Przejdź do treści

Trisomia 18 – czym jest zespół Edwardsa i jak się objawia?

plaster serduszko
Fot. lavizzara/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Dlaczego przeziębiamy się od klimatyzacji?
Dlaczego przeziębiamy się od klimatyzacji?
Gosia Włodarczyk
„Presja, by jak najszybciej wrócić do formy, jest dla kobiet krzywdząca. Ciału trzeba dać czas na regenerację”. Rozmawiamy z fizjoterapeutką Gosią Włodarczyk
facet patrzy na tyłek kobiety
„Niezła dupa”, „fajne cycki” – kampania „To nie komplement!” pokazuje, że te zwroty nie mają nic wspólnego z pochwałami
Sex coach – kto to taki?
Pod lupę bierze seksualność i relacje intymne. Sex coach – kto to taki i czym różni się od seksuologa?
rozmowy kobiet
Na szefa, na męża, na pogodę, na korki. Na wszystko. Narzekanie rutyną dnia codziennego

Trisomia 18 nazywana też zespołem Edwardsa to rzadko spotykana choroba genetyczna związana z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Kobieta ciężarna, u której diagnozuje się zespół Edwardsa, może nie donosić ciąży lub urodzić martwy płód.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko – w 1 na 8000 urodzeń. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym. Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek. Choroba nie rokuje pomyślnie, a jej przebieg jest bardzo dynamiczny i agresywny.

Przyczyny trisomii 18

Trisomia 13 i 18 zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym, których przyczyny związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego. Trisomia 18 należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny i obecnie jest na drugim miejscu częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa). W przypadku zespołu Edwardsa problem związany jest z aberracją, czyli zmianą liczby chromosomów w puli genowej. Pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Naukowcy dowiedli, że główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych obie gamety powinny posiadać po jednej parze chromosomów. Przy trisomii 18 jedna z tych gamet wzbogacona jest dodatkowo o jeden chromosom.

dziecko z rurką w nosie

Objawy zespołu Edwardsa

Typowymi symptomami u dzieci z zespołem Edwardsa są:

  • niewielka masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • cysta splotu naczyniowego,
  • deformacje kończyn,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • anomalia anatomiczna przepony,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • brak kości promieniowej,
  • mikrostomia.

Niestety na tym objawy się nie kończą. Dzieciom z trisomią 18 towarzyszy także niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego (głównie nerek)  oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego. Diagnoza zespołu Edwardsa oznacza też niepełnosprawność intelektualną, co objawia się m.in. problemami w porozumiewaniu się. W związku z tak licznymi objawami maluch z zespołem Edwardsa wymaga stałej opieki. Tuż po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa mają duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania (będący pierwszym odruchem człowieka). Niemowlęta z trisomią 18 mają również kłopot z połykaniem, dlatego podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Dlatego też jednym z rozwiązań jest karmienie dziecka przez sondę. Dodatkowo dzieci te mają problemy z układem wydalniczym i cierpią na zaparcia. Ma to związek z osłabieniem napięcia mięśni budujących jelita.

Zobacz także

Jak diagnozuje się trisomię 18?

Pierwsze badania może wykonać ciężarna przy okazji USG. Ginekolog ocenia wówczas odpowiednie parametry oraz wylicza ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli na podstawie wyników USG lekarz będzie miał poważne obawy co do wystąpienia trisomii 18, powinien skierować swoją pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (hCG), może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18. Również zbyt mały poziom ciążowego białka osoczowego – PAPP-A – wskazuje na zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, należy dodatkowo zlecić amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego lub biopsję kosmówki. Jednakże te dwie ostatnie metody są inwazyjne.

Rokowanie i leczenie zespołu Edwardsa

Niestety jak dotąd nie opracowano skutecznego lekarstwa dla dzieci z zespołem Edwardsa. Długość życia z chorobą również nie napawa optymizmem. Prawie 30% urodzonych dzieci z trisomią 18 nie dożywa drugiego miesiąca, niewiele więcej dożywa roku. Ponadto dzieci z tym schorzeniem wykazują tendencję do zapadania na raka nerki. Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu wyłącznie poprawę jakości życia chorych na trisomię 18. W związku z tym, że zespół Edwardsa dotyczy bardzo małych dzieci, wszystkie operacje chirurgiczne wad rozwojowych obarczone są dużym ryzykiem. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Edwardsa, tak samo jak z zespołem Downa, wzrasta z wiekiem matki (po 35. roku życia). Sprawą oczywistą jest, że nie bez znaczenia pozostaje ogólny stan zdrowia matki – odpowiednia dieta, brak używek i regularna aktywność fizyczna.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Polecamy

„Dbajmy o siebie całościowo. To jest najważniejsze. Maseczka na twarz nie wystarczy.” Ciało i zdrowo – warsztaty dla dziewczyn, które chcą dobrze i zdrowo żyć!

Barbara Falenta z książką "Mamy dla Mamy"

„Nie musisz gotować trzydaniowych obiadów, ani chodzić po domu w sukience i w szpilkach”. Barbara Falenta o macierzyństwie z dystansem i książce „Mamy dla Mamy”

„Nie kąp dziecka codziennie, bo będzie miało za cienką skórę”, „Nie obcinaj mu włosów, bo szybko wyłysieje”. Jak młode mamy powinny reagować na takie porady, wyjaśnia socjolożka

„Jak to możliwe, że nie mam rąk i nogi, a mam chłopaka i pracę, kiedy ona jest zdrowa i ładna, a tego nie ma” – mówi w rozmowie z Hello Zdrowie Aldona Plewińska, modelka inna niż wszystkie

Zainteresują cię również:

Krwiak na oku starszej osoby

Krwiak w badaniu obrazowym – czy będą coś robić?

Kobiecie wykonywane jest badanie na cukier przy użyciu urządzenia

Jakie są objawy hipoglikemii? Jak pomóc osobie z niedocukrzeniem?

Uśmiechnięta lekarz balneolog.

Czym zajmuje się lekarz balneolog? Czy leczenie minerałami jest skuteczne?

Kobieta z chorobą Beheceta podczas wizyty lekarskiej.

Czym jest choroba Behceta? Jakie są przyczyny jej powstania, objawy, diagnostyka oraz metody leczenia?

Chirurdzy podczas torakotomii.

Torakotomia – przebieg, wskazania i rekonwalescencja po zabiegu

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasaki u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

badanie ANA - fiolka

ANA – z czym związany jest dodatni wynik przeciwciał przeciwjądrowych?

krwinki w 3D

Fibrynoliza – na czym polega? Jakie jest jej zastosowanie?

Kobieta w ciąży podczas badania krzywej cukrowej.

Krzywa cukrowa i jej znaczenie podczas ciąży

kobieta, którą boli kolano

Sklerotyzacja podchrzęstna jako objaw choroby zwyrodnieniowej stawów

smutne dziecko

Mutyzm wybiórczy i zaburzenia lękowe u dzieci – objawy, leczenie

kobieta mająca problemy z pęcherzem

Czym jest nykturia? W jakich chorobach występuje? Czy da się ją wyleczyć?

nerki w 3D

Mocznica – co to jest? Kiedy może dojść do mocznicy?

bolący nadgarstek

Choroba i rak Pageta – różnice, objawy, leczenie

sprzęt do lewatywy

Czym jest lewatywa? Jak wykonać ją samodzielnie w domu?

Kobieta podczas pobierania krwi.

Jonogram – co to za badanie? Normy i interpretacja wyników

kobieta z bólem pleców

Czym jest termolezja? Wskazania do zabiegu oraz jego skutki uboczne

problemy skórne

Czym jest atrofia i których narządów może dotyczyć? Przyczyny oraz leczenie zaniku tkanek

uzależniające substancje

Epidermolysis bullosa i inne choroby pęcherzowe skóry. Przyczyny, objawy i leczenie

uzależniające substancje

Co to są uzależnienia behawioralne? Przykłady oraz metody leczenia

niemowlę

Jakie są przyczyny zapadniętego ciemiączka?

Kobieta przed histeroskopią rozmawia z lekarką.

Histeroskopia – dowiedz się, jak się do niej przygotować i jakie są zalecenia po zabiegu

serotonin na kartce

Czym jest zespół serotoninowy? Jak się objawia? Jak wygląda leczenie?