Przejdź do treści

Rdzeniowy zanik mięśni – obraz choroby u dzieci, młodzieży i dorosłych. Czy choroba jest dziedziczna?

kobieta trzymająca się za kolano
Fot. astrosystem / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
„Już kilkanaście powiatów w kraju powinno być czerwoną, a nawet czarną strefą”. Prognozy epidemiologów nie są optymistyczne
Dobry seks po menopauzie – co zrobić, by taki był?
Ewa Błaszczyk zaszczepiła przeciw COVID-19 swoją córkę, która od 21 lat jest w śpiączce
Ewa Błaszczyk zaszczepiła przeciw COVID-19 swoją córkę, która od 21 lat jest w śpiączce
Czy można jeść pomidory w Hashimoto?
Masz Hashimoto albo problemy jelitowe? Ogranicz w swojej diecie pomidory
Dziecko na szczepieniu
Komisja ekspercka FDA poparła szczepienia na COVID-19 dla dzieci w wieku 5-11 lat

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, przekazujących impulsy z obwodowego układu nerwowego do mięśni, czego efektem jest osłabienie i postępujący zanik mięśni szkieletowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Rdzeniowy zanik mięśni przybiera różny obraz pod względem początku i stopnia nasilenia objawów. Zaawansowany rdzeniowy zanik mięśni u dzieci jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w wyniku choroby genetycznej, ze względu na zajęcie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych zwykle ma przebieg łagodniejszy.

Ola Lendzion

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, prowadząca do nieodwracalnych uszkodzeń neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i upośledzenia przewodnictwa impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni szkieletowych, czego efektem jest osłabienie siły, upośledzenie funkcji i ostatecznie zanik mięśni. W wyniku SMA w różnym nasileniu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych, niewłaściwego funkcjonowania ruchowego, zaburzenia połykania i niewydolności oddechowej, co w zależności od typu i zaawansowania choroby może prowadzić do śmierci pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest niedobór produkcji białka w neuronach ruchowych w genie SMN. Dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się na drodze recesywnej, tzn. że gen odpowiedzialny za chorobę musi być przekazany od obojga rodziców. Obecność pojedynczej kopii genu od jednego z nich nie jest związana z wystąpieniem mutacji, przy czym nosiciel może go przekazać swojemu potomstwu w przyszłości. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%, czyli 1:4.

W zależności od okresu życia pacjenta, w którym wystąpią pierwsze objawy, rdzeniowy zanik mięśni wykazuje duże zróżnicowanie: od okresu niemowlęcego po wiek dorosły, od osłabienia motoryki małej, po całkowite tetraplegie.

Zobacz także

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na postacie (typy) w zależności od okresu wystąpienia objawów, poziomu osiągnięcia rozwoju motorycznego oraz układu oddechowego i pokarmowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli postać niemowlęca, to ciężka choroba o najgorszych rokowaniach – objawia się już w okresie życia płodowego, pod postacią słabych ruchów dziecka. W okresie okołoporodowym obserwuje się ogólną wiotkość, brak odruchów noworodkowych, zaburzenia ssania i połykania, w pierwszych godzinach życia rozwija się ostra niewydolność oddechowa, która często prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt typu I trwa do ok. 6. miesiąca życia. W zależności od wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się:

  • SMA IA – początek przed 2. tygodniem życia,
  • SMA IB – początek między 2. tygodniem a 3. miesiącem życia,
  • SMA IC – objawy między 3. a 6. miesiącem życia.

Do objawów rdzeniowego zaniku mięśniowego typu I należą m.in.: ogólna hipotonia, brak umiejętności siedzenia, cichy płacz, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców, niska masa, brak odruchów ścięgnistych, zaburzenia oddychania, odkrztuszania i odżywiania. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu I są niskie.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II, czyli postać pośrednia, w której rozwój ruchowy w pierwszym półroczu życia przebiega prawidłowo, a pacjent osiąga umiejętność samodzielnego siedzenia, jednak nie nabywa zdolności chodzenia. Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci objawia się między 7. a 18. miesiącem życia w postaci osłabienia mięśniowego, mowy nosowej, zaburzeń połykania. W pierwszych latach życia pojawiają się przykurcze stawowe, skolioza, deformacje klatki piersiowej, infekcje dróg oddechowych. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu II zależą od jakości opieki i leczenia powikłań układowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III, czyli postać młodzieńcza, w której chory osiąga umiejętność chodzenia, jednak z wiekiem choroba się nasila. Pierwsze objawy pojawiają się między 3. a 18. rokiem życia. Rokowania odnośnie do przeżycia są dobre, choć w wieku dorosłym rdzeniowy zanik mięśni wymaga okresowego wsparcia oddechowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu IV, czyli postać dorosła, to najłagodniejszy typ choroby, który ujawnia się w trzeciej dekadzie życia. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych objawia się pogorszeniem ogólnej sprawności ruchowej, z tendencją do przewlekłego postępu zaniku siły dystalnych mięśni kończyn. Długość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni tego typu jest porównywalna do przeciętnej populacji.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie, rehabilitacja

Leczenie SMA obejmuje postępowanie objawowe, które wykorzystuje metody fizykoterapii i rehabilitacji ruchowej, opieki ortopedycznej, pulmonologicznej, gastroenterologicznej i dietetycznej, a także paliatywnej w celu wydłużenia okresu samodzielności funkcjonowania i poprawy komfortu życia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

P. Wojciechowski, E. Łukomska, SMA. Rdzeniowy zanik mięśni. Aktualna wiedza i sposób postępowania, Raport Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC), Kraków 2017.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

RSV. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

„To nie COVID-19 i PIMS są dla nas wyzwaniem, tylko wirus RSV”. Lekarze mówią o oddziałach, które pękają w szwach

Twarz z trądzikiem różowatym

Trądzik różowaty – leczenie, objawy, dieta

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią - wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek badań

Na wizytę do kardiologa trzeba zaczekać prawie 3 miesiące dłużej niż przed pandemią – wynika z raportu Fundacji Watch Health Care. To nie jedyny smutny wniosek z badań

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Rozpoczął się tydzień noblowski. Znamy laureatów w dziedzinie medycyny i fizjologii

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Naukowcy, którzy rozwinęli technologię mRNA, dostali „amerykańskiego Nobla”

Bóle brzucha mogą być objawem choroby wywołanej przez pasożyty

Pasożyty ludzkie (owsiki, tasiemce, glista, lamblia) – objawy

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Kobieta z bolącym brzuchem

Przepuklina – co to jest, rodzaje, objawy i leczenie

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?

Kim jest wysoko wrażliwa osobowość?

„Osoby wysoko wrażliwe (WWO) wchłaniają nastroje ludzi dookoła, silniej przeżywają stres, mają żywsze sny, bogatszą wyobraźnię i błyskotliwe poczucie humoru” – mówi dr psychologii Monika Baryła-Matejczuk

kobieta pijąca zioła

Naturalne odrobaczanie. Czy naprawdę wszyscy mamy pasożyty?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm