Przejdź do treści

Rdzeniowy zanik mięśni – obraz choroby u dzieci, młodzieży i dorosłych. Czy choroba jest dziedziczna?

kobieta trzymająca się za kolano
Fot. astrosystem / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
dynia
Dynia to królowa metamorfoz. Tym razem proponujemy ją nafaszerować
kobieta w lustrze
Kilka słów o akceptowaniu swojego ciała
Domowa przyprawa korzenna
Domowa przyprawa korzenna. Można jej używać nie tylko do pieczenia!
środki antykoncepcyjne
Antykoncepcja skrojona na miarę. Ginekolożka omawia wszystkie metody antykoncepcji
Helicobacter pylori – bakteria, której nie znosi żołądek

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, przekazujących impulsy z obwodowego układu nerwowego do mięśni, czego efektem jest osłabienie i postępujący zanik mięśni szkieletowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Rdzeniowy zanik mięśni przybiera różny obraz pod względem początku i stopnia nasilenia objawów. Zaawansowany rdzeniowy zanik mięśni u dzieci jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w wyniku choroby genetycznej, ze względu na zajęcie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych zwykle ma przebieg łagodniejszy.

Ola Lendzion

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, prowadząca do nieodwracalnych uszkodzeń neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i upośledzenia przewodnictwa impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni szkieletowych, czego efektem jest osłabienie siły, upośledzenie funkcji i ostatecznie zanik mięśni. W wyniku SMA w różnym nasileniu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych, niewłaściwego funkcjonowania ruchowego, zaburzenia połykania i niewydolności oddechowej, co w zależności od typu i zaawansowania choroby może prowadzić do śmierci pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest niedobór produkcji białka w neuronach ruchowych w genie SMN. Dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się na drodze recesywnej, tzn. że gen odpowiedzialny za chorobę musi być przekazany od obojga rodziców. Obecność pojedynczej kopii genu od jednego z nich nie jest związana z wystąpieniem mutacji, przy czym nosiciel może go przekazać swojemu potomstwu w przyszłości. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%, czyli 1:4.

W zależności od okresu życia pacjenta, w którym wystąpią pierwsze objawy, rdzeniowy zanik mięśni wykazuje duże zróżnicowanie: od okresu niemowlęcego po wiek dorosły, od osłabienia motoryki małej, po całkowite tetraplegie.

Zobacz także

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na postacie (typy) w zależności od okresu wystąpienia objawów, poziomu osiągnięcia rozwoju motorycznego oraz układu oddechowego i pokarmowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli postać niemowlęca, to ciężka choroba o najgorszych rokowaniach – objawia się już w okresie życia płodowego, pod postacią słabych ruchów dziecka. W okresie okołoporodowym obserwuje się ogólną wiotkość, brak odruchów noworodkowych, zaburzenia ssania i połykania, w pierwszych godzinach życia rozwija się ostra niewydolność oddechowa, która często prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt typu I trwa do ok. 6. miesiąca życia. W zależności od wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się:

  • SMA IA – początek przed 2. tygodniem życia,
  • SMA IB – początek między 2. tygodniem a 3. miesiącem życia,
  • SMA IC – objawy między 3. a 6. miesiącem życia.

Do objawów rdzeniowego zaniku mięśniowego typu I należą m.in.: ogólna hipotonia, brak umiejętności siedzenia, cichy płacz, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców, niska masa, brak odruchów ścięgnistych, zaburzenia oddychania, odkrztuszania i odżywiania. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu I są niskie.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II, czyli postać pośrednia, w której rozwój ruchowy w pierwszym półroczu życia przebiega prawidłowo, a pacjent osiąga umiejętność samodzielnego siedzenia, jednak nie nabywa zdolności chodzenia. Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci objawia się między 7. a 18. miesiącem życia w postaci osłabienia mięśniowego, mowy nosowej, zaburzeń połykania. W pierwszych latach życia pojawiają się przykurcze stawowe, skolioza, deformacje klatki piersiowej, infekcje dróg oddechowych. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu II zależą od jakości opieki i leczenia powikłań układowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III, czyli postać młodzieńcza, w której chory osiąga umiejętność chodzenia, jednak z wiekiem choroba się nasila. Pierwsze objawy pojawiają się między 3. a 18. rokiem życia. Rokowania odnośnie do przeżycia są dobre, choć w wieku dorosłym rdzeniowy zanik mięśni wymaga okresowego wsparcia oddechowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu IV, czyli postać dorosła, to najłagodniejszy typ choroby, który ujawnia się w trzeciej dekadzie życia. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych objawia się pogorszeniem ogólnej sprawności ruchowej, z tendencją do przewlekłego postępu zaniku siły dystalnych mięśni kończyn. Długość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni tego typu jest porównywalna do przeciętnej populacji.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie, rehabilitacja

Leczenie SMA obejmuje postępowanie objawowe, które wykorzystuje metody fizykoterapii i rehabilitacji ruchowej, opieki ortopedycznej, pulmonologicznej, gastroenterologicznej i dietetycznej, a także paliatywnej w celu wydłużenia okresu samodzielności funkcjonowania i poprawy komfortu życia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

P. Wojciechowski, E. Łukomska, SMA. Rdzeniowy zanik mięśni. Aktualna wiedza i sposób postępowania, Raport Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC), Kraków 2017.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

Dlaczego regeneracja mięśni jest ważna?

Dlaczego regeneracja mięśni jest ważna?

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.