Przejdź do treści

Co to jest zespół Turnera? Przyczyny i objawy choroby

dłoń z różowo-niebieską wstążką
Fot. Chinnapong / stock,adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Fitness dla oczu. Wypróbuj tych ćwiczeń i ciesz się dobrym wzrokiem przez lata
Po trądziku zostały ci blizny? Dermatolożka podpowiada, jak możesz je zniwelować
Aparat na zęby – zakładać najpierw górę czy dół? A może oba łuki na raz? Podpowiada ortodontka
Woda smakowa – zrób ją sama!
istockphoto.com
Masz trądzik? Wszystkiemu winne może być to, co jesz!

Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie występująca wyłącznie u dziewczynek. Nie występuje zespół Turnera u chłopców. Wygląd dziewczynek cierpiących na tę chorobę jest bardzo charakterystyczny, a ciąża jest u nich właściwie niemożliwa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Geny człowieka są ułożone obok siebie tworząc podwójną nić formującą się w chromosom. Komórki człowieka posiadają 23 pary chromosomów, z czego ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet powinny być to chromosomy X i X, a u mężczyzn X i Y. Prawidłowy kariotyp człowieka zapisuje się, w zależności od płci, odpowiednio 46 XX lub 46 XY.  Zespół Turnera polega na aberracji chromosomowej, czyli wadzie wynikającej z nieprawidłowej budowy jednego z chromosomów.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Inne rzadziej używane określenie na zespół Turnera to monosomia chromosomu X, czyli występowanie pojedynczego chromosomu X. Częściej jednak tylko część komórek w organizmie posiada wadliwe chromosomy. Określa się to wtedy mianem mozaiki, czyli współistnienia komórek prawidłowych i nieprawidłowych w jednym organizmie, co oznacza się jako 45X/46XX. Ekspresja cech zespołu Turnera jest zmienna w zależności od odsetka komórek objętych patologią. Bardzo rzadką formą zespołu Turnera jest 45X/46XY. Oznacza to, że w części komórek  występuje wada o charakterze monosomii X, a w części kariotyp 46XY. Ta forma łączy się z większym ryzykiem pojawienia się nowotworów gonad. Jeśli chodzi o bezpośrednie przyczyny zespołu Turnera, to nie są one znane. Nie odgrywa tu roli dziedziczenie. Wada powstaje na etapie pierwszych podziałów zygoty, a często już w momencie powstania komórki rozrodczej (plemnika czy komórki jajowej). Bardzo często jest to wada letalna, co oznacza, że już w pierwszych etapach rozwoju zarodka ulega on samoistnemu poronieniu.

dna

Wygląd dzieci z zespołem Turnera

Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny. Pojedyncze z tych cech mogą dotyczyć również zdrowych ludzi, natomiast ich zestawienie może świadczyć o zespole Turnera. Wyróżnia się przede wszystkim:

  • szeroką, tzw. płetwiastą szyję,
  • trójkątną twarz,
  • zmarszczkę nakątną, czyli fałd skóry nachodzący na kącik oka,
  • szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
  • koślawość łokci,
  • nisko osadzoną linię włosów na karku,
  • szerokie rozstawienie oczu,
  • krótką kość śródręcza,
  • niski wzrost.

Inne objawy zespołu Turnera

Poza cechami dotyczącymi wyglądu zewnętrznego, cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak cech dojrzewania płciowego. W okresie dojrzewania nieobecny jest skok pokwitaniowy. Większość dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera ma nieprawidłowo zbudowane wewnętrzne narządy płciowe. Można powiedzieć, że proces określany fizjologicznie jako menopauza pojawia się u nich jeszcze zanim zacznie się proces dojrzewania. Jajniki wyglądem przypominają jedynie niewielkie pasma łącznotkankowe. Gruczoły piersiowe nie rozwijają się, nieobecne jest również owłosienie łonowe. Dziewczynki z zespołem Turnera nigdy nie miesiączkują i w zdecydowanej większości są bezpłodne. Czasami współistnieją różnego typu wady wrodzone. Obejmują one takie nieprawidłowości jak kaorktacja aorty, wady zastawkowe, nadciśnienie tętnicze, brak nerki, nerka podkowiasta, cukrzyca typu II, niedoczynność tarczycy, celiakia, wady wzroku czy niedosłuch. Większość chorych z zespołem Turnera jest prawidłowo rozwinięta pod kątem intelektualnym, choć częściej niż reszta społeczeństwa mają problemy w szkole czy w nabywaniu nowych umiejętności.

Zobacz także

Zespół Turnera a ciąża

Już w czasie ciąży można stwierdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Turnera. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Może to pomóc w zapewnieniu dziecku wielospecjalistycznej opieki medycznej od momentu narodzin. Konieczna jest bowiem jak najszybsza konsultacja kardiologiczna oraz stała opieka poradni specjalistycznych, by jak najwcześniej wykluczyć niektóre nieprawidłowości.

Zespół Turnera – leczenie

Trudno mówić o leczeniu zespołu Turnera, gdyż nie jest to uleczalna choroba. Jednak bardzo ważne jest leczenie współistniejących wad i profilaktyka schorzeń. Im wcześniej rozpozna się wadę, tym wcześniej można zapobiec wielu konsekwencjom zespołu Turnera. Dotyczy to np. niskiego wzrostu – właściwe leczenie pozwala osiągnąć wzrost około 160 cm, pod warunkiem, że zostanie ono wdrożone bardzo wcześnie.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

„Dziękuję Bogu, że tak się to skończyło, że nie mam kawałka stopy. Inaczej pewnie bym się nie ogarnęła” – mówi Michalina Wesołowska. Pięć lat temu powiedzieli jej, że będzie miała problemy z chodzeniem, dziś… tańczy twerk

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

„Osoby niewidome są dużo aktywniejsze niż osoby widzące. Więcej chcą od życia, mają bardzo wysokie kompetencje. Same się od nich wiele uczymy” – mówią twórczyni projektu Wielozmysły

Pierwsza transpłciowa, niepełnosprawna modelka z porażeniem mózgowym na wybiegu. Kolejny przełom w świecie mody!

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Jak pomóc, gdy ktoś się zadławi?

Biegacz ze zdjętymi butami sportowymi i skręconą kostką siedzi na ziemi

Objawy i sposoby leczenia skręconej kostki

kobieta na ćwiczeniach

Tiki nerwowe – jakie są przyczyny, rodzaje i objawy powtarzalnych ruchów mięśni?

STOP Barierom. Ruszyła kampania zwracająca uwagę na problemy niepełnosprawnych

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Co można wyczytać z języka? Kolor, nalot i faktura mówią dużo o twoim stanie zdrowia

ilustracja przedstawiająca neuroprzekaźniki

Rola neuroprzekaźników w poprawnym funkcjonowaniu organizmu

ilustracja ukazująca leukocyty

Co to są leukocyty? Funkcje białych krwinek oraz przyczyny ich nieprawidłowych wyników

kobieta cierpiąca na leukoplakię otwiera usta

Leukoplakia – jakie czynniki predysponują do jej powstania? Czym jest stan przedrakowy?

lekarz przeprowadzający badania genetyczne

Jak przebiegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Neurolog omawia z pacjentką wyniki badań

Neurolog, czyli specjalista od schorzeń i chorób układu nerwowego. Jakie dokładnie leczy choroby?

różne rodzaje opatrunków w postaci plastrów i bandaża

Opatrunki – rodzaje, wskazania oraz sposób doboru odpowiedniego środka

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG – elektromiografia. Jak wygląda badanie i jakie są wskazania?