Hiperteloryzm to wada występująca pojedynczo lub w zespole deformacji wynikających z wad genetycznych. Może dotykać wszystkie parzyste narządy. Bardzo nasilony hiperteloryzm oczny może być klasyfikowany do leczenia chirurgicznego.
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
Malformacje występują u dzieci od wieków. Dawniej deformacje spowodowane wadami genetycznymi było postrzegane jako proroctwo dla danej rodziny, a czasami nawet całego kraju. Już w starożytnej Grecji Arystoteles szukał przyczyn narodzin dzieci przypominających mitologiczne stwory. Zauważył też wpływ dziedziczenia, pisząc: „zdeformowani urodzą zdeformowanych, kalecy urodzą kalekich, ślepi dadzą życie ślepym”.
W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:
Czym jest hiperteloryzm?
Hiperteloryzm (z łaciny hipertelorismus) to wada polegającą na odbiegającej od normy (zwiększonej) odległości pomiędzy dwoma parzystymi narządami lub częściami ciała, np. brodawkami sutkowymi. Jednak w medycynie określenie to stosowane jest głównie w odniesieniu do zwiększonej odległości między oczodołami (hiperteloryzm oczny). Hiperteloryzm może być łagodny lub bardzo nasilony. Może powstać nie tylko w wyniku zaburzeń rozwoju struktur anatomicznych, ale również u dzieci, których matki, będąc w ciąży, zażywały leki zawierające jako substancję czynną fenytoinę (lek przeciwdrgawkowy i przeciwarytmiczny), która ma właściwości teratogenne.
Rodzaje wad wrodzonych
Wady wrodzone można podzielić na duże i małe. Duże wady wrodzone to wady upośledzające czynności ustroju bądź powodujące krótsze życie. Przykładami takich wad są m.in. zespół Downa, rozszczep wargi czy zaćma. Duże wady są rzadkie u noworodków, niestety część z nich objawia się w późniejszym wieku, m.in. mukopolisacharydoza, głuchota, wiele wad kostnych oraz wady serca.
Małe wady mają raczej znaczenie wizualne, kosmetyczne. Bywają też określane jako małe anomalie (anomalia w języku greckim oznacza nierówność i świadczy o mniejszym niż wad stopniu nieprawidłowości). Małe anomalie, czyli odchylenia od normy, nie zawsze są postrzegane jako ułomność, czasem stanowią nawet powód do dumy. Przypadek hiperteloryzmu ocznego o niewielkim stopniu nasilenia był atutem urody wielu znanych kobiet, m.in. żony prezydenta Stanów Zjednoczonych Jacqueline Kennedy Onassis, która pomimo niewielkiego hiperteloryzmu ocznego, uchodziła za ikonę mody. Małe anomalie nie powodują zazwyczaj poważnych problemów zdrowotnych. Jednak mają duże znaczenie w diagnostyce zespołów chorobowych, mogą też naprowadzić na inne, poważniejsze zaburzenia morfologiczne.
Zobacz także
Hiperteloryzm oczny – anomalia okolicy oczu
Poważne wady oczu określane jako duże, np. nieprawidłowa wielkość czy rozstawienie gałek ocznych, są łatwe do zaobserwowania. Niestety czasami nie wystarczy wizualna ocena pacjenta, należy dokonać również stosowanych pomiarów, które pozwolą na postawienie diagnozy. Rozstaw oczodołów mierzony jest poprzez określenie odległości między środkami źrenic. Odległość pomiędzy wewnętrznymi i zewnętrznymi kątami oczu, jak również długość szpar powiekowych, można zmierzyć nawet zwykłą linijką. Pomiary muszą odbywać się przy pełnym otwarciu oczu przez badanego.
Hiperteloryzm oczny diagnozowany jest jako wada/malformacja w przypadku, gdy odległość między źrenicami jest większa niż trzy odchylenia standardowe powyżej średniej odległość dla danej grupy etnicznej i wieku. Niewielkie różnice w osadzeniu i rozstawieniu oczu uznawane za prawidłowe, czyli występujące w niewielkim nasileniu, wpływają na atrakcyjność seksualną kobiet. W tym przypadku oprócz hiperteloryzmu ocznego można też wymienić hipoteloryzm, czyli zmniejszenie odległości międzyźreniczej. Hipoteloryzm oczny może jednak wskazywać na nieprawidłowości rozwojowe płatów węchowych i czołowych. W bardzo nasilonym hipoteloryzmie oczy mogą stanowić jedną strukturę (cyclopia). Leczenie nasilonego hiperteloryzmu ocznego, które jest często poważnym problemem natury kosmetycznej, polega na zabiegu chirurgicznym zmieniającym odległość między oczodołami.
Hiperteloryzm w zespołach wad wrodzonych
Hiperteloryzm często jest jedną z wad występujących w zespole. Medycyna zna wiele schorzeń, w których w obrazie klinicznym ujawnia się hiperteloryzm, np.:
- zespół cri du chat – zespół kociego krzyku; nazwa pochodzi od charakterystycznego płaczu dziecka podobnego do miauczenia małego kota;
- zespół Wolfa-Hirschhorna – w większości przypadków mutacja powodująca to schorzenie powstaje de novo;
- zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18; dzieci z tą wadą rodzą się bardzo rzadko, zazwyczaj dochodzi do poronienia;
- zespół Turnera – dotyczy jedynie płci żeńskiej; jest to zespół wad wynikający z braku jednego lub części chromosomu X;
- płodowy zespół walproinianowy – zespół wad wrodzonych powstały w wyniku przyjmowania przez kobiety w ciąży kwasu walproinowego lub jego pochodnych (leki przeciwpadaczkowe).
Udostępnij
Podoba Ci się ten artykuł?
Powiązane tematy:
Polecamy
„Czym innym jest spędzać z dzieckiem czas i pytać je o różne rzeczy, a czym innym węszyć, podglądać, nasłuchiwać. To forma agresji”. O nadopiekuńczych rodzicach mówi psycholożka Magdalena Halicka
„Dla osoby głuchej język polski jest językiem obcym. We własnym kraju czujemy się jak obcokrajowcy” – mówi Zuzanna Szymańska z Akademii Młodych Głuchych
„Profesjonalna ofiara karmi się zainteresowaniem emocjonalnym i zaangażowaniem innych” – mówi Dominika Cwynar
