Przejdź do treści

Trisomia 18 – czym jest zespół Edwardsa i jak się objawia?

plaster serduszko
Fot. lavizzara/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Jak prawidłowo dbać o zęby? Wyjaśnia dentysta Tomasz Kupryś
Globus a pod nim ręka
Lekarz Dawid Ciemięga pozywa osoby, które atakują prof. Krzysztofa Simona w internecie
Dieta antyhistaminowa – czym jest i jakie produkty wyklucza? (PRZYKŁADOWY JADŁOSPIS)
Dieta antyhistaminowa – czym jest i jakie produkty wyklucza? (PRZYKŁADOWY JADŁOSPIS)
Małże na talerzu. Przy stole para na radnce
„Randki są ogromnie ważne na każdym etapie związku” pisze psychoterapeutka Anna Wietrzykowska. Dlaczego należy je praktykować?
Czy dzieci na placu zabaw powinny nosić maseczki?/Rawpixel
Czy dzieci na placu zabaw powinny nosić maseczki? Oto oficjalne wytyczne

Trisomia 18 nazywana też zespołem Edwardsa to rzadko spotykana choroba genetyczna związana z pojawieniem się dodatkowego chromosomu. Kobieta ciężarna, u której diagnozuje się zespół Edwardsa, może nie donosić ciąży lub urodzić martwy płód.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

lek. Marta Dąbrowska
Marta Dąbrowska
lekarz

Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko – w 1 na 8000 urodzeń. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym. Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek. Choroba nie rokuje pomyślnie, a jej przebieg jest bardzo dynamiczny i agresywny.

Przyczyny trisomii 18

Trisomia 13 i 18 zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym, których przyczyny związane są z mutacją w obrębie materiału genetycznego. Trisomia 18 należy do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny i obecnie jest na drugim miejscu częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa). W przypadku zespołu Edwardsa problem związany jest z aberracją, czyli zmianą liczby chromosomów w puli genowej. Pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom 18. Naukowcy dowiedli, że główną przyczyną jest zaburzenie gametogenezy, czyli procesu tworzenia się komórek rozrodczych. W warunkach fizjologicznych obie gamety powinny posiadać po jednej parze chromosomów. Przy trisomii 18 jedna z tych gamet wzbogacona jest dodatkowo o jeden chromosom.

dziecko z rurką w nosie

Objawy zespołu Edwardsa

Typowymi symptomami u dzieci z zespołem Edwardsa są:

  • niewielka masa urodzeniowa,
  • małogłowie,
  • cysta splotu naczyniowego,
  • deformacje kończyn,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • anomalia anatomiczna przepony,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • brak kości promieniowej,
  • mikrostomia.

Niestety na tym objawy się nie kończą. Dzieciom z trisomią 18 towarzyszy także niewydolność oddechowa, zaburzenia układu moczowego (głównie nerek)  oraz zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego. Diagnoza zespołu Edwardsa oznacza też niepełnosprawność intelektualną, co objawia się m.in. problemami w porozumiewaniu się. W związku z tak licznymi objawami maluch z zespołem Edwardsa wymaga stałej opieki. Tuż po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa mają duże problemy z przyjmowaniem pokarmów. Noworodek nie jest w stanie sam ssać pierś matki, ponieważ ma bardzo słabo wykształcony odruch ssania (będący pierwszym odruchem człowieka). Niemowlęta z trisomią 18 mają również kłopot z połykaniem, dlatego podczas karmienia krztuszą się i wymiotują. Często dochodzi też do refluksów. Dlatego też jednym z rozwiązań jest karmienie dziecka przez sondę. Dodatkowo dzieci te mają problemy z układem wydalniczym i cierpią na zaparcia. Ma to związek z osłabieniem napięcia mięśni budujących jelita.

Zobacz także

Jak diagnozuje się trisomię 18?

Pierwsze badania może wykonać ciężarna przy okazji USG. Ginekolog ocenia wówczas odpowiednie parametry oraz wylicza ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli na podstawie wyników USG lekarz będzie miał poważne obawy co do wystąpienia trisomii 18, powinien skierować swoją pacjentkę na bardziej szczegółowe badania. Jeśli morfologia krwi wskaże niski poziom gonadotropiny kosmówkowej (hCG), może to sugerować występowanie mutacji w obrębie chromosomu 18. Również zbyt mały poziom ciążowego białka osoczowego – PAPP-A – wskazuje na zespół Edwardsa. Aby upewnić się co do diagnozy, należy dodatkowo zlecić amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego lub biopsję kosmówki. Jednakże te dwie ostatnie metody są inwazyjne.

Rokowanie i leczenie zespołu Edwardsa

Niestety jak dotąd nie opracowano skutecznego lekarstwa dla dzieci z zespołem Edwardsa. Długość życia z chorobą również nie napawa optymizmem. Prawie 30% urodzonych dzieci z trisomią 18 nie dożywa drugiego miesiąca, niewiele więcej dożywa roku. Ponadto dzieci z tym schorzeniem wykazują tendencję do zapadania na raka nerki. Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu wyłącznie poprawę jakości życia chorych na trisomię 18. W związku z tym, że zespół Edwardsa dotyczy bardzo małych dzieci, wszystkie operacje chirurgiczne wad rozwojowych obarczone są dużym ryzykiem. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z zespołem Edwardsa, tak samo jak z zespołem Downa, wzrasta z wiekiem matki (po 35. roku życia). Sprawą oczywistą jest, że nie bez znaczenia pozostaje ogólny stan zdrowia matki – odpowiednia dieta, brak używek i regularna aktywność fizyczna.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Ćwiczenia relaksacyjne - sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Ćwiczenia relaksacyjne – sposób na walkę ze stresem dla osób w każdym wieku

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Drętwienie rąk – przyczyny i leczenie. Jakie wybrać leki na drętwienie palców u rąk?

Mizofonia - co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Mizofonia – co to jest, objawy i przyczyny. Jak leczyć to schorzenie?

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Wada wzroku minus czy plus? A może astygmatyzm? Rodzaje wad wzroku

Zespół Gardnera - objawy i leczenie

Zespół Gardnera – objawy i leczenie

dentystka w maseczce ochronnej

Ratownik do studentów kierunków medycznych: „myślcie przede wszystkim o sobie, przydadzą się twardy tyłek i mocne łokcie”

Wykonywanie badania elektromiograficznego

Badanie EMG. Na czym polega elektromiografia i jakie są wskazania?

kobieta karmiąca dziecko piersią chodzi po polu

Dieta matki karmiącej. Co jeść, czego unikać, przepisy

mózg w 3D

Wylew krwi do mózgu – przyczyny, objawy i leczenie udaru krwotocznego

Dziewczynka z chorobą sierocą tuli misia.

Choroba sieroca i jej fazy. Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Dziecko leży w szpitalu podłączone do kroplówki

Wstrząs septyczny – przyczyny i objawy. Leczenie powikłań sepsy

Kobieta z amnezją próbująca coś sobie przypomnieć.

Amnezja – jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia utraty pamięci?

Pająk na ręce - arachnofobia

Arachnofobia – co to jest i jakie są jej objawy? Wyjaśniamy, jak leczyć arachnofobię

choroba kawasaki i leki

Choroba Kawasakiego u dorosłych i dzieci – objawy, przyczyny, powikłania

Mężczyzna wykonuje ćwiczenia na rwę kulszową

Ćwiczenia na rwę kulszową. Rehabilitacja i ćwiczenia na nerw kulszowy w domu

Dziewczynka z białym nalotem na języku

Biały nalot na języku – co oznacza i jak go usunąć?

Po co nam... wyrostek robaczkowy?

Po co nam wyrostek robaczkowy? Czy faktycznie jest niepotrzebnym organem?

Twarz kobiety z białymi zębami. Od obrazka odchodzi obrazek, na którym kobieta miała żółte zęby.

Jak wybielić zęby? Domowe sposoby na wybielanie zębów

Akcja studentów pielęgniarstwa "Obalamy stereotypy"

„Nic nie robią tylko kawę piją”. Studentki pielęgniarstwa i położnictwa walczą ze stereotypami zawodowymi w świetnej akcji

naukowiec - salmonella

Salmonella – objawy zakażenia bakterią i rozpoznanie. Na czym polega leczenie?

Dwójka lekarzy wykonuje sedacje pacjentowi

Sedacja – co to jest i w jakim celu się ją stosuje? Czy sedacja jest bezpieczna?

Olejek rycynowy leży na małej deseczce obok miski z ziarnami

Olejek rycynowy – właściwości, zastosowanie. Na co pomagają okłady z olejku rycynowego?

Apoptoza komórek - jaki ma związek z powstawaniem nowotworów?

Apoptoza komórek – jaki ma związek z powstawaniem nowotworów?

Ból trzustki - kobieta trzymająca się za brzuch

Ból trzustki – jak boli trzustka i jak odróżnić ból trzustki od bólu żołądka?

Najpopularniejsze

Masturbacja może być jeszcze przyjemniejsza. Co robić, aby przenieść doznania na wyższy poziom?

Regeneracja organizmu po odstawieniu alkoholu. Sprawdź, jakie są efekty, kiedy zrezygnujesz z weekendowego drinka

kobieta, którą bolą plecy

O czym świadczy ból pod łopatką? Charakter bólu, objawy i możliwe sposoby leczenia

Płatki kwiatków na otwartej dłoni

Zastrzał – 7 domowych sposobów jak sobie z nim poradzić

sen

Co oznacza drętwienie rąk w nocy i podczas snu?

Para na kanapie

Seks analny – co to jest i jakie są najlepsze pozycje analne?

Policzek kobiety z włókniakiem miękkim

Włókniak miękki ‒ jakie są jego przyczyny i jak się pozbyć takich zmian?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Co oznacza obniżona temperatura ciała i jakie są jej przyczyny? Kiedy spadek temperatury może być niebezpieczny?

Kobieta pokazuje język, na nim jest zaznaczony czerwony punkt

Krosta na języku – przyczyny powstawania, leczenie. Skąd się bierze krosta na języku i jakie ma formy?

Truskawki - produkty bogate w błonnik

Błonnik – w czym jest go dużo? Sprawdź, jakie owoce i warzywa są bogate w błonnik

spuchnięta powieka - kobieca powieka

Spuchnięta powieka – przyczyny i leczenie opuchlizny. Domowe sposoby na opuchnięte powieki.

kobieta z bólem zęba

Ropień zęba – domowe sposoby na opuchliznę

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

5 rzeczy, które mężczyźni uwielbiają w łóżku

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

Co oznacza ból pleców na dole i jakie podjąć leczenie, by go uśmierzyć?

kobieta, leżąca na łóżku, z bolącym brzuchem

Jak rozpoznać zakażenie owsikami? Czy pasożytów można pozbyć się domowymi sposobami?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?

Kiedy występuje niskie ciśnienie i wysoki puls?