Przejdź do treści

Co to jest zespół Turnera? Przyczyny i objawy choroby

dłoń z różowo-niebieską wstążką
Fot. Chinnapong / stock,adobe.com
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Sandra Hajduk o endometriozie
Młoda dziennikarka o życiu z endometriozą: po latach słuchania, że „taka uroda”, że „życie w stresie” postanowiłam wyciąć to dziadostwo
Kaya Szulczewska / Instagram
Kaya Szulczewska o cyklu miesiączkowym: okres, gdy krwawię, nie mam sił, ale jak tylko kończy mi się krwawienie wchodzę w czas superbohaterki
Rzeczy, na których jest najwięcej brudu
6 najbrudniejszych rzeczy w twoim domu
7 rzeczy, które ułatwią poranne wstawanie
Chora kobieta leży na kanapie
Masz zimowy atak alergii? Alergolog wyjaśnia przyczyny i radzi, co zrobić

Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie występująca wyłącznie u dziewczynek. Nie występuje zespół Turnera u chłopców. Wygląd dziewczynek cierpiących na tę chorobę jest bardzo charakterystyczny, a ciąża jest u nich właściwie niemożliwa.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Geny człowieka są ułożone obok siebie tworząc podwójną nić formującą się w chromosom. Komórki człowieka posiadają 23 pary chromosomów, z czego ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet powinny być to chromosomy X i X, a u mężczyzn X i Y. Prawidłowy kariotyp człowieka zapisuje się, w zależności od płci, odpowiednio 46 XX lub 46 XY.  Zespół Turnera polega na aberracji chromosomowej, czyli wadzie wynikającej z nieprawidłowej budowy jednego z chromosomów.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Inne rzadziej używane określenie na zespół Turnera to monosomia chromosomu X, czyli występowanie pojedynczego chromosomu X. Częściej jednak tylko część komórek w organizmie posiada wadliwe chromosomy. Określa się to wtedy mianem mozaiki, czyli współistnienia komórek prawidłowych i nieprawidłowych w jednym organizmie, co oznacza się jako 45X/46XX. Ekspresja cech zespołu Turnera jest zmienna w zależności od odsetka komórek objętych patologią. Bardzo rzadką formą zespołu Turnera jest 45X/46XY. Oznacza to, że w części komórek  występuje wada o charakterze monosomii X, a w części kariotyp 46XY. Ta forma łączy się z większym ryzykiem pojawienia się nowotworów gonad. Jeśli chodzi o bezpośrednie przyczyny zespołu Turnera, to nie są one znane. Nie odgrywa tu roli dziedziczenie. Wada powstaje na etapie pierwszych podziałów zygoty, a często już w momencie powstania komórki rozrodczej (plemnika czy komórki jajowej). Bardzo często jest to wada letalna, co oznacza, że już w pierwszych etapach rozwoju zarodka ulega on samoistnemu poronieniu.

dna

Wygląd dzieci z zespołem Turnera

Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny. Pojedyncze z tych cech mogą dotyczyć również zdrowych ludzi, natomiast ich zestawienie może świadczyć o zespole Turnera. Wyróżnia się przede wszystkim:

  • szeroką, tzw. płetwiastą szyję,
  • trójkątną twarz,
  • zmarszczkę nakątną, czyli fałd skóry nachodzący na kącik oka,
  • szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
  • koślawość łokci,
  • nisko osadzoną linię włosów na karku,
  • szerokie rozstawienie oczu,
  • krótką kość śródręcza,
  • niski wzrost.

Inne objawy zespołu Turnera

Poza cechami dotyczącymi wyglądu zewnętrznego, cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak cech dojrzewania płciowego. W okresie dojrzewania nieobecny jest skok pokwitaniowy. Większość dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera ma nieprawidłowo zbudowane wewnętrzne narządy płciowe. Można powiedzieć, że proces określany fizjologicznie jako menopauza pojawia się u nich jeszcze zanim zacznie się proces dojrzewania. Jajniki wyglądem przypominają jedynie niewielkie pasma łącznotkankowe. Gruczoły piersiowe nie rozwijają się, nieobecne jest również owłosienie łonowe. Dziewczynki z zespołem Turnera nigdy nie miesiączkują i w zdecydowanej większości są bezpłodne. Czasami współistnieją różnego typu wady wrodzone. Obejmują one takie nieprawidłowości jak kaorktacja aorty, wady zastawkowe, nadciśnienie tętnicze, brak nerki, nerka podkowiasta, cukrzyca typu II, niedoczynność tarczycy, celiakia, wady wzroku czy niedosłuch. Większość chorych z zespołem Turnera jest prawidłowo rozwinięta pod kątem intelektualnym, choć częściej niż reszta społeczeństwa mają problemy w szkole czy w nabywaniu nowych umiejętności.

Zobacz także

Zespół Turnera a ciąża

Już w czasie ciąży można stwierdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Turnera. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Może to pomóc w zapewnieniu dziecku wielospecjalistycznej opieki medycznej od momentu narodzin. Konieczna jest bowiem jak najszybsza konsultacja kardiologiczna oraz stała opieka poradni specjalistycznych, by jak najwcześniej wykluczyć niektóre nieprawidłowości.

Zespół Turnera – leczenie

Trudno mówić o leczeniu zespołu Turnera, gdyż nie jest to uleczalna choroba. Jednak bardzo ważne jest leczenie współistniejących wad i profilaktyka schorzeń. Im wcześniej rozpozna się wadę, tym wcześniej można zapobiec wielu konsekwencjom zespołu Turnera. Dotyczy to np. niskiego wzrostu – właściwe leczenie pozwala osiągnąć wzrost około 160 cm, pod warunkiem, że zostanie ono wdrożone bardzo wcześnie.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

ból

Co stres robi z naszymi stawami? Będziesz zaskoczona

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

9 mitów o chorobach dziedzicznych

9 mitów o chorobach dziedzicznych

Obdukcja — czym jest potwierdzenie doznania obrażeń, co daje i jak je wykonać?

Obdukcja – czym jest? Jaki lekarz ją wykonuje?

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia czyli choroba grubych nóg. Jakie ma objawy i jak się ją leczy?

Stopnie niepełnosprawności - ich rodzaje i wyjaśnienie

Stopnie niepełnosprawności – rodzaje i objaśnienie

Otolaryngologia — jakimi chorobami się zajmuje?

Otolaryngologia – jakimi chorobami się zajmuje ta dziedzina?

alkohol

Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?

Na czym polega balneologia?

Na czym polega balneologia?

RTG — cel badania, wskazania, szkodliwość

RTG (zdjęcie rentgenowskie) – wskazania do badania, szkodliwość

Proliferacja — czym jest i jak działa rozmnażanie się komórek w organizmie człowieka?

Proliferacja – czym jest i jak działa rozmnażanie się komórek w organizmie człowieka?

Kiedy i w jakim celu wykonuje się rezonans magnetyczny?

Kiedy i w jakim celu wykonuje się rezonans magnetyczny?

Kim jest pulmonolog i czym się zajmuje?

Kim jest pulmonolog i czym się zajmuje?

zestresowana kobieta

Stres oksydacyjny – z czego wynika i jak sobie z nim poradzić?

Co to jest olej Lorenza?

Co to jest olej Lorenza?

Głusi bardzo często są odbierani jako nadmiernie ekspresyjni, a wręcz agresywni

„Głusi bardzo często są odbierani jako nadmiernie ekspresyjni, a wręcz agresywni” – mówi Anna Gronowska-Karolkiewicz, pierwsza w Polsce niesłysząca psycholożka

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

In vitro – ostatnia szansa dla niepełnosprawnych

„W społeczeństwie funkcjonuje wiele mitów na temat osób niepełnosprawnych, że nie myślą o seksie, nie marzą o rodzinie lub są całkowicie nieporadni życiowo” – mówi ginekolog i seksuolog Monika Łukasiewicz

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

para w łóżku

Fellatio, czyli oswajanie penisa. 7 najważniejszych zasad!

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Zbliżenie oka z wadą wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku