Przejdź do treści

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Próbki krwi do badań genetycznych fot. National Cancer Institute/Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobieta w ciąży siedzi na łóżku
Z czego składa się pępowina i jaka jest jej rola? Wyjaśnia Położna Kasia
stres trening
Sposoby na stres. Oto 6 skutecznych sposobów, które ukoją twoje nerwy
Nadmierna potliwość – o czym świadczy, jakie są przyczyny?
Szczepionka
Szczepionka na gruźlicę może uchronić nas przed koronawirusem?
Kobieta trzyma się za szyję
Ból i zesztywnienie mięśni karku – przyczyny, leczenie

Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność. To, co mogło jeszcze kilka lat temu wydawać się niewiarygodną technologią, dziś dostępne jest dla każdego chętnego. Jak wyglądają badania genetyczne? Kiedy można je zrobić? Dlaczego warto? Sprawdzamy.

Badania genetyczne – jak wyglądają

Badania genetyczne wymagają pobrania materiału biologicznego. Można to zrobić zarówno w odpowiednich placówkach, jak i w domu, korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej.

Pobrany materiał biologiczny należy wysłać do laboratorium, z którego pochodzi zestaw do pobierania. Nie należy wysyłać próbek umieszczonych w swoich opakowaniach, nieautoryzowanych przez placówkę.  Również przesyłka powinna być przekazana przez specjalnie zamówionego kuriera, a nie nadana jako zwykła paczka. Kurier medyczny dysponuje odpowiednią lodówką i cieplarką (w zależności od potrzeb danej próbki). I musi być punktualny – w przeciwieństwie do spóźnień, z których słyną „normalni” kurierzy – to bardzo ważne, aby materiał nadawał się do analiz.

Badanie genetyczne mogłoby być niemożliwe, gdyby próbkę przechowywano w niewłaściwych warunkach, powodując uszkodzenie materiału biologicznego. W razie wątpliwości, jak pobrać materiał, można oczywiście udać się osobiście do punktów pobrań, zlokalizowanych w całej Polsce, ponieważ jest to coraz bardziej powszechna usługa. Materiał może być badany na miejscu lub przesłany w sterylnych warunkach do odpowiedniego laboratorium.

Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie ma potrzeby być np. na czczo. W laboratorium genetycznym analizy trwają ok. 3 tygodnie. Po tym czasie będą dostępne wyniki. Tak, jak inne badania mogą mieć margines błędu lub mogą być różnie interpretowane, tak genów nie oszukamy. Wynik jest pewny.

Angela - dawca szpiku

Badania genetyczne – kiedy robić

Zrobienie badań genetycznych możemy zlecić m.in.

Możliwości jest wiele. Szczególnie często wykonuje się badania pod kątem ryzyka nowotworów, zwłaszcza tych, o których wiadomo, że mogą być dziedziczone, jak rak piersi, jajnika, jelit. Osoby, których krewni i przodkowie chorowali, szukają odpowiedzi. Materiał genetyczny, po odpowiedniej analizie, może wykazać obecność kancerogennych mutacji DNA, na poziomie genetycznym i chromosomalnym.

Jednak nawet wynik świadczący o podatności na nowotwory nie przesądza o tym, że zachorujemy. Nie podpowie też, kiedy dopadnie nas ewentualna choroba. Pomoże skupić się bardziej na zdrowiu i badaniach profilaktycznych. Obecność mutacji, która wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, pozwala też  zakwalifikować daną osobę do programu profilaktyki nowotworów.

Najczęściej wybierany jest pakiet badań nowotworowych – przyznaje Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl. – Przyczyna jest prosta. Wielu ludzi ma osoby chore na raka w rodzinie, a co za tym idzie, mają obawy przed chorobami. Starają się więc upewnić, czy nie mają obciążeń genetycznych pod kątem rozwoju chorób nowotworowych.

Badania genetyczne można wykonać również, żeby zbadać np. nietolerancje pokarmowe, nietolerancję laktozy, nietolerancję fruktozy (fruktozemia), celiakię, gen FTO (otyłości), geny odpowiedzialne za metabolizm tłuszczów, węglowodanów, przeciwutleniaczy czy witamin.

Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl dodaje: – Zainteresowaniem cieszą się również badania z kategorii genodieta. Są to badania ukierunkowane na określenie diety DNA, czyli określamy metabolizm różnych składników pokarmowych. Dowiemy się, czy lepiej trawimy tłuszcze, czy węglowodany. Na tej podstawie można ukierunkować dietę i sposób ćwiczeń. Oprócz takich metabolicznych kwestii, do ustalenia jest wiele innych elementów tego badania, na przykład takich jak antyoksydacja.

Badania genetyczne mogą wskazać również prawdopodobieństwo chorób serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy, udaru. Przeprowadza się również badania wyjaśniające przyczyny poronień samoistnych lub niepłodności. Wskazują na predyspozycje do zachorowań np. na alzheimera lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzięki badaniom genetycznym można określić również kariotyp i kariotyp molekularny.

Badania genetyczne – dlaczego warto

Dzięki badaniom genetycznym możemy czuć się bezpieczniej. Leczyć skuteczniej. Żywić tak, żeby czuć się lepiej i być zdrowszym człowiekiem. Można uzyskać optymalną masę ciała i uniknąć wielu schorzeń, które mogą być powodowane przez nadwagę lub otyłość.

Mężczyzna mający jakiekolwiek wątpliwości w kwestii ojcostwa może wykonać badanie na podstawie wymazów lub mikrośladów. Badania takie wykonywane są dla osób prywatnych, czasem na zlecenie sądu – wariant sądowy jest droższy. Jeśli ojcostwo jest wykluczone, to w 100 procentach. Jeśli potwierdzone – to na 99,99999 proc. Skąd ten ułamek wątpliwości? Ojcem teoretycznie może być np. brat bliźniak.

Tomasz Karmowski wyjaśnia: – Badanie na ojcostwo to inna kategoria niż badania genetyczne pod kątem nowotworów. Jest to wprawdzie badanie genetyczne, ale nie w kontekście profilaktyki zdrowia. Fakt, że badania na ojcostwo są jeszcze częściej wykonywane, niż te, które przedtem wymieniłem, dotyczące nowotworów lub diet. Powód, dla którego ludzie robią takie badania, jest prosty – chcą sprawdzić, zazwyczaj ojcowie, czy dziecko, które mają, jest ich.

Po otrzymaniu wyników badań genetycznych można zyskać zdrowie, smukłą sylwetkę, komfort życia. Czasem latami cierpimy np. na dolegliwości pokarmowe, ale wydaje nam się, że źródło tkwi gdzie indziej, bo przecież gdzieś kiedyś robiliśmy testy na alergie i nie wykazały nic niepokojącego. Takie podejście to błąd, bo nadwrażliwość lub alergia może ujawnić się w każdym momencie życia.

Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami chorób, zmutowanych genów, czy ich potomstwo będzie zdrowe. Można wykonać także już w ciąży badanie dotyczące stanu zdrowia płodu. Po poronieniu można ustalić płeć dziecka (tylko to pozwala np. na pochówek). Można wyjaśnić skąd trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. W takim przypadku konieczny jest materiał z poronienia.

Cena badań genetycznych waha się od ok. 200 do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów, mutacji, jaka technika biologii molekularnej jest używana do badania. To koszt wyższy niż większość standardowych badań. Jednak biorąc pod uwagę czas oczekiwania na badania finansowane przez NFZ i częstą konieczność korzystania z prywatnej diagnostyki, jest to korzystne rozwiązanie, zwłaszcza w kontekście jego efektywności.

Badania genetyczne nie są tanie, ale warte swojej ceny. Badania genetyczne są też bardziej wiarygodne niż inne metody diagnostyczne, niezależnie od tego, pod jakim kątem je wykonujemy.

Zobacz także

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Wizyta u ginekologa / istock

Polki nie chodzą do ginekologa, bo się wstydzą! Mowa o kilku milionach dorosłych kobiet

Druga fala koronawirusa w Chinach. Władze zaostrzyły restrykcje, żeby uniknąć powrotu pandemii

Druga fala koronawirusa w Chinach. Władze zaostrzyły restrykcje, żeby uniknąć powrotu pandemii

Koronawirus w Polsce. Czy test na za 30 zł, który pokazał Marek Jakubiak na debacie prezydenckiej, rzeczywiście jest skuteczny?

Koronawirus w Polsce. Czy test za 30 zł, który podczas debaty prezydenckiej pokazał Marek Jakubiak, rzeczywiście jest skuteczny?

Czym jest atrofia i których narządów może dotyczyć? Przyczyny oraz leczenie zaniku tkanek

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

8 rzeczy, których organizm mężczyzny nie wybacza po 30-tce

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia – przyczyny, objawy i leczenie „choroby królów”

Pielęgniarka pobiera krew kobiecie

Badanie krwi – jakie są podstawowe, kiedy je wykonywać i ile się czeka na wynik

Badanie PSA - interpretacja wyników, norma i praktyczne informacje

Badanie PSA – interpretacja wyników, norma i praktyczne informacje

Cytologia – co to za badanie, jak się do niego przygotować?

Badanie TSH wykonywane jest w diagnostyce chorób tarczycy.

Badanie TSH – co to jest i kiedy należy je robić

kolonoskopia - lekarka przy urządzeniu do kolonoskopii

Kolonoskopia – jakie są wskazania, jak przygotować się do badania?

Badanie krwi AST - co to jest i jak interpretować wyniki?

Badanie krwi AST – co to jest i jak interpretować wyniki?

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

Gastroskopia to jedno z badań endoskopowych.

Gastroskopia – na czym polega badanie i jak się do niego przygotować?

Endoskopia / Fot. s4svisuals/AdobeStock

Endoskopia – co to jest? Na czym polega badanie endoskopowe?

kobieta w laboratorium

Badanie RF – jak interpretować wyniki i normę tego wskaźnika?

A Ty, kiedy ostatnio wykonywałaś cytologię? To badanie, o którym musisz pamiętać

czerwone krwinki

APTT – co to za badanie, jaka jest norma i co oznacza podwyższone APTT?

9 objawów, których nie powinnaś ignorować. Jeśli je masz, zrób badania

9 objawów, których nie powinnaś ignorować. Jeśli je masz, zrób badania

Lipodemia — sprawdź, czym jest choroba grubych nóg, jakie ma objawy i jak się ją leczy

Lipodemia – co to jest, leczenie i objawy. Czy istnieje test na lipodemię?

Kobieta wśród kwitnących drzew

Badania po zimie – czy warto je robić? Wyjaśnia lekarz

Sandra Kubicka / istock

Sandra Kubicka apeluje o rozsądek. „Jako obywatelka dwóch krajów – Polski i Stanów Zjednoczonych, widzę dwie strony kryzysu”

heterochromia - kobieta o dwóch różnych kolorach oczu

Heterochromia – przyczyny i rodzaje. Jak leczyć heterochromię oczu?

Najpopularniejsze

Kortyzol – jak go obniżyć? Objawy i przyczyny podwyższonego poziomu kortyzolu

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta, ból

Fibromialgia – kiedy boli cię wszystko. Czym objawia się ta tajemnicza choroba?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę