Przejdź do treści

Alkaptonuria – przyczyny i objawy choroby. Na czym polega mechanizm schorzenia?

Kobieta chora na alkaptonurię z bolącymi nerkami
Fot. anetlanda / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobieta patrzy na słońce. Ma zamknięte oczy i ręce na głowie
Witamina D – czy i kiedy można ją przedawkować? Jaka jej ilość jest bezpieczna? Tłumaczy farmaceutka
Schizofrenia / istockphoto
Schizofrenia – jak chorują kobiety?
Patenty babci na bycie zero waste
7 sposobów naszych babć na bycie zero waste
Co jeść na śniadanie? / istock
7 rzeczy, których nie powinniśmy jeść na śniadanie
test ciążowy
„Okresu brak a wynik testu negatywny”. Ginekolog wyjaśnia, kiedy najlepiej wykonać test ciążowy

Alkaptonuria to choroba, w której organizm nie jest w stanie rozkładać dwóch rodzajów aminokwasów – tyrozyny i fenyloalaniny. W organizmie zaczyna się gromadzić produkt ich przemiany, kwas homogenetyzynowy.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Alkaptonuria należy do chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem rozkładania fenyloalaniny i tyrozyny. Kwas homogenetyzynowy (produkt ich przemiany) gromadzi się w wielu miejscach ludzkiego ciała, m.in. stawach, na skórze, nerkach lub mięśniu sercowym. Objawy alkaptonurii zależą od miejsca gromadzenia się produktu przemiany aminokwasów.

Przyczyny alkaptonurii

Alkaptonuria należy do rzadkich (częstość – 1:300000) schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną alkaptonurii jest niedobór enzymu – oksydazy kwasu homogenetyzynowego (HGO), biorącego udział w rozkładzie w organizmie aminokwasów: fenyloalaniny i tyrozyny. Za niedobór odpowiedzialna jest mutacja genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby uzależnione jest od otrzymania po jednej kopii wadliwego genu od matki i ojca.

kobieta pijąca wodę

Pierwsze objawy alkaptonurii

Pierwsze objawy alkaptonurii obserwuje się we wczesnym dzieciństwie. Mocz dzieci chorych na alkaptonurię zmienia barwę ze słomkowej na prawie czarną. W związku z tym zabarwieniu ulegają pieluszki i bielizna malucha. Ma to związek z alkalicznym pH moczu. To jedyne tak charakterystyczne symptomy tej choroby w wieku dziecięcym. Pełna manifestacja choroby ma miejsce najczęściej dopiero w 4 dekadzie życia. Dotyczy zmian skórnych. Na powierzchni naskórka zaczynają tworzyć się przebarwienia, szczególnie na czole, pod pachami, na czubku nosa, na policzkach, a nawet w miejscach intymnych oraz ponad stawami. Przebarwienia dotykają również narządu wzroku. Pojawiają się na tarczkach powiekowych, co może prześwitywać przez skórę. Dochodzi również do zgrubienia chrząstek małżowin usznych, czemu towarzyszy ciemne zabarwienie. Nawet pot i woskowina uszna mogą być zabarwione na brązowo lub czarno. Podobnie jak paznokcie u rąk i nóg.

Innym objawem może być artropatia ochronozowa, mówiąc bardziej precyzyjnie, zmiany zwyrodnieniowe w obrębie dużych stawów (kolanowego, biodrowego lub ramiennego). Chory często odczuwa silny ból stawów, co znacznie ogranicza jego mobilność. Chorzy na alkaptonurię miewają również problemy z poranną sztywnością oraz bólem w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Jest to rezultat zniszczenia dysków oraz procesu zwapnienia kręgów. U mężczyzn proces zwapnienia dotyczy dodatkowo gruczołu krokowego. Odkładanie kwasu homogenetyzynowego może mieć miejsce także w błonie bębenkowej, co prowadzi do niedosłuchu, a nawet głuchoty. Poważnymi konsekwencjami alkaptonurii są upośledzenie czynności nerek oraz kamica nerkowa.

Zobacz także

Jak rozpoznać alkaptonurię?

Diagnostyka alkaptonurii zakłada przeprowadzenie serii testów enzymatycznych oraz chromatograficznych. Badanie chromatografii gazowej ma na celu wykrycie obecności kwasu homogenetyzynowego w moczu. Zebrany mocz traktuje się niewielką ilością NaOH (mającego pH zasadowe), co określa się mianem próby ciemienia moczu. Innym sposobem są weryfikacje histologiczne. Włókna tkanki łącznej barwi się za pomocą błękitu metylenu (czarny barwnik), co sprawia, że złogi barwnika ochronotycznego są dostrzegalne w chrząstkach, stawach i ścięgnach. Dodatkowo lekarz może zlecić wykonanie badań rentgenowskich kręgosłupa i stawów.

Leczenie alkaptonurii

Skuteczne leczenie alkaptonurii nie jest jeszcze dostępne ludzkości. Lekarze jednak, pragnąc poprawić jakość życia chorego, mogą zalecić mu leczenie objawów tego genetycznego schorzenia. Jedną z możliwości jest podawanie preparatu NTBC, który jest inhibitorem dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego. Lek ten przyczynia się do zmniejszenia produkcji kwasu homogenetyzynowego. Medyk może ponadto zalecić choremu spożywanie dużych dawek kwasu askorbinowego, czyli popularnej witaminy C, ponieważ ogranicza ona odkładanie się pigmentu ochronozowego w tkankach ciała. Przez pewien czas dużo nadziei pokładano w diecie niskobiałkowej. Miała zahamować proces kwasu homogenetyzynowego. Jednakże długotrwałe badania wykazały, że taka dieta nie przynosi spodziewanych efektów w dłuższej perspektywie. Aby ograniczyć dolegliwości bólowe, chory może przyjmować niesteroidowe leki przeciwzapalne lub wybrać jedną z kilku form fizykoterapii. W bardziej zaawansowanych przypadkach (np. uszkodzenia zastawki mitralnej) potrzebna może okazać się pomoc chirurga, w tym wszczepienie implantów.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

mthfr

Mutacja genu MTHFT a choroby cywilizacyjne

Obdukcja — czym jest potwierdzenie doznania obrażeń, co daje i jak je wykonać?

Obdukcja – czym jest? Jaki lekarz ją wykonuje?

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia czyli choroba grubych nóg. Jakie ma objawy i jak się ją leczy?

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

Na czym polega balneologia?

Na czym polega balneologia?

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kleszcze

Borelioza: objawy po wielu latach. Jak można wykryć chorobę?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

8 sposobów na podniesienie libido

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

8 rzeczy, za które pokocha cię twoja trzustka

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.