Przejdź do treści

Trisomia 18 – czym jest zespół Edwardsa i jak się objawia?

plaster serduszko
Fot. lavizzara/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Dziecko je posiłek przy stole i pije wodę ze szklanki
Co czuje dziecko, kiedy jest zmuszane do jedzenia? Wyjaśnia dietetyczka
Posiłek w restauracji. Kobieta je
7 nieoczywistych produktów, po których może ci się odbijać
kobieta w ciąży
„3 razy rodziła, karmiła piersią i nigdy nie miała USG piersi…”. Dr Strus o tym, że ciąża nie chroni przed nowotworem
Grzyby trzymane w dłoniach
Jak przygotować się do grzybobrania? GIS podaje najważniejsze zasady
Patrycja Kujawa odmówiła uszycia sukienki powyżej rozmiaru 38. Teraz odpowiada na zarzuty fatshamingu
Patrycja Kujawa odmówiła uszycia sukienki powyżej rozmiaru 38. Teraz odpowiada na zarzuty o fatshaming

Trisomia 18 nazywana też zespołem Edwardsa to rzadko spotykana choroba genetyczna związana z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Kobieta ciężarna, u której diagnozuje się zespół Edwardsa, może nie donosić ciąży lub urodzić martwy płód.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko – w 1 na 8000 urodzeń. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym. Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek. Choroba nie rokuje pomyślnie, a jej przebieg jest bardzo dynamiczny i agresywny.

Przyczyny trisomii 18

Trisomia 13 i 18 zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym, których przyczyny związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego. Trisomia 18 należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny i obecnie jest na drugim miejscu częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa). W przypadku zespołu Edwardsa problem związany jest z aberracją, czyli zmianą liczby chromosomów w puli genowej. Pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Naukowcy dowiedli, że główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych obie gamety powinny posiadać po jednej parze chromosomów. Przy trisomii 18 jedna z tych gamet wzbogacona jest dodatkowo o jeden chromosom.

dziecko z rurką w nosie

Objawy zespołu Edwardsa

Typowymi symptomami u dzieci z zespołem Edwardsa są:

  • niewielka masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • cysta splotu naczyniowego,
  • deformacje kończyn,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • anomalia anatomiczna przepony,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • brak kości promieniowej,
  • mikrostomia.

Niestety na tym objawy się nie kończą. Dzieciom z trisomią 18 towarzyszy także niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego (głównie nerek)  oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego. Diagnoza zespołu Edwardsa oznacza też niepełnosprawność intelektualną, co objawia się m.in. problemami w porozumiewaniu się. W związku z tak licznymi objawami maluch z zespołem Edwardsa wymaga stałej opieki. Tuż po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa mają duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania (będący pierwszym odruchem człowieka). Niemowlęta z trisomią 18 mają również kłopot z połykaniem, dlatego podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Dlatego też jednym z rozwiązań jest karmienie dziecka przez sondę. Dodatkowo dzieci te mają problemy z układem wydalniczym i cierpią na zaparcia. Ma to związek z osłabieniem napięcia mięśni budujących jelita.

Zobacz także

Jak diagnozuje się trisomię 18?

Pierwsze badania może wykonać ciężarna przy okazji USG. Ginekolog ocenia wówczas odpowiednie parametry oraz wylicza ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli na podstawie wyników USG lekarz będzie miał poważne obawy co do wystąpienia trisomii 18, powinien skierować swoją pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (hCG), może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18. Również zbyt mały poziom ciążowego białka osoczowego – PAPP-A – wskazuje na zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, należy dodatkowo zlecić amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego lub biopsję kosmówki. Jednakże te dwie ostatnie metody są inwazyjne.

Rokowanie i leczenie zespołu Edwardsa

Niestety jak dotąd nie opracowano skutecznego lekarstwa dla dzieci z zespołem Edwardsa. Długość życia z chorobą również nie napawa optymizmem. Prawie 30% urodzonych dzieci z trisomią 18 nie dożywa drugiego miesiąca, niewiele więcej dożywa roku. Ponadto dzieci z tym schorzeniem wykazują tendencję do zapadania na raka nerki. Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu wyłącznie poprawę jakości życia chorych na trisomię 18. W związku z tym, że zespół Edwardsa dotyczy bardzo małych dzieci, wszystkie operacje chirurgiczne wad rozwojowych obarczone są dużym ryzykiem. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Edwardsa, tak samo jak z zespołem Downa, wzrasta z wiekiem matki (po 35. roku życia). Sprawą oczywistą jest, że nie bez znaczenia pozostaje ogólny stan zdrowia matki – odpowiednia dieta, brak używek i regularna aktywność fizyczna.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Twarz kobiety i ręce ze strzykawkami

Mezoterapia igłowa – wskazania, przebieg, efekty, przeciwwskazania

fenyloketonuria - kobieta bawi się z małym dzieckiem

Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie i dieta

Dłoń noworodka

Najmłodszy pacjent w Polsce ze SMA dostał pierwsze dawki leku! To historyczna chwila

Dziecko płaczące z powodu gorączki przy ząbkowaniu

Gorączka u dziecka – przyczyny. Jak zbić gorączkę?

kobieta pod drenażu limfatycznego

Czym jest drenaż limfatyczny? Efekty, przeciwwskazania

kobieta ma przeprowadzany zabieg kriolipolizy na brzuchu

Czym jest kriolipoliza? Efekty, przeciwwskazania

Ćwiczenia na plecy na siłowni, w domu – jak rozciągnąć plecy?

Kobieta przed komputerem

Ból nadgarstka – przyczyny, ćwiczenia, leczenie

kobieta, nakładająca maść na problemy skórne twarzy

Ropień – przyczyny, objawy, leczenie. Rodzaje ropni

Kobieta cierpi na ból brzucha

Nerwica żołądka – objawy, leczenie, przyczyny

dziewczynka nad wodą

SMA – myślisz, że twojemu dziecku to nie grozi? „W każdej klasie mojego LO był jeden nosiciel czy nosicielka”

Konsultacja objawów rzeżączki u lekarza

Rzeżączka – objawy u kobiet i mężczyzn, leczenie

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – przyczyny, leczenie. Objawy ataku paniki

Osoba pilnowana przez lekarza podczas wykonywania rezonansu magnetycznego

Rezonans magnetyczny – co to? Cena, gdzie go wykonać?

Skurcze łydek – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Pokrzywka alergiczna u dziecka i dorosłego. Jak leczyć pokrzywkę alergiczną?

Kobieta w czerwonej bluzce jest u alergologa, który nakłuwa jej rękę i robi badanie

Testy alergiczne z krwi i skórne – wskazania i przebieg

lekarz wstrzykuje kobiecie płyn pod skórę w okolicy oczu

Karboksyterapia – ile potrzeba zabiegów i jakie są efekty?

Dziewczyna z długimi włosami, uśmiecha się i pokazuje język

Wygląd języka – co popękany lub żółty mówi o zdrowiu?

Paznokcie

Zmiany na paznokciach. O jakich chorobach świadczą?

szczepienie

Tężec – objawy, szczepionka, profilaktyka zakażenia

kobieta z bólem wątroby

WZW B – szczepienie, objawy, leczenie, przyczyny i dieta

włosy z łupieżem

Łupież – przyczyny, leczenie. Jak pozbyć się łupieżu?

żółtaczka

WZW A – szczepionka, objawy, leczenie. Jak można się zarazić?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Poznaj sposoby masturbacji

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Kobieta leży na łóżku

Seks analny to czysta przyjemność! Jak wzbogacić swój erotyczny repertuar?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Niskie ciśnienie i wysoki puls – kiedy występują? Co to oznacza?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Objawy odstawienia alkoholu. Jakie są korzyści z niepicia alkoholu?