Przejdź do treści

Alkaptonuria – przyczyny i objawy choroby. Na czym polega mechanizm schorzenia?

Kobieta chora na alkaptonurię z bolącymi nerkami
Fot. anetlanda / stock.adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Seks podczas miesiączki – ginekolog wyjaśnia, czy to bezpieczne
Motywacja – nie wzbudzisz jej żadnym trickiem ani sztuczką. Sprawdź, jak się skutecznie zmotywować
Problemy hormonalne. Ginekolog mówi, jakie są oznaki tego, że twoje hormony szaleją
Jak się twórczo złościć? Wykorzystaj negatywne emocje, by wprowadzić zmiany w życiu!
Co może boleć ze stresu? Sprawdź, zanim sięgniesz po leki przeciwbólowe

Alkaptonuria to choroba, w której organizm nie jest w stanie rozkładać dwóch rodzajów aminokwasów – tyrozyny i fenyloalaniny. W organizmie zaczyna się gromadzić produkt ich przemiany, kwas homogenetyzynowy.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Alkaptonuria należy do chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem rozkładania fenyloalaniny i tyrozyny. Kwas homogenetyzynowy (produkt ich przemiany) gromadzi się w wielu miejscach ludzkiego ciała, m.in. stawach, na skórze, nerkach lub mięśniu sercowym. Objawy alkaptonurii zależą od miejsca gromadzenia się produktu przemiany aminokwasów.

Przyczyny alkaptonurii

Alkaptonuria należy do rzadkich (częstość – 1:300000) schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną alkaptonurii jest niedobór enzymu – oksydazy kwasu homogenetyzynowego (HGO), biorącego udział w rozkładzie w organizmie aminokwasów: fenyloalaniny i tyrozyny. Za niedobór odpowiedzialna jest mutacja genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby uzależnione jest od otrzymania po jednej kopii wadliwego genu od matki i ojca.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

kobieta pijąca wodę

Pierwsze objawy alkaptonurii

Pierwsze objawy alkaptonurii obserwuje się we wczesnym dzieciństwie. Mocz dzieci chorych na alkaptonurię zmienia barwę ze słomkowej na prawie czarną. W związku z tym zabarwieniu ulegają pieluszki i bielizna malucha. Ma to związek z alkalicznym pH moczu. To jedyne tak charakterystyczne symptomy tej choroby w wieku dziecięcym. Pełna manifestacja choroby ma miejsce najczęściej dopiero w 4 dekadzie życia. Dotyczy zmian skórnych. Na powierzchni naskórka zaczynają tworzyć się przebarwienia, szczególnie na czole, pod pachami, na czubku nosa, na policzkach, a nawet w miejscach intymnych oraz ponad stawami. Przebarwienia dotykają również narządu wzroku. Pojawiają się na tarczkach powiekowych, co może prześwitywać przez skórę. Dochodzi również do zgrubienia chrząstek małżowin usznych, czemu towarzyszy ciemne zabarwienie. Nawet pot i woskowina uszna mogą być zabarwione na brązowo lub czarno. Podobnie jak paznokcie u rąk i nóg.

Innym objawem może być artropatia ochronozowa, mówiąc bardziej precyzyjnie, zmiany zwyrodnieniowe w obrębie dużych stawów (kolanowego, biodrowego lub ramiennego). Chory często odczuwa silny ból stawów, co znacznie ogranicza jego mobilność. Chorzy na alkaptonurię miewają również problemy z poranną sztywnością oraz bólem w okolicy krzyżowo-lędźwiowej. Jest to rezultat zniszczenia dysków oraz procesu zwapnienia kręgów. U mężczyzn proces zwapnienia dotyczy dodatkowo gruczołu krokowego. Odkładanie kwasu homogenetyzynowego może mieć miejsce także w błonie bębenkowej, co prowadzi do niedosłuchu, a nawet głuchoty. Poważnymi konsekwencjami alkaptonurii są upośledzenie czynności nerek oraz kamica nerkowa.

Zobacz także

Jak rozpoznać alkaptonurię?

Diagnostyka alkaptonurii zakłada przeprowadzenie serii testów enzymatycznych oraz chromatograficznych. Badanie chromatografii gazowej ma na celu wykrycie obecności kwasu homogenetyzynowego w moczu. Zebrany mocz traktuje się niewielką ilością NaOH (mającego pH zasadowe), co określa się mianem próby ciemienia moczu. Innym sposobem są weryfikacje histologiczne. Włókna tkanki łącznej barwi się za pomocą błękitu metylenu (czarny barwnik), co sprawia, że złogi barwnika ochronotycznego są dostrzegalne w chrząstkach, stawach i ścięgnach. Dodatkowo lekarz może zlecić wykonanie badań rentgenowskich kręgosłupa i stawów.

Leczenie alkaptonurii

Skuteczne leczenie alkaptonurii nie jest jeszcze dostępne ludzkości. Lekarze jednak, pragnąc poprawić jakość życia chorego, mogą zalecić mu leczenie objawów tego genetycznego schorzenia. Jedną z możliwości jest podawanie preparatu NTBC, który jest inhibitorem dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego. Lek ten przyczynia się do zmniejszenia produkcji kwasu homogenetyzynowego. Medyk może ponadto zalecić choremu spożywanie dużych dawek kwasu askorbinowego, czyli popularnej witaminy C, ponieważ ogranicza ona odkładanie się pigmentu ochronozowego w tkankach ciała. Przez pewien czas dużo nadziei pokładano w diecie niskobiałkowej. Miała zahamować proces kwasu homogenetyzynowego. Jednakże długotrwałe badania wykazały, że taka dieta nie przynosi spodziewanych efektów w dłuższej perspektywie. Aby ograniczyć dolegliwości bólowe, chory może przyjmować niesteroidowe leki przeciwzapalne lub wybrać jedną z kilku form fizykoterapii. W bardziej zaawansowanych przypadkach (np. uszkodzenia zastawki mitralnej) potrzebna może okazać się pomoc chirurga, w tym wszczepienie implantów.

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Kobieta patrzy przez mikroskop

Niezwykłe odkrycie polskich naukowców. Zidentyfikowali wariant genetyczny, który zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

„Nie oddzielam tego, co dzieje się w głowach moich pacjentów, od tego, co dzieje się w ich ciałach” – mówi Magdalena Kicińska, fizjoterapeutka

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy i leczenie

pms - krzycząca kobieta

PMS (Zespół napięcia przedmiesiączkowego) – co to jest, objawy, przyczyny

Nadmierne gazy – jak się pozbyć krępującej dolegliwości? Przyczyny i sposoby leczenia

kobieta, którą boli brzuch

Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Łupież – przyczyny, rodzaje, profilaktyka

„W przypadku kobiet mówi się 'wypadanie włosów’, jakby to był stan przejściowy, zamiast nazywać rzeczy po imieniu: łysienie”

Depilacja laserowa - jak działa i jakie daje efekty?

Depilacja laserowa – skuteczny sposób na gładkie ciało? O czym warto wiedzieć przed zabiegiem?

Produkty, które można jeść przy wrzodach

Wrzody żołądka – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

mięśniaki macicy - kobieta w gabinecie lekarskim

Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie

Osoba odwiedzająca osobę chorą na Parkinsona trzyma dłoń na jej dłoniach

Choroba Parkinsona – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zdjęcie rentgenowskie przedstawiające chorobę

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) – przyczyny, objawy, leczenie

wątroba

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, leczenie

Demencja starcza - co to jest i jakie daje objawy?

Demencja starcza – czym jest, jakie są jej przyczyny i główne objawy?

Mężczyzna z kamicą nerkową ugina się z powodu wielkiego bólu

Kamica nerkowa – objawy, przyczyny i leczenie kamieni nerkowych

Domowe sposoby na ból gardła – który wybrać, jak leczyć?

Kobieta cierpiąca na fobię społeczną

Fobia społeczna – jak sobie z nią radzić i czy można ją pokonać?

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Mężczyzna z nadciśnieniem tętniczym mierzy swoje ciśnienie

Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić żółtaczką pokarmową?

Kobieta z rakiem macicy trzyma się za bolący brzuch.

Rak trzonu macicy – jakie są objawy i rokowania, jak przebiega leczenie raka endometrium?

bolący brzuch

Rak trzustki – objawy, rokowania, przyczyny. Ile się żyje?

Najpopularniejsze

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Kobieta

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

MCH – co to, podwyższone i poniżej normy. MCH w morfologii

„Każdy orgazm jest czymś pięknym, jednak ten rodzaj orgazmu jest wyjątkowy”. Seksuolożka o kobiecym wytrysku

laboratorium

D-dimery – co to jest? Jak obniżyć zbyt wysoki poziom?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia

ucho kobiety

Domowe sposoby na zatkane ucho. Jak odetkać ucho zatkane: woskowiną, katarem, wodą?

Seks – 5 błędów, które popełniają kobiety

Respirator

Jak wygląda intubacja i podłączenie pacjenta do respiratora? Wyjaśnia anestezjolożka Zofia Patyna-Giżejowska

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

×