Przejdź do treści

Trisomia 18 – czym jest zespół Edwardsa i jak się objawia?

plaster serduszko
Fot. lavizzara/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jedzenie słodyczy / istockphoto.com
Chcesz skończyć z jedzeniem słodyczy? Zadaj sobie kilka pytań, a odpowiedzi spisz na kartce. To sposób dietetyczki Darii Rybickiej
Twarz kobiety / istockphoto.com
Skóra sucha – czym się charakteryzuje, co jest jej przyczyną, dlaczego jest sucha, jak ją pielęgnować? Ekspert Kosmetyczny wyjaśnia
Masło czekoladowe – zdrowe, bo domowe!
Masło czekoladowe – zdrowe, bo domowe!
alkohol
Na czym polega detoks alkoholowy? Gdzie poddać się oczyszczeniu organizmu z toksyn?
kobieta w pracy
5 podstępnych odciągaczy uwagi. Zdemaskuj je i spróbuj wyeliminować

Trisomia 18 nazywana też zespołem Edwardsa to rzadko spotykana choroba genetyczna związana z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Kobieta ciężarna, u której diagnozuje się zespół Edwardsa, może nie donosić ciąży lub urodzić martwy płód.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko – w 1 na 8000 urodzeń. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym. Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek. Choroba nie rokuje pomyślnie, a jej przebieg jest bardzo dynamiczny i agresywny.

Przyczyny trisomii 18

Trisomia 13 i 18 zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym, których przyczyny związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego. Trisomia 18 należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny i obecnie jest na drugim miejscu częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa). W przypadku zespołu Edwardsa problem związany jest z aberracją, czyli zmianą liczby chromosomów w puli genowej. Pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Naukowcy dowiedli, że główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych obie gamety powinny posiadać po jednej parze chromosomów. Przy trisomii 18 jedna z tych gamet wzbogacona jest dodatkowo o jeden chromosom.

dziecko z rurką w nosie

Objawy zespołu Edwardsa

Typowymi symptomami u dzieci z zespołem Edwardsa są:

  • niewielka masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • cysta splotu naczyniowego,
  • deformacje kończyn,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • anomalia anatomiczna przepony,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • brak kości promieniowej,
  • mikrostomia.

Niestety na tym objawy się nie kończą. Dzieciom z trisomią 18 towarzyszy także niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego (głównie nerek)  oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego. Diagnoza zespołu Edwardsa oznacza też niepełnosprawność intelektualną, co objawia się m.in. problemami w porozumiewaniu się. W związku z tak licznymi objawami maluch z zespołem Edwardsa wymaga stałej opieki. Tuż po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa mają duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania (będący pierwszym odruchem człowieka). Niemowlęta z trisomią 18 mają również kłopot z połykaniem, dlatego podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Dlatego też jednym z rozwiązań jest karmienie dziecka przez sondę. Dodatkowo dzieci te mają problemy z układem wydalniczym i cierpią na zaparcia. Ma to związek z osłabieniem napięcia mięśni budujących jelita.

Zobacz także

Jak diagnozuje się trisomię 18?

Pierwsze badania może wykonać ciężarna przy okazji USG. Ginekolog ocenia wówczas odpowiednie parametry oraz wylicza ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli na podstawie wyników USG lekarz będzie miał poważne obawy co do wystąpienia trisomii 18, powinien skierować swoją pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (hCG), może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18. Również zbyt mały poziom ciążowego białka osoczowego – PAPP-A – wskazuje na zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, należy dodatkowo zlecić amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego lub biopsję kosmówki. Jednakże te dwie ostatnie metody są inwazyjne.

Rokowanie i leczenie zespołu Edwardsa

Niestety jak dotąd nie opracowano skutecznego lekarstwa dla dzieci z zespołem Edwardsa. Długość życia z chorobą również nie napawa optymizmem. Prawie 30% urodzonych dzieci z trisomią 18 nie dożywa drugiego miesiąca, niewiele więcej dożywa roku. Ponadto dzieci z tym schorzeniem wykazują tendencję do zapadania na raka nerki. Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu wyłącznie poprawę jakości życia chorych na trisomię 18. W związku z tym, że zespół Edwardsa dotyczy bardzo małych dzieci, wszystkie operacje chirurgiczne wad rozwojowych obarczone są dużym ryzykiem. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Edwardsa, tak samo jak z zespołem Downa, wzrasta z wiekiem matki (po 35. roku życia). Sprawą oczywistą jest, że nie bez znaczenia pozostaje ogólny stan zdrowia matki – odpowiednia dieta, brak używek i regularna aktywność fizyczna.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

damskie dłonie i stopy

Skręcona kostka – jak wyglądają objawy? Jakie są sposoby leczenia?

Kobieta z bólem w kolanie podczas chodzenia

Ból kolana przy chodzeniu a infekcje bakteryjne i choroby stawów

nogi w podkolanówkach

Ból kolana przy zginaniu, chodzeniu i wchodzeniu po schodach – jakie są przyczyny? Jak leczyć?

kobieta z bólem żeber

Złamane żebra – przyczyny, leczenie i rehabilitacja. Czy możliwe są powikłania?

kobieta z bolącą nogą

Złamana noga – jak wyglądają objawy? Pierwsza pomoc i rehabilitacja

Przygotowywanie herbaty na przeziębienie z imbirem, miodem, czosnkiem, cytryną

Imbir na przeziębienie – jak go wykorzystać, aby skutecznie pozbyć się choroby?

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

5 konsekwencji chodzenia do pracy z grypą

dziecko z rotawirusem

Rotawirus u dzieci i niemowląt – jakie daje objawy?

Jan Szyszko zmarł prawdopodobnie na zatorowość płucną

Jan Szyszko nie żyje. Przyczyną śmierci była prawdopodobnie zatorowość płucna. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

5 zdrowotnych „prawd”, które trzeba wysłać na emeryturę

kaszel

Przyczyny i sposoby radzenia sobie z kaszlem w czasie ciąży

przeziębienie

Skąd się bierze i jak bezpiecznie leczyć katar w ciąży? Leki i domowe sposoby

Kobieta w ciąży, z gorączką

Gorączka w ciąży – jak zbić temperaturę nie szkodząc dziecku?

Przeziębiona kobieta w ciąży

Przeziębienie w ciąży. Jak je leczyć bezpiecznie?

zator płucny - kobieta trzyma się za klatkę piersiową

Zator płucny. Jak wyglądają objawy i leczenie zatorowości płucnej?

kobieta przed komputerem

„Im bardziej napinasz szyję, tym mocniej „ciągniesz” również za nerwy, które przechodzą przez nadgarstek”. Fizjoterapeuta o syndromie biurowego nadgarstka

istockphoto.com

5 codziennych zagrożeń dla kręgosłupa

klimatyzacja

Klimatyzacja – poznaj jej plusy i minusy

swędząca skóra

Dlaczego skóra swędzi? Sprawdź, jaka może być przyczyna problemu

paznokcie

Paznokcie mówią wiele o twoim zdrowiu. Sprawdź, jakie ostrzeżenia mogą ci wysyłać

kobieta ucząca się reanimacji

Reanimacja a resuscytacja. Jaka jest różnica? Jak je przeprowadzić?

Migrena na talerzu. Czego nie jeść, by uniknąć bólu głowy?

„W pierwszej kolejności pobiera się serce, następnie płuca, wątrobę, trzustkę i na końcu nerki”. Panna Chirurg, czyli dziewczyna przy stole operacyjnym, opowiada jak wygląda procedura przeszczepiania

kobieta w stanie lękowym

Stany lękowe – jak i dlaczego powstają? Pokonywanie lęku

Najpopularniejsze

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce

dziewczyna trzyma blistry z witaminami

11 witamin i minerałów, których potrzebujesz, gdy masz 20, 30, 40, 50 lat

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Sandra Kubicka

Sandra Kubicka: nigdy już nie powiem, że jestem w stu procentach zdrowa, nawet jeśli kiedyś będę czuła się lepiej

Lekarz siedzi przy biurku i wypisuje długopisem skierowania

Jak długo ważne są skierowania na badania lekarskie? Najważniejsze informacje, o których warto pamiętać.

„Wyjście z toksycznego związku nie łatwe, ale jest możliwe. I trzeba to zrobić. Dla siebie”. Dr Bogdan Stelmach o niezdrowych relacjach w parze

pms

„O PMS lubi się żartować, bo to przecież tylko gorsze dni kobiety. Tymczasem u podłoża PMS leży nierównowaga hormonalna”. Jak na nią wpłynąć, tłumaczy dietetyczka i naturopatka Monika Skuza

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Mama zakleja plaster dziekcu. Na zdjeciu widoczne dłonie na drewnianym stole

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

Kobieta krzywi się z powodu bólu spowodowanego złamanym palcem

Jak rozpoznać złamanie palca – czyli objawy złamanego palca u ręki i stopy?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.