Przejdź do treści

Przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia achondroplazji. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Achondroplazja - Laborantka trzyma w ręku pigułkę zawierającą łańcuch genetyczny.
Dan Race/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
4 rzeczy, które możesz zrobić przed wiosną, by wkroczyć w nią z nową energią
Permanentne zmęczenie. Z czego może wynikać?
Padł rekord zakażeń. MZ odnotowało ponad 50 tys. przypadków zarażenia koronawirusem ubiegłej doby
„Sprzątanie może przyczyniać się do otyłości u dzieci” – alarmuje chemiczka Sylwia Panek
Nie wierzysz w skuteczność szczepień przeciwko COVID-19? „Możesz mieć depresję” – mówią naukowcy

Achondroplazja jest chorobą genetyczną związaną z mutacją genu FGFR3, która objawia się między innymi niskim wzrostem. Do pierwszych patologicznych zmian dochodzi jeszcze w życiu embrionalnym. Jednak lista objawów jest znacznie dłuższa. Chorobę diagnozuje się u 1 na 15–40 tysięcy żywo urodzonych noworodków.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Obecnie nie istnieje lek na achondroplazję, jest ona chorobą nieuleczalną. Występuje równie często u chłopców i u dziewczynek. Achondroplazja może być dziedziczona, jednak w 99% wynika z mutacji genu FGFR3 i powoduje jego nadmierną aktywność.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Przyczyny achondroplazji

Główną przyczyną powstawania achondroplazji jest mutacja genu fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Gen ten koduje receptory dla czynnika wzrostu fibroblastów. Ze względu na jego bezpośrednie działanie na tkankę kostną oraz chrzęstną pojawiają się nieprawidłowości w kostnieniu śródchrzęstnym, czego konsekwencją są widoczne objawy tej choroby. Mimo że rodzice mogą być zdrowi i wysokiego wzrostu, istnieje prawdopodobieństwo wyżej wymienionej mutacji, która w 80-90% zachodzi spontanicznie. Za jedną z przyczyn uznaje się wiek ojca, czyli ciąża, kiedy przyszły tata ukończył 35. rok życia.

Drugą, jednak znacznie rzadziej występująca przyczyną, jest odziedziczenie wadliwego genu od rodzica, który również cierpi na achondroplazję. Ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka, kiedy jedno z rodziców posiada zmutowany gen, wynosi 50%. Jeśli jednak dziecko otrzyma dwie kopie zmutowanego genu od o rodziców, najprawdopodobniej dojdzie do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Objawy achondroplazji

Obraz kliniczny achondroplazji jest dość charakterystyczny, chociaż pojedyncze objawy nie są specyficzne dla tej jednostki chorobowej. Mogą wystąpić także w innych zaburzeniach czy chorobach. Pierwsze objawy, które motywują lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego, pojawiają się z chwilą przyjścia dziecka na świat. W niektórych przypadkach, gdy choroba jest mocno zaawansowana, pierwsze objawy można zauważyć jeszcze w życiu płodowym. Do omawianych objawów należą:

  • makrocephalia (powiększenie obwodu głowy), której towarzyszy uwypuklenie czoła,
  • skrócenie kończyn dolnych oraz górnych w stosunku do tułowia, widoczna dysproporcja,
  • zwężona klatka piersiowa,
  • zniekształcony nos (zapadnięte nasady nosa),
  • skrócenie palców,
  • mikromelia, czyli małe dłonie, które wraz ze skróconymi palcami mogą niekiedy przypominać trójząb.

Wyżej wymienione objawy można zaobserwować zaraz po porodzie lub w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym (USG). Oprócz nich możemy zaobserwować: osłabienie napięcia mięśniowego oraz nagromadzenie płynu w głowie dziecka nazywane wodogłowiem. Jeśli nie jest ono widoczne od razu, a lekarz podejrzewa achondroplazję, jednym ze zlecanych badań jest badanie obrazowe głowy, aby potwierdzić lub wykluczyć wodogłowie.

Wraz z wiekiem można zaobserwować niedobór wzrostu, który przyczynia się do wystąpienia karłowatości. Według statystyk mężczyźni mierzą średnio około 131 cm, natomiast kobiety 124 cm.

Dodatkowymi zaburzeniami towarzyszącym achondroplazji są: krzywizny kręgosłupa, otyłość, zwiększone ryzyko wystąpienia stenozy kanału kręgowego, czyli zwężenia kanału kręgowego, niekiedy wymagającej leczenia chirurgicznego. Obecne nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej powodują zaburzenia ze strony układu oddechowego. Defekty w budowie czaszki powodują zaburzenia laryngologiczne, najczęściej zapalenie ucha środkowego. W odróżnieniu od innych chorób genetycznych, u osób chorych na achondroplazje nie diagnozuje się niepełnosprawności  umysłowych czy zaburzeń intelektu.

Zobacz także

Achondroplazja – diagnostyka i leczenie

Objawy sugerujące achondroplazję można zaobserwować w życiu płodowym za pomocą badania USG lub zaraz po porodzie dziecka. Mimo że obraz kliniczny jest charakterystyczny, aby potwierdzić postawioną diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych, dzięki którym będzie można stwierdzić obecność mutacji pojedynczego genu.

Leczenie przyczynowe tej jednostki chorobowej jest obecnie niemożliwe, wdraża się jedynie leczenie powikłań achondroplazji. W przypadku zwężenia kanału kręgowego konieczne jest przeprowadzenie operacji, aby nie doszło do paraliżu, jeśli chodzi o nawracające infekcje laryngologiczne w tym głównie zapalenie ucha środkowego, wdrażana jest antybiotykoterapia. Istnieje również kolejna metoda leczenia objawowego, która jest dość kontrowersyjna, polega na podaży hormonu wzrostu. Niestety wielu naukowców twierdzi, iż uzyskiwane efekty są mało satysfakcjonujące.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

para w łóżku

5 błędów, które popełniają mężczyźni podczas seksu

×