Przejdź do treści

Co to jest zespół Turnera? Przyczyny i objawy choroby

dłoń z różowo-niebieską wstążką
Fot. Chinnapong / stock,adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
leki a alkohol
Przyjmujesz leki na alergię i zamierzasz wypić lampkę wina? Sprawdź, co mówi alergolog
Jak można się zarazić zapaleniem wątroby typu C? Pozytywna Doktor wyjaśnia
W ciąży mózg kobiety się… kurczy. Poznaj 5 zaskakujących faktów dotyczących kobiecego ciała
szkołą
„Od tego, czy twoje dziecko zdobędzie czerwony pasek na świadectwie, nie będzie zależeć, czy będzie szczęśliwe i czy znajdzie pracę”
Przed tobą urlop? Uważaj na poparzenie słoneczne!

Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie występująca wyłącznie u dziewczynek. Nie występuje zespół Turnera u chłopców. Wygląd dziewczynek cierpiących na tę chorobę jest bardzo charakterystyczny, a ciąża jest u nich właściwie niemożliwa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Geny człowieka są ułożone obok siebie tworząc podwójną nić formującą się w chromosom. Komórki człowieka posiadają 23 pary chromosomów, z czego ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet powinny być to chromosomy X i X, a u mężczyzn X i Y. Prawidłowy kariotyp człowieka zapisuje się, w zależności od płci, odpowiednio 46 XX lub 46 XY.  Zespół Turnera polega na aberracji chromosomowej, czyli wadzie wynikającej z nieprawidłowej budowy jednego z chromosomów.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Inne rzadziej używane określenie na zespół Turnera to monosomia chromosomu X, czyli występowanie pojedynczego chromosomu X. Częściej jednak tylko część komórek w organizmie posiada wadliwe chromosomy. Określa się to wtedy mianem mozaiki, czyli współistnienia komórek prawidłowych i nieprawidłowych w jednym organizmie, co oznacza się jako 45X/46XX. Ekspresja cech zespołu Turnera jest zmienna w zależności od odsetka komórek objętych patologią. Bardzo rzadką formą zespołu Turnera jest 45X/46XY. Oznacza to, że w części komórek  występuje wada o charakterze monosomii X, a w części kariotyp 46XY. Ta forma łączy się z większym ryzykiem pojawienia się nowotworów gonad. Jeśli chodzi o bezpośrednie przyczyny zespołu Turnera, to nie są one znane. Nie odgrywa tu roli dziedziczenie. Wada powstaje na etapie pierwszych podziałów zygoty, a często już w momencie powstania komórki rozrodczej (plemnika czy komórki jajowej). Bardzo często jest to wada letalna, co oznacza, że już w pierwszych etapach rozwoju zarodka ulega on samoistnemu poronieniu.

dna

Wygląd dzieci z zespołem Turnera

Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny. Pojedyncze z tych cech mogą dotyczyć również zdrowych ludzi, natomiast ich zestawienie może świadczyć o zespole Turnera. Wyróżnia się przede wszystkim:

  • szeroką, tzw. płetwiastą szyję,
  • trójkątną twarz,
  • zmarszczkę nakątną, czyli fałd skóry nachodzący na kącik oka,
  • szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
  • koślawość łokci,
  • nisko osadzoną linię włosów na karku,
  • szerokie rozstawienie oczu,
  • krótką kość śródręcza,
  • niski wzrost.

Inne objawy zespołu Turnera

Poza cechami dotyczącymi wyglądu zewnętrznego, cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak cech dojrzewania płciowego. W okresie dojrzewania nieobecny jest skok pokwitaniowy. Większość dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera ma nieprawidłowo zbudowane wewnętrzne narządy płciowe. Można powiedzieć, że proces określany fizjologicznie jako menopauza pojawia się u nich jeszcze zanim zacznie się proces dojrzewania. Jajniki wyglądem przypominają jedynie niewielkie pasma łącznotkankowe. Gruczoły piersiowe nie rozwijają się, nieobecne jest również owłosienie łonowe. Dziewczynki z zespołem Turnera nigdy nie miesiączkują i w zdecydowanej większości są bezpłodne. Czasami współistnieją różnego typu wady wrodzone. Obejmują one takie nieprawidłowości jak kaorktacja aorty, wady zastawkowe, nadciśnienie tętnicze, brak nerki, nerka podkowiasta, cukrzyca typu II, niedoczynność tarczycy, celiakia, wady wzroku czy niedosłuch. Większość chorych z zespołem Turnera jest prawidłowo rozwinięta pod kątem intelektualnym, choć częściej niż reszta społeczeństwa mają problemy w szkole czy w nabywaniu nowych umiejętności.

Zobacz także

Zespół Turnera a ciąża

Już w czasie ciąży można stwierdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Turnera. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Może to pomóc w zapewnieniu dziecku wielospecjalistycznej opieki medycznej od momentu narodzin. Konieczna jest bowiem jak najszybsza konsultacja kardiologiczna oraz stała opieka poradni specjalistycznych, by jak najwcześniej wykluczyć niektóre nieprawidłowości.

Zespół Turnera – leczenie

Trudno mówić o leczeniu zespołu Turnera, gdyż nie jest to uleczalna choroba. Jednak bardzo ważne jest leczenie współistniejących wad i profilaktyka schorzeń. Im wcześniej rozpozna się wadę, tym wcześniej można zapobiec wielu konsekwencjom zespołu Turnera. Dotyczy to np. niskiego wzrostu – właściwe leczenie pozwala osiągnąć wzrost około 160 cm, pod warunkiem, że zostanie ono wdrożone bardzo wcześnie.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Pary homoseksualne są rodzicami bardzo odpowiedzialnymi. Ich miłość jest taka sama jak heteroseksualnych rodziców. Ale mają więcej niepokoju” – mówi psychoterapeutka Agnieszka Gudzowaty

„Nie powinny odkładać ciąży kobiety ze schorzeniami ginekologicznymi – endometriozą, zaburzeniami endokrynologicznymi, na przykład zespołem policystycznych jajników” – mówi prof. Marzena Dębska

„Zajęcia jogi śmiechu działają jak masaż twarzy, a przecież śmiech prostuje opadające kąciki ust. Po co myśleć o zmarszczkach? Ważniejsze jest życie pełne radości” – mówi Piotr Bielski, jogin śmiechu

„Ja nie lubię swojego brzucha. Mam sobie wmawiać, że jest zajebisty, jak nie jest? Ale nie jest tak słaby, żebym miała się go bardzo wstydzić i nie wychodzić na plażę” – mówi Ewa Zakrzewska, modelka plus size

Zainteresują cię również:

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

STOP Barierom. Ruszyła kampania zwracająca uwagę na problemy niepełnosprawnych

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?

Zabieg wstrzykiwania toksyny botulinowej

Toksyna botulinowa w praktyce neurologicznej oraz kosmetologii

Pływające bakterie na odporność

Co to jest immunologia i jakie są jej rodzaje? Badania immunologiczne w diagnostyce

kobieta leży na stole do masażu i korzysta z talasoterapii

Talasoterapia – co to jest i jak działa? Czy zabiegi talasoterapii są skuteczne?

leki psychotropowe w postaci tabletek wysypane na stół

Działanie leków psychotropowych. Przebieg leczenia, skutki uboczne, efekty

Badanie psychologiczne u psychologa

Jak wyglądają badania psychologiczne kierowców oraz w wojsku?

kobieta cierpiąca na abulię spogląda z balkonu na ulicę

Abulia jako przykład zaburzeń woli i aktywności złożonej

kobieta dotyka szyi aby sprawdzić, czy nie znajdują się na niej wole tarczycy

Wole tarczycowe – jakie są przyczyny powiększenia się tarczycy?

Badanie mające sprawdzić czy chory potrzebuje kolostomii

Czym jest kolostomia i jak wygląda życie po zabiegu? Wskazania do wykonania kolostomii