Przejdź do treści

Co to jest karłowatość? Przyczyny, diagnoza, sposoby leczenia. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Karłowatość - Lekarka mierząca wzrost małego chłopca.
Racle Fotodesign/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Czym jest wysiłkowe nietrzymanie moczu? Rozmowa z osteopatką Eweliną Tyszko-Bury
Wysiłkowe nietrzymanie moczu. Rozmowa z osteopatką Eweliną Tyszko-Bury
Kobieta w maseczce ochronnej
Nie wierzysz, że maseczki ochronne zabezpieczają przed wirusem? Zobacz ten filmik
Mleka roślinne
W jakich produktach szukać wapnia przy diecie bezmlecznej? Wyjaśnia naturopatka
Coraz młodsze kobiety mają zakrzepicę. Jak nie zachorować?
Kuchnia azjatycka
Syndrom chińskiej restauracji – jakie są objawy? Wyjaśnia alergolożka Joanna Jamroz-Brzeska

Karłowatość rozwija się na skutek niedoboru hormonu wzrostu, braku wrażliwości organizmu na jego działanie albo niedoczynności tarczycy. Może być ona wrodzona lub spowodowana schorzeniami współistniejącymi.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Prawidłowy wzrost określa się za pomocą siatek centylowych opracowanych dla danej populacji chłopców i dziewcząt. Karłowatość można stwierdzić, gdy wzrost dziecka sytuuje się poniżej 3. centyla, czyli najniższej linii na siatce dla danego wieku i określonej płci.

dziewczynka na krześle

Przyczyny karłowatości

Karłowatość to choroba, która może mieć różne podłoża – w tym genetyczne. Karłowatość przysadkowa spowodowana jest najczęściej niedoborem hormonu wzrostu – somatotropiny. Jej przyczyną jest niedoczynność ośrodków podwzgórzowych lub przedniego płata przysadki mózgowej. Może to być wada wrodzona lub spowodowana schorzeniami takimi jak:

  • guz mózgu,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • zaburzenia naczyniowe,
  • urazy głowy,
  • uszkodzenia chirurgiczne lub powstałe w wyniku radioterapii.

Inną przyczyną karłowatości przysadkowej jest niewrażliwość organizmu na hormon wzrostu. W takim przypadku jego stężenie w surowicy może być prawidłowe lub nawet podwyższone. Ze względu na występujące zaburzenia o etiologii genetycznej hormon wzrostu nie przyłącza się do błon komórkowych. Niewrażliwość mogą spowodować także schorzenia autoimmunologiczne, na skutek których organizm wytwarza przeciwciała zwalczające receptory genu kodującego hormon wzrostu. Karłowatość przysadkowa może być również spowodowana niedoczynnością tarczycy. Współistnieje wówczas ze znacznym upośledzeniem umysłowym. Karłowatość pierwotna to z kolei zespół wrodzonych wad, których przyczyną są zaburzenia alleliczne.

Objawy karłowatości

Karłowatość przysadkowa u dzieci często nie daje żadnych innych objawów poza spowolnionym tempem wzrastania. Pod względem psychicznym dziecko dotknięte tego typu niskorosłością rozwija się prawidłowo. Niedobór wzrostu można stwierdzić w wieku przedszkolnym, porównując wysokość dziecka z grupą rówieśniczą. Do 3 roku życia dzieci z małą wagą urodzeniową mogą być mniejsze od swoich rówieśników, jednak w miarę rozwoju, jeśli organizm funkcjonuje prawidłowo i nie ma mowy o niedożywieniu, różnice te powinny się zacierać. Jeśli tak się nie dzieje, można podejrzewać karłowatość.

U nastolatków na niskorosłość mogą dodatkowo wskazywać takie cechy jak: opóźnienie procesu dojrzewania, zachowanie dziecięcych proporcji ciała – niski wzrost, okrągłe policzki, krótki nos, małe dłonie i gromadzenie tkanki tłuszczowej w okolicach brzucha. Jeśli niskorosłość wywołana jest niewrażliwością na hormon wzrostu, u małych dzieci może dojść do hipoglikemii, czyli obniżenia poziomu glukozy we krwi poniżej 55 mg/dl. Jest to zdarzenie nagłe, którego głównymi objawami są: ospałość, nudności, wymioty, potliwość, drgawki, niepokój, drżenie mięśni. Na skutek hipoglikemii może dojść do zatrzymania krążenia i oddechu. Jest to stan bardzo niebezpieczny. Natomiast karłowatość pierwotna ma charakterystyczne objawy nawet u małych dzieci. Zalicza się do nich:

  • nienaturalnie małe wymiary czaszki,
  • cechy dysmorficzne twarzy, np. małe uszy, wydatna nasada nosa,
  • spodziectwo,
  • koślawe kolana,
  • wysoka i wąska miednica,
  • brachydaktylia,
  • klinodaktylia 5 palca,
  • skąpe włosy skalpu,
  • wysoki ton głosu.

Wzrost u osób z niskorosłością pierwotną nie przekracza 100 cm. Zahamowanie wzrostu może być zauważalne już w życiu płodowym.

Zobacz także

Rozpoznanie karłowatości

Podejrzenie karłowatości występuje, gdy wzrost dziecka nie odpowiada normie centylowej. Wówczas przeprowadza się badania laboratoryjne w celu oznaczenia poziomu w surowicy hormonów produkowanych przez tarczycę – TSH i fT4 oraz białka wiążącego GHBP i zależnego od niego IGF-1. Badanie hormonu wzrostu, z uwagi na to, że wydziela się on głównie w nocy, wykonuje się najczęściej w warunkach szpitalnych. Przy stwierdzeniu niedoboru somatotropiny przeprowadza się za pomocą rezonansu magnetycznego badanie przysadki mózgowej. Niekiedy konieczne jest także wykonanie tomografii komputerowej. Badanie gęstości tkanki kostnej w celu określenia dojrzewania kośćca jest pomocne przy podejrzeniu karłowatości pierwotnej. Aby zdiagnozować niskorosłość o podłożu dziedzicznym, należy wykonać badania chromosomów bądź genetyczne.

Leczenie karłowatości

W większości przypadków karłowatości przysadkowej stosuje się leczenie farmakologiczne. Jeśli przyczyną jest niedobór hormonów tarczycy, wówczas pacjentowi podaje się leki zawierające tyroksynę. W przypadku braku hormonu wzrostu należy go podawać codziennie w formie zastrzyków domięśniowych lub dożylnych stosowanych raz w tygodniu. Problemy z tarczycą zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie. Karłowatość pierwotna na ogół jest dziedziczna, przysadkowa z kolei może być wrodzona lub nabyta.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Lekarka w fartuchu ochronnym ściąga rękawiczki

Zdjęcie dłoni lekarza po 10 godzinach w rękawiczce. Tak wygląda walka na pierwszej linii frontu z COVID-19

„Proszę przyjść, jak będzie pani chciała mieć dzieci”. Te słowa usłyszała od lekarzy artystka Katarzyna Gabrysz, kiedy szukała pomocy

Kobieta na badaniu piersi metodą mammografii

Mammografia – co to za badanie? Jak często ją wykonywać i jak interpretować wyniki?

Kobieta smutna, cierpiaca na depresję poporodową

Depresja poporodowa – jak długo trwa? Jakie są jej objawy i jak ją leczyć?

Triage – na czym polega? Jakie są zasady segregacji medycznej chorych?

Brak okresu – najczęstsze przyczyny spóźniającej się miesiączki

Mezoterapia igłowa – co to jest, jakie są efekty i skutki uboczne?

kobieta ze zmianami skórnymi twarzy

Przebarwienia na twarzy – przyczyny i sposoby, żeby się ich pozbyć

Wrzody żołądka ‒ leczenie naturalne

Wrzody żołądka – leczenie naturalne. Jakie są domowe sposoby?

Rak kości – objawy i przyczyny

Rak kości – przyczyny i objawy. Jak je szybko rozpoznać?

Zakrzepica - co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

Zakrzepica – co to jest? Jakie są jej objawy i na czym polega leczenie zakrzepicy?

lekarz wykonuje kobiecie rentgen zębów

Zdjęcie pantomograficzne – na czym polega i ile kosztuje?

zapalenie przydatków, kobieta trzymająca się w okolicach podbrzusza

Zapalenie przydatków – objawy, leczenie, możliwe powikłania

kobieta, którą boli brzuch, przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – przyczyny i objawy. Przebieg oraz leczenie choroby

młoda kobieta zadowolona po usunięciu trądziku

Trądzik hormonalny – przyczyny i leczenie. Jak go rozpoznać?

Prolaktyna - normy. Kiedy warto się zbadać i jak odczytać wyniki?

Prolaktyna – normy. Kiedy warto się zbadać i jak odczytać wyniki?

migotanie przedsionków - kobieta trzyma się za serce

Migotanie przedsionków – przyczyny, objawy i leczenie tej postaci arytmii

para całująca się

Co to jest diafragma? Jakie jest jej działanie i skuteczność jako środka antykoncepcyjnego?

szum w uszach - kobieta trzyma się za ucho

Szum w uszach – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

zaburzenia adaptacyjne - smutna kobieta opierająca się o ścianę

Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Jak sobie radzić w trudnej sytuacji?

Tyłozgryz, uśmiechnięta dziewczyna z aparatem ortodontycznym na zębach

Tyłozgryz – czym jest? Objawy i leczenie tyłozgryzu u dorosłych i dzieci

Jak układ hormonalny zmienia się z wiekiem? Wyjaśnia endokrynolog Joanna Ciołek

Kobieta leżąca w kabinie hiperbarycznej z powodu choroby kesonowej

Choroba kesonowa. Przyczyny, objawy i leczenie choroby nurków

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?