Przejdź do treści

Przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia achondroplazji. Czy ta choroba jest dziedziczna?

Achondroplazja - Laborantka trzyma w ręku pigułkę zawierającą łańcuch genetyczny.
Dan Race/ AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ginekologowi warto mówić o tym, że podczas seksu cię boli, że nie masz ochoty na czułości albo, że w ostatnim czasie spałaś z kilkoma facetami
Dziewczyna stojąca na ulicy
„Zejście po schodach też może stać się dla ciebie ścieżką kontemplacji”. Kasia Bem o spacerze medytacyjnym
Czwarta fala pandemii pojawi się już jesienią? Wiemy, kogo będzie dotyczyć
„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto
Dlaczego udajemy orgazm? 5 powodów, dla których warto przestać to robić

Achondroplazja jest chorobą genetyczną związaną z mutacją genu FGFR3, która objawia się między innymi niskim wzrostem. Do pierwszych patologicznych zmian dochodzi jeszcze w życiu embrionalnym. Jednak lista objawów jest znacznie dłuższa. Chorobę diagnozuje się u 1 na 15–40 tysięcy żywo urodzonych noworodków.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Obecnie nie istnieje lek na achondroplazję, jest ona chorobą nieuleczalną. Występuje równie często u chłopców i u dziewczynek. Achondroplazja może być dziedziczona, jednak w 99% wynika z mutacji genu FGFR3 i powoduje jego nadmierną aktywność.

Przyczyny achondroplazji

Główną przyczyną powstawania achondroplazji jest mutacja genu fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Gen ten koduje receptory dla czynnika wzrostu fibroblastów. Ze względu na jego bezpośrednie działanie na tkankę kostną oraz chrzęstną pojawiają się nieprawidłowości w kostnieniu śródchrzęstnym, czego konsekwencją są widoczne objawy tej choroby. Mimo że rodzice mogą być zdrowi i wysokiego wzrostu, istnieje prawdopodobieństwo wyżej wymienionej mutacji, która w 80-90% zachodzi spontanicznie. Za jedną z przyczyn uznaje się wiek ojca, czyli ciąża, kiedy przyszły tata ukończył 35. rok życia.

Drugą, jednak znacznie rzadziej występująca przyczyną, jest odziedziczenie wadliwego genu od rodzica, który również cierpi na achondroplazję. Ryzyko wystąpienia achondroplazji u dziecka, kiedy jedno z rodziców posiada zmutowany gen, wynosi 50%. Jeśli jednak dziecko otrzyma dwie kopie zmutowanego genu od o rodziców, najprawdopodobniej dojdzie do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Objawy achondroplazji

Obraz kliniczny achondroplazji jest dość charakterystyczny, chociaż pojedyncze objawy nie są specyficzne dla tej jednostki chorobowej. Mogą wystąpić także w innych zaburzeniach czy chorobach. Pierwsze objawy, które motywują lekarzy do przeprowadzenia procesu diagnostycznego, pojawiają się z chwilą przyjścia dziecka na świat. W niektórych przypadkach, gdy choroba jest mocno zaawansowana, pierwsze objawy można zauważyć jeszcze w życiu płodowym. Do omawianych objawów należą:

  • makrocephalia (powiększenie obwodu głowy), której towarzyszy uwypuklenie czoła,
  • skrócenie kończyn dolnych oraz górnych w stosunku do tułowia, widoczna dysproporcja,
  • zwężona klatka piersiowa,
  • zniekształcony nos (zapadnięte nasady nosa),
  • skrócenie palców,
  • mikromelia, czyli małe dłonie, które wraz ze skróconymi palcami mogą niekiedy przypominać trójząb.

Wyżej wymienione objawy można zaobserwować zaraz po porodzie lub w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym (USG). Oprócz nich możemy zaobserwować: osłabienie napięcia mięśniowego oraz nagromadzenie płynu w głowie dziecka nazywane wodogłowiem. Jeśli nie jest ono widoczne od razu, a lekarz podejrzewa achondroplazję, jednym ze zlecanych badań jest badanie obrazowe głowy, aby potwierdzić lub wykluczyć wodogłowie.

Wraz z wiekiem można zaobserwować niedobór wzrostu, który przyczynia się do wystąpienia karłowatości. Według statystyk mężczyźni mierzą średnio około 131 cm, natomiast kobiety 124 cm.

Dodatkowymi zaburzeniami towarzyszącym achondroplazji są: krzywizny kręgosłupa, otyłość, zwiększone ryzyko wystąpienia stenozy kanału kręgowego, czyli zwężenia kanału kręgowego, niekiedy wymagającej leczenia chirurgicznego. Obecne nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej powodują zaburzenia ze strony układu oddechowego. Defekty w budowie czaszki powodują zaburzenia laryngologiczne, najczęściej zapalenie ucha środkowego. W odróżnieniu od innych chorób genetycznych, u osób chorych na achondroplazje nie diagnozuje się niepełnosprawności  umysłowych czy zaburzeń intelektu.

Zobacz także

Achondroplazja – diagnostyka i leczenie

Objawy sugerujące achondroplazję można zaobserwować w życiu płodowym za pomocą badania USG lub zaraz po porodzie dziecka. Mimo że obraz kliniczny jest charakterystyczny, aby potwierdzić postawioną diagnozę, konieczne jest wykonanie badań genetycznych, dzięki którym będzie można stwierdzić obecność mutacji pojedynczego genu.

Leczenie przyczynowe tej jednostki chorobowej jest obecnie niemożliwe, wdraża się jedynie leczenie powikłań achondroplazji. W przypadku zwężenia kanału kręgowego konieczne jest przeprowadzenie operacji, aby nie doszło do paraliżu, jeśli chodzi o nawracające infekcje laryngologiczne w tym głównie zapalenie ucha środkowego, wdrażana jest antybiotykoterapia. Istnieje również kolejna metoda leczenia objawowego, która jest dość kontrowersyjna, polega na podaży hormonu wzrostu. Niestety wielu naukowców twierdzi, iż uzyskiwane efekty są mało satysfakcjonujące.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Badania genetyczne pokazały, dlaczego ludzie cierpią na hemoroidy

Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – objawy i leczenie

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka

Dr hab. med. Anna Wójcicka, genetyczka: wiedza o obciążeniu genetycznym to broń w naszych rękach

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Meteopaci to osoby chore na pogodę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia meteopatii?

Kobieta

Epigenetyka – zdrowie to nie tylko geny

Wrodzona łamliwość kości – objawy, typy, leczenie

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Suchość pochwy – problem kobiet z niskim poziomem estrogenów. Jak sobie radzić z tą dolegliwością?

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Dr Dethloff / archiwum prywatne

Dr n. med. Beata Dethloff o testach nutrigenetycznych: Nie ma tutaj żadnego strachu. Nie mówimy przecież pacjentowi, że ma nowotwór

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Leki sieroce. Czym są i dla kogo są produkowane? Farmaceutka wyjaśnia

Szpital

Lek. Bartosz Fiałek: Szpitalny oddział ratunkowy jest miejscem, do którego zgłaszamy się w stanie bezpośredniego zagrożenia zdrowia i życia. Nie w celu diagnostyki

Polidaktylia – przyczyny, rodzaje, diagnozowanie i leczenie

Neurofibromatoza – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Po jakim czasie wykonać test na HIV od ekspozycji na zakażenie? Rodzaje testów na HIV

Test Sanco – na czym polega? Co wykrywa i czy warto go wykonać?

Dyslipidemia – rodzaje, przyczyny, objawy, dieta i leczenie

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

białe plamy na paznokciach

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

insulinooporność

Dieta w insulinooporności

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?