Przejdź do treści

Alkaptonuria – przyczyny i objawy choroby. Na czym polega mechanizm schorzenia?

Kobieta chora na alkaptonurię z bolącymi nerkami
Fot. anetlanda / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
kapsułki
Witaminy – kiedy, które i dla kogo?
Psychologiczny problem… zaparć
istockphoto.com
Jak mają się twoje biodra, gdy ty masz 20, 30, 40… lat?
istockphoto.com
„Czy podoba mi się moje ciało poporodowe? Nieszczególnie, ale jestem z niego bardzo dumna”. Kobiety pokazały, jak wyglądały po porodzie
Nike
Kończy się świat, w którym nie podejmujemy trudnych tematów. Nowa kampania Nike walczy z depresją i próbami samobójczymi

Alkaptonuria to choroba, w której organizm nie jest w stanie rozkładać dwóch rodzajów aminokwasów – tyrozyny i fenyloalaniny. W organizmie zaczyna się gromadzić produkt ich przemiany, kwas homogenetyzynowy.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Alkaptonuria należy do chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem rozkładania fenyloalaniny i tyrozyny. Kwas homogenetyzynowy (produkt ich przemiany) gromadzi się w wielu miejscach ludzkiego ciała, m.in. stawach, na skórze, nerkach lub mięśniu sercowym. Objawy alkaptonurii zależą od miejsca gromadzenia się produktu przemiany aminokwasów.

Przyczyny alkaptonurii

Alkaptonuria należy do rzadkich (częstość – 1:300000) schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną alkaptonurii jest niedobór enzymu – oksydazy kwasu homogenetyzynowego (HGO), biorącego udział w rozkładzie w organizmie aminokwasów: fenyloalaniny i tyrozyny. Za niedobór odpowiedzialna jest mutacja genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby uzależnione jest od otrzymania po jednej kopii wadliwego genu od matki i ojca.

Pierwsze objawy alkaptonurii

Pierwsze objawy alkaptonurii obserwuje się we wczesnym dzieciństwie. Mocz dzieci chorych na alkaptonurię zmienia barwę ze słomkowej na prawie czarną. W związku z tym zabarwieniu ulegają pieluszki i bielizna malucha. Ma to związek z alkalicznym pH moczu. To jedyne tak charakterystyczne symptomy tej choroby w wieku dziecięcym. Pełna manifestacja choroby ma miejsce najczęściej dopiero w 4 dekadzie życia. Dotyczy zmian skórnych. Na powierzchni naskórka zaczynają tworzyć się przebarwienia, szczególnie na czole, pod pachami, na czubku nosa, na policzkach, a nawet w miejscach intymnych oraz ponad stawami. Przebarwienia dotykają również narządu wzroku. Pojawiają się na tarczkach powiekowych, co może prześwitywać przez skórę. Dochodzi również do zgrubienia chrząstek małżowin usznych, czemu towarzyszy ciemne zabarwienie. Nawet pot i woskowina uszna mogą być zabarwione na brązowo lub czarno. Podobnie jak paznokcie u rąk i nóg.

Innym objawem może być artropatia ochronozowa, mówiąc bardziej precyzyjnie, zmiany zwyrodnieniowe w obrębie dużych stawów (kolanowego, biodrowego lub ramiennego). Chory często odczuwa silny ból stawów, co znacznie ogranicza jego mobilność. Chorzy na alkaptonurię miewają również problemy z poranną sztywnością oraz bólem w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Jest to rezultat zniszczenia dysków oraz procesu zwapnienia kręgów. U mężczyzn proces zwapnienia dotyczy dodatkowo gruczołu krokowego. Odkładanie kwasu homogenetyzynowego może mieć miejsce także w błonie bębenkowej, co prowadzi do niedosłuchu, a nawet głuchoty. Poważnymi konsekwencjami alkaptonurii są upośledzenie czynności nerek oraz kamica nerkowa.

Zobacz także

Jak rozpoznać alkaptonurię?

Diagnostyka alkaptonurii zakłada przeprowadzenie serii testów enzymatycznych oraz chromatograficznych. Badanie chromatografii gazowej ma na celu wykrycie obecności kwasu homogenetyzynowego w moczu. Zebrany mocz traktuje się niewielką ilością NaOH (mającego pH zasadowe), co określa się mianem próby ciemienia moczu. Innym sposobem są weryfikacje histologiczne. Włókna tkanki łącznej barwi się za pomocą błękitu metylenu (czarny barwnik), co sprawia, że złogi barwnika ochronotycznego są dostrzegalne w chrząstkach, stawach i ścięgnach. Dodatkowo lekarz może zlecić wykonanie badań rentgenowskich kręgosłupa i stawów.

Leczenie alkaptonurii

Skuteczne leczenie alkaptonurii nie jest jeszcze dostępne ludzkości. Lekarze jednak, pragnąc poprawić jakość życia chorego, mogą zalecić mu leczenie objawów tego genetycznego schorzenia. Jedną z możliwości jest podawanie preparatu NTBC, który jest inhibitorem dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego. Lek ten przyczynia się do zmniejszenia produkcji kwasu homogenetyzynowego. Medyk może ponadto zalecić choremu spożywanie dużych dawek kwasu askorbinowego, czyli popularnej witaminy C, ponieważ ogranicza ona odkładanie się pigmentu ochronozowego w tkankach ciała. Przez pewien czas dużo nadziei pokładano w diecie niskobiałkowej. Miała zahamować proces kwasu homogenetyzynowego. Jednakże długotrwałe badania wykazały, że taka dieta nie przynosi spodziewanych efektów w dłuższej perspektywie. Aby ograniczyć dolegliwości bólowe, chory może przyjmować niesteroidowe leki przeciwzapalne lub wybrać jedną z kilku form fizykoterapii. W bardziej zaawansowanych przypadkach (np. uszkodzenia zastawki mitralnej) potrzebna może okazać się pomoc chirurga, w tym wszczepienie implantów.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty