Przejdź do treści

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Próbki krwi do badań genetycznych fot. National Cancer Institute/Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Wegańskie foie gras. Wielkanoc pod znakiem roślinnych potraw
Kobieta z dziećmi na kanapie - koronawirus
Dlaczego dzieciom tak bardzo brakuje teraz placów zabaw? Wyjaśnia fizjoterapeutka Małgorzata Paleczny
Imbir / rawpixel
Co jeść, by naczynia krwionośne i serce były w dobrym stanie?
Kobieta z niemowlęciem
Materiałowa maseczka na twarz wykonana samodzielnie? Dr Łukasz Durajski ostrzega, że nie powinny z niej korzystać dzieci poniżej 2. roku życia
Kobieta w promieniach słońca / freepik
Przebarwienia skórne. Co może być przyczyną ich powstawania? Ekspert Kosmetyczny tłumaczy

Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność. To, co mogło jeszcze kilka lat temu wydawać się niewiarygodną technologią, dziś dostępne jest dla każdego chętnego. Jak wyglądają badania genetyczne? Kiedy można je zrobić? Dlaczego warto? Sprawdzamy.

Badania genetyczne – jak wyglądają

Badania genetyczne wymagają pobrania materiału biologicznego. Można to zrobić zarówno w odpowiednich placówkach, jak i w domu, korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej.

Pobrany materiał biologiczny należy wysłać do laboratorium, z którego pochodzi zestaw do pobierania. Nie należy wysyłać próbek umieszczonych w swoich opakowaniach, nieautoryzowanych przez placówkę.  Również przesyłka powinna być przekazana przez specjalnie zamówionego kuriera, a nie nadana jako zwykła paczka. Kurier medyczny dysponuje odpowiednią lodówką i cieplarką (w zależności od potrzeb danej próbki). I musi być punktualny – w przeciwieństwie do spóźnień, z których słyną „normalni” kurierzy – to bardzo ważne, aby materiał nadawał się do analiz.

Badanie genetyczne mogłoby być niemożliwe, gdyby próbkę przechowywano w niewłaściwych warunkach, powodując uszkodzenie materiału biologicznego. W razie wątpliwości, jak pobrać materiał, można oczywiście udać się osobiście do punktów pobrań, zlokalizowanych w całej Polsce, ponieważ jest to coraz bardziej powszechna usługa. Materiał może być badany na miejscu lub przesłany w sterylnych warunkach do odpowiedniego laboratorium.

Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie ma potrzeby być np. na czczo. W laboratorium genetycznym analizy trwają ok. 3 tygodnie. Po tym czasie będą dostępne wyniki. Tak, jak inne badania mogą mieć margines błędu lub mogą być różnie interpretowane, tak genów nie oszukamy. Wynik jest pewny.

Angela - dawca szpiku

Badania genetyczne – kiedy robić

Zrobienie badań genetycznych możemy zlecić m.in.

Możliwości jest wiele. Szczególnie często wykonuje się badania pod kątem ryzyka nowotworów, zwłaszcza tych, o których wiadomo, że mogą być dziedziczone, jak rak piersi, jajnika, jelit. Osoby, których krewni i przodkowie chorowali, szukają odpowiedzi. Materiał genetyczny, po odpowiedniej analizie, może wykazać obecność kancerogennych mutacji DNA, na poziomie genetycznym i chromosomalnym.

Jednak nawet wynik świadczący o podatności na nowotwory nie przesądza o tym, że zachorujemy. Nie podpowie też, kiedy dopadnie nas ewentualna choroba. Pomoże skupić się bardziej na zdrowiu i badaniach profilaktycznych. Obecność mutacji, która wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, pozwala też  zakwalifikować daną osobę do programu profilaktyki nowotworów.

Najczęściej wybierany jest pakiet badań nowotworowych – przyznaje Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl. – Przyczyna jest prosta. Wielu ludzi ma osoby chore na raka w rodzinie, a co za tym idzie, mają obawy przed chorobami. Starają się więc upewnić, czy nie mają obciążeń genetycznych pod kątem rozwoju chorób nowotworowych.

Badania genetyczne można wykonać również, żeby zbadać np. nietolerancje pokarmowe, nietolerancję laktozy, nietolerancję fruktozy (fruktozemia), celiakię, gen FTO (otyłości), geny odpowiedzialne za metabolizm tłuszczów, węglowodanów, przeciwutleniaczy czy witamin.

Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl dodaje: – Zainteresowaniem cieszą się również badania z kategorii genodieta. Są to badania ukierunkowane na określenie diety DNA, czyli określamy metabolizm różnych składników pokarmowych. Dowiemy się, czy lepiej trawimy tłuszcze, czy węglowodany. Na tej podstawie można ukierunkować dietę i sposób ćwiczeń. Oprócz takich metabolicznych kwestii, do ustalenia jest wiele innych elementów tego badania, na przykład takich jak antyoksydacja.

Badania genetyczne mogą wskazać również prawdopodobieństwo chorób serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy, udaru. Przeprowadza się również badania wyjaśniające przyczyny poronień samoistnych lub niepłodności. Wskazują na predyspozycje do zachorowań np. na alzheimera lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzięki badaniom genetycznym można określić również kariotyp i kariotyp molekularny.

Badania genetyczne – dlaczego warto

Dzięki badaniom genetycznym możemy czuć się bezpieczniej. Leczyć skuteczniej. Żywić tak, żeby czuć się lepiej i być zdrowszym człowiekiem. Można uzyskać optymalną masę ciała i uniknąć wielu schorzeń, które mogą być powodowane przez nadwagę lub otyłość.

Mężczyzna mający jakiekolwiek wątpliwości w kwestii ojcostwa może wykonać badanie na podstawie wymazów lub mikrośladów. Badania takie wykonywane są dla osób prywatnych, czasem na zlecenie sądu – wariant sądowy jest droższy. Jeśli ojcostwo jest wykluczone, to w 100 procentach. Jeśli potwierdzone – to na 99,99999 proc. Skąd ten ułamek wątpliwości? Ojcem teoretycznie może być np. brat bliźniak.

Tomasz Karmowski wyjaśnia: – Badanie na ojcostwo to inna kategoria niż badania genetyczne pod kątem nowotworów. Jest to wprawdzie badanie genetyczne, ale nie w kontekście profilaktyki zdrowia. Fakt, że badania na ojcostwo są jeszcze częściej wykonywane, niż te, które przedtem wymieniłem, dotyczące nowotworów lub diet. Powód, dla którego ludzie robią takie badania, jest prosty – chcą sprawdzić, zazwyczaj ojcowie, czy dziecko, które mają, jest ich.

Po otrzymaniu wyników badań genetycznych można zyskać zdrowie, smukłą sylwetkę, komfort życia. Czasem latami cierpimy np. na dolegliwości pokarmowe, ale wydaje nam się, że źródło tkwi gdzie indziej, bo przecież gdzieś kiedyś robiliśmy testy na alergie i nie wykazały nic niepokojącego. Takie podejście to błąd, bo nadwrażliwość lub alergia może ujawnić się w każdym momencie życia.

Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami chorób, zmutowanych genów, czy ich potomstwo będzie zdrowe. Można wykonać także już w ciąży badanie dotyczące stanu zdrowia płodu. Po poronieniu można ustalić płeć dziecka (tylko to pozwala np. na pochówek). Można wyjaśnić skąd trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. W takim przypadku konieczny jest materiał z poronienia.

Cena badań genetycznych waha się od ok. 200 do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów, mutacji, jaka technika biologii molekularnej jest używana do badania. To koszt wyższy niż większość standardowych badań. Jednak biorąc pod uwagę czas oczekiwania na badania finansowane przez NFZ i częstą konieczność korzystania z prywatnej diagnostyki, jest to korzystne rozwiązanie, zwłaszcza w kontekście jego efektywności.

Badania genetyczne nie są tanie, ale warte swojej ceny. Badania genetyczne są też bardziej wiarygodne niż inne metody diagnostyczne, niezależnie od tego, pod jakim kątem je wykonujemy.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

9 objawów, których nie powinnaś ignorować. Jeśli je masz, zrób badania

9 objawów, których nie powinnaś ignorować. Jeśli je masz, zrób badania

Kobieta wśród kwitnących drzew

Badania po zimie – czy warto je robić? Wyjaśnia lekarz

Sandra Kubicka / istock

Sandra Kubicka apeluje o rozsądek. „Jako obywatelka dwóch krajów – Polski i Stanów Zjednoczonych, widzę dwie strony kryzysu”

kobieta po 40 roku zycia

Ministerstwo Zdrowia wprowadza program badań profilaktycznych dla osób po 40. roku życia. Co gwarantuje?

Koronawirus - zalecenia MZ / gettyimages

Koronawirus. Ministerstwo Zdrowia opublikowało listę odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania z infolinii NFZ. Wiemy, o co pytają Polacy

Joanna Przetakiewicz/ PHOTO: JAROSLAW ANTONIAK

„Kilka tygodni temu zobaczyłam piekło. Ludzkie tortury. Nie! To nie był film horror. To był szpital onkologiczny w Warszawie…” Joanna Przetakiewicz gorzko o stanie polskiej onkologii

Test PET w gabinecie stomatologicznym / istock

Badanie w gabinecie stomatologicznym może pomóc w wykluczeniu groźnych chorób. O co chodzi?

Rak jelita grubego / istock

Codziennie na raka jelita grubego w Polsce umierają 33 osoby. Co czwarty pacjent, u którego diagnozuje się chorobę, ma przerzuty do innych organów

Masz ponad 20 lat? Oto badania profilaktyczne, które powinnaś zacząć robić

Higiena jamy ustnej / istock

Nieustanne problemy ze stanem uzębienia? Nie obwiniaj genetyki! Zdrowie zębów zależy przede wszystkich od profilaktyki

Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

prezerwatywy

Wirus HIV – mniejszy strach, więcej zakażeń

kobieta w laboratorium

Oddawanie materiału do badań. Sprawdź, czy robisz to prawidłowo

Poronienie. Badania po poronieniu

Badania, które powinnaś wykonać po poronieniu

Słuchawki lekarskie, cyfry ułożone w 2020 i małe serce

Badania kontrolne dla kobiet – które warto robić co roku? Dietetyczka „Keep Fit In Style” przygotowała małą ściągę. Niech znajdzie się na twojej liście noworocznych postanowień!

Jak się przygotować do USG piersi

Jak przygotować się do USG piersi?

Test łyżeczki / unsplash

Test srebrnej łyżeczki to sposób na sprawdzenie stanu zdrowia w 60 sekund. Czy to naprawdę działa? Internistka odpowiada

Serce Polki / getty

Dr n. med. Marta Kałużna-Oleksy, kardiolożka: Polki najczęściej zabija choroba niedokrwienna serca i z tym związany zawał mięśnia sercowego

badanie krwii

Jakie badania powinnaś wykonywać na czczo?

Tatuaż a rezonans magnetyczny / unsplash

Czy mając tatuaż na ciele, można poddać się badaniu rezonansem magnetycznym? Mamy komentarz radiolożki

lekarka

Badania profilaktyczne – które zrobić w zależności od wieku?

Kobieta w staniku czule tuląca kota

Jesteś w ciąży i masz kota? Ginekolog wyjaśnia, czy grozi ci toksoplazmoza

kobieta karmiąca

Jak karmienie piersią wpływa na zęby matki i dziecka? Wyjaśnia stomatolog

Konferencja Obserwuj Kwiat Kobiecości/ Fot. Katarzyna Gołąbska Photograph

Anna Dereszowska: Moja mama zmarła na raka jajnika. To jest bardzo trudny przeciwnik. Dlatego badajmy się!

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

cynk w migdałach

Cynk – gdzie go szukać? Poznaj 5 naturalnych źródeł cynku

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Archiwalne zdjęcie z czasów pandemii hiszpanki/Underwood Archives/Getty Images

Grypa hiszpanka. Historia największej pandemii na świecie

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

Kobieta trzymająca się za plecy na dole z powodu bólu pleców

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta trzymająca się obiema rękami z okolice mostka

Co oznacza ból w mostku? Charakter i różne przyczyny dolegliwości

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.