Przejdź do treści

Co to jest zespół Turnera? Przyczyny i objawy choroby

dłoń z różowo-niebieską wstążką
Fot. Chinnapong / stock,adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Krótka Instrukcja. O Poronieniu – zobacz, jak powstawała. O czym jest? WIDEO
Całująca się para
Preferencje seksualne a zaburzenia parafilne. Czym się od siebie różnią i dlaczego to istotna różnica? Wyjaśnia seksuolożka Małgorzata Iwanek
Stelios Kerasidis / instagram
„Bądźmy jeszcze cierpliwi, a wkrótce będziemy mogli znów pływać w morzu…” Posłuchajcie 7-letniego geniusza i jego „walca izolacji”
Lubczyk i jego właściwości zdrowotne
Lubczyk i jego właściwości zdrowotne
Jajka - wielkanoc
Wielkanoc z jajami. Jak je wybierać, by nie dać się zrobić w jajo i ile to już naprawdę za dużo?

Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie występująca wyłącznie u dziewczynek. Nie występuje zespół Turnera u chłopców. Wygląd dziewczynek cierpiących na tę chorobę jest bardzo charakterystyczny, a ciąża jest u nich właściwie niemożliwa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Geny człowieka są ułożone obok siebie tworząc podwójną nić formującą się w chromosom. Komórki człowieka posiadają 23 pary chromosomów, z czego ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet powinny być to chromosomy X i X, a u mężczyzn X i Y. Prawidłowy kariotyp człowieka zapisuje się, w zależności od płci, odpowiednio 46 XX lub 46 XY.  Zespół Turnera polega na aberracji chromosomowej, czyli wadzie wynikającej z nieprawidłowej budowy jednego z chromosomów.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Inne rzadziej używane określenie na zespół Turnera to monosomia chromosomu X, czyli występowanie pojedynczego chromosomu X. Częściej jednak tylko część komórek w organizmie posiada wadliwe chromosomy. Określa się to wtedy mianem mozaiki, czyli współistnienia komórek prawidłowych i nieprawidłowych w jednym organizmie, co oznacza się jako 45X/46XX. Ekspresja cech zespołu Turnera jest zmienna w zależności od odsetka komórek objętych patologią. Bardzo rzadką formą zespołu Turnera jest 45X/46XY. Oznacza to, że w części komórek  występuje wada o charakterze monosomii X, a w części kariotyp 46XY. Ta forma łączy się z większym ryzykiem pojawienia się nowotworów gonad. Jeśli chodzi o bezpośrednie przyczyny zespołu Turnera, to nie są one znane. Nie odgrywa tu roli dziedziczenie. Wada powstaje na etapie pierwszych podziałów zygoty, a często już w momencie powstania komórki rozrodczej (plemnika czy komórki jajowej). Bardzo często jest to wada letalna, co oznacza, że już w pierwszych etapach rozwoju zarodka ulega on samoistnemu poronieniu.

dna

Wygląd dzieci z zespołem Turnera

Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny. Pojedyncze z tych cech mogą dotyczyć również zdrowych ludzi, natomiast ich zestawienie może świadczyć o zespole Turnera. Wyróżnia się przede wszystkim:

  • szeroką, tzw. płetwiastą szyję,
  • trójkątną twarz,
  • zmarszczkę nakątną, czyli fałd skóry nachodzący na kącik oka,
  • szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
  • koślawość łokci,
  • nisko osadzoną linię włosów na karku,
  • szerokie rozstawienie oczu,
  • krótką kość śródręcza,
  • niski wzrost.

Inne objawy zespołu Turnera

Poza cechami dotyczącymi wyglądu zewnętrznego, cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak cech dojrzewania płciowego. W okresie dojrzewania nieobecny jest skok pokwitaniowy. Większość dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera ma nieprawidłowo zbudowane wewnętrzne narządy płciowe. Można powiedzieć, że proces określany fizjologicznie jako menopauza pojawia się u nich jeszcze zanim zacznie się proces dojrzewania. Jajniki wyglądem przypominają jedynie niewielkie pasma łącznotkankowe. Gruczoły piersiowe nie rozwijają się, nieobecne jest również owłosienie łonowe. Dziewczynki z zespołem Turnera nigdy nie miesiączkują i w zdecydowanej większości są bezpłodne. Czasami współistnieją różnego typu wady wrodzone. Obejmują one takie nieprawidłowości jak kaorktacja aorty, wady zastawkowe, nadciśnienie tętnicze, brak nerki, nerka podkowiasta, cukrzyca typu II, niedoczynność tarczycy, celiakia, wady wzroku czy niedosłuch. Większość chorych z zespołem Turnera jest prawidłowo rozwinięta pod kątem intelektualnym, choć częściej niż reszta społeczeństwa mają problemy w szkole czy w nabywaniu nowych umiejętności.

Zobacz także

Zespół Turnera a ciąża

Już w czasie ciąży można stwierdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Turnera. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Może to pomóc w zapewnieniu dziecku wielospecjalistycznej opieki medycznej od momentu narodzin. Konieczna jest bowiem jak najszybsza konsultacja kardiologiczna oraz stała opieka poradni specjalistycznych, by jak najwcześniej wykluczyć niektóre nieprawidłowości.

Zespół Turnera – leczenie

Trudno mówić o leczeniu zespołu Turnera, gdyż nie jest to uleczalna choroba. Jednak bardzo ważne jest leczenie współistniejących wad i profilaktyka schorzeń. Im wcześniej rozpozna się wadę, tym wcześniej można zapobiec wielu konsekwencjom zespołu Turnera. Dotyczy to np. niskiego wzrostu – właściwe leczenie pozwala osiągnąć wzrost około 160 cm, pod warunkiem, że zostanie ono wdrożone bardzo wcześnie.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Archiwalne zdjęcie z czasów pandemii hiszpanki/Underwood Archives/Getty Images

Grypa hiszpanka. Historia największej pandemii na świecie

Mężczyzna na wózku

Czy osoba na wózku może uprawiać seks i czerpać z niego przyjemność? Odpowiada Łukasz Wala z kanału „Keep Wheel”

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Jak rozpoznać zawał i pomóc osobie, która go przechodzi? Poznaj porady ratownika medycznego!

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

rozciągająca się kobieta

O czym może świadczyć ból żeber? Jak wyglądają objawy? Jak złagodzić ból?

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

Seks niepełnosprawnych

„Dla niepełnosprawnych seks jest dokładnie tak samo ważny, jak dla pełnosprawnych, ale przez to, że społeczeństwo pomija ich potrzeby, oni sami zaczynają je wypierać” – mówi Monika Rozmysłowicz, trener psycho-fizjo-seksualny

Jaglany detoks – oczyść swój organizm szybko i bezpiecznie

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

omdlenie

Czym jest utrata przytomności? Udzielanie pierwszej pomocy przy omdleniu

zgaga

Przyczyny zgagi – co może powodować dyskomfort i palenie za mostkiem?

naukowiec

Objawy salmonelli – jak je szybko rozpoznać?

kobieta w ciąży

Wzdęcia w ciąży – jak sobie z nimi radzić?

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

Fonoforeza – wskazania i przeciwwskazania

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

Terapia genowa. Czym jest i kiedy się ją stosuje?

badania wysokościowe

Badania wysokościowe – na czym polegają? Jak się do nich przygotować?

USG ginekologiczne - na czym polega, jak się do niego przygotować?

USG ginekologiczne – na czym polega, jak się do niego przygotować?

Tomografia komputerowa - cena, jak się przygotować do badania?

Tomografia komputerowa – cena, jak się przygotować do badania?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

seks analny

Ciekawi cię seks analny? Mamy dla ciebie 9 wskazówek, które pozwolą ci się do niego sensownie przygotować

Produkty zawierające witaminę A

Witamina A – właściwości, występowanie i suplementacja. Za co odpowiada w organizmie?

Ropiejące oczy kobiety

Ropiejące oczy u dzieci i dorosłych – przyczyny i metody leczenia