Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

dna w 3D
Fot. Siarhei / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Kąpiel z dreszczykiem, czyli co na nas czeka na publicznych kąpieliskach?
Masz problemy z jelitami? Wypróbuj „Metodę 5R”, czyli plan naprawczy polecany przez dietetyka
5 razy TAK dla wakacyjnego seksu
„Treść, która ma trafić do polskich szkół, krzywdzi, szkaluje i poniża”. Małgorzata Rozenek-Majdan o nowym podręczniku HiT
Łódzcy lekarze uratowali bliźniaki z syndromem podkradania. Ich matka uciekła przed wojną

Zespół Klinefeltera, w literaturze znany również pod nazwą zespołu 47 lub XXY, występuje głównie u mężczyzn jako choroba wrodzona. Mówimy o nim, gdy w materiale genetycznym mężczyzny obecny jest dodatkowy chromosom X.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają dodatkowy chromosom płci X. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest zbyt niski poziom testosteronu oraz wysoki poziom gonadotropin.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

Zespół Klinefeltera – sposób dziedziczenia

Pierwotną przyczyną rozwoju zespołu Klinefeltera jest nierozejście się homologicznej pary chromosomów podczas podziału komórkowego. W wyniku tego patologicznego zjawiska dochodzi do powstania dwóch żeńskich chromosomów X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zbyt niski jego poziom u osobników męskich powoduje zaburzenie rozwoju narządów płciowych. Ryzyko posiadania syna z syndromem Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Jakie badania należy wykonać, aby ocenić czy płód obarczony jest tym schorzeniem? Aby ustalić taką zależności, przeprowadza się badania kariotypu, które polega na wykonaniu amniopunkcji (nakłuwanie jamy owodniowej). Dodatkowo można wykonać test mozaiki genetycznej. Wskazaniem do wykonania badań jest posiadanie potomstwa chorującego na zespół Klinefeltera. W ten sposób można ocenić ryzyko pojawienia się schorzenia.

Zespół Klinefeltera – objawy

W zespole Klinefeltera objawy podzielić można na trzy rodzaje – fizyczne, mowy i społeczne. Objawy psychiczne przy tej chorobie mogą wynikać z niepłodności, która towarzyszy mężczyznom z zespołem Klinefeltera. U dojrzewających chłopców pojawiają się także problemy z uczestniczeniem w życiu społecznym. Chłopcy z tym schorzeniem są na ogół spokojni, cisi i wycofani. Wraz z upływem lat mogą mieć problemy z pewnością siebie i poczuciem własnej wartości oraz atrakcyjności. Okazuje się, że są także bardziej empatyczni i z chęcią niosą pomoc osobom słabszym. Z drugiej jednak strony mają tendencję do podporządkowania się jednostkom silniejszym i bycia wobec nich posłusznym, co może w oczach rówieśników budować opinię „kozła ofiarnego”. W wieku dorosłym osoby takie wiodą normalne życie i zakładają rodziny, mają przyjaciół i budują w pełni normalne relacje społeczne.

Wygląd mężczyzn z syndromem Klinefeltera może nieco odbiegać od normalnego wizerunku mężczyzny. Ich sylwetki są zbliżone do kobiecych i wykazują cechy endomorficzne. W okresie dzieciństwa dochodzi do widocznego i odczuwalnego osłabienia napięcia oraz siły mięśniowej. Tkanka tłuszczowa odkłada się w tych samych miejscach, co u kobiet. Opóźniona jest nauka chodzenia i raczkowania. Problem sprawia również siadanie i podnoszenie się z pozycji siedzącej. Już w wieku 4 lat chłopcy z chorobą Klinefeltera są znacznie wyżsi niż rówieśnicy, a w wieku dorosłym, oprócz wysokiego wzrostu, mają również długie kończyny. Z powodu niskiego poziomu testosteronu chłopcy z zespołem Klinefeltera nie są w stanie wykształcić silnej muskulatury, mają słabsze owłosienie nie tylko w obrębie twarzy, ale i całego ciała. Częstym objawem jest także ginekomastia, czyli powiększenie gruczołu piersiowego. Nierzadko są to osoby z lekką nadwagą lub otyłe. W fazie rozwoju rozpoczynają się kłopoty w porozumiewaniu się. Chłopcy z syndromem Klinefeltera mają problemy z formułowaniem myśli, czytaniem i wypowiadaniem się. Jednakże nie przeszkadza im to w wieku dorosłym podejmować pracy zawodowej. Ich inteligencja również nie odbiega od normy, jednakże w niektórych przypadkach może występować niewielkie obniżenie w skali IQ.

Zobacz także

Leczenie zespołu Klinefeltera

Wyleczenie zespołu Klinefeltera nie jest możliwe. Leczenie opiera się przede wszystkim na eliminacji bądź złagodzeniu pojawiających się objawów choroby. Skuteczne terapie obejmują podawanie substytutu testosteronu od okresu dojrzewania. Minusem jest konieczność przyjmowania leku do końca życia. Początkowo dawki hormonów nie są duże, dopiero z czasem stopniowo się zwiększają. Jeśli terapia hormonalna rozpocznie się w młodym wieku, chory na zespół Klinefeltera ma duże szanse na wykształcenie cech płciowych – pojawia się wówczas normalne owłosienie, mutacja, wzrasta też libido. Niestety leczenie to nie wpływa na problem braku możliwości posiadania dzieci. Mimo że w organizmie znajduje się testosteron, jądra nie są w stanie wyprodukować plemników. Osoby cierpiące na syndrom Klinefeltera nie mogą zapominać o regularnym badaniu poziomu cukru, cholesterolu oraz ciśnienia tętniczego.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Od 1 lipca na te badania skieruje cię lekarz rodzinny. Będzie można wykonać je bezpłatnie

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

Weterynarz będzie wykonywał badanie krwi? Tak zakłada nowy projekt ustawy

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. "Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne"

22 proc. kobiet z niepełnosprawnością nigdy nie było u ginekologa. „Brak otwartości często jest bardziej wykluczający niż bariery architektoniczne”

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowa ustawa o zarządzaniu kryzysowym?

Karetka w każdej gminie i wyższe zapomogi. Co jeszcze zakłada nowy projekt ustawy o zarządzaniu kryzysowym?

Plamienie zamiast miesiączki – co oznacza?

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej

Dramatyczne warunki w dziecięcym szpitalu psychiatrycznym w Warszawie. To kolejny symbol tragicznego stanu psychiatrii dziecięcej w Polsce

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Gumkowanie hemoroidów – co to jest, objawy. Profilaktyka i leczenie żylaków odbytu

Opalanie natryskowe – czy jest bezpieczną alternatywą dla promieni UV?

Ciałko żółte – funkcje, rola w ciąży, torbiele ciałka żółtego

Chlamydioza – objawy i leczenie zakażenia chlamydią

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Nowe zasady dotyczące odwiedzania pacjentów w szpitalu. Sprawdź, co się zmieniło

Siedem osób usłyszało zarzuty w sprawie samobójstwa znanego lekarza. "Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna"

Siedem osób z zarzutami w sprawie samobójstwa znanego lekarza. „Fala hejtu wymierzona w profesora była okrutna”

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Wystawianie zwolnień lekarskich podczas teleporad było nielegalne? ZUS przeprowadza kontrole

Hydroterapia – korzyści z wodolecznictwa i rodzaje zabiegów

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Najpopularniejsze

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Wysoki cholesterol - jakie są przyczyny i objawy? Sposoby na wysoki cholesterol

Wysoki cholesterol – jakie są przyczyny i objawy? Jak go obniżyć?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

para zakochanych, romantyczny wieczór

Nie masz ochoty na seks? Poznaj 8 sposobów na podniesienie libido

Kobieta siedzi

Krwawienie po okresie – przyczyny, objawy, kolory wydzielin

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

×