Przejdź do treści

Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Próbki krwi do badań genetycznych fot. National Cancer Institute/Unsplash
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Agnieszka Chylińska
Agnieszka Chylińska: To jest dla mnie jakiś najgorszy horror. Jako matka dzieci szczególnej troski jestem przerażona i zbulwersowana tym, co się dzieje
Jak dbać o ręce podrażnione ciągłą dezynfekcją? Dermatolożki podpowiadają
Anna Bulczak
Jak trzymać noworodka? Pokazuje położna Anna Bulczak [WIDEO]
Kobieta stoi przy oknie
Nerwobóle (neuralgia) w klatce piersiowej – przyczyny, objawy i leczenie
Topinambur – przepis na danie ze słonecznika bulwiastego

Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność. To, co mogło jeszcze kilka lat temu wydawać się niewiarygodną technologią, dziś dostępne jest dla każdego chętnego. Jak wyglądają badania genetyczne? Kiedy można je zrobić? Dlaczego warto? Sprawdzamy.

Badania genetyczne – jak wyglądają

Badania genetyczne wymagają pobrania materiału biologicznego. Można to zrobić zarówno w odpowiednich placówkach, jak i w domu, korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej.

Pobrany materiał biologiczny należy wysłać do laboratorium, z którego pochodzi zestaw do pobierania. Nie należy wysyłać próbek umieszczonych w swoich opakowaniach, nieautoryzowanych przez placówkę.  Również przesyłka powinna być przekazana przez specjalnie zamówionego kuriera, a nie nadana jako zwykła paczka. Kurier medyczny dysponuje odpowiednią lodówką i cieplarką (w zależności od potrzeb danej próbki). I musi być punktualny – w przeciwieństwie do spóźnień, z których słyną „normalni” kurierzy – to bardzo ważne, aby materiał nadawał się do analiz.

Badanie genetyczne mogłoby być niemożliwe, gdyby próbkę przechowywano w niewłaściwych warunkach, powodując uszkodzenie materiału biologicznego. W razie wątpliwości, jak pobrać materiał, można oczywiście udać się osobiście do punktów pobrań, zlokalizowanych w całej Polsce, ponieważ jest to coraz bardziej powszechna usługa. Materiał może być badany na miejscu lub przesłany w sterylnych warunkach do odpowiedniego laboratorium.

Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie ma potrzeby być np. na czczo. W laboratorium genetycznym analizy trwają ok. 3 tygodnie. Po tym czasie będą dostępne wyniki. Tak, jak inne badania mogą mieć margines błędu lub mogą być różnie interpretowane, tak genów nie oszukamy. Wynik jest pewny.

Angela - dawca szpiku

Badania genetyczne – kiedy robić

Zrobienie badań genetycznych możemy zlecić m.in.

Możliwości jest wiele. Szczególnie często wykonuje się badania pod kątem ryzyka nowotworów, zwłaszcza tych, o których wiadomo, że mogą być dziedziczone, jak rak piersi, jajnika, jelit. Osoby, których krewni i przodkowie chorowali, szukają odpowiedzi. Materiał genetyczny, po odpowiedniej analizie, może wykazać obecność kancerogennych mutacji DNA, na poziomie genetycznym i chromosomalnym.

Jednak nawet wynik świadczący o podatności na nowotwory nie przesądza o tym, że zachorujemy. Nie podpowie też, kiedy dopadnie nas ewentualna choroba. Pomoże skupić się bardziej na zdrowiu i badaniach profilaktycznych. Obecność mutacji, która wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, pozwala też  zakwalifikować daną osobę do programu profilaktyki nowotworów.

Najczęściej wybierany jest pakiet badań nowotworowych – przyznaje Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl. – Przyczyna jest prosta. Wielu ludzi ma osoby chore na raka w rodzinie, a co za tym idzie, mają obawy przed chorobami. Starają się więc upewnić, czy nie mają obciążeń genetycznych pod kątem rozwoju chorób nowotworowych.

Badania genetyczne można wykonać również, żeby zbadać np. nietolerancje pokarmowe, nietolerancję laktozy, nietolerancję fruktozy (fruktozemia), celiakię, gen FTO (otyłości), geny odpowiedzialne za metabolizm tłuszczów, węglowodanów, przeciwutleniaczy czy witamin.

Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl dodaje: – Zainteresowaniem cieszą się również badania z kategorii genodieta. Są to badania ukierunkowane na określenie diety DNA, czyli określamy metabolizm różnych składników pokarmowych. Dowiemy się, czy lepiej trawimy tłuszcze, czy węglowodany. Na tej podstawie można ukierunkować dietę i sposób ćwiczeń. Oprócz takich metabolicznych kwestii, do ustalenia jest wiele innych elementów tego badania, na przykład takich jak antyoksydacja.

Badania genetyczne mogą wskazać również prawdopodobieństwo chorób serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy, udaru. Przeprowadza się również badania wyjaśniające przyczyny poronień samoistnych lub niepłodności. Wskazują na predyspozycje do zachorowań np. na alzheimera lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzięki badaniom genetycznym można określić również kariotyp i kariotyp molekularny.

Badania genetyczne – dlaczego warto

Dzięki badaniom genetycznym możemy czuć się bezpieczniej. Leczyć skuteczniej. Żywić tak, żeby czuć się lepiej i być zdrowszym człowiekiem. Można uzyskać optymalną masę ciała i uniknąć wielu schorzeń, które mogą być powodowane przez nadwagę lub otyłość.

Mężczyzna mający jakiekolwiek wątpliwości w kwestii ojcostwa może wykonać badanie na podstawie wymazów lub mikrośladów. Badania takie wykonywane są dla osób prywatnych, czasem na zlecenie sądu – wariant sądowy jest droższy. Jeśli ojcostwo jest wykluczone, to w 100 procentach. Jeśli potwierdzone – to na 99,99999 proc. Skąd ten ułamek wątpliwości? Ojcem teoretycznie może być np. brat bliźniak.

Tomasz Karmowski wyjaśnia: – Badanie na ojcostwo to inna kategoria niż badania genetyczne pod kątem nowotworów. Jest to wprawdzie badanie genetyczne, ale nie w kontekście profilaktyki zdrowia. Fakt, że badania na ojcostwo są jeszcze częściej wykonywane, niż te, które przedtem wymieniłem, dotyczące nowotworów lub diet. Powód, dla którego ludzie robią takie badania, jest prosty – chcą sprawdzić, zazwyczaj ojcowie, czy dziecko, które mają, jest ich.

Po otrzymaniu wyników badań genetycznych można zyskać zdrowie, smukłą sylwetkę, komfort życia. Czasem latami cierpimy np. na dolegliwości pokarmowe, ale wydaje nam się, że źródło tkwi gdzie indziej, bo przecież gdzieś kiedyś robiliśmy testy na alergie i nie wykazały nic niepokojącego. Takie podejście to błąd, bo nadwrażliwość lub alergia może ujawnić się w każdym momencie życia.

Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami chorób, zmutowanych genów, czy ich potomstwo będzie zdrowe. Można wykonać także już w ciąży badanie dotyczące stanu zdrowia płodu. Po poronieniu można ustalić płeć dziecka (tylko to pozwala np. na pochówek). Można wyjaśnić skąd trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. W takim przypadku konieczny jest materiał z poronienia.

Cena badań genetycznych waha się od ok. 200 do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów, mutacji, jaka technika biologii molekularnej jest używana do badania. To koszt wyższy niż większość standardowych badań. Jednak biorąc pod uwagę czas oczekiwania na badania finansowane przez NFZ i częstą konieczność korzystania z prywatnej diagnostyki, jest to korzystne rozwiązanie, zwłaszcza w kontekście jego efektywności.

Badania genetyczne nie są tanie, ale warte swojej ceny. Badania genetyczne są też bardziej wiarygodne niż inne metody diagnostyczne, niezależnie od tego, pod jakim kątem je wykonujemy.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Homocysteina – norma, badanie, jak obniżyć poziom homocysteiny

Kobieta w ciąży jest na badaniu u lekarza. Młoda, cieżarna kobieta leży na łóżku w gabinecie i ma odsłonięty brzuch, na którym lekarka trzyma sondę do robienia USG brzucha. Obie panie patrzą na monitor, na którym widać zdjęcie płodu. Lekarka ma fartuch lekarski, siwe włosy, jedną ręką trzyma sondę na brzuchu pacjentki, drugą trzyma na urządzeniu do badania.

USG połówkowe w ciąży – kiedy, normy, jakie choroby wykrywa

USG jamy brzusznej – kiedy, po co i dla kogo?

USG jamy brzusznej – przygotowanie, cena. Co wykrywa badanie?

Lekarz pobierający próbkę krwi aby sprawdzić czy pacjent jest chory na hemofilię

Hemofilia typu A, B i C – przyczyny, objawy i leczenie

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Kobieta leży na łóżku

Laparoskopia endometriozy – cena. Prywatnie czy na NFZ?

Kobieta owinięta w szalik, a tle rozmyty jesienny krajobraz.

Z czym najczęściej przychodzimy do lekarza jesienią i zimą? Jak uniknąć choroby? Radzi lekarz rodzinny Michał Sutkowski

Glukoza w ciąży - ważne badanie dla przyszłej mamy

Glukoza w ciąży – ważne badanie dla przyszłej mamy

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Badania profilaktyczne dziecka / istock

Jakie badania profilaktyczne warto zrobić dziecku w wakacje? Pediatra Ewa Miśko-Wąsowska wyjaśnia

Gdy twój chłopak nie chce się badać. W jaki sposób go do tego nakłonić?

szczoteczka do cytologii

Szczoteczka do cytologii – jak wygląda cytologia?

kobieta podczas mammografii

BI-RADS 0-5. Co oznacza wynik mammografii w skali BI-RADS?

kobieta karmiąca piersią

Ból zęba a karmienie piersią – sposoby na ból zęba

Wizyta u ginekologa / istock

Polki nie chodzą do ginekologa, bo się wstydzą! Mowa o kilku milionach dorosłych kobiet

Czym jest atrofia i których narządów może dotyczyć? Przyczyny oraz leczenie zaniku tkanek

Choroby genetyczne. Fakty i mity o chorobach dziedzicznych

Kobieta trzyma holter EKG

EKG i holter EKG – jak wyglądają te badania, kiedy się je wykonuje?

Pielęgniarka pobiera krew kobiecie

Badanie krwi – podstawowe, kiedy je wykonywać i ile się czeka na wynik

kobieta u ginekologa

Cytologia – jak się przygotować, kiedy wykonać badanie?

Badanie PSA - interpretacja wyników, norma i praktyczne informacje

Badanie PSA – interpretacja wyników, norma i praktyczne informacje

Badanie TSH wykonywane jest w diagnostyce chorób tarczycy.

Badanie TSH – co to jest i kiedy należy je robić

kolonoskopia - lekarka przy urządzeniu do kolonoskopii

Kolonoskopia – jakie są wskazania, jak przygotować się do badania?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Łóżkowy savoir-vivre. Kilka przykładów fajnych zachowań w sypialni

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Czym jest aborcja eugeniczna? Czy jest legalna w Polsce? Dlaczego budzi kontrowersje?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Orgazm - jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm

Orgazm – jak go osiągnąć? 10 sposobów na lepszy orgazm