Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

dna w 3D
Fot. Siarhei / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Chcesz poprawić jakość swojego snu? Oto najbardziej skuteczne metody!
Tabletki dla osób po zawale wycofane z obrotu. Wykryto w nich wadę jakościową
Tabletki dla osób z nadciśnieniem wycofane z obrotu. Wykryto w nich wadę jakościową
Izrael. Niezaszczepieni nauczyciele mogą zostać pozbawieni pensji i pracy
Niezaszczepieni nauczyciele mogą zostać pozbawieni pensji i pracy. Nowe ostre restrykcje w Izraelu
Szczepienie
Ruszyła rejestracja na szczepienia trzecią dawką. Skierowania będą wystawiane automatycznie
Lady Pasztet o problemie nietrzymania moczu w ciąży
Lady Pasztet: Za 10 czy 15 lat okaże się, że ten niby bagatelizowany problem trzeba leczyć szpitalnie

Zespół Klinefeltera, w literaturze znany również pod nazwą zespołu 47 lub XXY, występuje głównie u mężczyzn jako choroba wrodzona. Mówimy o nim, gdy w materiale genetycznym mężczyzny obecny jest dodatkowy chromosom X.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają dodatkowy chromosom płci X. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest zbyt niski poziom testosteronu oraz wysoki poziom gonadotropin.

Zespół Klinefeltera – sposób dziedziczenia

Pierwotną przyczyną rozwoju zespołu Klinefeltera jest nierozejście się homologicznej pary chromosomów podczas podziału komórkowego. W wyniku tego patologicznego zjawiska dochodzi do powstania dwóch żeńskich chromosomów X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zbyt niski jego poziom u osobników męskich powoduje zaburzenie rozwoju narządów płciowych. Ryzyko posiadania syna z syndromem Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Jakie badania należy wykonać, aby ocenić czy płód obarczony jest tym schorzeniem? Aby ustalić taką zależności, przeprowadza się badania kariotypu, które polega na wykonaniu amniopunkcji (nakłuwanie jamy owodniowej). Dodatkowo można wykonać test mozaiki genetycznej. Wskazaniem do wykonania badań jest posiadanie potomstwa chorującego na zespół Klinefeltera. W ten sposób można ocenić ryzyko pojawienia się schorzenia.

Zespół Klinefeltera – objawy

W zespole Klinefeltera objawy podzielić można na trzy rodzaje – fizyczne, mowy i społeczne. Objawy psychiczne przy tej chorobie mogą wynikać z niepłodności, która towarzyszy mężczyznom z zespołem Klinefeltera. U dojrzewających chłopców pojawiają się także problemy z uczestniczeniem w życiu społecznym. Chłopcy z tym schorzeniem są na ogół spokojni, cisi i wycofani. Wraz z upływem lat mogą mieć problemy z pewnością siebie i poczuciem własnej wartości oraz atrakcyjności. Okazuje się, że są także bardziej empatyczni i z chęcią niosą pomoc osobom słabszym. Z drugiej jednak strony mają tendencję do podporządkowania się jednostkom silniejszym i bycia wobec nich posłusznym, co może w oczach rówieśników budować opinię „kozła ofiarnego”. W wieku dorosłym osoby takie wiodą normalne życie i zakładają rodziny, mają przyjaciół i budują w pełni normalne relacje społeczne.

Wygląd mężczyzn z syndromem Klinefeltera może nieco odbiegać od normalnego wizerunku mężczyzny. Ich sylwetki są zbliżone do kobiecych i wykazują cechy endomorficzne. W okresie dzieciństwa dochodzi do widocznego i odczuwalnego osłabienia napięcia oraz siły mięśniowej. Tkanka tłuszczowa odkłada się w tych samych miejscach, co u kobiet. Opóźniona jest nauka chodzenia i raczkowania. Problem sprawia również siadanie i podnoszenie się z pozycji siedzącej. Już w wieku 4 lat chłopcy z chorobą Klinefeltera są znacznie wyżsi niż rówieśnicy, a w wieku dorosłym, oprócz wysokiego wzrostu, mają również długie kończyny. Z powodu niskiego poziomu testosteronu chłopcy z zespołem Klinefeltera nie są w stanie wykształcić silnej muskulatury, mają słabsze owłosienie nie tylko w obrębie twarzy, ale i całego ciała. Częstym objawem jest także ginekomastia, czyli powiększenie gruczołu piersiowego. Nierzadko są to osoby z lekką nadwagą lub otyłe. W fazie rozwoju rozpoczynają się kłopoty w porozumiewaniu się. Chłopcy z syndromem Klinefeltera mają problemy z formułowaniem myśli, czytaniem i wypowiadaniem się. Jednakże nie przeszkadza im to w wieku dorosłym podejmować pracy zawodowej. Ich inteligencja również nie odbiega od normy, jednakże w niektórych przypadkach może występować niewielkie obniżenie w skali IQ.

Zobacz także

Leczenie zespołu Klinefeltera

Wyleczenie zespołu Klinefeltera nie jest możliwe. Leczenie opiera się przede wszystkim na eliminacji bądź złagodzeniu pojawiających się objawów choroby. Skuteczne terapie obejmują podawanie substytutu testosteronu od okresu dojrzewania. Minusem jest konieczność przyjmowania leku do końca życia. Początkowo dawki hormonów nie są duże, dopiero z czasem stopniowo się zwiększają. Jeśli terapia hormonalna rozpocznie się w młodym wieku, chory na zespół Klinefeltera ma duże szanse na wykształcenie cech płciowych – pojawia się wówczas normalne owłosienie, mutacja, wzrasta też libido. Niestety leczenie to nie wpływa na problem braku możliwości posiadania dzieci. Mimo że w organizmie znajduje się testosteron, jądra nie są w stanie wyprodukować plemników. Osoby cierpiące na syndrom Klinefeltera nie mogą zapominać o regularnym badaniu poziomu cukru, cholesterolu oraz ciśnienia tętniczego.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Spirometria - co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Spirometria – co to, normy, co wykrywa? Przebieg badania, przeciwwskazania

Badanie

Przełom w diagnozowaniu Alzheimera! Algorytm opracowany przez litewskich naukowców wykrywa chorobę z prawie 100-procentową dokładnością

Bliźniaczki syjamskie

Izrael. Lekarze rozdzielili bliźniaczki syjamskie zrośnięte głowami

Zespół stresu pourazowego (PTSD) - co to, objawy, leczenie, jak pomóc

Zespół stresu pourazowego (PTSD) – co to, objawy, leczenie, jak pomóc

ilustracja wątroby w rękach lekarza, 3D

Bilirubina całkowita – norma, podwyższona. Jak ją obniżyć?

Kobieta leży w gabinecie lekarskim podłączona pod EEG

Badanie EEG – co wykrywa u dziecka i dorosłego? Wynik

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Laborantka trzyma w ręku łańcuch genetyczny.

Zespół Edwardsa – jakie są przyczyny i objawy choroby?

W szpitalu matka z córką chora na mukowiscydozę

Mukowiscydoza – jak długo się z nią żyje? Objawy, leczenie, dieta

Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy, diagnostyka i leczenie

Limfangioleiomiomatoza – przyczyny, objawy, leczenie

Objawy alkoholizmu są szczególnie widoczne po odstawieniu tej substancji.

Alkoholizm – objawy, skutki, leczenie. Jak pomóc alkoholikowi?

Zespół Brugadów – przyczyny, diagnostyka, leczenie

Hirsutyzm, czyli nadmierna ilość owłosienia. Przyczyny, objawy i leczenie

Łatwo zasypiasz w dzień i nie śpisz w nocy? To może być narkolepsja. Sprawdź, jakie objawy ma to zaburzenie

Kobieta chora na sarkoidozę rozmawia z lekarką.

Sarkoidoza – objawy, leczenie, rodzaje. Co to jest?

Kury

Zgłoszono pierwszy przypadek ptasiej grypy H10N3 u człowieka

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. "Wracałam do domu, powłócząc nogami"

Tatiana Okupnik jest nieuleczalnie chora, diagnozę poznała po 42 latach. „Wracałam do domu, powłócząc nogami”

„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Opieka paliatywna – na czym polega i jakie są jej rodzaje. Dla kogo jest przeznaczona taka forma opieki?

Opieka paliatywna – komfort w chorobie w starszym wieku. Na czym polega? Czy możemy się tego nauczyć?

Kobieta i mężczyzna ćwiczą

Ćwiczenia na kręgosłup dla każdego, czyli sposób na zdrowe plecy. Jak właściwie dobrać zestaw ćwiczeń?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

Torbiel - twarz kobiety z widocznymi krostkami

Torbiel – czym jest, gdzie występuje i czy jest groźna dla zdrowia?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

kobieta z problemami skórnymi

Wybroczyny (petocje) – co to jest, dlaczego powstają i jak sobie z nimi poradzić?

przeziębiona kobieta

Żółty katar – objaw infekcji, którą trzeba leczyć. Jak pomóc dziecku a jak dorosłemu?