Badania w normie, a jednak pacjent cierpi. „FND to jedno z najbardziej zagadkowych zaburzeń neurologicznych”

– Dziś wiemy, że czynnościowe zaburzenia neurologiczne znajdują się na styku neurologii i psychiatrii. W praktyce klinicznej nie sposób bowiem oddzielić „choroby duszy” od „choroby ciała”. Niezależnie jednak od tego, jak postrzegamy FND, dolegliwości odczuwane przez pacjentów są prawdziwe i bardzo obciążające – podkreśla lek. Dominik Kobylarek z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, który dodaje, że pacjentowi z FND można pomóc, trzeba tylko wiedzieć, jak i na co patrzeć.

Ewa Podsiadły-Natorska: Czym są czynnościowe zaburzenia neurologiczne?

Lek. Dominik Kobylarek: Czynnościowe zaburzenia neurologiczne, znane też jako zespół czynnościowych objawów neurologicznych (FND – ang. functional neurological disorders), to grupa objawów, które wynikają z nieprawidłowego sposobu działania układu nerwowego, mimo że w badaniach nie stwierdza się uszkodzeń ani zmian strukturalnych w mózgu. Mówiąc najprościej: mózg nie działa tak, jak powinien, lecz nie dlatego, że coś jest w nim „zepsute”. FND to jedna z częstszych przyczyn wizyt u neurologa; według ostrożnych szacunków objawy czynnościowych zaburzeń neurologicznych może mieć nawet co dziesiąty pacjent zgłaszający się na konsultację. Warto też podkreślić, że zaburzenia te aż trzykrotnie częściej diagnozuje się u kobiet. Mogą wystąpić w każdym wieku – zarówno u dzieci, jak i u osób starszych.

Dominik Kobylarek /fot. archiwum prywatne

Skąd się biorą czynnościowe objawy neurologiczne?

U podłoża FND często leżą stres, przeciążenie psychiczne, przewlekłe napięcie lub nieprzepracowana trauma. Znaczenie mają też predyspozycje genetyczne, które mogą ujawnić się pod wpływem czynników środowiskowych i wpływać na silniejsze manifestowanie się objawów. Do takich czynników można zaliczyć urazy fizyczne, zabiegi chirurgiczne, wypadki, wydarzenia emocjonalne. Poszukiwanie jednego konkretnego czynnika kończy się najczęściej niepowodzeniem; zwłaszcza że jak pokazuje praktyka kliniczna, często nie udaje się znaleźć przyczyny FND czy też konkretnego czynnika wyzwalającego.

Jakie objawy mogą sugerować czynnościowe zaburzenia neurologiczne?

Objawy FND potrafią być bardzo różne – często przypominają te, które występują w znanych chorobach neurologicznych, takich jak padaczka, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona. Kluczowa różnica polega jednak na mechanizmie ich powstawania: w FND nie ma uszkodzeń ani zmian w strukturze mózgu czy rdzenia kręgowego. Objawy wynikają z zakłóceń w funkcjonowaniu układu nerwowego, a konkretnie – z nieprawidłowej aktywności w sieciach neuronalnych odpowiedzialnych za ruch, czucie oraz procesy poznawcze. Co więcej, objawy często są niespójne i zmienne, a ich nasilenie może się wahać – nawet w ciągu jednego dnia! Wystąpienie symptomów FND niekiedy zależy wręcz od konkretnej sytuacji.

Naprawdę?

Tak, np. szczególnie od silnego stresu. Generalnie przebieg dolegliwości związanych z FND nie pasuje do znanych wzorców chorób neurologicznych ani do przewidywalnych praw fizjologii, co bywa istotną wskazówką diagnostyczną. A ponieważ zakres możliwych objawów jest tutaj bardzo szeroki, to nigdy nie ma dwóch identycznych przypadków, tzn. dwóch takich samych pacjentów z FND. U jednych pojawiają się zaburzenia ruchowe, np. drżenie, mimowolne ruchy (dystonie), trudności w chodzeniu, paraliże, niedowłady. Inni skarżą się na zaburzenia czucia – mrowienia, drętwienia, pieczenie. Mogą też wystąpić problemy z mową, napady przypominające padaczkę (tzw. napady psychogenne), zawroty głowy, szumy uszne, zaburzenia pamięci i koncentracji. Są wreszcie pacjenci, u których dominują objawy o charakterze somatycznym: przewlekłe bóle miednicy mniejszej, ból w klatce piersiowej, przewlekły kaszel, chroniczne zmęczenie, a nawet bóle kręgosłupa niewyjaśnionego pochodzenia. Choć bardzo różne, wszystkie te dolegliwości mogą mieć wspólne podłoże – właśnie zakłócone działanie układu nerwowego.

Skąd wzięło się dawne określenie „histeria” w odniesieniu do czynnościowych zaburzeń neurologicznych?

W przeszłości objawy, które dziś klasyfikujemy jako FND, rzeczywiście określano mianem „histerii”. Termin ten wywodzi się jeszcze ze starożytności i przez stulecia był używany głównie wobec kobiet, którym przypisywano „emocjonalną niestabilność” lub „skłonność do przesady”. W XIX wieku histeria była jedną z głównych diagnoz stawianych pacjentom – zwłaszcza kobietom – z objawami, których nie dało się wyjaśnić znanymi wówczas chorobami. Z czasem pojawiły się też inne określenia odnoszące się do FND: konwersje czy psychogenne zaburzenia nieorganiczne, które dobrze ilustrują, jak trudno było przez wieki nazwać i zrozumieć zjawisko wymykające się typowym klasyfikacjom medycznym.

Na przestrzeni czasu zmieniało się postrzeganie tych zaburzeń: początkowo uważano je za efekt uszkodzenia mózgu, natomiast w XX wieku coraz częściej przypisywano im wyłącznie podłoże psychiczne. Dziś wiemy, że czynnościowe zaburzenia neurologiczne znajdują się na styku neurologii i psychiatrii. W praktyce klinicznej nie sposób bowiem oddzielić „choroby duszy” od „choroby ciała”. Niezależnie jednak od tego, jak postrzegamy FND, dolegliwości odczuwane przez pacjentów są prawdziwe i bardzo obciążające. Już sama zmiana nazewnictwa – z „histerii” na „czynnościowe zaburzenia neurologiczne” – to wyraz odejścia od przestarzałych, stygmatyzujących pojęć na rzecz precyzyjniejszego, bardziej empatycznego i naukowego ujęcia problemu.

A jak wygląda proces diagnozowania czynnościowych zaburzeń neurologicznych?

Diagnozowanie FND opiera się przede wszystkim na wnikliwej rozmowie z pacjentem (badaniu podmiotowym) oraz na dokładnym badaniu neurologicznym (badaniu przedmiotowym). Co bardzo istotne, rozpoznanie FND nie powinno polegać jedynie na wykluczeniu innych chorób. Wręcz przeciwnie: coraz częściej mówimy o tzw. kryteriach włączających, czyli o pozytywnych oznakach, które wskazują na FND jako na najtrafniejsze rozpoznanie. Do takich objawów należą m.in. zaburzenia ruchowe lub czuciowe, które w badaniu lekarskim wykazują niespójność z obrazem znanych chorób neurologicznych. Chodzi np. o objawy, które zmieniają się w zależności od sytuacji albo ustępują pod wpływem rozproszenia uwagi.

Zgodnie z najnowszymi wytycznymi – takimi jak klasyfikacja DSM-5-TR czy ICD-11 – do rozpoznania FND nie jest już konieczne wykazanie obecności psychologicznych czynników wyzwalających, takich jak stres, uraz czy konflikt wewnętrzny. Oczywiście takie czynniki mogą występować, ale nie są warunkiem koniecznym do postawienia diagnozy. To ważna zmiana, która pozwala uniknąć błędnych założeń i lepiej zrozumieć naturę tego zaburzenia.

Jak pacjenci reagują na diagnozę czynnościowych zaburzeń neurologicznych?

Reakcje są bardzo różne. U części osób pojawia się poczucie ulgi, bo wreszcie ktoś nazwał i potraktował poważnie ich objawy. U innych osób, zwłaszcza gdy wcześniejsze badania obrazowe lub laboratoryjne nie wykazały żadnych nieprawidłowości, diagnoza może budzić zaskoczenie, niezrozumienie, a nawet frustrację. Dlatego kluczowe znaczenie ma sposób, w jaki diagnoza zostanie przekazana. Jeśli lekarz spokojnie, rzeczowo i z empatią wyjaśni, czym są czynnościowe zaburzenia neurologiczne, na czym polega ich mechanizm i że objawy mają realne, biologiczne podstawy, wielu pacjentów zaczyna lepiej rozumieć swój stan. W świetle aktualnej wiedzy naukowej wiemy coraz więcej o patomechanizmach FND, co ułatwia wytłumaczenie pacjentowi, że jego objawy nie są „urojone” ani „wymyślone”, lecz wynikają z rzeczywistych zakłóceń w funkcjonowaniu układu nerwowego.

Czy czynnościowe zaburzenia neurologiczne można skutecznie leczyć?

Tak, FND jak najbardziej można leczyć – i co ważne, odpowiednio prowadzona terapia może przynieść bardzo dobre rezultaty. Kluczowe jest podejście interdyscyplinarne, tzn. oparte na współpracy specjalistów z różnych dziedzin. W leczeniu FND najczęściej współpracują ze sobą neurolog, psychiatra, psychoterapeuta, fizjoterapeuta, a czasem także terapeuci zajęciowi oraz logopedzi – w zależności od rodzaju i nasilenia objawów, bo jak już wspomniałem, każdy przypadek jest inny. Dzięki takiemu podejściu każdy ze specjalistów ma w terapię swój wkład, dzięki czemu terapia jest „szyta na miarę”.

Jedną z często rekomendowanych form pomocy osobom z FND jest terapia poznawczo-behawioralna, która pomaga pacjentowi rozpoznać i zmienić niekorzystne schematy myślenia oraz nauczyć się skutecznych strategii radzenia sobie ze stresem czy objawami. Bardzo ważną rolę odgrywają ponadto regularna aktywność fizyczna, techniki relaksacyjne i praca nad przywróceniem równowagi emocjonalnej. Wszystko to wspiera zdolność organizmu do samoregulacji. W niektórych przypadkach, zwłaszcza jeśli współwystępują objawy depresyjne czy lękowe, pomocna może być farmakoterapia.

Jakiego wsparcia potrzebują osoby zmagające się z czynnościowymi zaburzeniami neurologicznymi?

Przede wszystkim warto podkreślić, że cierpienie osób z FND jest całkowicie realne – i zawsze powinno być traktowane poważnie. Zrozumienie natury zaburzeń może być pierwszym krokiem w kierunku poprawy samopoczucia i odzyskania poczucia kontroli nad własnym życiem. Nazwanie objawów, poznanie ich mechanizmu oraz sposobów leczenia pomagają oswoić problem i przekształcić lęk w działanie. To zrozumienie jest istotne nie tylko dla samych pacjentów, ale także dla ich bliskich. Rodzina i otoczenie mogą – i powinny – pełnić rolę „systemu wsparcia”. Edukacja członków rodziny, wspólne rozmowy z terapeutami i udział w procesie leczenia zwiększają szanse na skuteczną terapię oraz lepsze funkcjonowanie pacjenta.

Pomocne bywają także kontakty z innymi osobami, które doświadczają podobnych trudności. Wspólne spotkania, grupy wsparcia, a także działalność oddolnych inicjatyw – takich jak FND Hope czy FND Action – to cenne źródła otuchy, praktycznej wiedzy i poczucia wspólnoty. Tego typu organizacje, skupiające pacjentów oraz ich bliskich, są doskonałym przykładem tego, jak wiele może zdziałać wzajemna pomoc. W Polsce jednak wciąż brakuje formalnych struktur tego typu, dlatego warto wspierać ich powstawanie.

I, co równie ważne, wczesna diagnoza oraz zrozumienie, z czym pacjent ma do czynienia, znacząco zwiększają szansę na skuteczną terapię. Dlatego jeśli pojawiają się niepokojące, niewyjaśnione objawy – nie warto czekać. Im szybciej rozpocznie się diagnostyka, tym szybciej można odzyskać równowagę i komfortową jakość życia.