Przejdź do treści

Rdzeniowy zanik mięśni – obraz choroby u dzieci, młodzieży i dorosłych. Czy choroba jest dziedziczna?

kobieta trzymająca się za kolano
Fot. astrosystem / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, przekazujących impulsy z obwodowego układu nerwowego do mięśni, czego efektem jest osłabienie i postępujący zanik mięśni szkieletowych.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Rdzeniowy zanik mięśni przybiera różny obraz pod względem początku i stopnia nasilenia objawów. Zaawansowany rdzeniowy zanik mięśni u dzieci jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w wyniku choroby genetycznej, ze względu na zajęcie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych zwykle ma przebieg łagodniejszy.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Odporność
WIMIN Twój mikrobiom, 30 kaps.
79,00 zł
NOWOŚĆ
Odporność, ElPol
Przecier z owoców bzu czarnego ElPol, 300 ml
19,50 zł
Odporność
Bloxin Żel do jamy ustnej w sprayu, 20 ml
25,99 zł
Odporność
Naturell Uromaxin + C, 60 tabletek
15,99 zł
Odporność, Good Aging, Energia, Beauty
Wimin Zestaw z Twoim mikrobiomem, 30 saszetek
139,00 zł
Ola Lendzion

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, prowadząca do nieodwracalnych uszkodzeń neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i upośledzenia przewodnictwa impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni szkieletowych, czego efektem jest osłabienie siły, upośledzenie funkcji i ostatecznie zanik mięśni. W wyniku SMA w różnym nasileniu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych, niewłaściwego funkcjonowania ruchowego, zaburzenia połykania i niewydolności oddechowej, co w zależności od typu i zaawansowania choroby może prowadzić do śmierci pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest niedobór produkcji białka w neuronach ruchowych w genie SMN. Dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się na drodze recesywnej, tzn. że gen odpowiedzialny za chorobę musi być przekazany od obojga rodziców. Obecność pojedynczej kopii genu od jednego z nich nie jest związana z wystąpieniem mutacji, przy czym nosiciel może go przekazać swojemu potomstwu w przyszłości. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%, czyli 1:4.

W zależności od okresu życia pacjenta, w którym wystąpią pierwsze objawy, rdzeniowy zanik mięśni wykazuje duże zróżnicowanie: od okresu niemowlęcego po wiek dorosły, od osłabienia motoryki małej, po całkowite tetraplegie.

Zobacz także

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na postacie (typy) w zależności od okresu wystąpienia objawów, poziomu osiągnięcia rozwoju motorycznego oraz układu oddechowego i pokarmowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli postać niemowlęca, to ciężka choroba o najgorszych rokowaniach – objawia się już w okresie życia płodowego, pod postacią słabych ruchów dziecka. W okresie okołoporodowym obserwuje się ogólną wiotkość, brak odruchów noworodkowych, zaburzenia ssania i połykania, w pierwszych godzinach życia rozwija się ostra niewydolność oddechowa, która często prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt typu I trwa do ok. 6. miesiąca życia. W zależności od wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się:

  • SMA IA – początek przed 2. tygodniem życia,
  • SMA IB – początek między 2. tygodniem a 3. miesiącem życia,
  • SMA IC – objawy między 3. a 6. miesiącem życia.

Do objawów rdzeniowego zaniku mięśniowego typu I należą m.in.: ogólna hipotonia, brak umiejętności siedzenia, cichy płacz, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców, niska masa, brak odruchów ścięgnistych, zaburzenia oddychania, odkrztuszania i odżywiania. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu I są niskie.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II, czyli postać pośrednia, w której rozwój ruchowy w pierwszym półroczu życia przebiega prawidłowo, a pacjent osiąga umiejętność samodzielnego siedzenia, jednak nie nabywa zdolności chodzenia. Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci objawia się między 7. a 18. miesiącem życia w postaci osłabienia mięśniowego, mowy nosowej, zaburzeń połykania. W pierwszych latach życia pojawiają się przykurcze stawowe, skolioza, deformacje klatki piersiowej, infekcje dróg oddechowych. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu II zależą od jakości opieki i leczenia powikłań układowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III, czyli postać młodzieńcza, w której chory osiąga umiejętność chodzenia, jednak z wiekiem choroba się nasila. Pierwsze objawy pojawiają się między 3. a 18. rokiem życia. Rokowania odnośnie do przeżycia są dobre, choć w wieku dorosłym rdzeniowy zanik mięśni wymaga okresowego wsparcia oddechowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu IV, czyli postać dorosła, to najłagodniejszy typ choroby, który ujawnia się w trzeciej dekadzie życia. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych objawia się pogorszeniem ogólnej sprawności ruchowej, z tendencją do przewlekłego postępu zaniku siły dystalnych mięśni kończyn. Długość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni tego typu jest porównywalna do przeciętnej populacji.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie, rehabilitacja

Leczenie SMA obejmuje postępowanie objawowe, które wykorzystuje metody fizykoterapii i rehabilitacji ruchowej, opieki ortopedycznej, pulmonologicznej, gastroenterologicznej i dietetycznej, a także paliatywnej w celu wydłużenia okresu samodzielności funkcjonowania i poprawy komfortu życia.

Bibliografia

Przytrzymaj
i odkryj

P. Wojciechowski, E. Łukomska, SMA. Rdzeniowy zanik mięśni. Aktualna wiedza i sposób postępowania, Raport Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC), Kraków 2017.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Plaster na ręce

Wynalazek Polaków zdobył Nagrodę Jamesa Dysona 2022! „Inteligentny plaster” medyczną rewolucją

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

wątroba

Przewlekła choroba, która niszczy ważny narząd. Czym jest marskość wątroby?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Strzykawki i fiolki do badania IGG przy boreliozie

Borelioza IgG – wyjaśniamy, jak interpretować wyniki badania

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

dłonie

Skąd się bierze i co oznacza drętwienie palców u rąk? Wyjaśniamy

plamy na nogach

Czym są czerwone plamy na nogach i co może być ich przyczyną?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka to twój częsty problem? Poznaj przyczyny i domowe sposoby leczenia

Guzek pod pachą - Kobieta bada palcami pachę.

Martwi cię guzek pod pachą? Poznaj przyczyny, objawy i metody diagnostyczne zmian pod pachami

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Mini wątroby będą mogły uratować życie! / pexels

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Miniaturowe wątroby będą mogły uratować życie!

×