4 min.
Trisomia 18 – czym jest zespół Edwardsa i jak się objawia?

Fot. lavizzara/AdobeStock
Najnowsze
23.01.2021
Będą opóźnienia w dostawie szczepionki AstraZeneca do Europy. To zła wiadomość dla Polski
23.01.2021
Serce w tarapatach. Tych sygnałów nie ignoruj!
22.01.2021
Jak się przygotować do seksu analnego? Podpowiada Marlena Jaszczak
22.01.2021
Drogi żółciowe – budowa, rola w organizmie, choroby
22.01.2021
Odwyk od alkoholu – objawy, jak zacząć, ile trwa, koszt
Trisomia 18 nazywana też zespołem Edwardsa to rzadko spotykana choroba genetyczna związana z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Kobieta ciężarna, u której diagnozuje się zespół Edwardsa, może nie donosić ciąży lub urodzić martwy płód.
Spis treści
Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami
Marta Dąbrowska
lekarz
Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko – w 1 na 8000 urodzeń. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym. Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek. Choroba nie rokuje pomyślnie, a jej przebieg jest bardzo dynamiczny i agresywny.
Przyczyny trisomii 18
Trisomia 13 i 18 zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym, których przyczyny związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego. Trisomia 18 należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny i obecnie jest na drugim miejscu częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa). W przypadku zespołu Edwardsa problem związany jest z aberracją, czyli zmianą liczby chromosomów w puli genowej. Pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Naukowcy dowiedli, że główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych obie gamety powinny posiadać po jednej parze chromosomów. Przy trisomii 18 jedna z tych gamet wzbogacona jest dodatkowo o jeden chromosom.
Objawy zespołu Edwardsa
Typowymi symptomami u dzieci z zespołem Edwardsa są:
- niewielka masa urodzeniowa,
- małogłowie,
- cysta splotu naczyniowego,
- deformacje kończyn,
- wystająca kość potyliczna,
- nisko osadzone małżowiny uszne,
- anomalia anatomiczna przepony,
- malformacje naczyń krwionośnych,
- brak kości promieniowej,
- mikrostomia.
Niestety na tym objawy się nie kończą. Dzieciom z trisomią 18 towarzyszy także niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego (głównie nerek) oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego. Diagnoza zespołu Edwardsa oznacza też niepełnosprawność intelektualną, co objawia się m.in. problemami w porozumiewaniu się. W związku z tak licznymi objawami maluch z zespołem Edwardsa wymaga stałej opieki. Tuż po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa mają duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania (będący pierwszym odruchem człowieka). Niemowlęta z trisomią 18 mają również kłopot z połykaniem, dlatego podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Dlatego też jednym z rozwiązań jest karmienie dziecka przez sondę. Dodatkowo dzieci te mają problemy z układem wydalniczym i cierpią na zaparcia. Ma to związek z osłabieniem napięcia mięśni budujących jelita.
Zobacz także
Jak diagnozuje się trisomię 18?
Pierwsze badania może wykonać ciężarna przy okazji USG. Ginekolog ocenia wówczas odpowiednie parametry oraz wylicza ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli na podstawie wyników USG lekarz będzie miał poważne obawy co do wystąpienia trisomii 18, powinien skierować swoją pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (hCG), może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18. Również zbyt mały poziom ciążowego białka osoczowego – PAPP-A – wskazuje na zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, należy dodatkowo zlecić amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego lub biopsję kosmówki. Jednakże te dwie ostatnie metody są inwazyjne.
Rokowanie i leczenie zespołu Edwardsa
Niestety jak dotąd nie opracowano skutecznego lekarstwa dla dzieci z zespołem Edwardsa. Długość życia z chorobą również nie napawa optymizmem. Prawie 30% urodzonych dzieci z trisomią 18 nie dożywa drugiego miesiąca, niewiele więcej dożywa roku. Ponadto dzieci z tym schorzeniem wykazują tendencję do zapadania na raka nerki. Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu wyłącznie poprawę jakości życia chorych na trisomię 18. W związku z tym, że zespół Edwardsa dotyczy bardzo małych dzieci, wszystkie operacje chirurgiczne wad rozwojowych obarczone są dużym ryzykiem. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Edwardsa, tak samo jak z zespołem Downa, wzrasta z wiekiem matki (po 35. roku życia). Sprawą oczywistą jest, że nie bez znaczenia pozostaje ogólny stan zdrowia matki – odpowiednia dieta, brak używek i regularna aktywność fizyczna.
Najnowsze w naszym serwisie
Udostępnij
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Podoba Ci się ten artykuł?
Tak
Nie
Powiązane tematy:
Polecamy

22.01.2021
Dr Paula Pustułka: Społeczną przyczyną bezdzietności jest to, że Polki po prostu nie znajdują odpowiednich partnerów, z którymi te dzieci chciałyby mieć

21.01.2021
„My, dojrzałe kobiety, zaczynamy budzić się do życia. Nasza siwa rewolucja dopiero nadchodzi!” – mówi Izabela Pajor

20.01.2021
Joanna Cesarz: Dlaczego mam się porównywać do Anji Rubik, jeśli nigdy nie będę wyglądać jak ona?

19.01.2021