Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

dna w 3D
Fot. Siarhei / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Zespół Klinefeltera, w literaturze znany również pod nazwą zespołu 47 lub XXY, występuje głównie u mężczyzn jako choroba wrodzona. Mówimy o nim, gdy w materiale genetycznym mężczyzny obecny jest dodatkowy chromosom X.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają dodatkowy chromosom płci X. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest zbyt niski poziom testosteronu oraz wysoki poziom gonadotropin.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

BESTSELLER
Odporność, Good Aging
Naturell Selen Organiczny 200 µg, 365 tabletek
73,00 zł
Odporność
Bloxin Żel do nosa w sprayu, 20 ml
25,99 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Multilac
Hello Box Odporność
129,99 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Trawienie
Nasiona trybuły ogrodowej do samodzielnego wysiania, 1 g
2,00 zł
Odporność, Good Aging
Naturell Witamina D 1000mg, 365 tabletek
70,00 zł

Zespół Klinefeltera – sposób dziedziczenia

Pierwotną przyczyną rozwoju zespołu Klinefeltera jest nierozejście się homologicznej pary chromosomów podczas podziału komórkowego. W wyniku tego patologicznego zjawiska dochodzi do powstania dwóch żeńskich chromosomów X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zbyt niski jego poziom u osobników męskich powoduje zaburzenie rozwoju narządów płciowych. Ryzyko posiadania syna z syndromem Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Jakie badania należy wykonać, aby ocenić czy płód obarczony jest tym schorzeniem? Aby ustalić taką zależności, przeprowadza się badania kariotypu, które polega na wykonaniu amniopunkcji (nakłuwanie jamy owodniowej). Dodatkowo można wykonać test mozaiki genetycznej. Wskazaniem do wykonania badań jest posiadanie potomstwa chorującego na zespół Klinefeltera. W ten sposób można ocenić ryzyko pojawienia się schorzenia.

Zespół Klinefeltera – objawy

W zespole Klinefeltera objawy podzielić można na trzy rodzaje – fizyczne, mowy i społeczne. Objawy psychiczne przy tej chorobie mogą wynikać z niepłodności, która towarzyszy mężczyznom z zespołem Klinefeltera. U dojrzewających chłopców pojawiają się także problemy z uczestniczeniem w życiu społecznym. Chłopcy z tym schorzeniem są na ogół spokojni, cisi i wycofani. Wraz z upływem lat mogą mieć problemy z pewnością siebie i poczuciem własnej wartości oraz atrakcyjności. Okazuje się, że są także bardziej empatyczni i z chęcią niosą pomoc osobom słabszym. Z drugiej jednak strony mają tendencję do podporządkowania się jednostkom silniejszym i bycia wobec nich posłusznym, co może w oczach rówieśników budować opinię „kozła ofiarnego”. W wieku dorosłym osoby takie wiodą normalne życie i zakładają rodziny, mają przyjaciół i budują w pełni normalne relacje społeczne.

Wygląd mężczyzn z syndromem Klinefeltera może nieco odbiegać od normalnego wizerunku mężczyzny. Ich sylwetki są zbliżone do kobiecych i wykazują cechy endomorficzne. W okresie dzieciństwa dochodzi do widocznego i odczuwalnego osłabienia napięcia oraz siły mięśniowej. Tkanka tłuszczowa odkłada się w tych samych miejscach, co u kobiet. Opóźniona jest nauka chodzenia i raczkowania. Problem sprawia również siadanie i podnoszenie się z pozycji siedzącej. Już w wieku 4 lat chłopcy z chorobą Klinefeltera są znacznie wyżsi niż rówieśnicy, a w wieku dorosłym, oprócz wysokiego wzrostu, mają również długie kończyny. Z powodu niskiego poziomu testosteronu chłopcy z zespołem Klinefeltera nie są w stanie wykształcić silnej muskulatury, mają słabsze owłosienie nie tylko w obrębie twarzy, ale i całego ciała. Częstym objawem jest także ginekomastia, czyli powiększenie gruczołu piersiowego. Nierzadko są to osoby z lekką nadwagą lub otyłe. W fazie rozwoju rozpoczynają się kłopoty w porozumiewaniu się. Chłopcy z syndromem Klinefeltera mają problemy z formułowaniem myśli, czytaniem i wypowiadaniem się. Jednakże nie przeszkadza im to w wieku dorosłym podejmować pracy zawodowej. Ich inteligencja również nie odbiega od normy, jednakże w niektórych przypadkach może występować niewielkie obniżenie w skali IQ.

Zobacz także

Leczenie zespołu Klinefeltera

Wyleczenie zespołu Klinefeltera nie jest możliwe. Leczenie opiera się przede wszystkim na eliminacji bądź złagodzeniu pojawiających się objawów choroby. Skuteczne terapie obejmują podawanie substytutu testosteronu od okresu dojrzewania. Minusem jest konieczność przyjmowania leku do końca życia. Początkowo dawki hormonów nie są duże, dopiero z czasem stopniowo się zwiększają. Jeśli terapia hormonalna rozpocznie się w młodym wieku, chory na zespół Klinefeltera ma duże szanse na wykształcenie cech płciowych – pojawia się wówczas normalne owłosienie, mutacja, wzrasta też libido. Niestety leczenie to nie wpływa na problem braku możliwości posiadania dzieci. Mimo że w organizmie znajduje się testosteron, jądra nie są w stanie wyprodukować plemników. Osoby cierpiące na syndrom Klinefeltera nie mogą zapominać o regularnym badaniu poziomu cukru, cholesterolu oraz ciśnienia tętniczego.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Jak objawia się egzema i jak skutecznie pozbyć się plamek, wyprysków i nadżerek?

Białe plamy na paznokciach – co oznaczają i jak się ich pozbyć?

Kobieta - ból zeba

Co zrobić, kiedy boli ząb? Poznaj domowe sposoby, które przyniosą Ci ulgę!

Przelewanie w brzuchu – czy jest normalne? Co może oznaczać uczucie przelewania wody w brzuchu?

Uważano go za defekt skóry, a chorym podawano arszenik, jod i olej z wątroby dorsza. Jak kiedyś leczono toczeń

Bruzdy na paznokciach – podłużne, poprzeczne. Przyczyny i leczenie bruzd na paznokciach

„Medycyna konwencjonalna nie stoi w sprzeczności z medycyną integralną czy holistycznym podejściem do zdrowia. Przeciwnie, jest jej częścią” – mówi Orina Krajewska

Nazywano go „złotem duszy”, wierząc, że poprawia nastrój, podawano z winem i gotowano w ryżu. Jak kiedyś leczono złotem

Kobieta

Ty zawsze w trzech swetrach, a dalej ci zimno? Oto kilka możliwych przyczyn

„Dzięki współpracy z pacjentami czuję spokój i nie boję się chorób” – mówi Robert Statkiewicz, osoba współtworząca aplikację „Pacjenci Pacjentom”, członkum zarządu Fundacji Ludzie i Medycyna

Jak Polacy oceniają szpitale?

Pacjenci i pacjentki ocenili polskie szpitale. Najczęściej narzekali na brak poszanowania prawa do intymności i kiepskie jedzenie

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa. Unikaj jak ognia!

Dłonie

Dziewczynce amputowano wszystkie kończyny. Winą błędna diagnoza lekarzy

Jeden z najlepszych szpitali na świecie znajduje się w Krakowie. „Za konsolą robota i chirurg, i chirurżka mają taką samą doskonałość”, mówi prezeska Joanna Szyman

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Czy masz obowiązek odwołać wizytę lekarską i co może ci grozić, jeśli tego nie zrobisz? Wyjaśnia prawniczka

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka / AdobeStock

Największe naukowe odkrycia 2022 roku. Subiektywne zestawienie biotechnologa Dawida Polaka

Jedna, "centralna" kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jedna, „centralna” kolejka sprawi, że szybciej dostaniemy się do specjalistów? Wyjaśniamy, co zakłada nowy projekt ustawy Ministerstwa Zdrowia

Jak opanować przetłuszczające się włosy? Kosmetyki i domowa pielęgnacja

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Ma 23 lata i pokaźny dorobek naukowy. Poznajcie Wojciecha Nazara, najmłodszego doktora w Polsce!

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Lek. Ewa Stawiarska: Umniejszanie problemów pacjenta jest słabe i nie pozostawia profesjonalnego wrażenia

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

Od 2023 r. pielęgniarki będą miały większe uprawnienia. Co to dla nas oznacza?

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

×