Przejdź do treści

Trisomia 18 – czym jest zespół Edwardsa i jak się objawia?

plaster serduszko
Fot. lavizzara/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim

Trisomia 18 nazywana też zespołem Edwardsa to rzadko spotykana choroba genetyczna związana z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Kobieta ciężarna, u której diagnozuje się zespół Edwardsa, może nie donosić ciąży lub urodzić martwy płód.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko – w 1 na 8000 urodzeń. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym. Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek. Choroba nie rokuje pomyślnie, a jej przebieg jest bardzo dynamiczny i agresywny.

Przyczyny trisomii 18

Trisomia 13 i 18 zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym, których przyczyny związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego. Trisomia 18 należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny i obecnie jest na drugim miejscu częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa). W przypadku zespołu Edwardsa problem związany jest z aberracją, czyli zmianą liczby chromosomów w puli genowej. Pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Naukowcy dowiedli, że główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych obie gamety powinny posiadać po jednej parze chromosomów. Przy trisomii 18 jedna z tych gamet wzbogacona jest dodatkowo o jeden chromosom.

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

NOWOŚĆ
Odporność, Energia, Beauty
Naturell Witamina B Complex Vegan, 180 tabletek
79,99 zł
Odporność
Iskial MAX + CZOSNEK, Suplement diety wspierający odporność i układ oddechowy, 120 kapsułek
42,90 zł
Odporność
Bloxin Żel do nosa w sprayu, 20 ml
25,99 zł
NOWOŚĆ
Odporność, Trawienie, PNOS
Nasiona trybuły ogrodowej do samodzielnego wysiania, 1 g
2,00 zł
BESTSELLER
Odporność, Good Aging
Naturell Selen Organiczny 200 µg, 365 tabletek
73,00 zł
dziecko z rurką w nosie

Objawy zespołu Edwardsa

Typowymi symptomami u dzieci z zespołem Edwardsa są:

  • niewielka masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • cysta splotu naczyniowego,
  • deformacje kończyn,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • anomalia anatomiczna przepony,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • brak kości promieniowej,
  • mikrostomia.

Niestety na tym objawy się nie kończą. Dzieciom z trisomią 18 towarzyszy także niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego (głównie nerek)  oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego. Diagnoza zespołu Edwardsa oznacza też niepełnosprawność intelektualną, co objawia się m.in. problemami w porozumiewaniu się. W związku z tak licznymi objawami maluch z zespołem Edwardsa wymaga stałej opieki. Tuż po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa mają duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania (będący pierwszym odruchem człowieka). Niemowlęta z trisomią 18 mają również kłopot z połykaniem, dlatego podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Dlatego też jednym z rozwiązań jest karmienie dziecka przez sondę. Dodatkowo dzieci te mają problemy z układem wydalniczym i cierpią na zaparcia. Ma to związek z osłabieniem napięcia mięśni budujących jelita.

Zobacz także

Jak diagnozuje się trisomię 18?

Pierwsze badania może wykonać ciężarna przy okazji USG. Ginekolog ocenia wówczas odpowiednie parametry oraz wylicza ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli na podstawie wyników USG lekarz będzie miał poważne obawy co do wystąpienia trisomii 18, powinien skierować swoją pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (hCG), może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18. Również zbyt mały poziom ciążowego białka osoczowego – PAPP-A – wskazuje na zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, należy dodatkowo zlecić amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego lub biopsję kosmówki. Jednakże te dwie ostatnie metody są inwazyjne.

Rokowanie i leczenie zespołu Edwardsa

Niestety jak dotąd nie opracowano skutecznego lekarstwa dla dzieci z zespołem Edwardsa. Długość życia z chorobą również nie napawa optymizmem. Prawie 30% urodzonych dzieci z trisomią 18 nie dożywa drugiego miesiąca, niewiele więcej dożywa roku. Ponadto dzieci z tym schorzeniem wykazują tendencję do zapadania na raka nerki. Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu wyłącznie poprawę jakości życia chorych na trisomię 18. W związku z tym, że zespół Edwardsa dotyczy bardzo małych dzieci, wszystkie operacje chirurgiczne wad rozwojowych obarczone są dużym ryzykiem. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Edwardsa, tak samo jak z zespołem Downa, wzrasta z wiekiem matki (po 35. roku życia). Sprawą oczywistą jest, że nie bez znaczenia pozostaje ogólny stan zdrowia matki – odpowiednia dieta, brak używek i regularna aktywność fizyczna.

Najnowsze w naszym serwisie

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

„Zostało złamane moje prawo do intymności i godności”. Pacjentka opowiada o wizycie u ginekologa, na którą złożyła skargę, a FEDERA apeluje: „Czujesz, że twoje prawa są łamane? Reaguj”

cukier

Życie bez cukru. Co się zadzieje, kiedy odstawisz słodkości?

Pulsujący ból głowy – jakie są przyczyny i co przyniesie ulgę?

Szybka utrata wagi – o czym może świadczyć nagłe chudnięcie?

Plaster na ręce

Wynalazek Polaków zdobył Nagrodę Jamesa Dysona 2022! „Inteligentny plaster” medyczną rewolucją

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

Czy osoba niebędąca lekarzem może zostać ukarana za leczenie ludzi? Wyjaśnia prawniczka Patrycja Pieszczek-Bober

wątroba

Przewlekła choroba, która niszczy ważny narząd. Czym jest marskość wątroby?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Strzykawki i fiolki do badania IGG przy boreliozie

Borelioza IgG – wyjaśniamy, jak interpretować wyniki badania

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

dłonie

Skąd się bierze i co oznacza drętwienie palców u rąk? Wyjaśniamy

plamy na nogach

Czym są czerwone plamy na nogach i co może być ich przyczyną?

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka to twój częsty problem? Poznaj przyczyny i domowe sposoby leczenia

Guzek pod pachą - Kobieta bada palcami pachę.

Martwi cię guzek pod pachą? Poznaj przyczyny, objawy i metody diagnostyczne zmian pod pachami

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci / istock

Jedyny taki kongres medyczny w Polsce. O chorobach rzadkich porozmawiają światowej klasy eksperci

Kariotyp – co to jest, jak i kiedy należy zbadać nasz zestaw chromosomów? 

Kobieta w laboratorium

Metoda tworzenia zarodków z „trzech genetycznych rodziców”. Naukowcy sprawdzili, czy jest bezpieczna

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Mini wątroby będą mogły uratować życie! / pexels

Badacze wyhodują pacjentom nowe narządy. Miniaturowe wątroby będą mogły uratować życie!

"Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat". Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

„Cała medycyna nieziemsko się rozwija, nie warto opierać się na doświadczeniach sprzed lat”. Aga Szuścik o tym, że nasze myślenie o leczeniu jest często nieaktualne

Ożywianie komórek życiowych u świni / gettyimages

Rewolucja w medycynie. Naukowcy ożywili część komórek u świni, która już nie żyła

FOP – objawy, przyczyny, leczenie i diagnostyka fibrodysplazji

AOS. Czym jest ambulatoryjna opieka specjalistyczna, jakie obejmuje świadczenie i kto może z niej skorzystać?

Opiekun medyczny – jakie zmiany po nowelizacji ustawy o niektórych zawodach medycznych?

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź, jak się zachować krok po kroku

Pierwsza pomoc w przypadku poparzenia przez meduzę. Sprawdź krok po kroku, jak się zachować

×