęstości tkanki kostnej w celu określenia dojrzewania kośćca jest pomocne przy podejrzeniu karłowatości pierwotnej. Aby zdiagnozować niskorosłość o podłożu dziedzicznym, należy wykonać badania chromosomów bądź genetyczne.
Leczenie karłowatości
W większości przypadków karłowatości przysadkowej stosuje się leczenie farmakologiczne. Jeśli przyczyną jest niedobór hormonów tarczycy, wówczas pacjentowi podaje się leki zawierające tyroksynę. W przypadku braku hormonu wzrostu należy go podawać codziennie w formie zastrzyków domięśniowych lub dożylnych stosowanych raz w tygodniu. Problemy z tarczycą zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie. Karłowatość pierwotna na ogół jest dziedziczna, przysadkowa z kolei może być wrodzona lub nabyta.
Najnowsze w naszym serwisie

04.07.2022
Ile ważna jest recepta? Czym różni się recepta papierowa od e-recepty?

04.07.2022
Melasma. Jak pozbyć się ciemnych plam na skórze?

04.07.2022
Diureza – co to takiego i jaka jest norma? Czym różni się diureza osmotyczna od godzinowej?

03.07.2022
Badanie fizykalne – co to jest i na czym polega?
Udostępnij
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Podoba Ci się ten artykuł?
Tak
Nie
Powiązane tematy:
Polecamy

04.07.2022
Gdy ich bliscy chorują, oni sami są cichymi pacjentami. Tak w Polsce wygląda opieka nad osobami ze schizofrenią

03.07.2022
„Budzę się i jem, by móc znowu zasnąć”, czyli czym jest zespół nocnego jedzenia (NES). Rozmowa z psycholożką zdrowia Agnieszką Węgiel

01.07.2022
„Nie jesteśmy w stanie odróżnić klinicznie depresji poporodowej od fazy niedoczynności poporodowego zapalenia tarczycy” – mówi dr Dorota Wakuła

29.06.2022