Przejdź do treści

Rdzeniowy zanik mięśni – obraz choroby u dzieci, młodzieży i dorosłych. Czy choroba jest dziedziczna?

kobieta trzymająca się za kolano
Fot. astrosystem / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Efektywne kardio – czyli co?
Kolory migreny. Jakie światło zmniejsza ból głowy?
Zimnem czy ciepłem – jak pokonać częste dolegliwości?
Chcesz obniżyć poziom złego cholesterolu? Pokochaj białe owoce i warzywa!
kot w kuchni
10 rzeczy, których lepiej pozbyć się z kuchni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, przekazujących impulsy z obwodowego układu nerwowego do mięśni, czego efektem jest osłabienie i postępujący zanik mięśni szkieletowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Rdzeniowy zanik mięśni przybiera różny obraz pod względem początku i stopnia nasilenia objawów. Zaawansowany rdzeniowy zanik mięśni u dzieci jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w wyniku choroby genetycznej, ze względu na zajęcie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych zwykle ma przebieg łagodniejszy.

Ola Lendzion

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, prowadząca do nieodwracalnych uszkodzeń neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i upośledzenia przewodnictwa impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni szkieletowych, czego efektem jest osłabienie siły, upośledzenie funkcji i ostatecznie zanik mięśni. W wyniku SMA w różnym nasileniu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych, niewłaściwego funkcjonowania ruchowego, zaburzenia połykania i niewydolności oddechowej, co w zależności od typu i zaawansowania choroby może prowadzić do śmierci pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest niedobór produkcji białka w neuronach ruchowych w genie SMN. Dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się na drodze recesywnej, tzn. że gen odpowiedzialny za chorobę musi być przekazany od obojga rodziców. Obecność pojedynczej kopii genu od jednego z nich nie jest związana z wystąpieniem mutacji, przy czym nosiciel może go przekazać swojemu potomstwu w przyszłości. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%, czyli 1:4.

W zależności od okresu życia pacjenta, w którym wystąpią pierwsze objawy, rdzeniowy zanik mięśni wykazuje duże zróżnicowanie: od okresu niemowlęcego po wiek dorosły, od osłabienia motoryki małej, po całkowite tetraplegie.

Zobacz także

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na postacie (typy) w zależności od okresu wystąpienia objawów, poziomu osiągnięcia rozwoju motorycznego oraz układu oddechowego i pokarmowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli postać niemowlęca, to ciężka choroba o najgorszych rokowaniach – objawia się już w okresie życia płodowego, pod postacią słabych ruchów dziecka. W okresie okołoporodowym obserwuje się ogólną wiotkość, brak odruchów noworodkowych, zaburzenia ssania i połykania, w pierwszych godzinach życia rozwija się ostra niewydolność oddechowa, która często prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt typu I trwa do ok. 6. miesiąca życia. W zależności od wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się:

  • SMA IA – początek przed 2. tygodniem życia,
  • SMA IB – początek między 2. tygodniem a 3. miesiącem życia,
  • SMA IC – objawy między 3. a 6. miesiącem życia.

Do objawów rdzeniowego zaniku mięśniowego typu I należą m.in.: ogólna hipotonia, brak umiejętności siedzenia, cichy płacz, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców, niska masa, brak odruchów ścięgnistych, zaburzenia oddychania, odkrztuszania i odżywiania. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu I są niskie.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II, czyli postać pośrednia, w której rozwój ruchowy w pierwszym półroczu życia przebiega prawidłowo, a pacjent osiąga umiejętność samodzielnego siedzenia, jednak nie nabywa zdolności chodzenia. Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci objawia się między 7. a 18. miesiącem życia w postaci osłabienia mięśniowego, mowy nosowej, zaburzeń połykania. W pierwszych latach życia pojawiają się przykurcze stawowe, skolioza, deformacje klatki piersiowej, infekcje dróg oddechowych. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu II zależą od jakości opieki i leczenia powikłań układowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III, czyli postać młodzieńcza, w której chory osiąga umiejętność chodzenia, jednak z wiekiem choroba się nasila. Pierwsze objawy pojawiają się między 3. a 18. rokiem życia. Rokowania odnośnie do przeżycia są dobre, choć w wieku dorosłym rdzeniowy zanik mięśni wymaga okresowego wsparcia oddechowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu IV, czyli postać dorosła, to najłagodniejszy typ choroby, który ujawnia się w trzeciej dekadzie życia. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych objawia się pogorszeniem ogólnej sprawności ruchowej, z tendencją do przewlekłego postępu zaniku siły dystalnych mięśni kończyn. Długość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni tego typu jest porównywalna do przeciętnej populacji.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie, rehabilitacja

Leczenie SMA obejmuje postępowanie objawowe, które wykorzystuje metody fizykoterapii i rehabilitacji ruchowej, opieki ortopedycznej, pulmonologicznej, gastroenterologicznej i dietetycznej, a także paliatywnej w celu wydłużenia okresu samodzielności funkcjonowania i poprawy komfortu życia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

P. Wojciechowski, E. Łukomska, SMA. Rdzeniowy zanik mięśni. Aktualna wiedza i sposób postępowania, Raport Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC), Kraków 2017.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

Laurie Penny

Laurie Penny: bez odwagi nasze pokolenie jest skazane na kolejną dekadę politycznego wykluczenia i gównianej muzyki

„Hormony działają na podstawie tego, co jemy. Jeśli nie jemy zgodnie ze swoim metabolicznym IQ, brak nam energii, koncentracji i mamy kłopoty z układem pokarmowym” – mówi dietetyczka Agnieszka Pająk

„Zdarzyło mi się już dyskutować z 14-latką o tym, czy seks analny jest wystarczającym zabezpieczeniem przed ciążą” – mówi Milena Maria Sęp, lekarz rezydent ginekologii i położnictwa

„W Chinach medycyna chińska przygotowuje przyszłych rodziców już rok przed planowaną ciążą. Dzięki temu depresja poporodowa nie zdarza się tam często” – mówi Aneta Rosłon, terapeutka medycyny chińskiej

Zainteresują cię również:

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta rozciąga się

Mięśnie dna miednicy – jak ćwiczyć i co źle wpływa na ich pracę? Tłumaczy fizjoterapeutka Gosia Włodarczyk

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?

kobieta cierpiąca na abulię spogląda z balkonu na ulicę

Abulia jako przykład zaburzeń woli i aktywności złożonej