Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

dna w 3D
Fot. Siarhei / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Witaj Słońce! Poświęć 20 minut o poranku na te ćwiczenia, a poczujesz się jak nowo narodzona
To nieprawda, że po 60-tce życie seksualne umiera! „To może być zupełnie nowa jakość” [WIDEO]
Darmowe testy na COVID-19 w aptekach i krótsza kwarantanna – nowe rozwiązania rządu w walce z koronawirusem SARS-CoV-2. „Mamy tydzień eksplozji pandemii”
„Bad body image day” zdarza się każdej z nas! „To taki dzień, w którym nasze ciało zwyczajnie się nam nie podoba. Może mieć różne przyczyny” – pisze Aleksandra Dejewska
Masz problemy z zasypianiem w nowym miejscu? Naukowcy dowiedli, w czym tkwi problem

Zespół Klinefeltera, w literaturze znany również pod nazwą zespołu 47 lub XXY, występuje głównie u mężczyzn jako choroba wrodzona. Mówimy o nim, gdy w materiale genetycznym mężczyzny obecny jest dodatkowy chromosom X.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają dodatkowy chromosom płci X. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest zbyt niski poziom testosteronu oraz wysoki poziom gonadotropin.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Zespół Klinefeltera – sposób dziedziczenia

Pierwotną przyczyną rozwoju zespołu Klinefeltera jest nierozejście się homologicznej pary chromosomów podczas podziału komórkowego. W wyniku tego patologicznego zjawiska dochodzi do powstania dwóch żeńskich chromosomów X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zbyt niski jego poziom u osobników męskich powoduje zaburzenie rozwoju narządów płciowych. Ryzyko posiadania syna z syndromem Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Jakie badania należy wykonać, aby ocenić czy płód obarczony jest tym schorzeniem? Aby ustalić taką zależności, przeprowadza się badania kariotypu, które polega na wykonaniu amniopunkcji (nakłuwanie jamy owodniowej). Dodatkowo można wykonać test mozaiki genetycznej. Wskazaniem do wykonania badań jest posiadanie potomstwa chorującego na zespół Klinefeltera. W ten sposób można ocenić ryzyko pojawienia się schorzenia.

Zespół Klinefeltera – objawy

W zespole Klinefeltera objawy podzielić można na trzy rodzaje – fizyczne, mowy i społeczne. Objawy psychiczne przy tej chorobie mogą wynikać z niepłodności, która towarzyszy mężczyznom z zespołem Klinefeltera. U dojrzewających chłopców pojawiają się także problemy z uczestniczeniem w życiu społecznym. Chłopcy z tym schorzeniem są na ogół spokojni, cisi i wycofani. Wraz z upływem lat mogą mieć problemy z pewnością siebie i poczuciem własnej wartości oraz atrakcyjności. Okazuje się, że są także bardziej empatyczni i z chęcią niosą pomoc osobom słabszym. Z drugiej jednak strony mają tendencję do podporządkowania się jednostkom silniejszym i bycia wobec nich posłusznym, co może w oczach rówieśników budować opinię „kozła ofiarnego”. W wieku dorosłym osoby takie wiodą normalne życie i zakładają rodziny, mają przyjaciół i budują w pełni normalne relacje społeczne.

Wygląd mężczyzn z syndromem Klinefeltera może nieco odbiegać od normalnego wizerunku mężczyzny. Ich sylwetki są zbliżone do kobiecych i wykazują cechy endomorficzne. W okresie dzieciństwa dochodzi do widocznego i odczuwalnego osłabienia napięcia oraz siły mięśniowej. Tkanka tłuszczowa odkłada się w tych samych miejscach, co u kobiet. Opóźniona jest nauka chodzenia i raczkowania. Problem sprawia również siadanie i podnoszenie się z pozycji siedzącej. Już w wieku 4 lat chłopcy z chorobą Klinefeltera są znacznie wyżsi niż rówieśnicy, a w wieku dorosłym, oprócz wysokiego wzrostu, mają również długie kończyny. Z powodu niskiego poziomu testosteronu chłopcy z zespołem Klinefeltera nie są w stanie wykształcić silnej muskulatury, mają słabsze owłosienie nie tylko w obrębie twarzy, ale i całego ciała. Częstym objawem jest także ginekomastia, czyli powiększenie gruczołu piersiowego. Nierzadko są to osoby z lekką nadwagą lub otyłe. W fazie rozwoju rozpoczynają się kłopoty w porozumiewaniu się. Chłopcy z syndromem Klinefeltera mają problemy z formułowaniem myśli, czytaniem i wypowiadaniem się. Jednakże nie przeszkadza im to w wieku dorosłym podejmować pracy zawodowej. Ich inteligencja również nie odbiega od normy, jednakże w niektórych przypadkach może występować niewielkie obniżenie w skali IQ.

Zobacz także

Leczenie zespołu Klinefeltera

Wyleczenie zespołu Klinefeltera nie jest możliwe. Leczenie opiera się przede wszystkim na eliminacji bądź złagodzeniu pojawiających się objawów choroby. Skuteczne terapie obejmują podawanie substytutu testosteronu od okresu dojrzewania. Minusem jest konieczność przyjmowania leku do końca życia. Początkowo dawki hormonów nie są duże, dopiero z czasem stopniowo się zwiększają. Jeśli terapia hormonalna rozpocznie się w młodym wieku, chory na zespół Klinefeltera ma duże szanse na wykształcenie cech płciowych – pojawia się wówczas normalne owłosienie, mutacja, wzrasta też libido. Niestety leczenie to nie wpływa na problem braku możliwości posiadania dzieci. Mimo że w organizmie znajduje się testosteron, jądra nie są w stanie wyprodukować plemników. Osoby cierpiące na syndrom Klinefeltera nie mogą zapominać o regularnym badaniu poziomu cukru, cholesterolu oraz ciśnienia tętniczego.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

×