Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera – jakie są przyczyny i objawy choroby?

dna w 3D
Fot. Siarhei / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Gotowanie zupy
Co jeść w trakcie osłabienia i przeziębienia? Podpowiada lekarz rodzinny
Suszone śliwki / istock
Suszone śliwki – dlaczego warto włączyć je do diety? Agnieszka Pocztarska z „Czytamy Etykiety” wyjaśnia
Jak poprawić libido? Oto 7 produktów na zwiększenie potencji
Oko kobiety
Coś ci wpadło do oka? Okulista tłumaczy, co zrobić
Masz cukrzycę, ale nie bierzesz przepisanych leków? Diabetolog mówi nam o konsekwencjach

Zespół Klinefeltera, w literaturze znany również pod nazwą zespołu 47 lub XXY, występuje głównie u mężczyzn jako choroba wrodzona. Mówimy o nim, gdy w materiale genetycznym mężczyzny obecny jest dodatkowy chromosom X.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Zespół Klinefeltera należy do częstych zaburzeń chromosomowych dotykających wyłącznie mężczyzn. Osoby cierpiące na to schorzenie posiadają dodatkowy chromosom płci X. Zdrowy mężczyzna posiada po jednym chromosomie X i Y, natomiast w chorobie Klinefeltera pojawia się dodatkowy chromosom X. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest zbyt niski poziom testosteronu oraz wysoki poziom gonadotropin.

Zespół Klinefeltera – sposób dziedziczenia

Pierwotną przyczyną rozwoju zespołu Klinefeltera jest nierozejście się homologicznej pary chromosomów podczas podziału komórkowego. W wyniku tego patologicznego zjawiska dochodzi do powstania dwóch żeńskich chromosomów X. Efektem jest zaburzenie wydzielania hormonu męskości, czyli testosteronu. Zbyt niski jego poziom u osobników męskich powoduje zaburzenie rozwoju narządów płciowych. Ryzyko posiadania syna z syndromem Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Jakie badania należy wykonać, aby ocenić czy płód obarczony jest tym schorzeniem? Aby ustalić taką zależności, przeprowadza się badania kariotypu, które polega na wykonaniu amniopunkcji (nakłuwanie jamy owodniowej). Dodatkowo można wykonać test mozaiki genetycznej. Wskazaniem do wykonania badań jest posiadanie potomstwa chorującego na zespół Klinefeltera. W ten sposób można ocenić ryzyko pojawienia się schorzenia.

Zespół Klinefeltera – objawy

W zespole Klinefeltera objawy podzielić można na trzy rodzaje – fizyczne, mowy i społeczne. Objawy psychiczne przy tej chorobie mogą wynikać z niepłodności, która towarzyszy mężczyznom z zespołem Klinefeltera. U dojrzewających chłopców pojawiają się także problemy z uczestniczeniem w życiu społecznym. Chłopcy z tym schorzeniem są na ogół spokojni, cisi i wycofani. Wraz z upływem lat mogą mieć problemy z pewnością siebie i poczuciem własnej wartości oraz atrakcyjności. Okazuje się, że są także bardziej empatyczni i z chęcią niosą pomoc osobom słabszym. Z drugiej jednak strony mają tendencję do podporządkowania się jednostkom silniejszym i bycia wobec nich posłusznym, co może w oczach rówieśników budować opinię „kozła ofiarnego”. W wieku dorosłym osoby takie wiodą normalne życie i zakładają rodziny, mają przyjaciół i budują w pełni normalne relacje społeczne.

Wygląd mężczyzn z syndromem Klinefeltera może nieco odbiegać od normalnego wizerunku mężczyzny. Ich sylwetki są zbliżone do kobiecych i wykazują cechy endomorficzne. W okresie dzieciństwa dochodzi do widocznego i odczuwalnego osłabienia napięcia oraz siły mięśniowej. Tkanka tłuszczowa odkłada się w tych samych miejscach, co u kobiet. Opóźniona jest nauka chodzenia i raczkowania. Problem sprawia również siadanie i podnoszenie się z pozycji siedzącej. Już w wieku 4 lat chłopcy z chorobą Klinefeltera są znacznie wyżsi niż rówieśnicy, a w wieku dorosłym, oprócz wysokiego wzrostu, mają również długie kończyny. Z powodu niskiego poziomu testosteronu chłopcy z zespołem Klinefeltera nie są w stanie wykształcić silnej muskulatury, mają słabsze owłosienie nie tylko w obrębie twarzy, ale i całego ciała. Częstym objawem jest także ginekomastia, czyli powiększenie gruczołu piersiowego. Nierzadko są to osoby z lekką nadwagą lub otyłe. W fazie rozwoju rozpoczynają się kłopoty w porozumiewaniu się. Chłopcy z syndromem Klinefeltera mają problemy z formułowaniem myśli, czytaniem i wypowiadaniem się. Jednakże nie przeszkadza im to w wieku dorosłym podejmować pracy zawodowej. Ich inteligencja również nie odbiega od normy, jednakże w niektórych przypadkach może występować niewielkie obniżenie w skali IQ.

Zobacz także

Leczenie zespołu Klinefeltera

Wyleczenie zespołu Klinefeltera nie jest możliwe. Leczenie opiera się przede wszystkim na eliminacji bądź złagodzeniu pojawiających się objawów choroby. Skuteczne terapie obejmują podawanie substytutu testosteronu od okresu dojrzewania. Minusem jest konieczność przyjmowania leku do końca życia. Początkowo dawki hormonów nie są duże, dopiero z czasem stopniowo się zwiększają. Jeśli terapia hormonalna rozpocznie się w młodym wieku, chory na zespół Klinefeltera ma duże szanse na wykształcenie cech płciowych – pojawia się wówczas normalne owłosienie, mutacja, wzrasta też libido. Niestety leczenie to nie wpływa na problem braku możliwości posiadania dzieci. Mimo że w organizmie znajduje się testosteron, jądra nie są w stanie wyprodukować plemników. Osoby cierpiące na syndrom Klinefeltera nie mogą zapominać o regularnym badaniu poziomu cukru, cholesterolu oraz ciśnienia tętniczego.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.