Zidentyfikowano hormon, który może poprawić funkcje poznawcze u osób z zespołem Downa

Naukowcy z Francji i Szwajcarii wykazali, że terapia hormonalna może pomóc osobom z zespołem Downa. U badanych poprawiły się funkcje poznawcze, a także uwagi i zdolności rozumienia instrukcji. Badanie daje dużą nadzieję dla osób z trisomią 21.

Nadzieja dla osób z syndromem Downa

Zespół naukowców z Lille Neuroscience & Cognition oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Lozannie odkrył, że brak hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH) może być przyczyną wielu objawów u osób z zespołem Downa. GnRH wpływa m.in. na rozwój języka i innych zdolności poznawczych u niemowląt i małych dzieci oraz ma kluczowe znaczenie dla tworzenia połączeń mózgowych w okresie dojrzewania.

Specjaliści przeprowadzili serię eksperymentów, które dają nadzieję osobom z syndromem Downa na poprawę funkcjonowania. W pierwszej fazie testów eksperci zweryfikowali myszy, które posiadały dodatkową kopię chromosomu 16 i doświadczyły związanego z wiekiem pogorszenia funkcji poznawczych i węchu. Podobne symptomy wykazują osoby, które mają dodatkową kopię chromosomu 21. Badacze regularnie podawali myszom gonadotropinę. U gryzoni zauważono wzmocnienie zmysłu węchu oraz sprawności poznawczej. Jak wyjaśnili naukowcy, u badanych myszy zdolność do zapamiętywania różnych przedmiotów i rozróżniania zapachów po dwóch tygodniach leczenia odpowiadała zdolności zdrowych myszy.

„Przed nami jeszcze długa droga”

W pilotażowym badaniu opublikowanym w Science autorzy badania wykazali, że przywrócenie hormonu uwalniającego gonadotropiny może wpłynąć na funkcjonowanie mózgu i poprawić wydajność poznawczą także u ludzi. Naukowcy zbadali siedmiu mężczyzn z zespołem Downa w wieku od 20 do 50 lat. Uczestnicy eksperymentu przez sześć miesięcy otrzymywali co dwie godziny jedną podskórną dawkę gonadotropiny za pomocą pompy umieszczonej na ramieniu. U sześciu z badanych po leczeniu wystąpiła poprawa funkcji poznawczych, a także uwagi i zdolności do rozumienia instrukcji w porównaniu z osobami, które nie otrzymywały hormonu. Skany mózgu uczestników również wykazały wzmocnienie łączności między neuronami w obszarach odpowiedzialnych za funkcje poznawcze. Ponadto nie zaobserwowano żadnych istotnych skutków ubocznych terapii.

„U osób z zespołem Downa funkcje poznawcze ulegają pogorszeniu, szczególnie po 30. roku życia. Byłoby wspaniale móc to opóźnić. Terapia jednak musi być dobrze tolerowana, nie powodować skutków ubocznych”– tłumaczy w rozmowie z The Guardian profesorka Nelly Pitteloud, współautorka badania z Uniwersytetu w Lozannie.

Naukowcy planują teraz rozszerzyć grupę badanych i sprawdzić, czy podanie hormonu będzie miało również pozytywny wpływ na osoby ze schorzeniami neurodegeneracyjnymi, m.in. z chorobą Alzheimera.

„Przed nami jeszcze długa droga do pokonania, zanim taką terapię hormonalną będzie można zaoferować ludziom” – dodają autorzy badania.

Zespół Downa

Zespół Downa, czyli trisomia 21, to nie tylko wada objawiająca się charakterystycznymi zmianami na twarzy, ale również mutacja związana z występowaniem wad serca czy innymi schorzeniami wpływającymi na długość życia.

Średnia częstotliwość występowania zespołu Downa wynosi około 1 na 700 urodzeń. Jednak istnieje ogromna korelacja pomiędzy częstotliwością występowania zespołu a wiekiem matki. Okazuje się, że u kobiet, które przekraczają 36. rok życia, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta do około 1/300. Po przekroczeniu 40. roku życia częstotliwość wzrasta do 1/100, a po 45. roku życia – nawet do 1/20.

Zespół Downa może dawać różne objawy, jednak cechy obejmujące przede wszystkim dysmorfię twarzy są na tyle charakterystyczne, że najczęściej już sam wygląd dziecka pozwala na rozpoznanie. Najbardziej charakterystyczne objawy obejmują około 80 proc. chorych. Wiele cech może być już widocznych u noworodka. To między innymi: skośnie ustawione szpary powiekowe, pokrycie kącika oka fałdem skórnym, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy oraz szerokie, małe dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową.